Apakah Anda khawatir tentang kesehatan bayi Anda? Kalau begitu, Anda perlu mengetahui tentang NIPT (Tes Prenatal Noninvasif)!

Karena Anda sekarang sedang menantikan kelahiran bayi, Anda pasti sangat memikirkan kesehatan diri sendiri dan si kecil dalam kandungan, bukan? Jadi hari ini kita akan membahas tentang tes khusus yang dapat dilakukan selama kehamilan. Tes ini disebut NIPT (Noninvasive Prenatal Testing). Tes ini memungkinkan Anda untuk mengetahui beberapa informasi penting tentang kesehatan bayi Anda tanpa membahayakan Anda maupun bayi.

Apa itu NIPT (Noninvasive Prenatal Testing)?

Sederhananya, NIPT adalah tes yang dilakukan selama kehamilan untuk melihat apakah bayi Anda yang belum lahir memiliki kelainan kromosom tertentu. Misalnya, tes ini memeriksa risiko kondisi seperti sindrom Down ( Trisomi 21) , Trisomi 18 ( sindrom Edwards) , dan Trisomi 13 (sindrom Patau) . Tes ini juga dapat memberi tahu Anda jenis kelamin bayi Anda.

Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel darah Anda. Jangan heran, darah Anda mengandung sejumlah kecil DNA (Asam Deoksiribonukleat) bayi Anda. DNA adalah penyusun gen dan kromosom kita. DNA seperti cetak biru tubuh kita. Jadi, dengan menguji fragmen DNA inilah dokter dapat memperoleh gambaran tentang informasi genetik bayi. Sampel darah ini dikirim ke laboratorium untuk diuji. Namun ingat, NIPT tidak dapat mengidentifikasi setiap kromosom atau kondisi genetik.

Tes NIPT ini disebut dengan nama lain. Ada yang menyebutnya skrining DNA bebas sel atau skrining cfDNA . Ada pula yang menyebutnya skrining prenatal non-invasif atau NIPS . Jangan khawatir jika Anda mendengar nama-nama ini, semuanya merujuk pada tes yang sama.

Penting untuk dicatat bahwa ini adalah tes skrining , bukan tes diagnostik . Artinya, tes ini hanya memberi tahu Anda seberapa besar kemungkinan atau ketidakmungkinan anak Anda memiliki suatu kondisi. Tes ini tidak dapat memastikan, 'Ya, anak Anda memiliki kondisi ini' atau 'Tidak, anak Anda tidak memiliki kondisi ini.'

Apakah Anda memilih untuk menjalani tes NIPT atau tidak sepenuhnya merupakan keputusan Anda. Dokter Anda akan memberikan informasi tentang hal ini dan membantu Anda membuat keputusan terbaik untuk Anda.

Apa sebenarnya yang dicari oleh tes NIPT?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, NIPT tidak dapat mendeteksi semua kondisi kromosom atau kelainan bawaan lahir. Dalam kebanyakan kasus, tes NIPT mencari:

• Sindrom Down (Trisomi 21)
• Trisomi 18
• Trisomi 13
• Kelainan yang berkaitan dengan kromosom seks (X dan Y)

Sindrom Down, trisomi 18, dan trisomi 13 disebabkan oleh kromosom tambahan. Tes kromosom seks dapat menentukan jenis kelamin bayi dan juga dapat memeriksa perubahan jumlah kromosom seks normal. Kondisi kromosom seks umum meliputi sindrom Turner , sindrom Klinefelter , sindrom Triple X, dan sindrom XYY . Namun, perlu diingat bahwa tidak semua tes NIPT mendeteksi semua kondisi ini. Oleh karena itu, penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang apa yang akan dicari oleh tes NIPT Anda.

Mengapa tes NIPT ini dilakukan? Tes ini paling cocok untuk siapa?

NIPT membantu menentukan risiko bayi lahir dengan kelainan kromosom. Dokter mungkin merekomendasikan tes ini dalam situasi berikut:

• Jika Anda sudah memiliki anak dengan kelainan kromosom.
• Jika hasil USG menunjukkan bahwa bayi mungkin mengalami kelainan.
• Jika Anda pernah menjalani tes skrining sebelumnya yang menunjukkan kemungkinan adanya masalah.

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) dulunya hanya merekomendasikan NIPT jika Anda memiliki kehamilan berisiko tinggi . Itu berarti, mungkin, jika Anda berusia di atas 35 tahun, atau jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki salah satu kondisi tersebut. Tetapi sekarang mereka mengatakan bahwa semua wanita hamil, terlepas dari risikonya, harus diberi informasi tentang NIPT dan diberi kesempatan untuk melakukannya.

Bergantung pada hasil tes NIPT, dokter kandungan Anda mungkin akan merekomendasikan tes diagnostik . Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, tes skrining hanya memberi tahu Anda probabilitasnya. Tes diagnostik adalah tes yang dapat memberikan jawaban pasti 'ya' atau 'tidak' apakah bayi Anda memiliki suatu kondisi.

Kapan tes NIPT sebaiknya dilakukan selama kehamilan?

