Եկեք տեղյակ լինենք Կրաբբեի հիվանդության մասին, որը երեխաների մոտ հազվագյուտ նյարդաբանական հիվանդություն է։

Դժվար է բառերով արտահայտել այն տխրությունն ու անհանգստությունը, որը մայրը կամ հայրը զգում են, երբ իրենց փոքրիկը հիվանդանում է, այնպես չէ՞։ Հատկապես, երբ դա հազվագյուտ և թվացյալ բարդ հիվանդություն է, բեռը նույնիսկ ավելի մեծ է։ Այսօր մենք խոսելու ենք նման հազվագյուտ, բայց կարևոր հիվանդության մասին։ Սա կոչվում է Կրաբբեի հիվանդություն։ Ոմանք այն անվանում են նաև գլոբոիդ բջջային լեյկոդիստրոֆիա։ Չնայած անվանումը կարող է մի փոքր երկար թվալ, եկեք այն պարզ պահենք։

Ի՞նչ է Կրաբբեի հիվանդությունը։

Պարզ ասած՝ Կրաբբեի հիվանդությունը հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որը ազդում է նյարդային համակարգի վրա: Այն արտասանվում է «կրա-բա»:

Այս հիվանդությունը պատկանում է լեյկոդիստրոֆիա կոչվող հիվանդությունների խմբին: Այս հիվանդությունների դեպքում մեր նյարդային համակարգի միելին կոչվող պաշտպանիչ թաղանթը կորչում է (սա կոչվում է դեմիելինացում): Պատկերացրեք մեր մարմնի նյարդային բջիջները որպես էլեկտրական լարեր: Այս լարերի շուրջ կա պաշտպանիչ թաղանթ, ինչպես լարի վերևում գտնվող պլաստիկե թաղանթ: Սա է կոչվում միելին: Այս միելինային թաղանթն է, որը թույլ է տալիս նյարդային ազդակները արագ և ճշգրիտ փոխանցել: Կրաբբեի հիվանդության դեպքում այս միելինային թաղանթը վնասվում է:

Բացի այդ, այս հիվանդության դեպքում կարելի է տեսնել ուղեղի աննորմալ տեսակի բջիջներ, որոնք կոչվում են գլոբոիդ բջիջներ: Սրանք մեծ բջիջներ են, որոնք սովորաբար ունեն մեկից ավելի կորիզ:

Քանի որ միելինային թաղանթը քայքայվում է, ուղեղի բջիջները սկսում են մահանալ: Սա աստիճանաբար առաջացնում է խնդիրներ, որոնք խաթարում են նյարդային համակարգի գործունեությունը: Օրինակ՝

• Մտավոր հաշմանդամություն
• Պարալիզ
• Լսողության կորուստ կամ խլություն

Կրաբբեի հիվանդությունը դեգեներատիվ վիճակ է, որը ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար վատթարանում է: Ցավալին այն է, որ այն հաճախ ավարտվում է մահով:

Հիվանդությունը անվանակոչվել է դանիացի նյարդաբան Կնուդ Կրաբբեի անունով։

Ո՞վ է ամենաշատը տառապում Կրաբբեի հիվանդությամբ։

Կրաբբեի հիվանդություն ունեցող մարդկանց մոտավորապես 90%-ի մոտ ախտանիշները սկսում են զարգանալ 1-ից 7 ամսական հասակում: Սա կոչվում է Կրաբբեի հիվանդության մանկական ձև: Երբեմն հիվանդությունը կարող է սկսվել 18 ամսականից հետո՝ պատանեկության կամ չափահասության շրջանում: Սա կոչվում է Կրաբբեի հիվանդության ուշ սկսվող ձև:

Ամենակարևորն այն է, որ Կրաբբեի հիվանդությունը ժառանգական հիվանդություն է, որը ծնողներից երեխաներին փոխանցվում է գեների միջոցով։

Որքանո՞վ է տարածված այս հիվանդությունը։

Կրաբբեի հիվանդությունը, ընդհանուր առմամբ , շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Այնուամենայնիվ, դրա առաջացման հաճախականությունը տարբեր է աշխարհի տարբեր մասերում: Հետազոտողների կարծիքով, հիվանդությունը կարող է առաջանալ Եվրոպայում 100,000 կենդանի ծնունդներից մոտ մեկի և Միացյալ Նահանգներում՝ 250,000 կենդանի ծնունդներից մեկի մոտ:

Սակայն հիվանդությունն ավելի տարածված է Իսրայելի որոշ մեկուսացված համայնքներում՝ մոտ 6 դեպք 1000 մարդու հաշվով։

Որո՞նք են Կրաբբեի հիվանդության ախտանիշները:

Կրաբբեի հիվանդության ախտանիշների ծանրությունը կախված է ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքից: Կրաբբեի հիվանդության մանկական ձևը արագորեն վատանում է և սովորաբար մահացու է մինչև 2 տարեկանը: Կրաբբեի հիվանդության ուշ սկսվող ձևը համեմատաբար ավելի թեթև է, և կյանքի տևողությունը ավելի երկար է:

Մանկական Կրաբեի հիվանդության ախտանիշները

Կրաբբեի հիվանդության ախտանիշները մանկության շրջանում կարելի է տարբերակել երեք հիմնական փուլով.

Փուլ 1:

Կրաբբեի հիվանդությամբ տառապող երեխան սովորաբար լավ է աճում և զարգանում մինչև 4-6 ամսականը։ Այդ ժամանակ են սկսվում ախտանիշները։ Դրանք ներառում են՝

• Հաճախակի անհանգստություն, դյուրագրգռություն
• Փսխում
• Կաթը խմելու դժվարություն
• Անհաջողություն ծաղկելու համար
• Հաճախակի ջերմություն՝ առանց վարակի որևէ նշանի
• Մկանային թուլություն

Կրաբբեի հիվանդությամբ տառապող երեխան կարող է գերզգայուն լինել հպման, ձայնի և լույսի նկատմամբ: Երբ նման խթան է առաջանում, մարմինը կարող է զգալ կոշտացման զգացողություն (տոնիկ սպազմեր): Պատկերացրեք, երեխան կվախենա և կկարծրանա ամենափոքր ձայնից:

Փուլ 2:

Երկրորդ փուլում կարող եք նկատել հետևյալ ախտանիշները.

• Տեսողության փոփոխություններ
• Տեսողական նյարդի ատրոֆիա - Սա նշանակում է տեսողական նյարդի թուլացում:
• Աննորմալ կեցվածք - պարանոցի, իրանի և ոտքերի մկանների լարվածությունը կարող է հանգեցնել կեցվածքի, որը պարանոցից դեպի կրունկներ հետ է թեքվում (օպիստոտոնիկ կեցվածք): Դա նման է աղեղի պես հետ թեքվելուն:
• Նոպայի նման վիճակներ
• Ֆիզիկական և մտավոր զարգացման դանդաղում
• Անկարողությունը՝ կրկին անելու նախկինում սովորած բաները (օրինակ՝ ժպտալ, գլուխը բարձր պահել):

Փուլ 3:

Երրորդ փուլում նկատվում են հետևյալ ախտանիշները.

• Տեսողության լրիվ կորուստ (կուրություն)
• Լսողության լրիվ կորուստ (խլություն)
• Մարմնի աննորմալ դիրք՝ դիրք, որի դեպքում ձեռքերն ու ոտքերը ուղիղ են, մատները՝ ուղղված դեպի ներքև, իսկ գլուխն ու պարանոցը հետ են քաշված (դեցերեբրատային դիրք):
• Շարժվելու ունակության նվազում։

Այս մանրամասները կարդալը կարող է ձեզ տխրեցնել և վախեցնել։ Սակայն այս բաները իմանալը շատ կարևոր է վաղ ախտորոշման և անհրաժեշտ օգնությունը ստանալու համար։

Կրաբբեի հիվանդության ուշ սկսման ախտանիշները

Ուշ մանկական Կրաբբեի հիվանդությունը սկսվում է 13-ից 36 ամսական հասակում: Ախտանիշները աստիճանաբար ի հայտ են գալիս հետևյալ կերպ.

• Գրգռվածություն
• Տեսողության փոփոխություններ
• Աննորմալ քայլվածք
• Նոպաներ
• Ապնոէի դրվագներ
• Մարմնի ջերմաստիճանի անկայունություն

Այս դեպքում մահվան միջին տարիքը մոտ վեց տարի է։

Անչափահաս Կրաբբեի հիվանդության ախտանիշներն են՝

• Տեսողության փոփոխություններ
• Ցնցումներ
• Քայլվածքի աննորմալություններ
• Շարժումները ցանկալի կերպով վերահսկելու անկարողություն և մկանների աստիճանական կոշտություն
• Ուշադրության դեֆիցիտի/հիպերակտիվության խանգարում (ՈՒԴԴՀ)

Կրաբբեի հիվանդության այս տեսակի վատթարացման արագությունը տարբեր է, բայց մահը սովորաբար տեղի է ունենում ախտորոշումից հետո 10 տարվա ընթացքում:

Կրաբբեի հիվանդության ուշ սկսման ախտանիշները.

• Այրոցի զգացողություն ձեռքերում և ոտքերում
• Տրամադրության և վարքի փոփոխություններ
• Քայլելիս տատանում, հավասարակշռության կորուստ՝ (ատաքսիա)
• Մկանային կոշտություն (սպաստիկություն)
• Տեսողության փոփոխություններ և կուրություն
• Ցնցում
• Լսողության խանգարում և խլություն

Մեծահասակ տարիքում Կրաբբեի հիվանդություն զարգացնող շատ մարդիկ դառնում են մտավոր և ֆիզիկապես թույլ։

Ի՞նչն է առաջացնում Կրաբբեի հիվանդությունը:

Կրաբբեի հիվանդությունը հիվանդություն է, որը ծնողներից երեխաներին փոխանցվում է գենի միջոցով: Այն ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով: Սա նշանակում է, որ երեխայի յուրաքանչյուր բջիջում գենի երկու պատճեններն էլ պետք է ունենան մուտացիաներ: Այս հիվանդություն ունեցող անձը իր ծնողներից յուրաքանչյուրում ունի մուտացված գենի մեկական պատճեն: Այնուամենայնիվ, ծնողները սովորաբար ախտանիշներ չեն ցուցաբերում: Նրանք միայն հիվանդության կրողներ են:

Կրաբբեի հիվանդությունը առաջանում է «GALC» գենի մուտացիաներից։ Արդյունքում մարմինը չի արտադրում «Գալակտոցերեբրոզիդազ» կոչվող ֆերմենտ։ Այս ֆերմենտը կարևոր է մեր մարմնի համար՝ «Գալակտոցերեբրոզիդ» կոչվող միացությունը նյութափոխանակելու համար։ Այս գալակտոցերեբրոզիդը միելինի (նյարդերի շուրջ պաշտպանիչ ծածկույթ) կարևոր մասն է կազմում։

Երբ այս կարևոր ֆերմենտը կորչում է, կենտրոնական նյարդային համակարգի միելինային թաղանթը քայքայվում է (դեմիելինացում): Սա է պատճառը Կրաբբեի հիվանդության նյարդաբանական ախտանիշների:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Կրաբբեի հիվանդությունը։

Միացյալ Նահանգների որոշ նահանգներում Կրաբբեի հիվանդության թեստը ներառված է նորածինների սկրինինգի պլանային արձանագրության մեջ։ Սա արյան թեստ է։

Կրաբբեի հիվանդությունը ախտորոշելու մեկ այլ կարևոր միջոց է պատկերագրական հետազոտությունները: Մասնավորապես, ՄՌՏ-ն (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում) կարող է հայտնաբերել երեխայի ուղեղի փոփոխությունները, որոնք վկայում են Կրաբբեի հիվանդության մասին: ՄՌՏ-ն շատ օգտակար է Կրաբբեի հիվանդության դեպքում ուղեղի վնասվածքները հայտնաբերելու համար: Այս հետազոտությունները կարող են նաև օգնել ախտորոշել հիվանդությունը մանկության և մեծահասակների շրջանում:

Եթե ​​ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվել է Կրաբբեի հիվանդություն, ստուգեք նրա լսողության և տեսողության խանգարման աստիճանը։Հավանաբար անհրաժեշտ կլինի լսողության գնահատում և աչքերի զննում: Սա կօգնի որոշել, թե ինչ տեսակի լսողական և տեսողական սարքեր կարող են անհրաժեշտ լինել ձեր երեխային:

Եթե ​​ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվել է Կրաբբեի հիվանդություն, բժիշկը, հավանաբար, կառաջարկի ձեզ և ձեր զուգընկերոջը անցնել գենետիկական խորհրդատվություն և հետազոտություն ՝ մեկ այլ երեխա ունենալու ձեր ռիսկը գնահատելու համար: Նա կարող է նաև խորհուրդ տալ, որ ընտանիքի մյուս անդամները հետազոտվեն՝ պարզելու համար, թե արդյոք նրանք աննորմալ գենի կրողներ են:

Ի՞նչ բուժում է անհրաժեշտ Կրաբբեի հիվանդության համար։

Դժբախտաբար, Կրաբբեի հիվանդության համար դեռևս մշտական ​​բուժում չկա։ Եվ այն սովորաբար ավարտվում է մահով։

Այնուամենայնիվ, կա մեկ բուժում, որը կարող է վերահսկել Կրաբբեի հիվանդության զարգացումը. արյունաստեղծ ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը (HSCT):

Ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը մարմնի ոչ առողջ բջիջները փոխարինում է առողջ բջիջներով: Արյունաստեղծ ցողունային բջիջները անհասուն բջիջներ են, որոնք կարող են զարգանալ արյան բոլոր տեսակի բջիջների, այդ թվում՝ սպիտակ արյան բջիջների, կարմիր արյան բջիջների և թրոմբոցիտների:

Հաստլիկների փոխպատվաստման (HSCT) դեպքում առողջ դոնորից վերցված արյան ցողունային բջիջները փոխպատվաստվում են Կրաբբեի հիվանդությամբ տառապող երեխային: Սա նպաստում է երեխային առողջ բջիջներով և ուղեղում GALC ֆերմենտի լավ գործառույթով ապահովելուն: Այնուամենայնիվ, Հաստլիկների փոխպատվաստումն առավել արդյունավետ է, երբ այն տրվում է ախտանիշների ի հայտ գալուց առաջ:

Հետազոտողները շարունակում են փորձել գտնել Կրաբբեի հիվանդության ավելի լավ բուժումներ: Քանի որ ներկայումս բուժում չկա, և հիվանդությունը ժամանակի ընթացքում վատթարանում է, հիմնական բուժումը աջակցող խնամքն է: Սա կարող է ներառել.

• Մկանային հանգստացնող միջոցներ մկանների լարվածության համար
• Հակացնցումային դեղամիջոցներ՝ նոպաները վերահսկելու համար
• Ֆիզիկական թերապիա՝ շարժունակությունը բարձրացնելու համար
• Աշխատանքային թերապիա ավելի մեծ երեխաների և մեծահասակների համար
• Կուլ տալու դժվարության դեպքում՝ խողովակային կերակրում

Ո՞րն է Կրաբբեի հիվանդության կանխատեսումը:

Կրաբբեի հիվանդության կանխատեսումը վատ է։ Այն սովորաբար ավարտվում է մահով։ Այնուամենայնիվ, գոյատևման տևողությունը տարբերվում է՝ կախված ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքից։

Կրաբբեի հիվանդությամբ երեխաների կյանքի միջին տևողությունը մանկության շրջանում մոտ 13 ամիս է: Ուշ սկիզբ ունեցող հիվանդությամբ երեխաների մեծ մասը մահանում է ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո երկու տարվա ընթացքում:

Կրաբբեի հիվանդության զարգացման արագությունը և կյանքի տևողությունը, որը սկսվում է մանկության և մեծահասակների շրջանում, տարբեր են։

Կրաբբեի հիվանդությունից մահը սովորաբար տեղի է ունենում մկանային թուլության կամ թոքերի մեջ սննդի/հեղուկների ներթափանցման (ասպիրացիա) հետևանքով առաջացած վարակի պատճառով առաջացած շնչառական անբավարարության պատճառով։

Կարո՞ղ է կանխարգելվել Կրաբբեի հիվանդությունը։

Քանի որ Կրաբբեի հիվանդությունը ժառանգական հիվանդություն է, մենք ոչինչ չենք կարող անել այն կանխելու համար։

Այնուամենայնիվ, եթե երեխա ունենալու փորձից առաջ մտահոգված եք Կրաբբեի հիվանդությունը կամ այլ գենետիկ խանգարումներ ժառանգելու ռիսկով, խոսեք առողջապահության մասնագետի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին:

Ե՞րբ պետք է Կրաբբեի հիվանդությամբ տառապող իմ երեխան դիմի բժշկի։

Ձեր երեխան պետք է պարբերաբար այցելի իր առողջապահական թիմին՝ ախտանիշները վերահսկելու, առաջընթացը վերահսկելու և անհրաժեշտության դեպքում աջակցող խնամքի պլանը ճշգրտելու համար: Եթե ձեր երեխան նոր ախտանիշներ է ի հայտ բերում, անմիջապես տեղյակ պահեք ձեր բժշկին:

Կրաբբեի հիվանդությունը հազվագյուտ, ժառանգական նյարդաբանական խանգարում է: Ձեր երեխայի Կրաբբեի հիվանդության մասին իմանալը կարող է ցնցող և ծանր բեռ լինել: Բայց հիշեք, որ դուք միայնակ չեք: Կան ռեսուրսներ, որոնք կօգնեն և կուսուցանեն ձեզ և ձեր ընտանիքին այս մասին: Այս հիվանդության մասին տեղեկացված բժշկական թիմ ունենալը կարևոր է ձեր երեխային լավագույն խնամքը տրամադրելու համար:

Ամփոփում (ուղերձ, որը կարող եք տանել ձեր տուն)

Ահա մի քանի պարզ բաներ, որոնք պետք է հիշել Կրաբբեի հիվանդության մասին.

• Կրաբբեի հիվանդությունը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը վնասում է նյարդային համակարգը։
• Սա ոչնչացնում է միելին կոչվող պաշտպանիչ թաղանթը, որը շրջապատում է նյարդային բջիջները։
• Հիվանդության ծանրությունը և կյանքի տևողությունը տարբերվում են՝ կախված ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքից (նորածիններ, երեխաներ, մեծահասակներ): Այն առավել ծանր է մանկության շրջանում:
• Ներկայումս բուժում չկա, բայց կան օժանդակ բուժումներ՝ ախտանիշները վերահսկելու և կյանքի որակը բարելավելու համար: Հեմատոպոետիկ ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը (HSCT)՝ ախտանիշների ի հայտ գալուց առաջ, երբեմն կարող է վերահսկել հիվանդության վատթարացումը:
• Սա գենետիկ հիվանդություն է և չի կարող կանխարգելվել։ Այնուամենայնիվ, գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է օգնել ձեզ գիտակցել ձեր ռիսկը։
• Եթե ​​ձեր երեխան ունի այս ախտանիշները, շատ կարևոր է անհապաղ դիմել բժշկի։

Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար: Հիշե՛ք, որ ցանկացած առողջական խնդրի դեպքում լավագույնն է դիմել համապատասխան բժշկական օգնության:

Կրաբբեի հիվանդություն, գլոբոիդ բջջային լեյկոդիստրոֆիա, միելին, դեմիելինացում, գենետիկ հիվանդություններ, նյարդաբանական հիվանդություններ, մանկական հիվանդություններ