Apakah Anda berisiko terkena Alzheimer? Pelajari tentang Tes Gen APOE.

Apakah ada anggota keluarga Anda, mungkin nenek atau kakek, yang pernah menderita penyakit Alzheimer? Ketika itu terjadi, sangat wajar untuk merasa sedikit takut, "Oh, apakah saya juga akan terkena penyakit ini?" Di situlah tes gen APOE menjadi sorotan. Bisakah tes ini benar-benar memprediksi masa depan kita? Mari kita bahas semuanya secara sederhana dan jelas.

Apa itu tes gen APOE?

Sederhananya, tes gen APOE adalah tes genetik yang memeriksa genotipe dari gen yang disebut apolipoprotein E. Jika Anda memiliki varian tertentu dari gen ini, Anda mungkin memiliki risiko sedikit lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer dibandingkan orang lain .

Namun yang terpenting di sini adalah ini. Hanya karena Anda memiliki risiko lebih tinggi bukan berarti Anda pasti akan sakit. Bayangkan ada awan gelap di langit. Itu berarti ada kemungkinan hujan, tetapi bukan berarti pasti akan hujan. Begitulah adanya. Kesehatan kita dipengaruhi tidak hanya oleh gen kita, tetapi juga oleh banyak hal lain, seperti apa yang kita makan, apakah kita berolahraga, dan gaya hidup kita.

Oleh karena itu, sangat penting untuk berbicara dengan dokter Anda untuk memahami hasil tes ini.

Oke, jadi apa itu gen APOE?

Gen APOE memberi tahu sel-sel tubuh kita untuk membuat protein khusus yang disebut apolipoprotein E. Protein ini melakukan pekerjaan yang sangat penting. Ia bergabung dengan lemak (lipid) dalam tubuh kita dan membawa zat-zat seperti kolesterol ke tempat yang dibutuhkan dalam darah, seperti taksi. Kita menyebutnya lipoprotein.

Terdapat tiga varian utama, atau alel, dari gen APOE di dalam tubuh kita.

Kita semua mewarisi dua salinan gen ini, satu dari ibu kita dan satu dari ayah kita. Jadi Anda dapat memiliki kombinasi dari dua varian mana pun dari tiga varian ini (misalnya e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Gen manakah di antara gen-gen ini yang terkait dengan penyakit Alzheimer?

Pertama-tama, belum ada gen yang ditemukan secara langsung menyebabkan penyakit Alzheimer . Namun, penelitian telah menemukan bahwa memiliki bahkan satu salinan varian gen APOE-e4 meningkatkan risiko terkena Alzheimer.

• APOE-e4: Orang yang memiliki satu atau dua salinan varian gen ini memiliki peningkatan risiko terkena penyakit Alzheimer onset lambat, yang berkembang setelah usia 65 tahun.
• APOE-e2: Ini adalah kabar baik. Varian gen ini mungkin menawarkan perlindungan terhadap penyakit Alzheimer. Bahkan jika seseorang dengan gen ini mengembangkan penyakit tersebut, biasanya terjadi jauh lebih lambat daripada seseorang dengan APOE-e4.

Bagaimana cara melakukan tes ini? Siapa yang melakukannya?

Ini bukan tes yang dipaksakan kepada Anda. Ini adalah sesuatu yang dilakukan atas kehendak bebas Anda sendiri. Jika ada riwayat penyakit Alzheimer dalam keluarga Anda, Anda mungkin tertarik untuk mempelajarinya. Dalam hal ini, Anda dapat berbicara dengan dokter Anda dan mencari tahu lebih lanjut tentang hal ini.

Tesnya sangat sederhana:

1. Pengambilan sampel DNA: Dokter akan mengambil sampel DNA dari Anda. Ini dapat dilakukan dengan mengambil sedikit darah atau dengan mengusap bagian dalam mulut atau pipi Anda dengan kapas kecil.

2. Pengiriman ke laboratorium: Sampel ini dikirim ke laboratorium khusus untuk pengujian.

3. Penyampaian hasil: Laboratorium akan menguji DNA Anda dan mengirimkan hasilnya kembali ke dokter Anda.

4. Mendiskusikan hasil: Kemudian, dokter atau konselor genetika Anda akan berbicara dengan Anda dan menjelaskan arti dari hasil tersebut.

Saat ini, beberapa negara menyediakan tes genetik yang dapat dilakukan di rumah. Namun, meskipun Anda mendapatkan hasil dari tes tersebut, tetap penting untuk berkonsultasi dengan dokter keluarga Anda untuk memahami detail pastinya.

Apa yang dapat kita pelajari dari hasil tersebut?

Hasil tes tersebut memberitahu Anda varian (alel) gen APOE mana yang Anda miliki.

Apa arti APOE4 positif?

"APOE4 positif" berarti Anda memiliki setidaknya satu salinan gen APOE-e4 dalam DNA Anda.

Apa risiko terkena Alzheimer jika Anda memiliki APOE4?

Antara 15% dan 25% populasi dunia memiliki satu salinan gen APOE-e4. Antara 2% dan 5% memiliki kedua salinan. Memiliki satu salinan saja dapat meningkatkan risiko terkena penyakit Alzheimer.

Namun, saya ulangi, ini bukanlah tes yang memastikan keberadaan suatu penyakit. Tes ini hanya memberi tahu Anda tentang risikonya.

Jika hasil pemeriksaan menunjukkan risiko tinggi, dokter Anda mungkin akan menyarankan Anda untuk melakukan hal-hal seperti:

• Olahraga teratur: Melakukan olahraga yang membuat Anda berkeringat setidaknya beberapa hari dalam seminggu.
• Dapatkan tidur yang berkualitas: Tidurlah setidaknya 7-8 jam sehari.
• Bersosialisasi: menghabiskan waktu bersama teman dan keluarga, berpartisipasi dalam kegiatan sosial.
• Menantang otak: Hal-hal seperti memecahkan teka-teki, membaca buku, mempelajari bahasa baru atau alat musik.

Apakah mengetahui hasil ini dapat memengaruhi pikiran?

Ya, tentu saja. Ketika kita mengetahui hasil tes genetik seperti ini, hal itu dapat memengaruhi kita dalam banyak hal. Anda mungkin merasa takut, cemas, atau marah. Terkadang, hasilnya mungkin tidak memberikan jawaban yang jelas seperti yang Anda harapkan.

Ingat, apa pun gen Anda, ada banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk mengurangi risiko penyakit Alzheimer. Saran terbaik untuk ini adalah berbicara dengan dokter Anda.