Որքա՞ն եք ոգևորված ձեր ընտանիքի նոր անդամին տեսնելով։ Բայց պատկերացրեք, եթե ձեր երեխայի ամբողջ մարմինը ծնվելուց անմիջապես հետո ծածկված լիներ հաստ, թեփոտվող, թեփոտվող մաշկով։ Այն ցնցումն ու վախը, որը ցանկացած ծնող զգում է դա տեսնելիս, դժվար է բառերով արտահայտել։ Այսօր մենք խոսելու ենք այդպիսի չափազանց հազվագյուտ և լուրջ հիվանդության՝ հարլեկին իխտիոզի մասին։ Մի՛ վախեցեք, երբ լսեք սա։ Այսօր, բժշկական գիտության զարգացման հետ մեկտեղ, կան այս վիճակը կառավարելու բազմաթիվ եղանակներ։ Եկեք ավելին իմանանք դրա մասին։
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Հարլեկինի իխտիոզը։
Հարլեքինի իխտիոզը մաշկային հիվանդության՝ իխտիոզի, ամենածանր և լուրջ ձևն է: Իխտիոզը վիճակ է, որն առաջանում է, երբ մաշկի բջիջների աճի և մահվան հետ կապված խնդիր կա: Իխտիոզի որոշ տեսակներ շատ թեթև են և կարող են վերահսկվել մաշկի լավ խնամքի միջոցով: Այնուամենայնիվ, հարլեքինի իխտիոզը կյանքին սպառնացող վիճակ է, որը պահանջում է բժշկական ուշադիր հսկողություն ծննդյան պահից:
Սա գենետիկ հիվանդություն է։ Սա նշանակում է, որ այն ժառանգվում է ծնողներից երեխաներին։ Այս հիվանդությունն այնքան հազվադեպ է, որ այն ազդում է 500,000 երեխաներից միայն մեկի վրա։ Այնուամենայնիվ, այսօրվա առաջադեմ բուժման շնորհիվ այս հիվանդությամբ ծնված երեխաները այժմ հնարավորություն ունեն ապրել մինչև չափահասություն։
Որո՞նք են այս հիվանդության հիմնական ախտանիշները։
Այս հիվանդության ախտանիշները փոքր-ինչ տարբերվում են երեխայի տարիքից կախված։ Նորածնի և մի փոքր ավելի մեծ երեխայի ախտանիշները տարբեր են։ Եկեք այն վերլուծենք այսպես՝ այն հստակ հասկանալու համար։
| Տարիքային խումբ | Հաճախ հանդիպող ախտանիշներ |
|---|---|
| Նորածիններ |
|
| Ավելի մեծ երեխաներ և մեծահասակներ |
Այս վիճակը ցավոտ է՞։
Այո, սա կարող է ցավոտ լինել նորածնի համար: Մտածեք մաշկի վրա խորը ճաքերի, մաշկի թեփոտման ցավի մասին: Հետևաբար, նորածնային վերակենդանացման բաժանմունքի (ՆԻԲ) բժիշկներն ու բուժքույրերը երեխային տալիս են ցավազրկող դեղամիջոցներ (օրինակ՝ պարացետամոլ, իբուպրոֆեն): Նրանք չափում են ցավը՝ հետևելով երեխայի սրտի բաբախյունին և լացին, և համոզվում, որ նա իրեն հնարավորինս հարմարավետ է զգում:
Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Ո՞րն է պատճառը։
Սրա հիմնական պատճառը ABCA12 գենի մուտացիան է։ Եկեք սա պարզ հասկանանք։
Պատկերացրեք այս ABCA12 գենը որպես «Առաքման ծառայություն», որը կարևոր նյութեր, ինչպիսիք են ճարպերը (լիպիդները), տեղափոխում է մեր մաշկի արտաքին շերտ: Այս ճարպային շերտն է, որը մեր մաշկը պահպանում է ճկուն և առողջ: Հարլեքին իխտիոզով տառապող անձի մոտ, այս գենի արատի պատճառով, այդ «Առաքման ծառայությունը» ճիշտ չի գործում: Արդյունքում, ճարպը ճիշտ չի հասնում մաշկի բջիջներին, և մաշկի բջիջները կուտակվում են միմյանց վրա՝ կազմելով հաստ, կարծր շերտ:
Քանի որ սա գենետիկ հիվանդություն է, որպեսզի երեխան զարգանա այս հիվանդությունը, այն պետք է ժառանգվի և՛ մորից, և՛ հորից։Այս արատավոր գենը պետք է ժառանգվի։ Եթե երկու ծնողներն էլ արատավոր գենի կրողներ են (այսինքն՝ նրանք ախտանիշներ չունեն, բայց ունեն գենը), ապա նրանց երեխայի մոտ հիվանդությունը զարգացնելու հավանականությունը կազմում է 25% (չորսից մեկը)։
Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում և բուժում այս հիվանդությունը։
Հաճախ բժիշկները կարող են ախտորոշել վիճակը ծննդյան ժամանակ՝ երեխայի յուրահատուկ տեսքի պատճառով: Այնուամենայնիվ, այն հաստատելու համար կատարվում է գենետիկական թեստավորում : Նույնիսկ հղիության ընթացքում բժիշկները կարող են կասկածել հիվանդության մասին, եթե ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ տեսնեն մաշկի փոփոխությունների կամ երեխայի բերանի հաճախակի բացման նման նշաններ: Անհրաժեշտության դեպքում նրանք կարող են նաև վաղ ախտորոշել վիճակը հղիության ընթացքում հատուկ հետազոտությունների միջոցով (օրինակ՝ ամնիոցենտեզ):
