Ձեր կարմիր արյան բջիջները նույնպես «գնդաձև» են դարձել։ Եկեք խոսենք ժառանգական սֆերոցիտոզի մասին։

Երբեմն մեր օրգանիզմում բաներ են տեղի ունենում առանց մենք նույնիսկ դա գիտակցելու։ Դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը անընդհատ հոգնածություն զգո՞ւմ եք։ Գուցե ձեր մաշկը մի փոքր դեղնում է, կամ մի փոքր դժվարանում եք շնչել։ Սրանք երբեմն կարող են լինել ժառանգական սֆերոցիտոզ կոչվող ավելի քիչ տարածված, բայց կարևոր հիվանդության ախտանիշներ, որի մասին մենք այսօր խոսելու ենք։ Այսպիսով, եկեք տեսնենք, թե ինչ է սա։

Ի՞նչ է ժառանգական սֆերոցիտոզը։

Պարզ ասած՝ սա ժառանգական արյան խանգարում է։ Պատահում է, որ մեր կարմիր արյան բջիջները քայքայվում են սովորականից ավելի արագ։ Սա առաջացնում է հեմոլիտիկ անեմիա կոչվող վիճակ։

Հիմա նայեք, մեր մարմիններում կան կարմիր արյան բջիջներ։ Սրանք այն բջիջներն են, որոնք թթվածին են տեղափոխում ամբողջ մարմնով մեկ։ Սովորաբար այս կարմիր արյան բջիջները սկավառակների նման են, որոնք երկու կողմերից էլ դեպի ներս են թեքված, և ճկուն են։ Դրանք փոքրիկ «բլիթների» նման են, բայց մեջտեղում անցք չունեն։ Այս ճկունության շնորհիվ դրանք կարող են անցնել նույնիսկ ամենափոքր արյան անոթների միջով։

Սակայն այս ժառանգական սֆերոցիտոզի դեպքում տեղի է ունենում այն, որ այս կարմիր արյան բջիջների ձևը փոխվում է։ Դրանք կորցնում են իրենց սկավառակի ձևը և ավելի շատ նմանվում են փոքրիկ գնդիկների կամ գնդաձև բջիջների ։ Մենք այս գնդաձև բջիջներն անվանում ենք սֆերոցիտներ ։ Խնդիրն այն է, որ այս սֆերոցիտները այդքան էլ ճկուն չեն։ Դրանք մի փոքր կոշտ են, ուստի երբ անցնում են արյան անոթներով, հատկապես, երբ անցնում են փայծաղով, խրվում և հեշտությամբ կոտրվում։ Դրանք արյան շրջանառությունից ավելի արագ են դուրս գալիս, քան սովորական կարմիր արյան բջիջը։

Ո՞վ է ամենաշատը տուժում այս իրավիճակից։

Այս հիվանդությունը սովորաբար առավել հաճախ հանդիպում է Հյուսիսային Եվրոպայի կամ Հյուսիսային Ամերիկայի ծագում ունեցող մարդկանց մոտ։ Այնուամենայնիվ, այն կարող է ազդել աշխարհի ցանկացած բնակչի վրա։ Տվյալների համաձայն, բժիշկները գնահատում են, որ աշխարհի բնակչության 2000-ից 5000 մարդկանցից 1-ը կարող է ունենալ այս հիվանդությունը։

Բժիշկները սովորաբար այս հիվանդությունը ախտորոշում են մանկության կամ վաղ մանկության տարիներին: Որոշ երեխաների մոտ ախտանիշները սկսում են դրսևորվել 3-ից 8 տարեկան հասակում: Սակայն զարմանալիորեն, որոշ մարդկանց մոտ որևէ ախտանիշ չի դրսևորվում մինչև 30 կամ 40 տարեկան դառնալը: Երբեմն, երբ նորածինը ծննդաբերությունից հետո մեկ շաբաթվա ընթացքում ցուցաբերում է ծանր անեմիայի նշաններ, բժիշկները կասկածում են այս հիվանդության առկայության մասին և արյան անալիզներ են անում:

Ինչպե՞ս է ժառանգական սֆերոցիտոզը ազդում իմ մարմնի վրա։

Բացի նախկինում նշված անեմիայից (հեմոլիտիկ անեմիա), այս հիվանդությամբ տառապող շատ մարդիկ կարող են ունենալ մի շարք այլ հիվանդություններ.

• Սպլենոմեգալիա. Մեր փայծաղը նման է ֆիլտրի, որը մաքրում է արյունը։ Այն հեռացնում է հին և վնասված կարմիր արյան բջիջները։ Այսպիսով, այդ գնդաձև «գնդաձև բջիջները» կպչում են փայծաղի փոքր երակներով անցնելիս։ Երբ կպչած բջիջների քանակը մեծանում է, փայծաղը սկսում է այտուցվել։
• Դեղնախտ։Սա այն դեպքն է, երբ ձեր մաշկը, աչքերի սպիտակուցը (սկլերա) և լորձաթաղանթները դեղնում են: Երբ կարմիր արյան բջիջները չափազանց արագ են քայքայվում, ձեր արյան մեջ կուտակվում է դեղին նյութ՝ բիլիրուբին : Դեղնախտը առաջանում է, երբ այս բիլիրուբինի մակարդակը բարձրանում է:
• Լեղապարկի քարեր. Եթե բիլիրուբինի մակարդակը մնում է բարձր, կարող են առաջանալ լեղապարկի քարեր։

Որո՞նք են արյան բջիջների քայքայման հետևանքով առաջացած հեմոլիտիկ անեմիայի ախտանիշները:

Բացի դեղնախտից և փայծաղի այտուցից, կարող են լինել մի շարք այլ ախտանիշներ.

• Շնչառության դժվարություն (դիսպնոե): Սա տեղի է ունենում, երբ կարմիր արյան բջիջները բավարար չեն օրգանիզմին անհրաժեշտ թթվածինը տեղափոխելու համար:
• Հոգնածություն՝ ծայրահեղ հոգնածության զգացում, որը անհնար է դարձնում առօրյա գործողությունները կատարելը։
• Արագացած սրտխփոց (տախիկարդիա). Սիրտը սկսում է ավելի արագ բաբախել, քան պետք է։ Երբ դա տեղի է ունենում, սիրտը բավարար ժամանակ չունի արյունով լցվելու, ինչը նվազեցնում է օրգանիզմի թթվածնի անհրաժեշտ քանակը։
• Հիպոթենզիա՝ արյան ճնշում, որը ցածր է սպասվածից։

Բոլորը ունե՞ն այս բոլոր իրավիճակները։

Ոչ, այդպես չէ։ Բժիշկները այս վիճակը՝ ժառանգական սֆերոցիտոզը, դասակարգում են երեք կատեգորիայի (երբեմն կա չորրորդ կատեգորիա՝ միջին/ ծանր ), կախված ախտանիշների բնույթից։

• Թեթև. Այս կատեգորիան ներառում է հիվանդների 20%-ից 30%-ը: Նրանք ունեն հեմոլիտիկ անեմիա: Այնուամենայնիվ, այլ ախտանիշներ չեն ի հայտ գալիս մինչև 30 կամ 40 տարեկան դառնալը:
• Միջին աստիճանի. հիվանդների 60%-ից 75%-ը ընկնում է այս կատեգորիայի մեջ։ Սա ներառում է նորածիններին և փոքր երեխաներին։ Նրանք կարող են ունենալ թեթևից մինչև միջին աստիճանի անեմիա և դեղնախտ։
• Ծանր. Սա ամենածանր ձևն է: Հիվանդների մոտ 5%-ը ընկնում է այս կատեգորիայի մեջ: Նորածինների մոտ ծանր անեմիայի նշաններ են դրսևորվում ծնվելուց հետո մեկ շաբաթվա ընթացքում:

Ի՞նչն է դրա պատճառը։

Ինչպես անունն է հուշում, սա ժառանգական հիվանդություն է, այսինքն՝ այն փոխանցվում է ծնողներից երեխաներին ։ Մենք բոլորս մեր ծնողներից ստանում ենք գեների պատճեններ։ Եթե այդ գեներում կան որևէ մուտացիաներ կամ փոփոխություններ, դրանք կարող են փոխանցվել մեր երեխաներին։ Ժառանգական սֆերոցիտոզի դեպքում այս հիվանդությունը պայմանավորված է հինգ գեների մուտացիաներով։ Այս գեները կոդավորում են սպիտակուցներ, որոնք կազմում են կարմիր արյան բջիջների արտաքին թաղանթը։ (Հիվանդության ծանրությունը կախված է մուտացիայի տեսակից):

Հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ 75%-ը ժառանգում է այն աուտոսոմ-դոմինանտ եղանակով։ Սա նշանակում է, որ հիվանդությունը առաջացնելու համար անհրաժեշտ է մեկ ծնողից միայն մեկ մուտացված գեն։ Մուտացված գեն ունեցող ծնողից ծնված երեխան ունի այդ գենը ժառանգելու 50% հավանականություն։

Մյուսները ժառանգում են այն, եթե մուտացված գենի մեկ օրինակը ժառանգում են երկու ծնողներից էլ։ Սա կոչվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ օրինաչափություն։ Այս դեպքում ծնողները միայն կրողներ են և սովորաբար ախտանիշներ չեն ցուցաբերում։

Երբ երկու կրողներ երեխաներ են ունենում, յուրաքանչյուր երեխա ունի հիվանդությունը զարգացնելու 25%, կրող դառնալու 50% և անվնաս մնալու 25% հավանականություն։

Ի՞նչ է պատահում, երբ այս գեները մուտացիայի են ենթարկվում։

Մեր բոլոր բջիջներն ունեն բջջային թաղանթ ։ Այն է, ինչը բջջի պարունակությունը բաժանում է արտաքին միջավայրից և պաշտպանում այն։ Կարմիր արյան բջիջների թաղանթը կազմված է դրսից բարակ թաղանթից և ներսից՝ ցիտոկմախքից , որը կազմված է դրանք միմյանց միացնող սպիտակուցներից։

Կարմիր արյան բջիջները պետք է ծռվեն, ոլորվեն և փոխեն ձևը։ Ահա թե ինչպես են նրանք կարողանում անցնել փոքրիկ արյան անոթների միջով և անցնել փայծաղի միջով։ Պատկերացրեք, որ մենք փափուկ վերնաշապիկը ծալում ենք շատ լիքը ճամպրուկի մեջ։ Կարմիր արյան բջիջների թաղանթը կարող է փոխել ձևը անհրաժեշտության դեպքում՝ պահպանելով իր հատուկ սկավառակաձև ձևը։

Ժառանգական սֆերոցիտոզի դեպքում գենետիկ մուտացիաները ազդում են էրիթրոցիտների թաղանթի սպիտակուցների վրա։ Սա խաթարում է ցիտոկմախքի և արտաքին թաղանթի միջև կապը։ Այդ դեպքում ցիտոկմախքը չի կարողանում հենարան ապահովել արտաքին թաղանթի համար։ Արդյունքում, էրիթրոցիտները իրենց ճկուն սկավառակի ձևից փոխում են կոշտ, գնդաձև «սֆերոցիտների» ձևը։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում այս հիվանդությունը։

Բժիշկները ախտորոշում են այս հիվանդությունը՝ նայելով ձեր ախտանիշներին, հարցնելով ձեր և ձեր ընտանիքի անդամների բժշկական պատմության մասին և անցկացնելով մի շարք թեստեր։ Այս թեստերը կարող են ներառել՝

• Արյան ամբողջական հաշվարկ (CBC): Սա տեղեկատվություն է տրամադրում ձեր արյան և ընդհանուր առողջության մասին:
• Ծայրամասային արյան քսուք. Սա ստուգում է արյան բջիջների չափը և ձևը: Այն կարող է նաև ստուգել գնդաձև բջիջների առկայությունը:
• Ռետիկուլոցիտների քանակ. Սա ստուգում է, թե արդյոք ձեր ոսկրածուծը արտադրում է բավարար քանակությամբ առողջ կարմիր արյան բջիջներ:
• Անուղղակի հակագլոբուլինային թեստ (Անմիջական հակագլոբուլին - Քումբսի թեստ). Այս թեստը ստուգում է աուտոիմուն հեմոլիտիկ անեմիայի առկայությունը։
• Բիլիրուբինի մակարդակը. Արյան ստուգում, որը ստուգում է արյան մեջ բիլիրուբինի բարձր մակարդակը:
• Կարմիր արյան բջիջների օսմոտիկ փխրունություն. Սա չափում է, թե որքան հեշտությամբ են կարմիր արյան բջիջները քայքայվում։
• Պլազմային թաղանթային էլեկտրոֆորեզ. Սա հատուկ տեխնիկա է, որն օգտագործում է էլեկտրական դաշտ՝ ԴՆԹ-ն, ՌՆԹ-ն կամ սպիտակուցները գելից կամ հեղուկից առանձնացնելու համար: Այն ուսումնասիրում է, թե էրիթրոցիտների թաղանթի վրա գտնվող որ սպիտակուցն ունի մուտացիա:

Ինչպե՞ս է սա բուժվում։

Բուժման տարբերակները տարբերվում են՝ կախված ախտանիշներից: Օրինակ՝ ծանր անեմիա ունեցող նորածնին կարող է արյան փոխներարկում և/կամ էրիթրոպոետինը խթանող նյութեր (ԷՍԽ) տրվել, հենց որ ախտորոշվի: ԷՍԽ-ները դեղեր են, որոնք խթանում են էրիթրոցիտների արտադրությունը:

Այլ բուժման տարբերակներն են՝

• Ֆոտոթերապիա. թեթև բուժում, որը կիրառվում է նորածինների մոտ դեղնախտի բուժման համար:
• Արյան փոխներարկում. Արյունը տրվում է անեմիայի բուժման համար:
• Սպլենէկտոմիա. Փայծաղը վիրաբուժական եղանակով հեռացվում է ծանր հիվանդությունների բուժման համար:
• Խոլեցիստէկտոմիա. Այս վիրահատությունը կատարվում է լեղապարկի քարերի բուժման համար:
• Երկաթի քելացիոն թերապիա. Հաճախակի արյան փոխներարկումները կարող են հանգեցնել օրգանիզմում երկաթի ավելցուկային կուտակման (հեմոքրոմատոզ) : Այս բուժումն օգտագործվում է այդ ավելցուկային երկաթը հեռացնելու համար:

Կարո՞ղ է կանխվել ժառանգական սֆերոցիտոզը։

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի այս հիվանդությունը, այսինքն՝ եթե կա ժառանգական պատմություն, դժվար է այն կանխել։ Որովհետև դա գեներից է գալիս։ Բայց ամենակարևորը հիշելն այն է, որ միայն այն պատճառով, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի այն, չի նշանակում, որ դուք կամ ձեր երեխաները անպայման կզարգացնեն այս հիվանդությունը։

Օրինակ, եթե դուք ժառանգում եք մուտացված գեն ձեր ծնողներից մեկից, ապա հիվանդությունը զարգացնելու 50% հավանականություն ունեք։ Եթե մուտացված գենը ժառանգում եք երկու ծնողներից էլ, ապա հիվանդությունը զարգացնելու 25% հավանականություն ունեք։ Բացի այդ, 50% հավանականություն կա, որ դուք կլինեք հիվանդության կրող և որևէ ախտանիշ չեք ցուցաբերի։

Եթե ​​դուք ունեք որևէ մտահոգություն կամ մտահոգություն այս հարցի վերաբերյալ, կարող եք խոսել ձեր կամ ձեր երեխայի բժշկի հետ ժառանգական սֆերոցիտոզի թեստ անցնելու վերաբերյալ: Արդյունքները կօգնեն ձեզ պարզել, թե արդյոք դուք կամ ձեր երեխան ժառանգել եք գենետիկ մուտացիան: Այդ դեպքում կարող եք պատկերացում կազմել, թե ինչ սպասել:

Ձեր բժիշկը կբացատրի ձեզ, թե ինչ են նշանակում թեստերի արդյունքները, արդյոք հիվանդությունը թեթև է, միջին, թե ծանր, ինչ հիվանդություններ կարող են զարգանալ ապագայում և որոնք են դրանց վաղ ախտանիշները:

Ի՞նչ պետք է սպասեմ, եթե ես/իմ երեխան այս հիվանդությունն ունի։

Ժառանգական սֆերոցիտոզով մարդկանց մեծ մասը լավ կանխատեսում ունի։ Սակայն, ոչ բոլորն են նույնը։ Ձեր կամ ձեր երեխայի կանխատեսումը կախված է այնպիսի գործոններից, ինչպիսիք են հիվանդության ծանրությունը, այլ առողջական խնդիրների առկայությունը և ձեր ընդհանուր առողջությունը։

Իմ երեխան ունի ժառանգական սֆերոցիտոզ։ Ինչպե՞ս կարող եմ հոգ տանել նրա մասին։

Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների համար կանոնավոր հետևողական այցելություններՍա նրանց ընդհանուր առողջությունը վերահսկելու և նոր ախտանիշների, ինչպիսիք են անեմիան կամ լեղապարկի քարերը, առկայությունը ստուգելու համար է: Եթե ձեր երեխան հաճախակի արյան փոխներարկումների կարիք ունի, բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ պատվաստվել B հեպատիտի վիրուսի դեմ: Նրանք կարող են նաև խորհուրդ տալ ձեզ այն քայլերի վերաբերյալ, որոնք կարող եք ձեռնարկել՝ ձեր երեխային վիրուսային վարակներից, ինչպիսին է պարվովիրուս B19-ը , պաշտպանելու համար, որը կարող է հանկարծակի, լուրջ առողջական խնդիրներ առաջացնել:

Ժառանգական սֆերոցիտոզը հազվագյուտ ժառանգական արյան հիվանդություն է, որը պահանջում է ցմահ բժշկական օգնություն : Բժիշկները կարող են բուժել հիվանդության հետևանքով առաջացած երբեմն լուրջ առողջական խնդիրները: Այնուամենայնիվ, այս արյան խանգարման համար բուժում չկա:

Վերջապես, պետք է ասեմ... (Տանելու համար նախատեսված հաղորդագրություն)

Ապրել քրոնիկ հիվանդությամբ կամ հոգ տանել քրոնիկ հիվանդությամբ տառապող մարդու մասին միշտ չէ, որ հեշտ է։ Եվ դա կարող է ավելի դժվար լինել, երբ դուք ապրում եք այնպիսի հիվանդությամբ, որի մասին շատերը նույնիսկ չգիտեն կամ չեն լսել։ Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք ժառանգական սֆերոցիտոզ, կարող եք ձեզ ճնշված, միայնակ զգալ և չունենալ ոչ մեկին, ում կարող եք դիմել օգնության համար։

Մի անհանգստացեք։ Խոսեք ձեր բժշկի հետ։ Նրանք կանեն ամեն ինչ՝ ձեզ և ձեր երեխային օգնելու համար։ Նրանք ուրախ կլինեն պատասխանել ձեր հարցերին։ Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք այս ճանապարհին։ Դուք կարող եք ստանալ անհրաժեշտ աջակցությունն ու տեղեկատվությունը։

Հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։ Առողջ եղեք։

Ժառանգական սֆերոցիտոզ, կարմիր արյան բջիջներ, անեմիա, փայծաղ, ժառանգական հիվանդություններ, գեներ, արյան հիվանդություններ, դեղնախտ, լեղապարկի քարեր