Մի փոքր անհանգստանում եք ձեր երեխայի գեների համար։ Եկեք խոսենք տրիսոմիայի մասին։

Դուք կարող է լսած լինեք «Տրիսոմիա» բառը, կամ ձեր բժիշկը կարող է այն հիշատակած լինել։ Բնական է մի փոքր վախենալ և հետաքրքրասեր լինել, երբ լսում եք սա։ Ի՞նչ է տրիսոմիան։ Ինչո՞ւ է այն տեղի ունենում։ Ինչպե՞ս է այն ազդելու երեխայի վրա։ Եկեք խոսենք այս ամենի մասին պարզ ձևով, որը կարող եք հասկանալ։

Ի՞նչ է տրիսոմիան։ Պարզ ասած...

Պատկերացրեք, որ մեր մարմինը կազմված է միլիոնավոր փոքրիկ բջիջներից։ Յուրաքանչյուր բջջի ներսում կա մի տեղ, որը նման է այդ բջջի կառավարման կենտրոնի, որը մենք անվանում ենք կորիզ ։ Այդ կորիզի ներսում կան բաներ, որոնք կոչվում են «քրոմոսոմներ» ։ Սրանք նման են գրքերի։ Մեր մարմնի մասին ամեն ինչ, յուրաքանչյուր բնութագիր, որը մեզ տարբերում է մյուսներից (օրինակ՝ հասակը, գույնը, մազերի գույնը, աչքերի գույնը), գրված է այս գրքերում, որոնք կոչվում են քրոմոսոմներ։ Այս տեղեկատվությունը մենք անվանում ենք «ԴՆԹ» ։

Սովորաբար առողջ մարդու յուրաքանչյուր բջիջ ունի այս քրոմոսոմների 23 զույգ։ Ընդհանուր առմամբ կազմում է 46 քրոմոսոմ։ Դրանց կեսը՝ 23-ը, գալիս է մեր մորից, իսկ մյուս կեսը՝ 23-ը՝ հորից։

Ահա թե ինչ է նշանակում տրիսոմիա . երբեմն այդ քրոմոսոմային զույգերից մեկին ավելացվում է ևս մեկ քրոմոսոմ։ Այդ դեպքում քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը դառնում է 47՝ 46-ի փոխարեն։ «Տրի»-ն նշանակում է երեք, իսկ «սոմի»-ն՝ մարմնիկի նման մի բան։ Այսպիսով, տրիսոմիան պարզապես երեք քրոմոսոմ ունենալն է այնտեղ, որտեղ պետք է լինի երկուսը։

Չնայած այս լրացուցիչ քրոմոսոմով երեխան կարող է ծնվել լիարժեք ժամկետով, այն երբեմն կարող է վիժում առաջացնել հղիության առաջին երեք ամիսների ընթացքում։

Որո՞նք են տրիզոմիայի հիմնական տեսակները։

Բժիշկները այս տրիսոմիայի ախտորոշումը կատարում են՝ հիմնվելով այն բանի վրա, թե որ քրոմոսոմային զույգում է գտնվում լրացուցիչ քրոմոսոմը։ Քանի որ քրոմոսոմների յուրաքանչյուր զույգ մեր օրգանիզմում ունի իր յուրահատուկ դերը, երեխայի գենետիկական վիճակը կտարբերվի՝ կախված նրանից, թե որտեղ է ավելացվել լրացուցիչ քրոմոսոմը։

Տրիսոմիայի ամենատարածված վիճակներն են՝

• Տրիսոմիա 21. Սա այն վիճակն է, որը մենք բոլորս գիտենք որպես Դաունի համախտանիշ : 21-րդ քրոմոսոմային զույգում կա մեկ լրացուցիչ քրոմոսոմ:
• Տրիսոմիա 18։ Սա նաև կոչվում է Էդվարդսի համախտանիշ ։
• Տրիսոմիա 13։ Սա կոչվում է Պատաուի համախտանիշ ։

Նմանապես, մեր գենետիկական կազմի 23-րդ զույգ քրոմոսոմներն են որոշում մեր սեռը: Դրանք կոչվում են «XX»՝ իգական սեռի համար, իսկ «XY»՝ արական սեռի համար: Երբ բջիջները բաժանվում են, կարող են առաջանալ նաև այս սեռական քրոմոսոմների անոմալիաներ, որոնք հանգեցնում են տրիսոմիաների: Դրանց օրինակներն են՝

• Տրիսոմիա X («Տրիսոմիա X» կամ «XXX»)
• Կլայնֆելտերի համախտանիշ («Կլայնֆելտերի համախտանիշ» կամ «XXY»)
• Ջեյքոբի համախտանիշ («Ջեյքոբի համախտանիշ» կամ «XYY»)

Ո՞վ է ամենայն հավանականությամբ տուժելու այս տրիսոմիայի վիճակից։

Իրականում, տրիսոմիա կարող է առաջանալ հղիության ցանկացած փուլում: Այնուամենայնիվ, պարզվել է, որ ռիսկը մի փոքր ավելի բարձր է, երբ հղիանում են 35 տարեկանից բարձր կանայք : Այնուամենայնիվ, զարմանալիորեն, տրիսոմիայով ծնված երեխաների մեծ մասը ծնվում է 35 տարեկանից փոքր ծնողներից: Դա պայմանավորված է նրանով, որ վիճակագրորեն ավելի շատ երեխաներ են ծնվում 35 տարեկանից փոքր մարդկանցից:

Ամենակարևորը. տրիսոմիան մոր կամ հոր մեղքով տեղի ունեցող բան չէ։ Այն գենետիկ փոփոխություն է, որը տեղի է ունենում պատահականորեն։

Որքա՞ն տարածված է տրիսոմիան։

Տրիսոմիայի ամենատարածված տեսակը 21-րդ տրիսոմիան է, կամ Դաունի համախտանիշը: Օրինակ, միայն Միացյալ Նահանգներում ամեն տարի Դաունի համախտանիշով ծնվում է մոտ 6000 երեխա: Դա կազմում է մոտ 700 երեխայից մեկը:

Որո՞նք են տրիզոմիայի ախտանիշները հղիության ընթացքում:

Հղիության ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ ձեր բժիշկը կփնտրի տրիսոմիայի նշաններ։ Որոշ նշաններից են՝

• Երեխայի շուրջը ջրի քանակը (ամնիոտիկ հեղուկ) շատ փոքր է։
• Երեխայի պորտալարն ունի միայն մեկ զարկերակ՝ սովորական թվով զարկերակների փոխարեն։
• Պլասենտան նորմայից փոքր է։
• Երեխայի շարժումները (շրջվելը) կարծես թե ավելի քիչ են։
• Երեխան իր իրական տարիքից փոքր է թվում։
• Որոշ ֆիզիկական աննորմալություններ, օրինակ՝ սրտի որոշակի խնդիրներ կամ քիմքի ճեղքվածք:

Ի՞նչ ախտանիշներ են լինում երեխայի ծնվելուց հետո։

Երեխայի մոտ կարող են առաջանալ տարբեր ախտանիշներ՝ կախված տրիսոմիայի տեսակից։ Որոշ տարածված ախտանիշներից են՝

• Նորմալից ցածրահասակ լինելը (կարճահասակություն):
• Կլոր դեմք և հարթ դեմք։
• Աչքերի վրա թեք հայացք։
• Ճեղքված քիմք։
• Ներքին օրգանների (օրինակ՝ սիրտ, թոքեր, երիկամներ) զարգացման արատներ կամ դրանց ֆունկցիայի հետ կապված խնդիրներ։
• Զարգացման ուշացումներ և մտավոր հետամնացություն։

Ինչո՞ւ է առաջանում այս տրիսոմիան։ Շատ գիտական ​​բացատրություն...

Մեր մարմնի քրոմոսոմները ձևավորվում են շատ որոշակի հերթականությամբ։ Բջիջների այս հաջորդականությունը նման է մեր ինքնության «նախագծին»։ Երբ ձևավորվում են վերարտադրողական օրգանների բջիջները (տղամարդկանց մոտ՝ սերմ, կանանց մոտ՝ ձվաբջիջ), դրանք սկսվում են մեկ բեղմնավորված բջջից։ Այնուհետև այս բջիջը ենթարկվում է մեյոզ կոչվող գործընթացի։ Այս դեպքում մեկ բջիջը երկու անգամ բաժանվում է՝ առաջացնելով չորս բջիջ։ Յուրաքանչյուր նոր բջիջ ունի սկզբնական բջջի ԴՆԹ-ի կես քանակություն, կամ 23 քրոմոսոմ։

Սա բջջային բաժանման (մեյոզ) գործընթացն է։Երբեմն բջիջները կարող են սխալ բաժանվել։ Երբ դա տեղի է ունենում, բջջի լրացուցիչ պատճենը գալիս է և միանում քրոմոսոմների զույգին։ Սովորաբար, յուրաքանչյուր զույգում պետք է լինի երկու քրոմոսոմ։ Բայց այստեղ ձևավորվում է երրորդ քրոմոսոմը և միանում այդ զույգին։ Դա կոչվում է տրիսոմիա։

Տրիսոմիան տեղի է ունենում բեղմնավորման պահին : Սա պատահական իրադարձություն է, որը պայմանավորված չէ մոր կողմից հղիության ընթացքում արված որևէ գործողությամբ: Այնուամենայնիվ, ինչպես նշվեց ավելի վաղ, ռիսկը մի փոքր ավելի բարձր է նրանց մոտ, ովքեր հղիանում են 35 տարեկանից հետո:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում տրիսոմիան։

Հղիության ընթացքում գենետիկական թեստավորումը կարող է հուշել տրիսոմիայի առկայության մասին: Երեխայի ծնվելուց հետո վիճակը հաստատվում է ֆիզիկական զննմամբ և երեխայից վերցված արյան նմուշի միջոցով գենետիկ քրոմոսոմների մեկ այլ ստուգմամբ:

Ի՞նչ թեստեր են օգտագործվում տրիզոմիայի ախտորոշման համար։

Հղիության ընթացքում ձեր բժիշկը, հավանաբար, կպահանջի արյան նմուշ ձեր մորից և ուլտրաձայնային հետազոտություն: Ինչպես արդեն նշվեց, ուլտրաձայնային հետազոտությունը կուսումնասիրի այնպիսի բաներ , ինչպիսիք են՝ երեխայի շուրջ ավելորդ հեղուկը, պարանոցի թափանցիկությունը և երեխայի վերջույթների երկարությունը: Սրանք կարող են լինել գենետիկ անոմալիայի նշաններ:

Այս հիմնական թեստերից հետո, կան ավելի կոնկրետ թեստեր՝ վիճակը հաստատելու համար.

• Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). Հղիության 10-13 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում պլասենցայից վերցվում է բջիջների փոքր նմուշ՝ գենետիկական խանգարումները և երեխայի սեռը որոշելու համար:
• Ամնիոցենտեզ. հղիության 15-20 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում վերցվում է պտղի շուրջը գտնվող ամնիոտիկ հեղուկի փոքր նմուշ՝ հնարավոր առողջական խնդիրները ստուգելու համար:
• Պորտալարից արյան մաշկային նմուշառում (PUBS). երեխայի պորտալարից արյան փոքր նմուշ է վերցվում՝ երեխայի առողջությունը ստուգելու համար:
• Ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստավորում (NIPT): Հղիության 10 շաբաթից հետո մորից արյան նմուշ է վերցվում՝ գնահատելու համար, թե արդյոք երեխան ունի որևէ գենետիկական անոմալիա:

Ինչպե՞ս են բուժվում տրիսոմիայի վիճակները։

Տրիսոմիայով ծնված երեխաների բուժումը ներառում է.

• Վիրահատություն՝ ֆիզիկական աննորմալությունները շտկելու համար։
• Կրթական աջակցության տրամադրում:
• Խոսքի, վարքային և ֆիզիկական թերապիա ։
• Դեղորայք՝ ժամանակի ընթացքում զարգացող այլ բժշկական վիճակների ախտանիշները վերահսկելու համար։

Կա՞ արդյոք տրիսոմիայի ռիսկը նվազեցնելու միջոց:

Իրականում, տրիսոմիայի նման գենետիկական հիվանդությունները հնարավոր չէ կանխարգելել: Քանի որ քրոմոսոմային արատը պատահականորեն առաջանում է բջջային բաժանման ընթացքում, դուք կարող եք նվազեցնել գենետիկական խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ռիսկը ՝ անելով հետևյալը.

• Հասկանալով հղիության ռիսկերը, եթե դուք 35 տարեկանից բարձր եք։
• Հղիությունից առաջ գենետիկական հետազոտություններ ։
• Ծխախոտային արտադրանքի և ալկոհոլի օգտագործումից խուսափելը։
• Հոգ տարեք ձեր առողջության մասին՝ ճիշտ սնվելով և պարբերաբար մարզվելով։

Ինչպե՞ս է այս տրիսոմիան ազդելու իմ երեխայի վրա։

Քանի որ լրացուցիչ քրոմոսոմը փոխում է երեխայի «նախագծը», այն կարող է առաջացնել բնածին արատներ ( օրինակ՝ դեմքի առանձնահատուկ գծեր) և մտավոր հաշմանդամություն: Տրիսոմիա 12-ով ծնված շատ երեխաներ ախտորոշումից հետո կզարգացնեն այլ առողջական խնդիրներ (օրինակ՝ ականջի հաճախակի բորբոքումներ, սրտի հիվանդություններ և քնի ապնոէ): Այնուամենայնիվ, պատշաճ բուժման դեպքում ձեր երեխան կարող է ապրել երջանիկ և լիարժեք կյանքով :

Այնուամենայնիվ, այնպիսի հիվանդություններով ծնված երեխաները, ինչպիսիք են տրիսոմիա 18-ը կամ տրիսոմիա 13-ը, ավելի քիչ հավանականություն ունեն գոյատևելու կյանքի առաջին մի քանի շաբաթներից հետո (նորածնային շրջան)՝ հիվանդության ծանրության պատճառով (հատկապես օրգանների զարգացման ուշացումների կամ անոմալիաների դեպքում): Ձեր բժիշկը կգնահատի ձեր երեխայի առողջությունը և կնշանակի բուժում՝ այս հիվանդություններով ծնված երեխաների գոյատևման հավանականությունը մեծացնելու համար:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Տրիսոմիայի կողմնակի ազդեցություններից մեկը վիժման ռիսկն է: Սա սովորաբար տեղի է ունենում հղիության առաջին երեք ամիսների ընթացքում: Եթե դուք ունեք վիժման որևէ ախտանիշ (թվարկված է ստորև), անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին.

• Ստորին որովայնի ցավ, կծկումներ։
• Ստորին մեջքի ցավ։
• Որովայնի ցավ։
• Թեթև կամ ծանր արյունահոսություն։
• Մրսածություն ունենալը և ջերմություն ունենալը։

Որո՞նք են բժշկին տալու կարևոր հարցերը։

Եթե ​​այս մասին լրացուցիչ հարցեր ունեք, մի վախեցեք հարցնել ձեր բժշկին։ Ահա մի քանի հարցեր, որոնք կարող եք տալ.

• Ինչպե՞ս կարող եմ նվազեցնել տրիսոմիայի նման գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ռիսկը։
• Ի՞նչ նախածննդյան թեստեր եք խորհուրդ տալիս՝ հաստատելու համար, թե արդյոք իմ երեխան ունի գենետիկական խնդիր։
• Կարո՞ղ եմ հաջող հղիություն ունենալ տրիսոմիայի ախտորոշումից հետո։

Ո՞րն է տարբերությունը տրիսոմիայի և մոնոսոմիայի միջև:

Այս երկուսն էլ գենետիկական պայմաններ են։

• Տրիսոմիան քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենի առկայությունն է։
• Մոնոսոմիան քրոմոսոմի մեկ օրինակի բացակայությունն է (այսինքն՝ մեկ քրոմոսոմի կորուստը):

Այս երկու գենետիկական վիճակներն էլ առաջանում են բջջի բաժանման ընթացքում տեղի ունեցող գենետիկ մուտացիայի հետևանքով։ Այս անոմալիայի առաջացումը բջջային բաժանման ընթացքում հնարավոր չէ կանխել։

Ինչ հիշել մեր քննարկածից (ուղերձ՝ տան համար)

Քանի որ տրիսոմիայի նման գենետիկական անոմալիաները կանխելու միջոց չկա, եթե պլանավորում եք հղիանալ, խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման մասին՝ գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ձեր ռիսկը գնահատելու համար:

Եթե ​​հղիության ընթացքում ձեզ մոտ տրիսոմիա է ախտորոշվել, մի՛ խուճապի մատնվեք: Կան բազմաթիվ աջակցություն և ռեսուրսներ , որոնք կօգնեն ձեզ և ձեր երեխային ապրել առողջ և լիարժեք կյանքով: Գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է օգնել ձեզ հասկանալ ձեր երեխայի վիճակը և ապահովել անհրաժեշտ խնամքն ու աջակցությունը մեծանալու ընթացքում: Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք:

Տրիսոմիա , քրոմոսոմներ, գեներ, Դաունի համախտանիշ, հղիություն, գենետիկական թեստավորում, Պատաուի համախտանիշ, Էդվարդսի համախտանիշ