Ի՞նչ է Վոլֆրամի համախտանիշը։ Եկեք խոսենք դրա մասին։

Երբևէ լսե՞լ եք Վոլֆրամի համախտանիշի մասին: Անվանումը կարող է նոր լինել ձեզ համար: Այն հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է, որը շատ քիչ մարդկանց է հանդիպում, բայց կարող է շատ լուրջ լինել: Այն կարող է վնասել ձեր ուղեղը և մարմնի այլ հյուսվածքները: Կարևոր է տեղյակ լինել այս հիվանդության մասին, հատկապես այն պատճառով, որ ախտանիշները կարող են սկսվել ի հայտ գալ վաղ մանկությունից:

Ի՞նչ է իրականում Վոլֆրամի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Վոլֆրամի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ։ Այն նեյրոդեգեներատիվ խանգարում է, ինչը նշանակում է, որ ժամանակի ընթացքում վնասում է ուղեղը և նյարդային համակարգը։ Սա հանգեցնում է ախտանիշների աստիճանական զարգացմանը, որոնք սովորաբար սկսվում են մանկությունից և շարունակվում մինչև մեծահասակություն։ Շաքարային դիաբետը և տեսողության խնդիրները հաճախ հիվանդության առաջին նշաններն են մինչև 15 տարեկանը։ Ժամանակի ընթացքում ուղեղի գործառույթը կարող է խաթարվել և երբեմն կյանքին սպառնալից դառնալ։

Կա՞ն Վոլֆրամի համախտանիշի տեսակներ։

Այո, բժիշկները հայտնաբերել են այս հիվանդության հետ կապված երկու տեսակի գեներ: Գիտեք, գեները ԴՆԹ-ի այն փոքրիկ կտորներն են, որոնք պարունակում են մեր մարմնում առկա ողջ տեղեկատվությունը: Վոլֆրամի համախտանիշ ունեցող մարդիկ այս գեներում ունեն որոշակի փոփոխություններ, որոնք մենք անվանում ենք մուտացիաներ: Այսպիսով, այն դասակարգվում է ըստ ազդակիր գենի՝

• Վոլֆրամի համախտանիշ տիպ 1։ Սա առաջանում է «(WFS1 գեն)» կոչվող գենի մուտացիայից։
• Վոլֆրամի համախտանիշ տիպ 2։ Սա առաջանում է «(WFS2 (CISD2) գեն)» կոչվող գենի մուտացիայից։

Այս երկու տեսակների ախտանիշների միջև կարող են լինել փոքր տարբերություններ։

Ինչպե՞ս է ժառանգվում այս հիվանդությունը։

Սովորաբար, որպեսզի երեխան ունենա Վոլֆրամի համախտանիշ, երկու ծնողներն էլ պետք է լինեն հիվանդության համար պատասխանատու գենային մուտացիայի կրողներ։ Սա նշանակում է, որ երեխան պետք է ժառանգի փոփոխված գենը երկու ծնողներից էլ։ Սակայն, շատ հազվադեպ, Վոլֆրամի համախտանիշի 1-ին տեսակը կարող է ժառանգվել միայն մեկ ծնողից։

Որքա՞ն տարածված է Վոլֆրամի համախտանիշը։

Քանի որ սա այդքան հազվագյուտ հիվանդություն է, դժվար է ճշգրիտ ասել, թե քանի մարդ ունի այն։ Մի ուսումնասիրություն ցույց է տվել, որ Միացյալ Թագավորությունում այս հիվանդությունը հանդիպում է 770,000 մարդուց մոտավորապես մեկի մոտ ։ Այլ երկրների ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ այս հիվանդությունն ավելի տարածված է որոշ տարածաշրջաններում, հատկապես այն հասարակություններում, որտեղ մերձավոր ազգականներն ամուսնանում են և երեխաներ ունենում։

Վոլֆրամի համախտանիշի 2-րդ տեսակն ավելի հազվադեպ է հանդիպում։ Այն ամբողջ աշխարհում գրանցվել է միայն մի քանի ընտանիքներում։

Որո՞նք են Վոլֆրամի համախտանիշի 1-ին տիպի հիմնական ախտանիշները։

Վոլֆրամի 1-ին տիպի համախտանիշ ունեցող բոլոր մարդիկ չեն ունենա նույն ախտանիշները, և դրանք կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ: Այնուամենայնիվ, ամենից հաճախ այս ախտանիշները ի հայտ են գալիս որոշակի հերթականությամբ՝ մանկության և պատանեկության շրջանում: Ահա ախտանիշների ի հայտ գալու բնորոշ հերթականությունը և տարիքը.

• Շաքարային դիաբետ - Սովորաբար 6 տարեկանում. Շաքարային դիաբետը օրգանիզմի կողմից մեր կերած սննդից շաքար կամ գլյուկոզա կլանելու ունակության հետ կապված խնդիր է: Սովորաբար մեր ենթաստամոքսային գեղձը արտադրում է ինսուլին կոչվող հորմոն: Այս ինսուլինը օգնում է մեր բջիջներին կլանել շաքարը արյունից: Այսպիսով, եթե ինսուլինը ճիշտ չի արտադրվում, կամ եթե բջիջները ճիշտ չեն արձագանքում արտադրվող ինսուլինին, արյան մեջ շաքարի մակարդակը կարող է շատ բարձրանալ: Վոլֆրամի համախտանիշի հետ կապված շաքարախտը նման է 1-ին տիպի շաքարախտին, բայց այն աուտոիմուն հիվանդություն չէ: Շաքարախտի ախտանիշներից են հաճախակի միզարձակումը, չափազանց ծարավը, մշուշոտ տեսողությունը և անհասկանալի քաշի կորուստը :

• Տեսողական նյարդի ատրոֆիա - Սովորաբար տեղի է ունենում մոտ 11 տարեկանում. Սա տեսողական նյարդի աստիճանական վատթարացում է, որը աչքերից ուղեղ է փոխանցում ազդանշանները: Սա նաև կոչվում է տեսողական նյարդի ատրոֆիա: Ախտանիշները կարող են ներառել մշուշոտ տեսողություն, պարզության կորուստ, գույների տեսողության կորուստ կամ ծայրամասային տեսողության կորուստ : Օրինակ, թերթի վրա տառերը կարող են այլևս այնքան պարզ չլինել, որքան նախկինում էին, կամ երեխան կարող է այլևս չկարողանալ տեսնել գրատախտակը դպրոցում:

• Սենսորային լսողության կորուստ - Սովորաբար ի հայտ է գալիս 13 տարեկանում. սա լսողության կորուստ է, որն առաջանում է ներքին ականջի զգայուն մասերի վնասվածքի պատճառով: Սա կոչվում է սենսորային լսողության կորուստ: Այս լսողության կորուստը կարող է վատթարանալ տարիքի հետ, իսկ որոշ դեպքերում այն ​​կարող է նույնիսկ հանգեցնել լիակատար խլության: Դուք պետք է բարձրացնեք հեռուստացույցը՝ լսելու համար, կամ պետք է հարցնեք՝ «Ի՞նչ ասացիր հենց նոր», երբ ինչ-որ մեկը խոսում է:

• Անսիպիդուս շաքարախտ - Սովորաբար 14 տարեկանում. Սա վերը նշված «(Շաքարային դիաբետ)» շաքարախտը չէ՞: Սա կոչվում է «(Շաքարային դիաբետ)»: Այս դեպքում տեղի է ունենում այն, որ մեզի մեջ ջրի քանակը կարգավորող «(հակամիզամուղ հորմոն)» հորմոնը ճիշտ չի արտադրվում, կամ մարմինը ճիշտ չի արձագանքում դրան: Սա հանգեցնում է մեծ քանակությամբ մեզի արտազատման, որը նման է շատ ջրի: Այս չափազանց միզարձակման պատճառով կարող են առաջանալ ջրազրկում, էլեկտրոլիտային անհավասարակշռություն, թուլություն, բերանի չորություն և փորկապություն:

Վոլֆրամի համախտանիշն ունի հին անվանում՝ «(DIDMOAD)»: Այն ձևավորվում է հետևյալ հիմնական ախտանիշների առաջին տառերի միավորմամբ՝

* Diabetes Insipidus (DI) - Դիարխիա

* Շաքարային դիաբետ ( ՇՄ) - Շաքարային դիաբետ

* Տեսողական նյարդի ատրոֆիա (ՕԱ) - տեսողության խանգարում

* Խլություն (D) - Լսողության խանգարում/խլություն

Որո՞նք են Վոլֆրամի համախտանիշի 1-ին տիպի այլ ախտանիշները:

Բացի այդ չորս հիմնական ախտանիշներից, կարող են ի հայտ գալ նաև այլ ախտանիշներ։ Սակայն դրանք բոլորի մոտ չեն հանդիպում։

• Հորմոնալ խանգարումներ՝ հիպոպիտուարիզմ, հիպոգոնադիզմ, աճի հետամնացություն և դաշտանի ուշացում աղջիկների մոտ։
• Նյարդային համակարգի հետ կապված ախտանիշներ՝ քայլելու և շարժվելու անկայունություն (ատաքսիա), հիշողության և մտածողության ունակության կորուստ (դեմենցիա), գլխացավեր, քնի ընթացքում կարճ ժամանակով շնչառության կանգ (կենտրոնական քնի ապնոէ), նոպաներ (էպիլեպսիա) և համի և հոտառության կորուստ։
• Հոգեկան խնդիրներ՝ դեպրեսիա, անհանգստություն, խուճապային նոպաներ, տրամադրության փոփոխություններ և երբեմն բռնի վարքագիծ։
• Միզուղիների համակարգի խնդիրներ՝ հաճախակի միզուղիների վարակներ, միզարձակման անզսպություն և միզապարկի թերի դատարկում։

Որո՞նք են Վոլֆրամի համախտանիշի 2-րդ տիպի ախտանիշները:

Վոլֆրամի համախտանիշով 2-րդ տիպի մարդիկ ունեն 1-ին տիպի ախտանիշներին նման ախտանիշներ։ Սակայն նրանք կարող են նաև ունենալ հետևյալը.

• Աննորմալ արյունահոսություն։
• Ստամոքս-աղիքային խոցեր։

Այնուամենայնիվ, 2-րդ տիպի շաքարախտ ունեցող մարդիկ սովորաբար ավելի քիչ են տառապում անսիպիդուս կոչվող հիվանդությունից և հոգեկան խնդիրներից։

Ի՞նչն է առաջացնում Վոլֆրամի համախտանիշը։

Ինչպես արդեն քննարկել ենք, սա պայմանավորված է գենետիկ գործոններով։ Հիմնական պատճառը «(WFS1)» կամ «(WFS2 (CISD2)» գեների որոշակի մուտացիաների ծնողներից երեխաներին ժառանգումն է։

Ինչպե՞ս ախտորոշել այս հիվանդությունը։

Իրականում, Վոլֆրամի համախտանիշի ախտորոշումը երբեմն կարող է մի փոքր դժվար լինել: Քանի որ բժիշկները կարող են յուրաքանչյուր ախտանիշը առանձին բուժել, նրանք կարող են անմիջապես չգիտակցել, որ դրանք բոլորը նույն հիվանդության մասն են կազմում: Հաճախ միայն մի քանի ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո է կասկած առաջանում, որ դա կարող է Վոլֆրամի համախտանիշ լինել:

Եթե ​​բժիշկը կասկածում է դրան, նա կառաջարկի գենետիկական հետազոտություն։Այս թեստը կարող է ճշգրիտ հայտնաբերել՝ կան արդյոք որևէ մուտացիաներ «(WFS1)» և «(WFS2 (CISD2)» գեներում։ Սա կարող է հաստատել ախտորոշումը։

Ինչպե՞ս է բուժվում Վոլֆրամի համախտանիշը։

Դժբախտաբար, ներկայումս չկա ստանդարտ բուժում, որը կարող է լիովին բուժել այս հիվանդությունը, կանգնեցնել հիվանդության զարգացումը կամ դանդաղեցնել այն: Ներկայումս արվում է միայն ի հայտ եկող ախտանիշները վերահսկելու համար: Օրինակ՝

• Շաքարային դիաբետով տառապող մարդկանց արյան մեջ շաքարի մակարդակը կարգավորելու համար տրվում է ինսուլին։
• Լսողական սարքեր կարող են օգտագործել լսողության խնդիրներ ունեցողները։
• Այլ ախտանիշները նույնպես համապատասխանաբար բուժվում են։

Արդյո՞ք որևէ նոր բուժում է հետազոտվում։

Այո՛, սա լավ լուր է։ Հետազոտողները շարունակում են գտնել նոր բուժումներ, որոնք կարող են բարելավել Վոլֆրամի համախտանիշով մարդկանց կյանքի որակը։ Ահա մի քանի բուժումներ, որոնք ներկայումս ամենաշատ ուշադրությանն են արժանանում.

• Դեղամիջոցներ, որոնք նվազեցնում են սպիտակուցային ֆունկցիայի խանգարման հետևանքով բջիջների վնասը։
• Գենային թերապիան վերականգնում է փոփոխված `(WFS1)` և `(WFS2 (CISD2)` գեները կամ փոխարինում դրանք լավ գեներով։
• Վերականգնողական թերապիան բուժում է, որը վերականգնում է վնասված հյուսվածքը կամ ստեղծում նոր հյուսվածք։

Այս բուժումներից մի քանիսն արդեն կլինիկական փորձարկումների փուլում են։ Մյուսները դեռևս հետազոտական ​​փուլում են։ Խոսեք ձեր բժշկի հետ այս նոր բուժումների մասին։ Նա կկարողանա ձեզ ասել, թե արդյոք դրանք ճիշտ են ձեզ կամ ձեր երեխայի համար։

Կարո՞ղ է կանխարգելվել Վոլֆրամի համախտանիշը։

Դժբախտաբար, Վոլֆրամի համախտանիշի նման գենետիկական հիվանդությունները հնարավոր չէ կանխարգելել։

Այս հիվանդությունը մահացու՞ է։

Վոլֆրամի համախտանիշով մարդիկ, ընդհանուր առմամբ, ունեն վատ կանխատեսում: 45 հիվանդների մասնակցությամբ մեկ ուսումնասիրության համաձայն, նրանց կյանքի տևողությունը կազմել է 25-ից 49 տարի, միջինում մոտ 30 տարի: Դեպքերի մեծ մասում մահվան պատճառը ուղեղի ցողունի աստիճանական թուլացումն էր, որը ուղեղի այն հատվածն է, որը կարգավորում է կենսական գործառույթները, ինչպիսիք են շնչառությունը և սրտի բաբախյունը:

Այնուամենայնիվ, այս իրավիճակը որոշ չափով բարելավվում է ախտորոշիչ մեթոդների բարելավման, ախտանիշների կառավարման բարելավումների և նոր բուժումների հույսերի շնորհիվ։

Ե՞րբ պետք է բժշկի հետ խոսել գենետիկական թեստավորման մասին։

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի Վոլֆրամի համախտանիշ կամ ունի դրա պատմություն, կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման մասին: Պարզ արյան կամ թքի անալիզը կարող է ցույց տալ.

• Որքա՞ն է այս հիվանդությամբ երեխա ունենալու ռիսկը։
• Պարզեք, թե արդյոք ձեր երեխան ունի Վոլֆրամի համախտանիշ, նախքան ախտանիշների ի հայտ գալը։

Չնայած ներկայումս Վոլֆրամի համախտանիշի բուժում չկա, հետազոտություններն ու կլինիկական փորձարկումները խոստումնալից են նոր բուժումների համար: Եթե դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է Վոլֆրամի համախտանիշով, հարցրեք ձեր բժշկին այս կլինիկական փորձարկումների մասին:

Վոլֆրամի համախտանիշի նման հազվագյուտ ախտորոշմամբ ապրելը կարող է աներևակայելի դժվար լինել, և դա կարող է ճնշող լինել։ Բայց հիշեք, որ դուք երբեք միայնակ չեք։ Խնդրեք ձեր բժշկին աջակցության, տեղեկատվության և, հնարավոր է, նույնիսկ օգնության համար կապ հաստատել նույնը ապրող այլ մարդկանց հետ։ Այդպիսի աջակցությունը կարող է մեծ օգնություն լինել։

Վերջապես, հիշելու բաներ (Տանելու հաղորդագրություն)

Վոլֆրամի համախտանիշը հազվագյուտ և բարդ գենետիկ խանգարում է: Այնուամենայնիվ, կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին, վաղ փուլում ճանաչել ախտանիշները և դիմել համապատասխան բժշկական օգնության:

• Ուշադրություն դարձրեք վաղ նշաններին. դիմեք բժշկի, հատկապես, եթե երեխան փոքր տարիքում զարգացնում է շաքարային դիաբետ (շաքարային դիաբետ) և տեսողության խնդիրներ (օպտիկական նյարդի ատրոֆիա):
• Գենետիկական խորհրդատվությունը կարևոր է. եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ, դիտարկեք գենետիկական խորհրդատվության և թեստավորման հարցը։
• Ախտանիշները կարող են վերահսկվել. Չնայած ներկայումս լիարժեք բուժում չկա, ախտանիշները կարող են բուժվել, և կյանքի որակը կարող է որոշ չափով վերահսկվել:
• Լավատես եղեք նոր բուժումների նկատմամբ. հետազոտությունները շարունակվում են, ուստի ապագայում կարող ենք հույս ունենալ ավելի լավ բուժումների վրա։
• Դուք մենակ չեք. նման իրավիճակում դժվար կարող է լինել մտավոր ուժեղ մնալը։ Այնուամենայնիվ, օգնություն խնդրեք բժիշկներից, ընտանիքի անդամներից և աջակցության խմբերից։

Հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։ Եթե որևէ մտահոգություն ունեք, մի մոռացեք դիմել բժշկի։

Վոլֆրամի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություն, շաքարային դիաբետ, տեսողության խանգարում, լսողության խանգարում, նյարդաբանական հիվանդություն, DIDMOAD