Tes NIPT biasanya dilakukan setelah usia kehamilan 10 minggu, tetapi dapat dilakukan kapan saja hingga bayi lahir . Paling sering, tes ini tidak dilakukan sebelum usia kehamilan 10 minggu. Hal ini karena mungkin belum ada cukup DNA janin dalam darah ibu sebelum waktu tersebut untuk melakukan tes secara akurat.

Seberapa akuratkah tes NIPT?

Ini adalah pertanyaan yang sering diajukan banyak orang. Akurasi tes tersebut.Hal ini bergantung pada kondisi apa yang sedang diuji. Selain itu, hal-hal seperti apakah Anda mengandung anak kembar, apakah Anda mengandung bayi untuk orang lain (kehamilan pengganti), atau apakah Anda obesitas dapat memengaruhi hasil NIPT.

NIPT umumnya memiliki akurasi sekitar 99% dalam mendeteksi sindrom Down. Akurasinya mungkin sedikit lebih rendah dalam mendeteksi trisomi 18 dan 13. Secara keseluruhan, NIPT memiliki lebih sedikit hasil positif palsu dibandingkan tes skrining prenatal lainnya, seperti tes skrining kuadran. Ini berarti bahwa tes ini cenderung tidak memberikan hasil positif palsu ketika bayi tidak terpengaruh.

Apakah tes NIPT dapat menentukan jenis kelamin bayi?

Ya, tes NIPT dapat memprediksi jenis kelamin janin. Banyak orang tua yang ingin mengetahui hal ini, bukan?

Apakah tes NIPT perlu dilakukan selama kehamilan?

Tidak, ini tidak wajib. Ini sepenuhnya keputusan pribadi. Wajar jika Anda memiliki pertanyaan tentang hal ini. Dokter Anda akan memberi tahu Anda semua tentang pilihan skrining prenatal lainnya, termasuk NIPT. Banyak faktor yang dapat memengaruhi keputusan untuk melakukan NIPT. Jika Anda kesulitan membuat keputusan, atau jika Anda ingin membahas skrining ini secara lebih rinci, konselor genetik dapat menjelaskan pilihan pengujian prenatal ini kepada Anda dan membantu Anda memilih yang terbaik untuk Anda.

Bagaimana dokter melakukan tes NIPT ini?

Ini sangat sederhana. Yang dilakukan dokter Anda hanyalah mengambil sampel darah dari pembuluh darah di lengan Anda . Sampel darah ini dikirim ke laboratorium untuk memeriksa adanya kelainan pada DNA bayi.

Kita semua memiliki DNA di dalam sel kita. Sel-sel ini terus membelah dan membuat sel-sel baru. Ketika sel-sel rusak, potongan-potongan kecil DNA (fragmen DNA) berakhir di dalam darah kita. Saat Anda hamil, sejumlah kecil DNA bayi Anda beredar di dalam darah Anda. Ini disebut DNA bebas sel, atau cfDNA . Tes NIPT mencari potongan-potongan DNA bayi Anda di dalam darah Anda.

Penting untuk diingat bahwa dibutuhkan sekitar 10 minggu agar cukup banyak DNA bayi terkumpul dalam darah Anda. Itulah mengapa tes ini baru dilakukan setelah kehamilan berusia 10 minggu.

Apakah ada risiko yang terkait dengan tes NIPT?

Tes NIPT sangat aman. Tidak ada risiko bagi bayi. Karena hanya membutuhkan pengambilan sedikit darah dari ibu hamil. Jadi tidak ada yang perlu dikhawatirkan.

Kapan saya akan menerima hasil tes saya?

Hasil tes NIPT terkadang baru keluar setelah dua minggu .Anda bisa pergi. Tetapi terkadang Anda mendapatkan hasilnya lebih awal. Dokter Anda akan mendapatkan hasilnya terlebih dahulu. Kemudian beliau akan memberi tahu Anda tentang hasil tersebut.

Apa yang dikatakan hasil tes NIPT?

Karena NIPT adalah tes skrining, tes ini tidak memberikan jawaban 'ya' atau 'tidak' mengenai apakah bayi Anda memiliki suatu kondisi. Hasilnya menunjukkan apakah bayi Anda berisiko lebih tinggi atau lebih rendah terkena kondisi tersebut. Hasil tes Anda terkadang agak sulit dipahami. Jadi, jika Anda tidak yakin, tanyakan kepada dokter Anda untuk klarifikasi.

Banyak laboratorium memberikan hasil yang berbeda untuk setiap kondisi yang mereka uji. Misalnya, Anda mungkin mendapatkan hasil positif (risiko tinggi) untuk Trisomi 13, tetapi hasil negatif (risiko rendah) untuk sindrom Down.

Selain itu, terkadang mungkin tidak ada hasil karena tidak cukup DNA bayi dalam darah Anda, atau DNA bayi tidak dapat diidentifikasi dengan benar. Dalam hal ini, Anda dapat mengulang tes NIPT. Dalam kasus seperti itu, dokter Anda dapat memberikan panduan terbaik.

Bagaimana jika hasilnya positif/berisiko tinggi?

