Hal yang perlu diketahui sebelum memiliki bayi: Apakah Anda mengetahui tentang Panel Genetik Yahudi Ashkenazi?

Kita semua tahu bahwa anak-anak mewarisi hal-hal seperti penampilan dan bakat dari orang tua mereka. Demikian pula, terkadang, tanpa kita sadari, anak-anak kita juga dapat mewarisi gen yang berkaitan dengan penyakit tertentu. Beberapa penyakit ini lebih umum terjadi di antara kelompok etnis tertentu di dunia. Hari ini kita akan membahas tentang tes genetik spesifik semacam itu. Ini sangat penting terutama bagi orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi, yang berasal dari beberapa bagian Eropa.

Sederhananya, apa itu Panel Genetik Yahudi Ashkenazi?

Pertama, mari kita lihat siapa sebenarnya orang Yahudi Ashkenazi itu. Mereka adalah orang Yahudi yang merupakan keturunan dari negara-negara Eropa Tengah atau Timur. Studi telah menemukan bahwa populasi ini memiliki insiden penyakit genetik tertentu yang lebih tinggi dari rata-rata.

Sangat penting untuk memahami kata "pembawa" di sini. Bayangkan Anda memiliki gen untuk penyakit tertentu di tubuh Anda, tetapi Anda tidak memiliki gejala penyakit tersebut. Anda sehat. Tetapi Anda dapat mewariskan gen itu kepada anak Anda. Itulah yang kita sebut "pembawa" untuk seseorang seperti itu.

Menariknya, ditemukan bahwa sekitar satu dari empat orang keturunan Ashkenazi mungkin merupakan pembawa penyakit genetik ini. Oleh karena itu, panel pengujian genetik ini dirancang untuk memprediksi risiko menjadi pembawa penyakit tersebut.

Apa saja penyakit utama yang dicari oleh tes ini?

Tes genetik ini berfokus pada sejumlah penyakit serius yang dapat berdampak buruk pada kehidupan seorang anak. Meskipun beberapa di antaranya memiliki pengobatan, penyakit tersebut tidak sepenuhnya dapat disembuhkan. Dalam beberapa kasus, penyakit ini bahkan dapat berakibat fatal.

Mari kita lihat sekilas beberapa penyakit utama dalam tabel di bawah ini.

Selain itu, tes juga dilakukan untuk sejumlah penyakit lain seperti Disautonomia Familial, Mukolipidosis tipe IV, Penyimpanan Glikogen 1a, dan penyakit urin sirup maple.

Siapa yang sebaiknya mengikuti tes ini? Kapan waktu terbaiknya?

Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya, "Apakah saya juga perlu mengikuti tes ini?" Tes ini sangat penting terutama jika Anda, pasangan Anda, atau kalian berdua berasal dari keturunan Yahudi Ashkenazi .

Mengapa demikian? Karena dengan begitu Anda akan memiliki cukup waktu untuk mempelajari hasilnya, memikirkannya, serta mendiskusikan dan memutuskan langkah selanjutnya tanpa tekanan apa pun.

Bagaimana cara melakukan tes ini dan apa arti dari hasilnya?

Ini adalah tes yang sangat sederhana. Terkadang diambil sampel darah , terkadang sampel air liur . Dokter Anda dapat merujuk Anda untuk tes ini. Biasanya dibutuhkan beberapa minggu untuk mendapatkan hasilnya setelah Anda memberikan sampel.

Sekarang mari kita lihat apa hasil yang didapat.

• Jika hasilnya negatif: Artinya Anda bukan pembawa penyakit apa pun yang diuji. Ini adalah kabar yang sangat baik. Tidak ada lagi yang dapat Anda lakukan.
• Jika hanya satu pasangan yang merupakan pembawa gen: Jika Anda berdua menjalani tes dan hanya satu yang merupakan pembawa gen, anak Anda tidak berisiko terkena penyakit tersebut. Namun, ada kemungkinan 50% bahwa anak tersebut juga akan menjadi pembawa gen. Ini berarti bahwa anak tersebut dapat mewariskan gen tersebut kepada anak mereka sendiri di masa depan.
• Jika kedua pasangan adalah pembawa penyakit: Di sinilah kita perlu sangat khawatir. Jika Anda berdua adalah pembawa penyakit yang sama, pada setiap kehamilan, ada risiko 25%, atau satu dari empat, anak akan terkena penyakit tersebut . Selain itu, ada kemungkinan 50% anak menjadi pembawa penyakit dan kemungkinan 25% anak tidak terpengaruh.

Jika kita berdua adalah operator pengiriman, apa saja pilihan kita?

Wajar jika Anda merasa sedih dan cemas ketika menerima hasil seperti ini. Tetapi yang terpenting adalah mengetahui bahwa Anda tidak sendirian dan Anda memiliki beberapa pilihan yang dapat dipilih. Penting untuk membicarakan semua hal ini dengan dokter Anda.

Berikut beberapa opsi utamanya:

1. Menggunakan sel telur atau sperma donor: Sel telur atau sperma yang diperoleh dari seseorang yang bukan pembawa penyakit dapat digunakan untuk mengandung anak.

2. Adopsi: Memutuskan untuk mengadopsi anak adalah pilihan bagus lainnya.

3. Memutuskan untuk tidak memiliki anak: Beberapa pasangan mungkin memutuskan untuk tidak memiliki anak karena mereka tidak ingin mengambil risiko ini.

4. Diagnosis Genetik Pra-implantasi (PGD): Ini dilakukan dengan teknologi IVF. Sederhananya, sel telur ibu dan sperma ayah digabungkan di laboratorium untuk menciptakan beberapa embrio. Kemudian, setiap embrio tersebut diuji, dan hanya embrio sehat yang tidak membawa gen penyakit yang dipilih dan ditanamkan ke dalam rahim ibu.

5. Pemeriksaan selama kehamilan: Beberapa pasangan memilih untuk melakukan tes pada bayi mereka selama bulan-bulan awal kehamilan, setelah kehamilan berjalan normal. Hal ini dapat membantu menentukan apakah bayi tersebut telah terpengaruh oleh penyakit tersebut atau tidak.

Dalam situasi seperti itu , seorang konselor genetikaArtinya, sangat penting untuk menemui konselor yang telah menerima pelatihan khusus dalam penyakit dan pengujian genetik. Mereka dapat menjelaskan dengan jelas pilihan terbaik untuk Anda dan apa yang harus dilakukan selanjutnya, berdasarkan hasil Anda.