Պատկերացրեք, որ ձեր ընտանիքի մի քանի անդամներ քաղցկեղ են ունեցել, կամ դուք պլանավորում եք երեխա ունենալ և անհանգստանում եք ժառանգական հիվանդության համար... Հնարավոր է՝ ձեր երեխայի զարգացման մեջ որոշակի ուշացում եք նկատում: Այսօր մենք խոսելու ենք մի մասնագետի մասին, ով կարող է օգնել մեզ պատասխանել նման ժամանակ մեր մտքում ծագող բազմաթիվ հարցերի: Դա գենետիկոսն է, կամ ինչպես անգլերեն ենք ասում՝ գենետիկոս:
Պարզ ասած՝ ո՞վ է գենետիկոսը։
Գենետիկոսը, կամ բժշկական կամ կլինիկական գենետիկոսը, բժիշկ է, որը խորությամբ ուսումնասիրել է մեր գեների և մեր առողջության միջև եղած կապը և ունի այդ ոլորտում մասնագիտացված գիտելիքներ։
Մտածեք մեր մարմնի մասին որպես մեծ շենքի մասին։ Մեր գեները այդ շենքը կառուցելու համար օգտագործվող նախագիծն են։ Այս նախագծի փոքր փոփոխությունները (մենք դրանք անվանում ենք մուտացիաներ ) կարող են ազդել մեր մարմնի աշխատանքի, այսինքն՝ մեր առողջության վրա։ Այսպիսով, գենետիկոսը, ինչպես լավ դետեկտիվը, ուսումնասիրում է մեր գենետիկական նախագիծը և պարզում, թե արդյոք կա որոշակի հիվանդության պատճառ։
Այս մասնագետները օգնում են ախտորոշել և կառավարել գենետիկական հիվանդությունները, որոնք ազդում են բոլոր տարիքի մարդկանց վրա՝ հղիությունից մինչև չափահասություն: Բացի հիվանդների հետ անմիջականորեն աշխատելուց, նրանցից շատերը նաև ներգրավված են հետազոտություններում, որոնք խորացնում են մեր գիտելիքները գենետիկական հիվանդությունների վերաբերյալ:
Ո՞ր դեպքերում է անհրաժեշտ դիմել գենետիկոսին։
Գենետիկի մոտ դիմելու բազմաթիվ պատճառներ կան։ Եկեք նայենք ամենատարածվածներից մի քանիսին։
Եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել է գենետիկ հիվանդություն
Եթե ձեր բժիշկը ձեզ մոտ ախտորոշի գենետիկական խանգարում, նա կարող է ձեզ ուղեգրել գենետիկոս-գինեկոլոգի մոտ։ Սա նշանակում է, որ ձեր գեներում կան փոփոխություններ կամ մուտացիաներ։ Այս մուտացիաները կարող են առկա լինել ծննդյան պահին կամ զարգանալ կյանքի ուշ շրջանում։
Գենետիկոսը կարող է օգնել ձեզ բացահայտել ձեր հիվանդությանը նպաստող գենետիկական գործոնները: Նա կարող է նաև օգնել ձեզ հասկանալ ձեր երեխաների կամ ընտանիքի այլ անդամների մոտ այս հիվանդությունը զարգացնելու ռիսկը: Նա կարող է նաև խորհուրդներ տալ ձեզ բուժող այլ բժիշկներին՝ ձեր առողջությունը հնարավորինս լավ պահպանելու համար:
Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ժառանգական հիվանդություն ունի
Եթե ձեր ընտանիքում քաղցկեղի դեպքեր են գրանցվել, ձեր բժիշկը կարող է ձեզ ուղեգրել գենետիկոս-գինեկոլոգի մոտ: Այս մասնագետը կարող է գնահատել հիվանդությունը զարգացնելու ձեր ռիսկը և օգնել ձեզ մշակել դրա կառավարման ծրագիր: Օրինակ, նրանք կարող են խորհուրդ տալ սկրինինգներ՝ քաղցկեղի նշանները հնարավորինս վաղ հայտնաբերելու համար: Նրանք կարող են նաև խորհուրդ տալ գենետիկական թեստավորում՝ ձեր ռիսկի մասին ավելին իմանալու համար:
Եթե ձեր երեխան ունի գենետիկ հիվանդություն
