Բնական է վախենալ և ցնցված զգալ, երբ բժիշկը ձեզ ասում է, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը, հատկապես փոքր երեխան, ունի Պոմպեի հիվանդություն: Դա հազվագյուտ, գենետիկ հիվանդություն է, ուստի բնական է անհանգստանալ: Բայց թույլ տվեք ասել ձեզ, մի անհանգստացեք: Չնայած այս հիվանդության համար ներկայումս դեղամիջոց չկա, կան բազմաթիվ արդյունավետ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել հիվանդներին ավելի երկար ապրել և ավելի քիչ բարդություններով:
Պոմպեի հիվանդության հիմնական բուժումը ֆերմենտային փոխարինող թերապիան է (ERT):
Պարզ ասած՝ Պոմպեի հիվանդությունը առաջանում է մեր մարմնի մկանային բջիջների համար կարևոր ֆերմենտի անբավարարությունից: Երբ այս ֆերմենտը բացակայում է, բջիջների ներսում կուտակվում է գլիկոգեն կոչվող շաքարի մի տեսակ՝ վնասելով մկանները: Պատկերացրեք, որ մեր մարմնում աշխատում են փոքրիկ աշխատողներ, և մենք դրանք անվանում ենք ֆերմենտներ: Պոմպեի հիվանդության դեպքում այս աշխատողը ճիշտ չի աշխատում:
Այսպիսով, ֆերմենտային փոխարինող թերապիան (ՖՓԹ) այն է, երբ մենք բացակայող ֆերմենտը կամ աշխատող ֆերմենտը ներարկում ենք մարմնից դուրս։ Դրա համար երակային (ներերակային) ներարկման միջոցով օրգանիզմ է ներարկվում «ալգլյուկոզիդազ ալֆա» անվամբ սինթետիկ ֆերմենտ պարունակող դեղամիջոց։ Այս բուժումը Պոմպեի հիվանդության համար ներկայումս հաստատված միակ բուժումն է։
Այս ԷՌԹ բուժումը զգալիորեն մեծացրել է Պոմպեի հիվանդների, հատկապես նորածինների կյանքի տևողությունը: Անցյալում այս հիվանդությամբ տառապող երեխայի համար հազվադեպ էր լինում մեկ տարուց ավելի ապրելը:
Առանց ԷՌԹ բուժման, Պոմպեի հիվանդությամբ տառապող երեխաների մոտ սրտի մկանները աստիճանաբար հաստանում են, մարմնի մյուս մկանները թուլանում և մահանում կյանքի առաջին տարվա ընթացքում: Նրանք նաև կորցնում են շնչառության համար անհրաժեշտ մկանները: ԷՌԹ բուժման սկսվելուց հետո այս իրավիճակը լիովին փոխվեց: Առաջին անգամ ԷՌԹ բուժում ստացած երեխաները այժմ 20 տարեկան են:
Ինչո՞ւ է այդքան կարևոր վաղ սկսել բուժումը։
Սա ամենակարևորն է: ԷՌԹ բուժումը կարող է կանխել հիվանդության վատթարացումը, բայց այն չի կարող վերականգնել մկաններին արդեն հասցված վնասը: Սա նշանակում է, որ եթե բուժումը հետաձգվի, դուք կարող եք կորցնել շնչելու կամ քայլելու ունակությունը:
Բժիշկները փորձում են սկսել ԷՌԹ բուժումը կյանքի առաջին մի քանի օրերի ընթացքում , հատկապես նորածինների դեպքում, ախտորոշումից հետո: Նույնիսկ փոքր ուշացումը կարող է ընդմիշտ խանգարել երեխայի քայլելուն:
Ուշ սկսվող Պոմպեի հիվանդություն ունեցող մարդկանց դեպքում բժիշկը պարբերաբար կստուգի և կհսկի ախտանիշները՝ ԷՌԹ սկսելու լավագույն ժամանակը որոշելու համար:
Սա մենակատար ճանապարհորդություն չէ՝ մասնագետների թիմի աջակցություն
Չնայած ԷՌԹ բուժումը կարող է կյանք փրկել, այն բավարար չէ: Պոմպեի հիվանդությամբ տառապող անձի համար կյանքի լավագույն որակն ապահովելու համար անհրաժեշտ է մասնագետների բազմամասնագիտական թիմ: Կլինիկական գենետիկոսը սովորաբար բուժման կառավարման հիմնական պատասխանատուն է:
Ստորև բերված աղյուսակում կարող եք տեսնել, թե ինչ տեսակի մասնագետներ կարող են անհրաժեշտ լինել դրա համար և ինչպիսի աջակցություն կտրամադրեն նրանք։
| Մասնագիտացված բժիշկ/թերապևտ | Ի՞նչ օգնություն են նրանք ստանում։ |
|---|---|
| Սրտաբան | Սրտի վրա ազդեցությունը վերահսկվում է, և նշանակվում է անհրաժեշտ բուժումը։ |
| Թոքաբան | Նրանք կհետևեն շնչառության դժվարություններին և անհրաժեշտության դեպքում կապահովեն արհեստական շնչառության սարքեր։ |
| Գաստրոէնտերոլոգ | Բուժում է կուլ տալու և մարսողական համակարգի խնդիրները։ |
