Ինչ պետք է իմանաք Ռոթմունդ-Թոմսոնի համախտանիշի (ՌԹՀ) մասին։

Մտահոգվա՞ծ եք ձեր փոքրիկի մաշկի կամ մազաթափության համար: Երբեմն այս ախտանիշները կարող են առաջանալ հազվագյուտ հիվանդությամբ: Այդպիսի հիվանդություններից մեկը Ռոթմունդ-Թոմսոնի համախտանիշն է, կամ (կրճատ՝ RTS) : Անվանումը կարող է մի փոքր բարդ հնչել, բայց եկեք այն պարզ և հեշտ հասկանալի պահենք:

Ի՞նչ է Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշը (ՌԹՀ):

Պարզ ասած՝ Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշը մի վիճակ է, որով ծնվում են որոշ երեխաներ։ Այն գենետիկական վիճակ է։ Այսինքն՝ այն առաջանում է մեր մարմնի ամենափոքր գեներից մեկի փոփոխության պատճառով։ Այս վիճակը կարող է ազդել երեխայի մարմնի մի քանի մասերի վրա։ Այն հիմնականում ազդում է մաշկի, մազերի, ատամների, ոսկորների, աչքերի և պտղաբերության վրա։ Երբեմն այս երեխաների մոտ փոփոխություններ են լինում ձեռքերի, ոտքերի և ափերի չափերի և ձևի մեջ։

Ո՞վ է այս հիվանդությամբ հիվանդանում։ Որքա՞ն տարածված է այն։

Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշը ժառանգական գենետիկ խանգարում է: Սա նշանակում է, որ եթե երկու ծնողներն էլ ունեն որոշակի գենի մուտացիա, ապա նրանց երեխան, հավանաբար, կունենա այդ համախտանիշը:

Բայց մի անհանգստացեք, սա շատ հազվագյուտ վիճակ է: Աշխարհում գրանցվել է ընդամենը մոտ 300 դեպք: Այնպես որ, սա բոլորի հետ պատահող բան չէ:

Կա՞ արդյոք սրա համար այլ անվանում: Այո, երբեմն այն նաև կոչվում է «(poikiloderma congenitale)»:

Ինչպե՞ս է Ռոտմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշը ազդելու իմ երեխայի վրա։

Այս վիճակը (RTS) կարող է որոշակի փոփոխություններ առաջացնել երեխայի աճի և զարգացման մեջ։ Եկեք նայենք, թե հիմնականում ինչ է տեղի ունենում.

• Մաշկի ցան. Կարող է հայտնվել կարմիր ցան, հատկապես այտերի վրա:
• Մազաթափություն կամ նոսրացում. կարող է լինել մազերի կորուստ գլխի վրա, ինչպես նաև թարթիչների և հոնքերի կորուստ:
• Աչքի փոփոխություններ. Կարող են առաջանալ որոշ աչքի խնդիրներ:
• Ատամների ուշացում. ատամների ծկթումը կարող է տեղի ունենալ ավելի ուշ, քան մյուս երեխաների մոտ:
• Դեմքի գծեր. կարող եք տեսնել այնպիսի գծեր, ինչպիսիք են փոքր քիթը և դուրս ցցված ստորին ծնոտը։

Ինչպես է Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշը ազդում օրգանիզմի համակարգերի վրա

Այս գենետիկական խանգարումը կարող է տարբեր ձևերով ազդել մարդկանց վրա։ Սա նշանակում է, որ բոլորը նույն ախտանիշները չեն զգա։ Եկեք նայենք, թե ինչպես է այն ազդում տարբեր օրգանիզմների վրա։

Մաշկ

Այս հիվանդությամբ տառապող նորածինների մոտ դեմքին սովորաբար ցան է առաջանում 3-ից 6 ամսական հասակում: Այս ցանը հետագայում կարող է տարածվել դեպի ձեռքեր, ոտքեր և հետույք: Այս ցանը կոչվում է նաև «պոիկիլոդերմա»: Այն ախտանիշների համադրություն է, ինչպիսիք են մաշկի գունաթափումը, տեսանելի արյան անոթները և մաշկի նոսրացումը:

Ամենակարևորը, այս երեխաները մաշկի քաղցկեղի («բազալ բջջային կարցինոմա» և «տափակ բջջային կարցինոմա») զարգացման բարձր ռիսկի տակ են։ Հետևաբար, արևապաշտպանությունը և մաշկի պարբերաբար ստուգումները շատ կարևոր են։

Մազեր

Այս երեխաները կարող են շատ նոսր գլխամաշկ ունենալ։ Նրանք կարող են նաև շատ քիչ կամ ընդհանրապես չունենալ թարթիչներ կամ հոնքեր։

Ատամներ

Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշով երեխաները կարող են կորցնել ատամները, ունենալ դեֆորմացված ատամներ կամ շատ ուշ ծկթող ատամներ։ Նրանք նաև ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում ատամների կարիեսի առաջացման։ Հետևաբար, լավ գաղափար է պարբերաբար ատամները ստուգել ատամնաբույժի մոտ։

Աչքեր

Այս գենետիկ խանգարում ունեցող երեխաները , որպես կանոն, 3-ից 7 տարեկան հասակում ունեն կատարակտ զարգացնելու բարձր ռիսկ: Կատարակտը աչքի ներսում գտնվող ոսպնյակի մթագնում է: Սա կարող է հանգեցնել տեսողության կորստի:

Ոսկորներ

Կարող են լինել նաև ոսկորների որոշ փոփոխություններ։ Ոսկորները կարող են լինել սովորականից փոքր, կարող են միաձուլված լինել, կամ որոշ ոսկորներ կարող են բացակայել։ Բացի այդ, ոսկորները բարակ են և կարող են հեշտությամբ կոտրվել (կոտրվածքներ)։

Մարսողական համակարգ (ստամոքս-աղիքային)

ՌԹՍ-ով երեխաները կարող են կերակրման դժվարություններ ունենալ: Հաճախակի են նաև փսխումը և լուծը:

Արյան համակարգ (հեմատոլոգիական)

Այս երեխաների մոտ հաճախ զարգանում են այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են անեմիան և լեյկոցիտների ցածր քանակը։ Լեյկոցիտները մեր օրգանիզմի այն տեսակն են, որոնք պայքարում են հիվանդությունների դեմ։

Աճ

Այս երեխաները կարող են ծնվել ցածր քաշով և կարճ հասակով։ Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշով շատ մարդիկ, հավանաբար, իրենց կյանքի ընթացքում կմնան ավելի կարճահասակ, քան միջին մարդը։

Բեղմնավորում

Կանանց մոտ կարող է առաջանալ անկանոն դաշտանային ցիկլ։

Որո՞նք են Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշի բարդությունները:

Սա այն բանն է, որի մասին մենք պետք է ամենից շատ մտահոգված լինենք։ (RTS) ունեցող երեխաները որոշակի տեսակի քաղցկեղի զարգացման ավելի բարձր ռիսկի տակ են։ Հիմնականներն են՝

• Ոսկրային քաղցկեղ («Օստեոսարկոմա»)
• Լիմֆատիկ լեյկոզ, արյան քաղցկեղի տեսակ
• Լիմֆոմա (լիմֆատիկ համակարգի քաղցկեղ)
• Մաշկի քաղցկեղ («բազալ բջջային կարցինոմա» և «տափակ բջջային կարցինոմա»)

Հետևաբար, շատ կարևոր է, որ այս երեխաները պարբերաբար բժշկական զննումներ անցնեն և զգոն լինեն քաղցկեղի նկատմամբ։

Ի՞նչն է առաջացնում Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշը։

Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշը առաջանում է `ANAPC1` կամ `RECQL4` գեների մուտացիայից։Որոշ մարդիկ, ովքեր ունեն ԲԹՀ, այս մուտացիան ժառանգում են և՛ մորից, և՛ հորից։ Օրինակ, եթե դուք և ձեր զուգընկերը երկուսն էլ այս գենային մուտացիայի կրողներ եք, ձեր երեխան ունի ԲԹՀ զարգացնելու 1/4 հավանականություն։

Սակայն, ոչ բոլորն ունեն այս կոնկրետ գենային մուտացիան, որոնց մոտ առկա է ԲԹՍ-ն։ Հետազոտողները դեռևս ուսումնասիրում են, թե ինչու են որոշ մարդիկ զարգացնում ԲԹՍ՝ առանց «ANAPC1» կամ «RECQL4» գեների մուտացիա ունենալու։

Որո՞նք են Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշի ախտանիշները:

Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշի ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս կյանքի առաջին տարվա ընթացքում: Այնուամենայնիվ, ախտանիշները տարբերվում են մարդուց մարդ: Որոշ տարածված ախտանիշներից են՝

• Կատարակտ
• Դեմքի գծերի փոփոխություններ (օրինակ՝ փոքր քիթ, դուրս ցցված ստորին ծնոտ)
• Սննդային խնդիրներ, մասնավորապես՝ փսխում կամ լուծ կաթ կամ կաթնախառնուրդ խմելուց հետո
• Ձեռքերի, ձեռքերի կամ ոտքերի ոսկորների դեֆորմացիաներ
• Փոքր, դեֆորմացված կամ բացակայող ատամներ
• Մազաթափություն կամ մազերի աճի դանդաղում (ներառյալ թարթիչները և հոնքերը)
• Մաշկի վրա կոշտ, կոպիտ բծեր (կերատոտիկ վնասվածքներ՝ օրինակ՝ եգիպտացորենի ցաներ)
• Մաշկի ցան (պոիկիլոդերմա) և հնարավոր է՝ բշտիկներ
• Մաշկի պիգմենտացիայի փոփոխություններ (մաշկի գունաթափման բծեր)

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշը։

Դուք կարող եք ինքներդ նկատել այս ախտանիշները ձեր երեխայի մոտ։ Կամ ձեր բժիշկը կարող է նկատել դրանք երեխային պարբերաբար այցելելիս։ Եթե ձեր բժիշկը կասկածում է ՌԹՍ-ի առկայության մասին, նա կնշանակի մի քանի հետազոտություններ՝ ախտորոշումը հաստատելու համար։

Ի՞նչ թեստեր են օգտագործվում ախտորոշման (RTS) համար:

Բժիշկը կարող է նշանակել այնպիսի թեստեր, ինչպիսիք են՝

• Մաշկի բիոպսիա. Եթե ձեր երեխան ունի պոյկիլոդերմա կոչվող մաշկային ցան, բժիշկը կարող է մաշկից վերցնել մի փոքր նմուշ և ուղարկել այն հետազոտության: Մասնագիտացված բժիշկները (ախտաբանները) կուսումնասիրեն այս նմուշը մանրադիտակի տակ՝ պարզելու համար, թե արդյոք մաշկի բջիջներում կան որևէ փոփոխություններ:
• Գենետիկական թեստավորում. Սա արյան թեստ է: Այն կարող է հայտնաբերել, թե արդյոք կա մուտացիա `ANAPC1` կամ `RECQL4` գեներում: Սա կարող է հաստատել (RTS): Սակայն հիշեք, որ (RTS) ունեցող բոլոր երեխաները չէ, որ ունեն այս գենետիկ մուտացիան:

Ինչպե՞ս է բուժվում Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշը։

Դժբախտաբար, բժիշկները չեն կարող լիովին բուժել Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշը։ Սակայն նրանք կարող են բուժել ախտանիշները։ (RTS)-ի բուժումը կախված է ձեր երեխայի ախտանիշներից։ Ձեր բժիշկը կխոսի ձեզ հետ այն բուժման մեթոդների մասին, որոնք կարող են օգնել ձեր երեխային առողջ մնալ։

Կախված ձեր երեխայի կոնկրետ ախտանիշներից և տարիքից, բժիշկները կարող են առաջարկել հետևյալ բուժումները.

• Կատարակտի վիրահատություն՝ տեսողությունը բարելավելու համար։
• Եթե ​​կան աննորմալ ոսկորներ, դրանք կարող են բուժվել հատուկ ոսկրային վիրահատություններով («օրթոպեդիկ վիրահատություններ») :
• Պաշտպանություն ուժեղ արևի լույսից(օգտագործելով արևապաշտպան քսուք, կրելով գլխարկներ) և պարբերաբար ստուգելով ձեր մաշկը ։
• Անհրաժեշտության դեպքում հաճախակի ատամնաբուժական զննումներ և վերականգնողական բուժումներ:
• Քաղցկեղի հսկողություն. Սա նշանակում է քաղցկեղի նշանների պարբերաբար ստուգում ։

Կա՞ արդյոք սրա համար գենետիկ բուժում։

Ներկայումս Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշի համար հաստատված գենային բուժում չկա, սակայն հետազոտողները շարունակում են հետազոտել ՌՏՀ-ի հետ կապված գենետիկ մուտացիաները։

Կարո՞ղ եմ կանխել իմ երեխայի զարգացումը (RTS):

Դժբախտաբար, Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշը կանխելու միջոց չկա: Այն գենետիկ հիվանդություն է: Որոշ մարդկանց մոտ այն կարող է զարգանալ ընտանեկան պատմության պատճառով: Երբեմն այն կարող է առաջանալ նաև անհասկանալի պատճառներով:

Ինչպե՞ս իմանամ, արդյոք իմ երեխան ռիսկի տակ է (RTS) զարգացնելու համար։

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը (կամ ձեր զուգընկերոջ ընտանիքը) ունի Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշ, շատ կարևոր է գենետիկական խորհրդատվություն ստանալ: Սա կօգնի ձեզ ավելին իմանալ ՌՏՀ-ով երեխա ունենալու ձեր ռիսկի մասին: Դուք և ձեր զուգընկերը կարող եք արյան անալիզներ հանձնել՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք այս գենային մուտացիայի կրողներ եք:

Պատկերացրեք, որ դուք երկուսն էլ ունեք այս գենային մուտացիան։ Սա չի նշանակում, որ ձեր երեխան անպայման կզարգացնի RTS։ Ձեր երեխան կարող է լինել RTS-ի կրող (այսինքն՝ նա կարող է գենը փոխանցել իր երեխաներին առանց ախտանիշների), բայց հնարավոր է նաև, որ նա ախտանիշներ չզարգացնի։

Ի՞նչ պետք է սպասեմ, եթե իմ երեխան ունի (RTS):

Բժիշկները շատ ուշադիր կհետևեն ձեր երեխային («հսկողություն»): Քանի որ (RTS) ունեցող երեխաները որոշակի քաղցկեղներ զարգացնելու ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում, բժիշկը պարբերաբար կստուգի այդ քաղցկեղների նշանները:

Ձեր երեխան կարող է մասնագետների օգնության կարիք ունենալ՝ իր ՌԹՍ ախտանիշներից մի քանիսը կառավարելու համար: Բացի իր մշտական ​​մանկաբույժից, նա կարող է այցելել նաև ակնաբույժի, մաշկաբանի, ատամնաբույժի, օրթոպեդի, գենետիկայի և արյունաբանի/ուռուցքաբանի :

Որքա՞ն է Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշով իմ երեխայի կյանքի տևողությունը։

Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշով երեխաների մեծ մասը լավ ապագա ունի։ Նրանց ինտելեկտը նույնպես նորմալ է։ (ՌՏՍ) ունեցող մարդիկ, ովքեր քաղցկեղ չեն զարգացնում , ապրում են նորմալ կյանքի տևողությամբ։

Ինչպե՞ս խնամեմ Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշով երեխայիս։

Միշտ խոսեք ձեր բժշկի հետ ձեր երեխայի ախտանիշների մասին: Բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ դիմել մասնագետների օգնությանը:

Անմիջապես տեղեկացրեք ձեր բժշկին, եթե ձեր երեխայի մաշկի վրա նկատեք որևէ նոր բծեր կամ ուռուցիկներ, հատկապես, եթե դրանք փոխում են գույնը կամ կառուցվածքը: Նաև տեղեկացրեք ձեր բժշկին, եթե ձեր երեխայի ձեռքերին կամ ոտքերին նկատում եք որևէ այտուց կամ ուռուցիկներ, կամ եթե ձեր երեխան բողոքում է ցավից:

Տուն տանելու հաղորդագրություն

Ռոթմունդ-Թոմփսոնի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որով ծնվում են որոշ երեխաներ: Այն առաջացնում է մաշկի ցան, մազերի, ոսկորների և ատամների փոփոխություններ: Այն նաև մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը: (ՌԹՀ) համախտանիշը չի կարող բուժվել, բայց ախտանիշները կարող են բուժվել: Խոսեք ձեր բժշկի հետ այն մասին, թե ինչպես օգնել ձեր երեխային առողջ կյանքով ապրել: Մի անհանգստացեք, այս վիճակը կարելի է կառավարել պատշաճ բժշկական խորհրդատվության և խնամքի միջոցով:

Ռոթմունդ -Թոմսոնի համախտանիշ, ԲԹՀ, պոյկիլոդերմա, գենետիկ խանգարում, մաշկային ցան, մազաթափություն, քաղցկեղի ռիսկ