Գենետիկները աշխատում են և՛ մեծահասակների, և՛ երեխաների հետ: Որոշները մասնագիտանում են մանկաբուժության մեջ: Եթե ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվում է բնածին արատ կամ վիճակ, ինչպիսին է աուտիզմը, դուք կարող է կարիք ունենաք դիմելու գենետիկի: Բժիշկը ձեզ և ձեր ընտանիքին կբացատրի ձեր երեխայի վիճակը, բուժման տարբերակները և կանխատեսումը:
Եթե դուք պլանավորում եք ընտանիք կազմել կամ հղի եք
Երբ դուք պլանավորում եք ընտանիք կազմել, ձեր մանկաբարձ-գինեկոլոգը կարող է ձեզ ուղեգրել գենետիկոսի մոտ: Սա հատկապես կարևոր է, եթե դուք ունեք գենետիկական հիվանդություն կամ 35 տարեկանից բարձր եք: Գենետիկոսը կարող է օգնել որոշել ձեր երեխայի գենետիկական հիվանդությունը ժառանգելու կամ Դաունի համախտանիշի նման հիվանդությամբ ծնվելու հավանականությունը: Դուք կարող եք նաև հանդիպել գենետիկոսի հետ՝ հղիության ընթացքում անցկացված հետազոտությունների արդյունքները քննարկելու համար:
Եթե դուք ունեք շատ հազվագյուտ հիվանդություն
Գենետիկները ախտորոշում և բուժում են ինչպես տարածված, այնպես էլ շատ հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություններ: Որոշ վիճակներ այնքան հազվադեպ են, որ գենետիկոսը կարող է լինել միակ բժիշկը, ով ճշգրիտ գիտի, թե դրանք ինչ են և կարող է օգնել ձեզ:
Ի՞նչ տարբերություն կա գենետիկոս-խորհրդատուի և գենետիկ խորհրդատուի միջև։
Շատերը շփոթում են այս երկուսը։ Գենետիկոսը և գենետիկական խորհրդատուն երկուսն էլ գենետիկայի մասնագետներ են, բայց կա տարբերություն նրանց վերապատրաստման և որակավորման մեջ։ Եկեք դա հստակ հասկանանք։
| Բաժին | Գենետիկոս | Գենետիկական խորհրդատու |
|---|---|---|
| Հիմնական որակավորում | Բժշկական աստիճան (MD/DO) ունեցող բժիշկ, որը սովորել է բժշկական դպրոցում և ստացել է գենետիկայի մասնագիտացված վերապատրաստում: | Գենետիկական խորհրդատվության մագիստրոսի կոչում ունեցող որակավորված մասնագետ։ |
| Գլխավոր դեր | Հիվանդությունների ախտորոշում, ֆիզիկական զննումների անցկացում, բուժման պլանների կազմում և հիվանդությունների կառավարում։ | Օգնել հիվանդներին և նրանց ընտանիքներին հասկանալ գենետիկական տեղեկատվությունը, գնահատել ռիսկերը և տրամադրել հուզական աջակցություն։ |
| Բաներ, որոնք կարելի է անել | Կատարել ֆիզիկական զննումներ, նշանակել դեղորայք և մշակել անհատական բժշկական կառավարման պլաններ հիվանդի համար։ | Համակարգել գենետիկական թեստավորումը, բացատրել արդյունքները և օգնել որոշումների կայացմանը։ |
| Բաներ, որոնք հնարավոր չէ անել | (Կարող է կատարել բժշկի բոլոր պարտականությունները) | Անկարող է կատարել ֆիզիկական զննումներ կամ կազմել բժշկական կառավարման պլաններ։ |
Պարզ ասած՝ գենետիկոսը բժիշկ է, որը ախտորոշում և բուժում է գենետիկական հիվանդություններ: Գենետիկական խորհրդատուն որակավորված խորհրդատու է, որը ձեզ տրամադրում է տեղեկատվություն, ուղղորդում և հուզական աջակցություն այդ ճանապարհին: Նրանք երկուսն էլ հաճախ աշխատում են միասին որպես թիմ:
Ո՞վ է մանկական գենետիկոսը։
Սա վերաբերում է բժշկին, որը մասնագիտանում է գենետիկ խանգարումների ախտորոշման և բուժման մեջ, հատկապես նորածինների և երեխաների մոտ : Նրանք կրթություն և աջակցություն են տրամադրում ընտանիքներին: Օրինակ, նրանք կարող են.
- Մենք կբացատրենք ձեր երեխայի վիճակը պարզ լեզվով, որը դուք կարող եք հասկանալ։
- Ձեզ կբացատրվի թեստային զեկույցների իմաստը։
- Սա բացատրում է այն հնարավորությունը, որ այս գենետիկական խանգարումը կարող է ազդել ընտանիքի այլ անդամների կամ ապագա երեխաների վրա։
Դուք կարող եք անհրաժեշտություն ունենալ համագործակցելու մանկական գենետիկայի մասնագետի հետ, եթե ձեր երեխան ծնվել է հետևյալ հիվանդություններից որևէ մեկով.
- Բնածին սրտի հիվանդություն
- Քրոմոսոմային գենետիկական համախտանիշ, ինչպիսին է Դաունի համախտանիշը
- Ժառանգական հիվանդություն, ինչպիսիք են կիստոզ ֆիբրոզը կամ մանգաղաձև բջջային անեմիան
Այս բժիշկներն ավարտել են ասպիրանտուրան և՛ մանկաբուժության, և՛ բժշկական գենետիկայի ոլորտներում։
Բնական է մի փոքր նյարդային և անհանգիստ զգալ, երբ առաջին անգամ հանդիպում եք գենետիկոսին։ Բայց հիշեք, որ նրանք նույն մարդիկ են, ովքեր ամեն օր խոսում են հիվանդների և ընտանիքների հետ, լսում նրանց հարցերը։ Նրանք այնտեղ են՝ ձեզ օգնելու հասկանալ, թե ինչ է կատարվում ձեր կամ ձեր սիրելիի մարմնի ներսում։ Երբեմն նրանք ձեզ լավ լուրեր կպատմեն։ Երբեմն՝ վատ լուրեր։ Այնուամենայնիվ, նրանք պատրաստ են աջակցել ձեզ յուրաքանչյուր քայլափոխի ՝ տրամադրելով ձեզ անհրաժեշտ գիտելիքները, ռեսուրսները և բարությունը ։ Այնպես որ, մի վախեցեք խոսել ձեր բժշկի հետ և անհրաժեշտության դեպքում ուղեգրել ձեզ գենետիկոսին։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Գենետիկոսը բժիշկ է, որը մասնագիտանում է մեր գեների և առողջության միջև եղած կապի մեջ։
- Կարևոր է դիմել գենետիկի, եթե դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ժառանգական հիվանդություն ունի, եթե հղի եք կամ սպասում եք երեխայի, կամ եթե ձեր երեխային ախտորոշվել է գենետիկական հիվանդություն:
- Նրանք համագործակցում են ձեր մյուս բժիշկների հետ՝ հիվանդությունները ախտորոշելու, ռիսկը գնահատելու և լավագույն բուժման պլանը կազմելու համար։
- Գենետիկայի և գենետիկական խորհրդատուի միջև տարբերություն կա։ Գենետիկան բժիշկ է, որը ախտորոշում և բուժում է հիվանդություններ, մինչդեռ խորհրդատուն խորհրդատու է, որը տրամադրում է տեղեկատվություն և աջակցություն։
- Մի վախեցեք այցելել նման մասնագետի։ Նրանք միշտ պատրաստ են օգնել ձեզ գիտելիքներով և բարությամբ։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը