Ձեր փոքրիկն ունի՞ այս ախտանիշները։ Եկեք խոսենք Վիսկոտ-Օլդրիխի համախտանիշի մասին։

Ձեր փոքրիկը անընդհատ հիվանդանո՞ւմ է։ Նա երբեմն մաշկային խնդիրներ ունի՞, օրինակ՝ էկզեմա, արդյո՞ք շատ է արյունահոսում նույնիսկ փոքր կապտուկի պատճառով, թե՞ միշտ ամենուր կապտուկներ է ունենում։ Չնայած սրանք կարող են նորմալ թվալ, երբեմն կարող է լինել հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն, որի մասին մենք շատ չենք լսել։ Այդպիսի հիվանդություններից մեկը Վիսկոտ-Օլդրիխի համախտանիշն է։ Այսօր եկեք մի փոքր ավելի մանրամասն խոսենք այս մասին։

Ի՞նչ է այս Վիսկոտ-Օլդրիխի համախտանիշը։

Պարզ ասած, սա շատ հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է: Այն հիմնականում ազդում է ձեր երեխայի իմունային համակարգի և արյան որոշակի բջիջների ֆունկցիայի վրա: Սա կարող է միաժամանակ մի քանի ախտանիշ առաջացնել: Դրանք ներառում են՝

• Էկզեմա. Մաշկի հիվանդություն, որն առաջացնում է չոր, քոր առաջացնող հատվածներ մաշկի վրա:
• Իմունային անբավարարություն. սպիտակ արյան բջիջները, որոնք պայքարում են օրգանիզմում հիվանդությունների դեմ, պատշաճ կերպով չեն գործում:
• Արյունահոսություն և կապտուկներ. Նույնիսկ աննշան դիպչումը կարող է արյունահոսություն առաջացնել, և կապտուկներ կարող են առաջանալ որոշ տեղերում՝ մակարդման դժվարության պատճառով:

Այս վիճակը երբեմն կարող է հանգեցնել կյանքին սպառնացող բարդությունների։ Այն նաև կարող է կրճատել ձեր կյանքի տևողությունը։ Այնուամենայնիվ, ժամանակակից բուժումների միջոցով այս ռիսկերը կարող են զգալիորեն նվազել ։

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Սա իրականում շատ հազվադեպ է։ Վիճակագրորեն, գնահատվում է, որ յուրաքանչյուր միլիոն տղայից միայն երեքն են տառապում Վիսկոտ-Օլդրիչի համախտանիշով։ Նույնիսկ Ամերիկայի նման երկրում այս հիվանդությունն ունի 5000-ից պակաս մարդ։ Այն հիմնականում ազդում է տղաների վրա , և աղջիկների մոտ այն շատ, շատ հազվադեպ է զարգանում։

Ի՞նչ է WAS-ի հետ կապված խանգարումը:

Ձեր բժիշկը կարող է Վիսկոտ-Օլդրիչի համախտանիշը անվանել նաև WAS-ի հետ կապված խանգարում: Սա վերաբերում է այն վիճակներին, որոնք ազդում են իմունային համակարգի վրա՝ WAS գենի մուտացիայի պատճառով: Օրինակ, X-կապված թրոմբոցիտոպենիան նույնպես WAS-ի հետ կապված խանգարում է:

Սակայն «բնածին նեյտրոպենիա» կոչվող վիճակը առաջանում է այլ գենետիկ մուտացիայից, որը կապված չէ «WAS» գենի հետ: Բժիշկները այս վիճակը ճանաչում են միայն այն բանից հետո, երբ երեխայի մոտ զարգանում է ծանր բակտերիալ վարակ:

Որո՞նք են Վիսկոտ-Օլդրիխի համախտանիշի ախտանիշները:

Մենք արդեն նշել ենք, որ այս վիճակի երեք հիմնական ախտանիշ կա։ Եկեք դրանք մի փոքր ավելի մանրամասն քննարկենք։

• Էկզեմա. սա մաշկը շատ չոր և քոր առաջացնող է դարձնում։, երբեմն այն կարող է կարմրել և թեփոտվել։ Դա նման է էկզեմայի, որը որոշ փոքրիկների մոտ է առաջանում, բայց սա կարող է մի փոքր ավելի ծանր լինել։