| Սննդաբան | Ապահովեք լավ աճի համար անհրաժեշտ սննդարար նյութերը, իսկ անհրաժեշտության դեպքում խորհուրդ է տրվում հատուկ դիետաներ կամ կերակրման խողովակի միջոցով կերակրում: |
| Ֆիզիկական թերապևտ | Մկանները ամրացնելու և թուլությունը նվազեցնելու համար տրամադրվում են վարժություններ և բուժումներ: |
| Էրգոթերապևտ | Օգնել նրանց ինքնուրույն կատարել առօրյա գործերը (օրինակ՝ հագնվել, ուտել և այլն): Անհրաժեշտության դեպքում նրանց սովորեցնում են օգտագործել օժանդակ միջոցներ, ինչպիսիք են ձեռնափայտերը: |
| Խոսքի թերապևտ | Օգնում է հաղթահարել դեմքի և լեզվի մկանների թուլության պատճառով առաջացած խոսքի դժվարությունները։ |
Այլ բուժումներ, բացի ԷՌԹ-ից
Իմունային համակարգի վրա ազդող դեղամիջոցներ
Որոշ երեխաների օրգանիզմները այս արտաքինից կիրառվող ֆերմենտային թերապիան (ԷՖԹ) ճանաչում են որպես «օտար մարմին» և սկսում են դրա դեմ հակամարմիններ արտադրել: Սա կոչվում է «CRIM-բացասական» վիճակ: Եթե դա տեղի ունենա, ԷՖԹ բուժումը պատշաճ կերպով չի աշխատի:
Սա կանխելու համար բժիշկները սկսում են իմունային տոլերանտության ինդուկցիոն (ԻՏԻ) բուժում : Այս դեպքում, ԷՏԲ բուժման հետ մեկտեղ, նշանակվում են մի շարք դեղամիջոցներ, որոնք կարգավորում են իմունային համակարգը:
- Ռիտուքսիմաբ
- Մեթոտրեքսատ
- Ներերակային իմունոգլոբուլին (IVIG)
Այս դեղամիջոցները «խաբում» են իմունային համակարգը՝ ստիպելով նրան մտածել, որ ԷՌԹ-ն մարմնին պատկանող մի բան է։ Այդ դեպքում մարմինը չի պայքարում ԷՌԹ-ի դեմ։
Ֆիզիկական թերապիա և աշխատանքային թերապիա
Քանի որ մկանային թուլությունը Պոմպեի հիվանդության հիմնական առանձնահատկությունն է, ֆիզիկական թերապիան անհրաժեշտ է: Այն կարող է օգնել ամրապնդել մկանները և պահպանել մարմնի գործառույթը: Էրգոթերապիան կարող է նաև օգնել զարգացնել առօրյա գործերը ինքնուրույն կատարելու համար անհրաժեշտ հմտությունները:
Խոսքի և սննդի թերապիա
Քանի որ սնունդը ծամելու և կուլ տալու համար անհրաժեշտ մկանները կարող են թույլ լինել, խոսքի թերապևտը կարող է օգնել կուլ տալու վարժությունների հարցում: Բացի այդ, երբեմն կարող է անհրաժեշտ լինել կերակրման խողովակ՝ երեխային անհրաժեշտ սննդարար նյութերով ապահովելու համար: Սննդաբանը կարող է տրամադրել անհրաժեշտ ուղեցույցը այս հարցում:
Ձեր դերը նույնպես շատ կարևոր է։
Պոմպեի հիվանդությամբ ապրելիս ձեր՝ որպես հիվանդի կամ ծնողի ներդրումը շատ կարևոր է։
«Ամենակարևոր բանը, որ ես արեցի, Պոմպեի հիվանդության մասին իմանալն էր։ Դա ինձ մեծ վստահություն և հարմարավետություն տվեց ամեն օր դրա հետ ապրելու հարցում», - ասում է այս հիվանդությունն ունեցող Ռայան Քոլբըրնը։
Հետևաբար, դուք պետք է համագործակցեք ձեր բժշկի հետ՝ ձեր կարիքները հասկանալու և լավագույն բուժումը ստանալու հարցում առաջնորդություն ստանձնելու համար: Երբեք մի վախեցեք ձեր բժշկին տալ այս հիվանդության կամ բուժման վերաբերյալ ձեր ունեցած ցանկացած հարց:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Չնայած Պոմպեի հիվանդությունը հնարավոր չէ լիովին բուժել, այսօրվա բուժումները կարող են օգնել հիվանդներին ապրել ավելի երկար և ավելի լավ կյանքով։
- Հիմնական բուժումը ֆերմենտային փոխարինող թերապիան է (ԷՓԹ): Սա կյանքեր փրկող բուժում է:
- Շատ կարևոր է բուժումը սկսել հնարավորինս շուտ, քանի որ մկանների վնասը չի կարող վերականգնվել։
- Բացի ԷՌԹ-ից, կարևոր է տարբեր մասնագետների, ինչպիսիք են ֆիզիկական թերապիայի, սննդի և խոսքի թերապիայի, աջակցությունը:
- Որպես հիվանդ կամ ծնող, դուք կարող եք լավագույն արդյունքների հասնել՝ լավ տեղեկացված լինելով հիվանդության մասին և սերտորեն համագործակցելով ձեր բժշկի հետ։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը