Apakah Anda ingin mengetahui kondisi kesehatan bayi Anda sejak dini? Mari kita bahas tentang Tes Genetik Prenatal!

Saat Anda menantikan kelahiran bayi, keinginan terbesar Anda adalah memiliki bayi yang sehat, bukan? Jadi, hari ini kita akan membahas beberapa metode pengujian khusus yang membantu Anda mengetahui sejak dini apakah bayi memiliki kelainan genetik atau kelainan bawaan lahir saat masih dalam kandungan. Kita menyebutnya `(Pengujian Genetik Pranatal)`. Tes ini bukanlah sesuatu yang harus dilakukan oleh semua orang, tetapi sangat penting bagi Anda untuk mengetahuinya.

Apa itu (Tes Genetik Pranatal)?

Sederhananya, ini adalah tes yang dapat mengetahui apakah bayi Anda yang belum lahir memiliki penyakit genetik atau cacat lahir. Tidak seperti tes golongan darah, hemoglobin, dan gula darah yang biasanya Anda lakukan selama kehamilan, tes genetik ini tidak wajib dan dapat dilakukan hanya jika Anda menginginkannya . Anda dapat berbicara dengan dokter Anda tentang hal ini dan memutuskan tes mana yang terbaik untuk Anda.

Segala sesuatu dalam tubuh kita dikendalikan oleh gen kita. Gen-gen ini tersimpan dalam sesuatu yang disebut kromosom. Jadi, terkadang, jika ada perubahan atau kekurangan pada gen atau kromosom ini, berbagai penyakit dapat terjadi. Kita menyebut kondisi yang ada sejak lahir sebagai "Gangguan Bawaan". Tes genetik ini dapat mengidentifikasi beberapa kondisi tersebut bahkan sebelum bayi lahir.

Apa dua jenis tes ini? (Tes Skrining dan Tes Diagnostik)

Oke, sekarang mari kita lihat. Ada dua jenis utama "Pengujian Genetik Pranatal".

1. Tes Skrining: Tes ini digunakan untuk menentukan apakah bayi Anda berisiko terkena kondisi genetik tertentu. Ini tidak selalu berarti bayi tersebut menderita penyakit tersebut. Namun, jika risikonya tinggi, dokter Anda akan memberi tahu Anda langkah selanjutnya.

2. Tes Diagnostik: Tes ini dapat mengkonfirmasi apakah bayi memiliki kondisi genetik atau tidak. Tes ini biasanya hanya dilakukan jika tes skrining menunjukkan adanya risiko, atau jika ada risiko yang lebih tinggi karena alasan lain.

Sekarang mari kita bahas masing-masing jenis ini secara lebih rinci.

Mari kita lihat terlebih dahulu 'Tes Skrining' (tes yang mencari risiko pada janin).

Hal terpenting yang perlu diingat adalah bahwa tes skrining ini tidak pernah memastikan adanya kondisi genetik. Bahkan jika hasilnya abnormal, bukan berarti bayi tersebut pasti akan memiliki kondisi tersebut. Itu hanya berarti ada risiko tertentu dibandingkan dengan yang lain. Dokter Anda dapat menjelaskan hasil ini kepada Anda dan menjelaskan langkah-langkah apa yang harus Anda ambil selanjutnya. Dalam beberapa kasus, mereka mungkin juga merekomendasikan tes diagnostik.

Ada beberapa jenis tes skrining:

1. Pemeriksaan Pembawa Penyakit - Apakah Anda memiliki penyakit yang dapat ditularkan kepada bayi Anda?

Ini adalah tes darah yang dapat Anda dan pasangan Anda lakukan. Tes ini mencari kondisi gen tunggal yang dapat menyebabkan kondisi kesehatan serius yang dapat diwariskan kepada bayi Anda. Misalnya, tes ini dapat mendeteksi kondisi seperti Fibrosis Kistik, Penyakit Sel Sabit, dan Atrofi Otot Spinal.

Sebagai contoh, jika hasil tes darah Anda menunjukkan bahwa Anda adalah pembawa risiko genetik tertentu, sangat penting bagi pasangan Anda untuk juga menjalani tes. Karena, jika kedua orang tua adalah pembawa risiko genetik yang sama, bayi tersebut kemungkinan besar akan mengembangkan bentuk penyakit yang parah. Tes "Pemeriksaan Pembawa" ini hanya dilakukan sekali seumur hidup.

2. Pemeriksaan untuk mengetahui jumlah kromosom yang abnormal

Seperti yang telah kami sebutkan, kita mewarisi kromosom berpasangan - satu dari ibu dan satu dari ayah. Terkadang, selama proses pembuahan ini, kesalahan alami dapat terjadi. Kemudian bagian dari pasangan kromosom dapat hilang atau bertambah. Misalnya, "Sindrom Down" (adanya kromosom 21 tambahan) dan "Sindrom Turner" (adanya kromosom X yang hilang). Hasil tes ini dapat bervariasi dari kehamilan ke kehamilan.

Ada beberapa jenis tes:

• Pemeriksaan DNA janin bebas sel: Ini juga disebut `(Pengujian Prenatal Non-Invasif)` atau `(NIPT)`. Pemeriksaan ini melibatkan pengambilan potongan kecil DNA bayi Anda (`DNA janin`) dari darah Anda dan mencari beberapa kelainan kromosom umum. Namun, karena jumlah DNA bayi sangat kecil, tes ini hanya dapat dilakukan setelah usia kehamilan 10 minggu.
• Pemeriksaan serum: Ini juga merupakan tes yang mengambil sampel darah Anda. Namun, tes ini tidak secara langsung memeriksa DNA bayi. Sebaliknya, tes ini menganalisis kadar berbagai protein dalam darah Anda untuk menentukan risiko Anda terkena kelainan kromosom. Contohnya termasuk `(Pemeriksaan berurutan)`, `(Pemeriksaan kuadran)`, dan `(Pemeriksaan serum trimester pertama)`. Masing-masing tes ini perlu dilakukan pada waktu yang sangat spesifik selama kehamilan, jadi sebaiknya tanyakan kepada dokter Anda tes mana yang tepat untuk Anda. Tes-tes ini biasanya dapat dilakukan setelah usia kehamilan 11 minggu.

3. Pemeriksaan untuk kelainan fisik

Terkadang, kelainan kromosom dapat menyebabkan perubahan pada struktur tubuh bayi. Atau, bahkan jika kromosom normal, bayi mungkin memiliki cacat fisik. Ultrasonografi dan tes darah yang dilakukan selama kehamilan dapat memberikan gambaran tentang risiko bayi mengalami kelainan fisik tersebut dan apakah disebabkan oleh faktor genetik.

• Transparansi Nuchal (pemindaian NT):Pemeriksaan USG ini mengukur ketebalan kulit di bagian belakang leher janin. Jika ketebalan ini terlalu tinggi, hal itu dapat mengindikasikan risiko kelainan kromosom, serta masalah fisik seperti perkembangan jantung bayi yang tidak normal. USG ini dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan.
• Pemeriksaan AFP (pemeriksaan serum ibu): Sampel darah Anda diambil dan kadar protein yang disebut AFP (Alpha-fetoprotein) diukur. Jika kadarnya terlalu tinggi, hal ini dapat mengindikasikan adanya masalah fisik pada perut, wajah, atau tulang belakang bayi. Pemeriksaan ini dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-22 kehamilan.
• Skrining kuadran: Skrining ini mengukur kadar empat zat dalam darah Anda untuk menentukan risiko bayi Anda mengalami kelainan kromosom dan cacat tabung saraf. Skrining ini juga disebut "Skrining Penanda Ganda". Skrining ini juga dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-22 kehamilan.
• Pemindaian anatomi janin: Ini yang banyak orang kenal sebagai "Pemindaian Anomali". Dalam pemindaian ini, USG digunakan untuk memeriksa struktur tubuh bayi, termasuk perkembangan otak, kerangka, jantung, ginjal, perut, wajah, dan anggota tubuh. USG ini biasanya dilakukan antara minggu ke-18 dan ke-20 kehamilan.

Penting: Sekali lagi, tes skrining ini hanya menunjukkan kemungkinan adanya suatu kondisi. Tes ini tidak secara pasti menunjukkan bahwa suatu penyakit telah ada.

Apa itu 'Tes Diagnostik'? (Tes untuk mengetahui secara pasti apakah ada penyakit atau tidak)

Tes diagnostik dapat mengkonfirmasi apakah bayi memiliki kondisi genetik. Tes ini hanya dilakukan jika hasil tes skrining abnormal, atau jika Anda memiliki alasan lain untuk berpikir bahwa bayi Anda berisiko lebih tinggi memiliki kondisi genetik (misalnya, seseorang dalam keluarga Anda memiliki kondisi tersebut).

Dua jenis tes diagnostik yang paling umum adalah `(Amniosentesis)` dan `(Pengambilan Sampel Vili Korionik / CVS)`.

• Amniosentesis: Dalam tes ini, dokter memasukkan jarum kecil melalui kulit Anda ke dalam rahim dan mengambil sedikit sampel cairan ketuban yang mengelilingi bayi Anda. Tes ini dilakukan antara minggu ke-16 dan ke-20 kehamilan.
• Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS): Dalam tes ini, dokter memasukkan jarum ke dalam rahim dan mengambil sampel kecil sel dari plasenta. Dokter akan memutuskan apakah akan memasukkan jarum melalui perut atau melalui vagina, tergantung mana yang lebih aman. Tes CVS dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-13 kehamilan.

