Apakah bayi Anda lahir tanpa bagian mata yang berwarna? Mari kita bahas Aniridia secara detail?

Saat si kecil pertama kali lahir ke dunia, apakah Anda memperhatikan sesuatu yang aneh atau berbeda pada matanya? Terkadang, meskipun sangat jarang, bayi lahir dengan bagian mata yang berwarna, yaitu iris, yang oleh sebagian orang disebut "cincin hitam", hilang sepenuhnya atau sebagian. Dalam dunia kedokteran, kondisi ini disebut (Aniridia) . Mendengar nama ini mungkin sedikit menakutkan, tetapi jangan khawatir. Yang terpenting adalah mendapatkan informasi yang lengkap tentang hal ini. Mari kita bahas semuanya dengan jelas hari ini.

Sebenarnya apa itu Aniridia? Sederhananya...

Sederhananya, Aniridia adalah kondisi di mana bayi lahir dengan sebagian atau seluruh bagian berwarna dari matanya, yaitu iris. Beberapa bayi sama sekali tidak memiliki iris. Yang lain mungkin hanya memiliki sebagian kecil iris di kedua mata.

Yang penting adalah kondisi ini (Aniridia) selalu memengaruhi kedua mata bayi. Ini bukan sesuatu yang hanya memengaruhi satu mata. Dokter biasanya mendiagnosis kondisi ini segera setelah bayi lahir. Karena ketika Anda melihat mata, jelas terlihat bahwa irisnya hilang. Sekecil apa pun iris bayi, kondisi ini (Aniridia) pasti akan memengaruhi penglihatannya. Selain itu, ini bisa menjadi penyebab masalah mata lainnya saat ia tumbuh dewasa.

Mengapa ini terjadi pada anak-anak kita? Apa penyebab Aniridia?

Sekarang Anda mungkin berpikir, "Mengapa ini terjadi pada bayi saya?" Aniridia adalah kelainan genetik. Artinya, kelainan ini disebabkan oleh perubahan gen di dalam sel-sel tubuh kita.

Lebih tepatnya, penyebab utamanya adalah perubahan pada gen yang disebut (PAX6) . Gen (PAX6) ini sangat penting. Karena, saat bayi masih dalam kandungan, gen ini membantu pembentukan mata bayi, beberapa bagian otak, sumsum tulang belakang, dan organ seperti pankreas. Perubahan genetik ini biasanya terjadi antara minggu ke-12 dan ke-14 kehamilan.

Siapa yang lebih mungkin mengembangkan kondisi ini (Aniridia)? (Faktor risiko)

Aniridia paling umum terjadi pada anak-anak yang orang tuanya memiliki kondisi tersebut. Misalnya, jika salah satu orang tua memiliki Aniridia, ada kemungkinan 50/50 bahwa anak mereka juga akan mengidapnya.

Namun ini bukan berarti jika Anda mengidap Aniridia, semua anak Anda akan mengidapnya juga. Ini hanya berarti bahwa risikonya sedikit lebih tinggi dibandingkan orang lain.

Selain itu, terkadang seorang anak dapat mengembangkan kondisi ini meskipun kedua orang tuanya tidak memiliki Aniridia. Kami menyebutnya sporadis, artinya terjadi secara acak . Kira-kira satu dari setiap tiga anak dapat mengembangkan Aniridia dengan cara ini.

Apa saja gejala yang dapat kita lihat pada bayi dengan aniridia?

Karena bagian berwarna pada mata bayi, yaitu iris, tidak ada, pupil mungkin tampak lebih besar dari biasanya. Terkadang bentuk pupil ini dapat berubah dari sisi ke sisi. Selain itu, mereka mungkin kesulitan menyesuaikan mata mereka terhadap cahaya terang atau redup. Hal ini dapat menyebabkan gejala seperti:

• Kehilangan penglihatan secara total atau sebagian: Penglihatan dapat berkurang pada satu atau kedua mata.
• Penglihatan kabur: Anda mungkin tidak dapat melihat sesuatu dengan jelas.
• Nyeri mata: Terkadang mata bisa terasa sakit.
• Penglihatan rendah: Penglihatan mungkin sangat buruk.
• Fotofobia: Kesulitan melihat cahaya, mata mungkin terasa kebiruan.

Apakah aniridia dapat menyebabkan komplikasi lain?

Ya, seorang anak dengan Aniridia mungkin tidak hanya memiliki iris yang mengecil, tetapi juga bagian mata yang membantu penglihatan, seperti saraf optik dan retina.

Selain itu, seiring bertambahnya usia anak-anak dengan aniridia, mereka lebih mungkin mengembangkan beberapa penyakit mata lainnya. Misalnya:

• Katarak: Pengaburan lensa mata.
• Kornea keruh: Terjadinya kekeruhan pada selaput transparan di bagian depan mata.
• Glaukoma: Suatu kondisi di mana tekanan di dalam mata meningkat, merusak saraf optik.
• Nistagmus: Gerakan mata yang cepat dan tidak terkontrol bolak-balik.

Hal penting lainnya adalah bahwa anak-anak dengan aniridia sporadis, khususnya, memiliki peningkatan risiko terkena jenis kanker ginjal langka yang disebut tumor Wilms. Karena gen (PAX6) yang telah kita bahas sebelumnya tidak hanya memengaruhi mata tetapi juga perkembangan bagian tubuh lainnya, termasuk ginjal, perubahan pada gen tersebut dapat memengaruhi bagian tubuh lainnya juga. Oleh karena itu, dokter juga memperhatikan hal ini.

Bagaimana dokter mendiagnosis kondisi ini (Aniridia) secara akurat?

Biasanya, dokter dapat mendiagnosis kondisi ini (Aniridia) segera setelah bayi lahir, karena langsung terlihat bahwa mata bayi tidak memiliki iris.

Namun, jika Anda khawatir bayi Anda mungkin menderita Aniridia atau kondisi genetik lainnya, baik karena ada anggota keluarga yang memiliki kondisi tersebut atau karena alasan lain, Anda dapat berbicara dengan dokter Anda tentang pengujian genetik prenatal . Ini melibatkan pengambilan sampel darah dari Anda untuk melihat apakah bayi Anda berisiko menderita kondisi genetik. Terkadang, tes yang disebut amniosentesis dapat dilakukan. Ini melibatkan pengambilan sampel kecil cairan ketuban yang mengelilingi bayi dan mengujinya.

Apa yang dapat dilakukan untuk mengobati bayi yang menderita aniridia?

Saat menangani aniridia, tujuan utama dokter adalah untuk mempertahankan dan meningkatkan penglihatan bayi semaksimal mungkin.

Hal terpenting adalah memeriksakan mata bayi Anda secara teratur ke dokter spesialis mata. Semakin cepat Anda mendeteksi perubahan pada mata bayi Anda, semakin besar peluang Anda untuk mengatasi gejala dan mencegah komplikasi.

Bayi tersebut mungkin memerlukan satu atau lebih perawatan berikut:

• Kacamata atau Lensa Kontak: Seperti orang lain dengan gangguan penglihatan, anak-anak dengan Aniridia dapat meningkatkan penglihatan mereka dengan menggunakan kacamata atau lensa kontak. Lensa kontak berwarna khusus tersedia untuk anak-anak dengan Aniridia. Lensa ini terlihat persis seperti iris mata. Lensa ini juga membantu mengontrol jumlah cahaya yang masuk ke mata dan mengurangi sensitivitas terhadap cahaya.
• Obat-obatan: Jika bayi Anda menderita glaukoma atau masalah kornea, dokter mungkin akan meresepkan obat tetes mata, air mata buatan, atau obat-obatan lainnya .
• Pembedahan: Jika katarak berkembang, mungkin perlu diangkat melalui operasi katarak . Selain itu, operasi glaukoma terkadang diperlukan untuk mengendalikan kondisi tersebut. Sebagai pengobatan yang lebih baru, beberapa anak mungkin memiliki pilihan untuk menjalani implantasi iris buatan. Namun, karena ini masih merupakan pengobatan yang sangat baru, pengobatan ini tidak cocok untuk semua anak. Ini adalah keputusan yang dibuat oleh dokter.

Dalam situasi apa Anda harus segera menemui dokter?

Jika Anda melihat perubahan apa pun pada mata atau penglihatan anak Anda, segera periksakan ke dokter. Anda juga dapat mengajukan pertanyaan kepada dokter seperti:

• Seberapa sering saya harus memeriksakan mata bayi saya?
• Apakah transplantasi iris buatan cocok untuk bayi saya?
• Seberapa besar kemungkinan bayi saya mengalami komplikasi?
• Perubahan atau gejala apa yang harus saya waspadai secara khusus?

Dalam keadaan darurat, yaitu, jika Anda melihat salah satu gejala berikut, Anda harus segera membawa anak Anda ke rumah sakit:

• Jika Anda tiba-tiba kehilangan penglihatan.
• Jika Anda mengalami nyeri hebat pada mata Anda.
• Jika Anda mulai melihat cahaya baru di depan mata Anda, atau jika Anda mulai melihat bintik-bintik hitam melayang.

Jika bayi saya mengidap Aniridia, apa yang harus saya harapkan?

Jika bayi Anda mengidap Aniridia, Anda dapat memperkirakan mereka akan mengalami beberapa masalah penglihatan. Selain itu, mereka akan membutuhkan pemeriksaan mata rutin sepanjang hidup mereka.Beginilah cara kesehatan matanya dipantau.

Menurut statistik, sekitar delapan dari sepuluh anak dengan aniridia memiliki penglihatan yang buruk atau semacam disabilitas. Selain itu, banyak penderita aniridia mengembangkan glaukoma, biasanya antara usia 10 dan 20 tahun.

Namun, jangan khawatir dengan statistik ini. Ini tidak berarti bahwa setiap bayi yang lahir dengan Aniridia akan memiliki semua hal tersebut. Bicaralah dengan dokter atau dokter mata Anda untuk mengetahui faktor apa yang mungkin secara spesifik memengaruhi bayi Anda dan apa yang dapat diharapkan saat mereka tumbuh dewasa.

Wajar jika Anda merasa takut dan terkejut ketika mengetahui bahwa bayi Anda yang baru lahir memiliki kondisi yang memengaruhi penglihatannya sejak lahir. Aniridia dapat menyebabkan berbagai masalah, tetapi ada pengobatan yang dapat membantu.

Hal-hal terpenting yang perlu kita ingat dari cerita ini (Pesan Utama)

Oke, jadi mari kita rangkum beberapa poin terpenting dari apa yang telah kita bahas dan ingatlah poin-poin tersebut:

• Aniridia adalah kondisi di mana bayi lahir tanpa seluruh atau sebagian bagian berwarna dari mata, yaitu iris.
• Ini adalah kondisi genetik. Secara spesifik, gen (PAX6) terlibat dalam hal ini.
• Kondisi ini jelas memengaruhi penglihatan. Seiring waktu, kondisi ini juga dapat menyebabkan penyakit mata lainnya seperti katarak dan glaukoma.
• Hal terpenting adalah mengenali kondisi ini sejak dini dan memeriksakan mata anak Anda secara teratur ke dokter mata. Ini adalah sesuatu yang mutlak harus dilakukan.
• Ada beberapa pengobatan untuk kondisi ini (Aniridia). Pengobatan tersebut meliputi kacamata, lensa kontak, obat-obatan, dan terkadang bahkan operasi.
• Wajar jika Anda merasa takut dan sedih ketika mengetahui bahwa bayi Anda memiliki kondisi ini. Tetapi yang terpenting adalah jangan panik dan bertindak berdasarkan saran medis yang tepat. Dokter Anda akan memberikan semua dukungan yang Anda butuhkan.

Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut tentang hal ini, jangan menyimpannya sendiri. Tanyakan kepada dokter keluarga atau dokter mata Anda.

Aniridia , iris mata, bagian mata yang berwarna, gangguan penglihatan, gen PAX6, penyakit mata, penyakit mata pada anak