Jika tes NIPT menunjukkan bahwa bayi Anda berisiko mengalami kelainan kromosom, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan tes diagnostik . Tes-tes ini dapat secara pasti mengatakan 'ya' atau 'tidak' apakah suatu kondisi ada atau tidak. Tes-tes ini meliputi:

• Amniosentesis: Prosedur ini melibatkan pengambilan sedikit cairan ketuban dari rahim Anda. Tes ini dapat dilakukan setelah usia kehamilan 15 minggu.
• Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS): Tes ini mengambil sampel sel dari plasenta. Sampel sel ini dikirim ke laboratorium untuk diuji. Tes ini dapat dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan.

Sangat penting untuk berdiskusi secara menyeluruh dengan dokter Anda tentang hasil NIPT Anda dan mendapatkan semua informasi yang Anda butuhkan tentang langkah selanjutnya.

Apakah tes NIPT bisa salah mendiagnosis sindrom Down?

Karena NIPT adalah tes skrining, tes ini tidak 100% akurat. Itulah mengapa kami mengatakan bahwa tes ini hanya menunjukkan risiko. Jadi, penting untuk berbicara dengan dokter Anda untuk mempelajari lebih lanjut tentang hasil Anda dan pilihan selanjutnya.

Apakah tes NIPT bermanfaat?

Anda sendiri yang memutuskan apakah akan melakukan tes skrining prenatal seperti NIPT atau tes genetik lainnya. Dokter Anda dapat menjawab pertanyaan apa pun yang mungkin Anda miliki. Namun pada akhirnya, Anda sendirilah yang memutuskan bagaimana kelainan genetik atau kromosom akan memengaruhi Anda dan keluarga Anda, berdasarkan situasi spesifik Anda.

Pertanyaan-pertanyaan ini akan membantu Anda dalam mengambil keputusan:

• Bagaimana perasaan saya jika hasil skriningnya positif?
• Apakah saya bersedia menjalani tes diagnostik seperti amniosentesis atau CVS?
• Jika saya mengetahui bahwa anak saya memiliki kondisi genetik, atau berisiko tinggi terkena kondisi genetik, apakah saya akan melakukan perubahan apa pun?
• Apakah mengetahui informasi ini akan membuat saya sedih atau cemas, atau justru akan membantu saya mempersiapkan diri untuk merawat bayi?
• Apakah mengetahui informasi ini akan membantu dokter saya merawat anak saya dengan lebih baik?

Berapa biaya tes NIPT?

Biaya tes NIPT dapat bervariasi. Sebagian besar perusahaan asuransi kesehatan menanggung sebagian besar (atau bahkan seluruh) biaya ini. Beberapa perusahaan setidaknya menanggung sebagian biaya. Jadi, sebaiknya Anda memeriksa dengan perusahaan asuransi Anda sebelum melakukan tes. Jika Anda tidak memiliki asuransi, atau asuransi Anda tidak menanggung tes NIPT, Anda dapat membayarnya sendiri.

Apakah tes NIPT bisa dilakukan pada usia kehamilan 14 minggu?

Ya, NIPT dapat dilakukan kapan saja setelah usia kehamilan 10 minggu. Itu berarti tidak ada masalah bahkan pada usia kehamilan 14 minggu.

Apa yang harus saya tanyakan kepada dokter saya tentang tes NIPT?

Melakukan tes seperti NIPT adalah keputusan pribadi. Anda mungkin memiliki pertanyaan tentang arti hasil Anda, atau apakah Anda perlu melakukan tes NIPT. Jangan takut untuk bertanya. Ingat, hanya Anda yang dapat memutuskan apa yang terbaik untuk Anda dan keluarga Anda.

Berikut beberapa pertanyaan umum yang dapat Anda ajukan kepada dokter Anda:

• Jika Anda berada di posisi saya, apakah Anda akan mengikuti tes NIPT?
• Jika hasil tes skrining saya positif, apa langkah selanjutnya?
• Apakah ada konselor genetik yang tersedia untuk membicarakan pilihan-pilihan yang tersedia bagi saya?
• Berapakah probabilitas terjadinya positif palsu?

Pesan utama

Oke, jadi tes NIPT adalah metode skrining prenatal yang sangat andal yang menilai risiko kelainan kromosom pada bayi yang belum lahir. Tes ini juga dapat memberikan informasi tentang jenis kelamin bayi. Tes NIPT tidak mendiagnosis penyakit – tes ini hanya menunjukkan bahwa bayi lebih mungkin memiliki kondisi tertentu. Setelah hasil NIPT diterima, pengujian diagnostik mungkin direkomendasikan. Tes prenatal seperti NIPT tidak wajib, dan apakah akan melakukannya atau tidak sepenuhnya terserah Anda.Bicaralah dengan dokter atau konselor genetika Anda tentang kekhawatiran Anda. Penting untuk memahami dengan tepat apa yang dicari oleh tes tersebut dan apa arti hasilnya, serta membuat keputusan yang tepat. Saya mendoakan yang terbaik untuk Anda dan bayi Anda!

` NIPT, Tes Prenatal Noninvasif, tes prenatal, sindrom Down, kelainan kromosom, kehamilan, cfDNA, kesehatan bayi