Sampel kemudian dikirim ke laboratorium untuk dianalisis. Laboratorium dapat melakukan tes khusus seperti Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), Karyotyping standar, dan Microarray. Beberapa tes diagnostik dapat memberikan hasil hanya dalam waktu 72 jam, sementara yang lain dapat memakan waktu lebih dari dua minggu.

Apakah tes genetik ini perlu dilakukan? Siapa yang sebaiknya melakukan tes ini?

Apakah akan menjalani "Tes Genetik Pranatal" atau tidak sepenuhnya merupakan keputusan pribadi Anda. Jika Anda ragu, Anda dapat bertanya kepada dokter Anda apa yang direkomendasikannya. Hasil tes ini dapat memberikan informasi yang sangat penting tentang kesehatan bayi. Biasanya, semua wanita hamil diberi tahu tentang tes skrining genetik ini sebagai bagian dari perawatan pranatal mereka.

Beberapa alasan mengapa sebagian keluarga memutuskan untuk melakukan tes diagnostik adalah:

• Menerima hasil abnormal dari tes skrining.
• Memiliki riwayat keluarga dengan kondisi genetik tertentu.
• Kehamilan di atas usia 35 tahun.
• Pernah mengalami keguguran atau lahir mati sebelumnya.

Apakah tes-tes ini perlu dilakukan selama kehamilan?

Tidak, itu tidak perlu. Ini adalah keputusan yang didasarkan pada keyakinan pribadi dan riwayat medis Anda. Beberapa orang tua ingin mengetahui sebelumnya apakah bayi mereka akan lahir dengan kondisi tertentu. Hal ini memungkinkan mereka untuk merencanakan perawatan bayi mereka sebelumnya. Sayangnya, beberapa keluarga mungkin mengalami hasil yang sangat menyedihkan, dan mereka mungkin harus membuat keputusan sulit apakah akan melanjutkan kehamilan atau tidak. Jadi, apakah akan melakukan skrining atau tes diagnostik ini atau tidak sepenuhnya terserah Anda dan dokter Anda.

Bagaimana tes-tes ini dilakukan?

Sebagian besar tes `(Pemeriksaan Genetik Prenatal)` dilakukan pada sampel darah dari ibu hamil. Jika hasil tes pemeriksaan menunjukkan adanya peningkatan risiko cacat lahir, dokter dapat melakukan tes yang lebih mendalam ("tes invasif") untuk mengidentifikasi kondisi spesifik. Tes diagnostik mendalam ini adalah ``(Amniosentesis)`` dan ``(CVS)``.

Tes apa saja yang dilakukan pada berbagai minggu kehamilan?

Ini juga merupakan masalah bagi banyak orang.

Tes trimester pertama (dalam 3 bulan pertama)

Pemeriksaan serum trimester pertama, pemeriksaan DNA janin bebas sel (NIPT), dan USG NT semuanya dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan. Dengan menggabungkan informasi dari tes darah dan USG ini, Anda dapat memperoleh gambaran tentang risiko kelainan kromosom umum seperti Sindrom Down.

Pemeriksaan pembawa gen dapat dilakukan kapan saja selama kehamilan Anda, bahkan sejak usia kehamilan 6-10 minggu. Tes ini mencari kondisi "gen tunggal" yang dapat Anda wariskan kepada bayi Anda. Namun, pemeriksaan pembawa gen tidak dapat mendeteksi kondisi yang disebabkan oleh kelainan kromosom, seperti "Sindrom Down".

Tes DNA janin bebas sel (NIPT) menguji DNA bayi dalam darah Anda. Tes ini mencari kondisi kromosom seperti Sindrom Down, Trisomi 13, dan Trisomi 18. Tes ini dapat dilakukan sedini mungkin pada usia kehamilan 10 minggu, atau lebih lanjut pada kehamilan.

Tes Trimester Kedua (antara 4-6 bulan)

Tes skrining trimester kedua dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-22 kehamilan. Tes darah yang dilakukan pada saat ini adalah `(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)` dan `(Quad screen)`. `(Quad screen)` dinamakan demikian karena mengukur empat jenis protein (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` dan `Inhibin-A`). Tes-tes ini membantu dokter Anda menentukan apakah bayi Anda berisiko lebih tinggi mengalami kelainan genetik atau fisik. `(Fetal anatomy ultrasound)` (Pemindaian anomali) adalah metode skrining lain yang dapat mencari kelainan genetik atau fisik pada bayi Anda.

Mungkinkah tes 'penapisan' untuk kondisi seperti Sindrom Down ini salah?

Ya, selalu ada kemungkinan bahwa tes skrining akan salah. Artinya, terkadang mungkin ada risiko meskipun dikatakan tidak ada risiko, dan terkadang mungkin ada risiko meskipun dikatakan tidak ada risiko (ini disebut `positif palsu` dan `negatif palsu`). Dokter Anda dapat menjelaskan tingkat akurasi (`tingkat akurasi`) dari setiap tes skrining yang Anda jalani selama kehamilan.

Apakah ada risiko yang terkait dengan tes-tes ini?

Tes skrining (pengambilan sampel darah) tidak dianggap berisiko. Namun, jika Anda menjalani tes diagnostik seperti "Amniosentesis" atau "CVS", ada risiko yang sangat kecil . Risiko tersebut adalah infeksi, pendarahan, atau keguguran. Itulah mengapa tes diagnostik ini tidak dilakukan untuk semua orang secara umum ("Skrining Genetik Prenatal"), tetapi hanya untuk mereka yang sangat dicurigai.

Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasil? Apa arti dari hasil tersebut?

Tes skrining membutuhkan beberapa hari untuk mendapatkan hasil. Tes diagnostik dapat memakan waktu beberapa hari hingga beberapa minggu untuk mendapatkan hasil. Sebagian besar waktu, sampel ini dikirim ke laboratorium untuk diuji. Dokter Anda akan mendapatkan hasilnya terlebih dahulu, dan kemudian mereka akan memberi tahu Anda hasilnya.

Hasil tes skrining hanya menunjukkan risiko. Hasil tersebut tidak memberi tahu Anda secara pasti apakah bayi tersebut memiliki kondisi genetik.

• Jika hasil positif diperoleh, itu berarti bayi tersebut memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit tersebut dibandingkan populasi umum.
• Jika hasil negatif diperoleh, itu berarti bayi tersebut memiliki risiko lebih rendah terkena penyakit tersebut dibandingkan populasi umum.

Dokter Anda mungkin menyarankan tes diagnostik, seperti CVS atau amniosentesis. Atau, mereka mungkin merujuk Anda ke konselor genetik, yang berspesialisasi dalam kehamilan berisiko tinggi dan kondisi genetik. Jangan ragu untuk berbicara dengan dokter Anda tentang arti hasil tes Anda serta risiko dan manfaat dari tes diagnostik.

Bisakah jenis kelamin bayi ditentukan melalui tes-tes ini?

Selain memberikan informasi tentang risiko kondisi genetik, tes "Pemeriksaan DNA bebas sel / NIPT" juga dapat memberikan informasi tentang jenis kelamin bayi. "Ultrasonografi" terkadang juga dapat menentukan jenis kelamin. Namun, ini hanya manfaat tambahan, bukan alasan utama dilakukannya tes tersebut.

Apa yang harus saya tanyakan kepada dokter tentang tes genetik ini?

Pemeriksaan dan tes diagnostik selama kehamilan adalah keputusan pribadi. Anda mungkin memiliki pertanyaan tentang tes pemeriksaan mana yang harus Anda jalani atau apa arti hasil tes Anda. Jangan takut untuk bertanya. Ingat, hanya Anda dan keluarga Anda yang dapat memutuskan bagaimana menangani hasil positif dari kedua jenis tes genetik tersebut.

Beberapa pertanyaan umum yang dapat Anda ajukan:

• "Tes skrining apa yang Anda rekomendasikan berdasarkan riwayat kesehatan saya?"
• "Jika hasil tes skrining saya 'Positif', apa langkah selanjutnya?"
• "Bisakah tes genetik ini membahayakan bayi?"
• "Seberapa besar kemungkinan terjadinya hasil positif palsu?"

Terakhir, beberapa hal yang perlu Anda ingat (Pesan Utama)

Tidak ada jawaban benar atau salah mengenai Tes Genetik Prenatal. Keputusan ada di tangan Anda dan keluarga Anda. Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang tes ini, atau jika Anda ingin memahami apa yang akan dicari oleh setiap tes, bicaralah dengan dokter Anda. Dokter Anda dapat mendiskusikan risiko dan manfaat dari setiap tes genetik dengan Anda dan membantu Anda membuat keputusan terbaik untuk Anda dan keluarga Anda.

Ingat, sebagian besar bayi lahir sehat. Namun, penting untuk memahami pilihan apa yang Anda miliki dan tes genetik apa yang tersedia untuk Anda. Dokter Anda adalah panduan terbaik Anda dalam perjalanan ini.

Kehamilan , pengujian genetik, kesehatan bayi, pengujian janin, tes skrining, tes diagnostik, sindrom Down, USG