• Իմունային անբավարարություն. Այս վիճակը ի հայտ է գալիս, երբ մեր օրգանիզմը առողջ պահող սպիտակ արյան բջիջները պատշաճ կերպով չեն գործում: Սա նվազեցնում է օրգանիզմի հիվանդությունների դեմ պայքարելու ունակությունը : Երբեմն իմունային համակարգը կարող է նույնիսկ սկսել հարձակվել սեփական օրգանիզմի վրա: Սա կարող է հանգեցնել հաճախակի վարակների և այնպիսի հիվանդությունների, ինչպիսիք են՝ ռևմատոիդ արթրիտը, վասկուլիտը (արյան անոթների բորբոքում), անեմիան (արյան ցածր քանակ), լեյկեմիան (արյան քաղցկեղի տեսակ) կամ լիմֆոման (ավշային հանգույցների քաղցկեղի տեսակ):

• Արյունահոսության խնդիրներ (միկրոթրոմբոցիտոպենիա). Սա այն դեպքն է, երբ արյան մակարդմանը նպաստող թրոմբոցիտների քանակը նվազում կամ շատ փոքրանում է : Իրականում, սրանք այն բջիջներն են, որոնք օգնում են դադարեցնել արյունահոսությունը: Այսպիսով, երբ դրանք ցածր են, նույնիսկ փոքր կտրվածքը կարող է առաջացնել արյունահոսություն, որը չի դադարում: Սա կարող է առաջացնել կապտուկներ , քթից արյունահոսություն, երբեմն արյունոտ լուծ, մաշկի տակ արյունահոսություն (պուրպուրա) և մաշկի վրա փոքր կարմիր կետեր (պետեխիաներ):

Մի՛ վախեցեք այս հիվանդությունից միայն այն պատճառով, որ ունեք այս ախտանիշներից մեկը կամ երկուսը։ Բայց եթե այս ախտանիշները շարունակվում են, լավագույնն է դիմել բժշկի։

Վիսկոտ-Օլդրիխի համախտանիշի (գործառույթի կորուստ) ամենածանր ձև ունեցող նորածինները կարող են նաև դրսևորել հետևյալ ախտանիշները.

• Էկզեմա
• Իմունային անբավարարություն
• Ծանր կանդիդոզ
• Թոքաբորբ

Երբեմն, ֆունկցիայի ավելացման WAS գենի պատճառով բնածին նեյտրոպենիայի դեպքերում կարող են առաջանալ ծանր բակտերիալ վարակներ կամ միելոդիսպլաստիկ համախտանիշ (ոսկրածուծի հիվանդություն):

Ի՞նչն է դրա պատճառը։

Վիսկոտ-Օլդրիխի համախտանիշի հիմնական պատճառը WAS գենի գենետիկ փոփոխությունը կամ մուտացիան է: Այս WAS գենը գտնվում է մեր X քրոմոսոմի կարճ թևի վրա: Այս գենը արտադրում է Վիսկոտ-Օլդրիխի համախտանիշի սպիտակուցը: Այս սպիտակուցը առկա է մեր բոլոր արյան բջիջներում:

Վիսկոտ-Օլդրիչի համախտանիշի այս սպիտակուցը օգնում է մեր բջիջներին կպչել այլ բջիջներին և հյուսվածքներին՝ «կպչման» միջոցով: Այս կպչումը շատ կարևոր է, քանի որ այն օգնում է մեր իմունային համակարգին հաղթել օրգանիզմ ներթափանցող թշնամիներին, ինչպիսիք են մանրէներն ու վիրուսները:

Այսպիսով, եթե դուք ունեք գենետիկ մուտացիա ձեր «WAS» գենում, ձեր արյան բջիջները չեն կարողանա պատշաճ կերպով կպչել այլ բջիջներին և հյուսվածքներին: Սա կխանգարի իմունային համակարգին պատշաճ կերպով կատարել իր աշխատանքը: Ահա թե ինչն է առաջացնում Վիսկոտ-Օլդրիխի համախտանիշի ախտանիշները:

Բնածին նեյտրոպենիայի դեպքում գենետիկ մուտացիան դադարեցնում է երկու տեսակի բջիջների՝ նեյտրոֆիլների և մոնոցիտների շարժը, խանգարելով իմունային համակարգին արտազատել այդ բջիջները վարակների դեմ պայքարելու համար։

Սա՞ է սերնդեսերունդ փոխանցվող մի բան։

Այո, սա ժառանգական հիվանդություն է։ Այն ժառանգվում է «X-կապված ռեցեսիվ» եղանակով։ Սա նշանակում է, որ երեխան պետք է գենետիկ փոփոխությունը ստանա երկու ծնողներից էլ։

Մենք մեր սեռական քրոմոսոմները ժառանգում ենք մեր ծնողներից։ Արուներն ունեն մեկ «X» և մեկ «Y» քրոմոսոմ։ Էգերն ունեն երկու «X» քրոմոսոմ։ Այս հիվանդությունն ավելի շատ ազդում է տղաների վրա, քանի որ այս գենետիկ մուտացիան ազդում է նրանց միակ «X» քրոմոսոմի ֆունկցիայի վրա։

Չնայած հիվանդությունն ունի ընտանեկան բնույթ, բոլոր հիվանդների ավելի քան 30%-ը այն զարգացնում է «de novo» , ինչը նշանակում է, որ այն առաջանում է բեղմնավորման ժամանակ տեղի ունեցող նոր գենետիկ մուտացիայի պատճառով։

Ինչպե՞ս եք սա ճանաչում։

Բժիշկը սովորաբար ախտորոշում է Վիսկոտ-Օլդրիխի համախտանիշը մանկության կամ մանկության տարիներին : Երեխան հետազոտվում է և կատարվում են անհրաժեշտ հետազոտությունները: Այս վիճակի առաջին նշանները կարող են լինել կղանքի մեջ արյուն, անսովոր արյունահոսություն կամ կապտուկներ: Բժիշկը կարող է կատարել հետևյալ հետազոտությունները՝ վիճակը հաստատելու համար.

• Արյան ամբողջական հաշվարկ (CBC)
• Գենետիկական արյան ստուգում
• Ծայրամասային արյան քսուք

Եթե ​​սա չի նկատվում մանկության տարիներին, ախտանիշներն ավելի ցայտուն են դառնում մանկության շրջանում։

Եթե ​​ձեր երեխան ցուցաբերում է թուլացած իմունային համակարգի նշաններ, ինչպիսիք են հաճախակի վարակները, մանկության տարիներին կարող են անհրաժեշտ լինել լրացուցիչ հետազոտություններ: Դա պայմանավորված է նրանով, որ երեխայի մարմինը կարող է չկարողանալ պատշաճ կերպով պայքարել մանրէների և վիրուսների դեմ և կարող է լավ չարձագանքել որոշ պատվաստանյութերի:

Բժիշկը կարող է արյան անալիզ անցկացնել՝ ստուգելու համար, թե արդյոք ձեր երեխայի օրգանիզմը հակամարմիններ է արտադրում պատվաստումից հետո: Այս հակամարմիններն են ստեղծում իմունային պատասխան՝ լուրջ հիվանդություններից պաշտպանվելու համար: Բացի այդ, կկատարվի մեկ այլ արյան անալիզ՝ ստուգելու ձեր երեխայի լեյկոցիտները, մասնավորապես՝ T-բջիջները և իմունոգլոբուլինները (որոնք նույնպես օգնում են հակամարմիններ արտադրել):

Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։

Վիսկոտ-Օլդրիխի համախտանիշը կարող է բուժվել հետևյալ եղանակներով.

• Բուժել վարակներըՀակաբիոտիկներ կամ հակավիրուսային դեղամիջոցներ։
• Հակամարմինների (իմունոգլոբուլինի) ներարկումներ են կատարվում ՝ սպառված հակամարմինները վերականգնելու համար:
• Արյան թրոմբոցիտների փոխներարկում՝ արյունահոսության բարդությունների դեպքում։
• Էկզեման կարող է բուժվել տեղային դեղամիջոցներով և առանց դեղատոմսի (OTC) խոնավեցնող քսուքներով :

Եթե ​​ձեր երեխան հիվանդանա կամ վարակվի, դա կարող է լուրջ և նույնիսկ կյանքին սպառնացող լինել ։ Ձեր երեխայի կյանքը պաշտպանելու համար կարող եք նաև փորձել հետևյալ բուժումները.

• Ցողունային բջիջների փոխպատվաստում . սա կարող է լինել ներկայումս առկա լավագույն լուծումը։
• Գենային թերապիա (սա դեռևս հետազոտության փուլում է):

Ձեր երեխայի բժիշկը կքննարկի այս բուժման տարբերակները ձեզ հետ և կպլանավորի բուժումը՝ ձեր երեխայի համար լավագույն արդյունքների հասնելու և նրա կյանքի որակը բարելավելու համար:

Եթե ​​իմ երեխան այս հիվանդությունն ունի, ի՞նչ պետք է սպասեմ։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի Վիսկոտ-Օլդրիխի համախտանիշ, ձեր բժիշկը կմշակի բուժման ծրագիր՝ կյանքին սպառնացող բարդությունները կանխելու համար, որոնք կարող են առաջանալ նրա իմունային համակարգի պատշաճ գործունեության պատճառով: Ախտորոշումից հետո ձեզ կարող են ուղեգրել գենետիկական խորհրդատվության : Սա կարող է օգնել ձեզ և ձեր ընտանիքին ավելին իմանալ վիճակի և առկա բուժման տարբերակների մասին:

Նույնիսկ մանկական տարածված հիվանդությունները, ինչպիսին է ջրծաղիկը, կարող են լուրջ առողջական բարդություններ առաջացնել ձեր երեխայի մոտ: Քանի որ նրա իմունային համակարգը այնքան ուժեղ չէ, որքան իր տարիքի մյուս երեխաների մոտ, նա կարող է անհապաղ բժշկի դիմելու կարիք ունենալ: Հիվանդությունների և վարակների վաղ բուժումը կարող է օգնել ձեզ ավելի լավ արդյունքներ ստանալ:

Ձեր բժիշկը կարող է ձեզ ասել, որ ձեր երեխային չտալ կենդանի վիրուսային պատվաստանյութեր (օրինակ՝ գրիպի դեմ պատվաստանյութ) , քանի որ վիրուսի կենդանի շտամը կարող է հիվանդացնել ձեր երեխային: Նույնիսկ եթե ձեր երեխան որոշ պատվաստանյութեր ստանա, դրանք կարող են այդքան արդյունավետ չլինել: Եթե ձեր երեխան հիվանդանա վիրուսով, հակավիրուսային դեղամիջոցներով վաղ բուժումը սովորաբար լավ է աշխատում: Սակայն նույնիսկ տարածված հիվանդությունները կարող են բարդություններ առաջացնել:

Ձեր երեխան կարող է կարիք ունենալ քաղցկեղի պարբերական սկրինինգների ողջ կյանքի ընթացքում, քանի որ նա որոշակի տեսակի քաղցկեղի, մասնավորապես լեյկեմիայի կամ լիմֆոմայի զարգացման բարձր ռիսկի տակ է։

Կա՞ արդյոք սրա համար լիարժեք բուժում։

Այո, ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը (նաև կոչվում է ոսկրածուծի փոխպատվաստում) կարող է բուժել Վիսկոտ-Օլդրիխի համախտանիշը:Այս տեսակի փոխպատվաստումները հեռացնում են մարմնի արյունաստեղծ ցողունային բջիջները և դրանք փոխարինում առողջ ցողունային բջիջներով: Քանի որ Վիսկոտ-Օլդրիխի համախտանիշը առաջացնում է աննորմալ արյան բջիջների առաջացում, ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը կարող է այդ բջիջները փոխարինել առողջ, գործող բջիջներով:

Վիսկոտ-Օլդրիխի համախտանիշը մահացու է՞։

Վիսկոտ-Օլդրիչի համախտանիշը կարող է մահացու լինել ։ Նախկինում հաղորդվել է, որ ցողունային բջիջների փոխպատվաստում չանցած երեխաների կյանքի տևողությունը մոտ 15 տարի է։ Վարակների, երեխայի ուղեղում արյունահոսության, ծանր վարակների կամ քաղցկեղի հետևանքով առաջացած ախտանիշները կարող են կյանքին սպառնացող լինել, և մահը կարող է արագ վրա հասնել։

Սակայն, բժշկական գիտության զարգացման հետ մեկտեղ, բուժման ներկայիս տարբերակները հնարավորություն են տվել բարելավել երեխայի կյանքի ընդհանուր տևողությունը։

Կարելի՞ է սա կանխել։

Սա գենետիկական վիճակ է և չի կարող կանխարգելվել ։ Եթե պլանավորում եք երեխաներ ունենալ և ցանկանում եք իմանալ գենետիկական խնդիր ունեցող երեխա ունենալու ձեր ռիսկի մասին, խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման մասին։

Ե՞րբ պետք է այցելեմ երեխայիս բժշկին։

Եթե ​​ձեր երեխան հիվանդ է և նրա մոտ ախտորոշվել է Վիսկոտ-Օլդրիխի համախտանիշ, անմիջապես դիմեք նրա բժշկին : Քանի որ նրա իմունային համակարգը ճիշտ չի գործում, նա կարող է ավելի հաճախ վարակվել: Ձեր բժիշկը կարող է բուժել հիվանդությունը կամ վարակը կամ կանխել կյանքին սպառնացող բարդությունները:

Դիմեք ձեր բժշկին, եթե ձեր երեխան ունի հետևյալներից որևէ մեկը.

• Արյուն կղանքի մեջ (արյունային լուծ)
• Հաճախակի քթային արյունահոսություն
• Մեծ քանակությամբ կապտուկներ
• Նրանց մաշկի փոփոխությունները
• Կրկնվող վարակներ (օրինակ՝ ծանր ջրծաղիկ կամ կանդիդոզ, բակտերիալ վարակներ)

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկին։

Դուք կարող եք բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Որքա՞ն է իմ երեխայի կյանքի տևողությունը։
• Ի՞նչ միջոցներ կարող եմ օգտագործել երեխայի էկզեման բուժելու համար։
• Կա՞ն արդյոք կողմնակի ազդեցություններ ձեր կողմից առաջարկվող բուժումներից։
• Արդյո՞ք իմ երեխան հարմար է ցողունային բջիջների փոխպատվաստման համար։

Ո՞րն է տարբերությունը Վիսկոտ-Օլդրիխի համախտանիշի և ատաքսիա-տելանգիեկտազիայի միջև:

Վիսկոտ-Օլդրիխի համախտանիշը և ատաքսիա-տելանգիեկտազիան երկուսն էլ գենետիկական խնդիրներ են, որոնք ազդում են իմունային համակարգի գործունեության վրա:Սակայն ատաքսիա-տելանգիէկտազիան առաջանում է ATM գենի մուտացիայի պատճառով։ Այն ազդում է ձեր շարժման և կոորդինացիայի վրա։ Այն նաև առաջացնում է արյան անոթների զիգզագաձև տեսք մաշկի վրա։

Ամենակարևոր բաները, որոնք դուք պետք է հիշեք

Պարզելը, որ ձեր երեխան ունի հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն, որը կազդի նրա ողջ կյանքի ընթացքում, կարող է ճնշող լինել։ Դա կարող է ցնցող լինել։ Բայց մի անհանգստացեք։ Ձեր երեխայի բժիշկը ձեզ ավելին կպատմի հիվանդության և այն մասին, թե ինչպես կարող եք օգնել ձեր երեխային տանը։ Ձեր երեխայի իմունային համակարգը կարող է ճիշտ չաշխատել, ուստի նա կարող է ավելի հաճախ հիվանդանալ։

Կարևոր է հոգ տանել ձեր մասին, մինչ դուք հոգ եք տանում ձեր երեխայի մասին: Շատ ծնողներ և ընտանիքներ մեծ մխիթարություն և աջակցություն են գտնում հոգեկան առողջության խորհրդատուի հետ խոսելիս:

Ժամանակակից բուժման առաջընթացի շնորհիվ այս հիվանդություն ունեցող երեխաները այժմ կարող են ապրել լիարժեք և երջանիկ կյանքով։ Այնպես որ, մնացեք ուժեղ։

Վիսկոտ -Օլդրիչի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, իմունային համակարգ, էկզեմա, արյունահոսություն, ցողունային բջիջների փոխպատվաստում, երեխայի առողջություն