Բուժման մեթոդներ
Հարլեկին իխտիոզը լիովին բուժելի հիվանդություն չէ, բայց ախտանիշները կարող են վերահսկվել, և երեխան կարող է ապրել հարմարավետ և երկար կյանքով:
Բուժումը կարելի է բաժանել երկու հիմնական մասի՝
1. Նորածնային ինտենսիվ թերապիայի բաժանմունքում (ՆԻԲ) բուժում. Երեխայի կյանքի առաջին մի քանի շաբաթները ամենախոցելի են։ Այս ընթացքում իրականացվող բուժումն է, որը փրկում է երեխայի կյանքը։
2. Երկարատև կառավարում տանը. Կյանքի ընթացքում խնամք նորածնային վերակենդանացման բաժանմունքից տուն վերադառնալուց հետո:
Եկեք մանրամասն քննարկենք այս բուժումը։
| Բուժման մեթոդ | Նկարագրություն |
|---|---|
| Նորածնային ինտենսիվ թերապիայի բաժանմունքի (NICU) բուժում | |
| Ռետինոիդային թերապիա | Սա դեղամիջոց է, որը տրվում է բանավոր կամ քսվում է մաշկին։ Այն նպաստում է մաշկի հաստ շերտի արագ պոկվելուն և դրա տակ գտնվող մաշկի ապաքինմանը։ Վերջին ժամանակներում սա է եղել այս երեխաների կյանքը փրկելու հիմնական պատճառը։ |
| Մաշկի խնամք | Մաշկի խոնավությունը պահպանելու համար պարբերաբար քսվում են հատուկ խոնավեցնող միջոցներ և քսուքներ: Հակաբիոտիկային քսուքներ են քսվում՝ մաշկի ճեղքերից մանրէների ներթափանցումը կանխելու համար: |
| Խոնավ միջավայր | Ինկուբատորում, որտեղ պահվում է երեխան, խոնավությունը շատ բարձր է։ Սա նվազեցնում է մաշկի չորությունը։ |
| Սնուցում և կրծքով կերակրում | Քանի որ նա չի կարող կաթ ծծել, նրան անհրաժեշտ սնունդը տրվում է ստամոքսում տեղադրված փոքրիկ խողովակի (կերակրման խողովակ) միջոցով։ |
| Երկարաժամկետ կառավարում տանը | |
| Հաճախակի լոգանք ընդունելը | Ամենօրյա լոգանքը նպաստում է մաշկը մեղմացնելուն և մեռած մաշկի հաստ շերտերը հեռացնելուն։ |
| Խոնավեցնող միջոցի պարբերաբար կիրառում | Դուք պետք է օրը մի քանի անգամ ամբողջ մարմնին քսեք խոնավեցնող միջոց կամ ինչ-որ բան, օրինակ՝ վազելին։ Սա կկանխի մաշկի չորացումը և ճաքճքումը։ |
| Հանդիպում մասնագետների հետ | Անհրաժեշտ է սերտ կապ հաստատել մաշկաբանի հետ : Բացի այդ, դուք պետք է պարբերաբար այցելեք մասնագետների՝ աչքերի, ականջների և հոդերի խնդիրների համար: |
| Պաշտպանություն բարձր ջերմաստիճաններից | Քանի որ դուք չեք կարող քրտնել, մարմինը կարող է գերտաքանալ շոգի մեջ։ Հետևաբար, դուք պետք է զգույշ լինեք արևից և շոգից։ |
Ամենակարևորը ծնողների և ընտանիքի սերն է, հոգատարությունը և մտավոր ուժը։ Սա մարտահրավերներով լի ճանապարհ է։ Հետևաբար, շատ կարևոր է աջակցություն խնդրել բժիշկներից, խորհրդատուներից և այլ ընտանիքներից, որոնք ունեն նման երեխաներ։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Հարլեկինի իխտիոզը շատ հազվագյուտ, բայց ծանր գենետիկ մաշկային հիվանդություն է: Այն վարակիչ չէ:
- Այս վիճակը կարող է կյանքին սպառնացող լինել նորածնի համար, ուստի անհրաժեշտ է առաջին մի քանի շաբաթների ընթացքում բուժում ստանալ նորածնային վերակենդանացման բաժանմունքում (NICU):
- Ժամանակակից բժշկական բուժման, մասնավորապես՝ ռետինոիդային թերապիայի շնորհիվ, այս երեխաների գոյատևման մակարդակը զգալիորեն աճել է։
- Սա ողջ կյանքի ընթացքում տևող վիճակ է։ Կարևոր է պարբերաբար խնամել մաշկը, ապահովել պատշաճ սնուցում և հետևել մասնագետ բժիշկների խորհուրդներին։
- Ճիշտ բուժման դեպքում այս հիվանդությամբ տառապող մարդիկ կարող են ապրել երկար, հարմարավետ և իմաստալից կյանքով։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը