Apa jenis anemia dan masalah ginjal yang aneh ini? (Sindrom Uremik Hemolitik Atipikal - aHUS) Mari kita bahas!

Dapatkah Anda membayangkan apa yang akan terjadi jika sistem pertahanan tubuh kita sendiri, sistem imun, alih-alih melindungi kita dari penyakit, malah mulai menyerang tubuh kita sendiri? Itulah salah satu kondisi yang disayangkan, tetapi agak jarang terjadi, yang akan kita bahas hari ini, yaitu aHUS, atau Sindrom Uremik Hemolitik Atipikal . Ini terjadi ketika pembuluh darah kita rusak, gumpalan darah kecil terbentuk, dan aliran darah ke organ vital seperti ginjal berkurang. Kondisi ini sering disebabkan oleh mutasi genetik .

Dokter biasanya mendiagnosis Anda dengan aHUS ketika Anda memiliki ketiga kondisi ini secara bersamaan:

• Anemia hemolitik mikroangiopatik : Ini berarti sel darah merah Anda hancur terlalu cepat, sehingga tubuh Anda tidak mampu membuat sel baru untuk menggantikannya.
• Trombositopenia : Ini adalah penurunan jumlah trombosit, yang membantu pembekuan darah.
• Cedera ginjal akut : Ini adalah jenis gagal ginjal, tetapi terkadang dapat dipulihkan.

Ketiga kondisi ini dapat terjadi secara bersamaan, atau dapat diperparah oleh penyakit lain.

Apa perbedaan antara HUS biasa dan aHUS ini?

Di masa lalu, kondisi yang disebut HUS (Sindrom Uremik Hemolitik) ini dibagi menjadi dua tipe utama.

• HUS tipikal (HUS yang disertai diare): Ini sering disertai diare. Penyebabnya adalah sejenis bakteri yang disebut E. coli . Beberapa orang juga menyebutnya STEC-HUS .
• AHUS yang kita bicarakan hari ini (Atypical HUS): Ini bukan jenis diare yang biasa kita lihat. Sebagian besar kasus, sekitar setengah dari penderita aHUS, disebabkan oleh perubahan genetik, mutasi genetik . Dokter terkadang menyebut kondisi ini sebagai tromboangiopati mikro yang dimediasi komplemen (CM-TMA) .

Apa saja pemicu spesifik untuk aHUS?

Sederhananya, tidak semua orang yang memiliki mutasi genetik akan mengembangkan aHUS. Seringkali, kondisi ini dipicu, atau diperburuk, oleh kondisi kesehatan lainnya. Pertimbangkan hal-hal berikut:

• Masa kehamilan
• Kanker
• Berbagai infeksi
• Obat-obatan tertentu, terutama agen kemoterapi , obat imunosupresif , pengencer darah , kontrasepsi oral , dan beberapa obat antiinflamasi .

Apa saja gejala aHUS?

Sekarang mari kita lihat gejala apa yang ditunjukkan oleh seseorang dengan aHUS. Anda mungkin memiliki beberapa gejala ini, atau Anda mungkin memiliki gejala yang berkembang secara bertahap.

• Merasa lelah sepanjang waktu (Kelelahan)
• Kulit pucat (Pucat)
• Mual atau muntah
• Penurunan produksi urin
• Darah dalam urin
• Tekanan darah tinggi (Hipertensi)
• Kesulitan bernapas (Dispnea)
• Busung
• Kebingungan , kehilangan ingatan
• Demam

Kebanyakan orang tidak mengalami semua gejala ini sekaligus. Terkadang gejalanya muncul secara bertahap, sedikit demi sedikit. Anda mungkin merasa telah menderita sesuatu untuk sementara waktu, tetapi Anda tidak dapat mengetahui apa itu. Gejala neurologis ini, yaitu kebingungan yang saya sebutkan sebelumnya, tidak terjadi pada semua orang, ini agak kurang umum.

Apa sebenarnya penyebab aHUS?

Penyebab utama aHUS adalah perubahan pada DNA kita (mutasi genetik) , atau pembentukan autoantibodi yang menyerang sel-sel kita sendiri terhadap 'protein komplemen' dalam sistem kekebalan tubuh kita. Perubahan genetik ini dapat diwariskan dari orang tua kita, atau dapat terjadi secara acak. Mutasi genetik ini memengaruhi fungsi protein yang disebut 'faktor komplemen' .

Anggaplah 'faktor komplemen' ini sebagai prajurit kecil yang membantu sel-sel imun kita. Seperti bumbu makanan, protein ini menemukan kuman berbahaya (seperti bakteri dan virus) dan menandainya sehingga sel-sel imun lainnya dapat 'memakannya'. Faktor komplemen yang paling sering terpengaruh pada aHUS adalah faktor komplemen H, I, 3, dan B.

Sebagai contoh, fungsi faktor komplemen H adalah untuk melindungi sel-sel sehat dalam tubuh kita dan mencegah faktor komplemen lain diaktifkan ketika tidak dibutuhkan. Sekarang bayangkan apa yang terjadi jika faktor komplemen H ini tidak berfungsi dengan baik (yaitu, jika ada mutasi pada gen CFH) ? Sel-sel kita tidak menerima perlindungan yang dibutuhkan. Maka berikut adalah hal-hal yang terjadi:

• Sel-sel imun kita sendiri secara keliru menyerang dan merusak sel-sel yang melapisi bagian dalam pembuluh darah kita (sel endotel) .
• Trombosit berkumpul di sekitar kerusakan ini dan membentuk bekuan darah. Hal ini menyumbat pembuluh darah.
• Hal ini mengurangi aliran darah ke organ-organ tubuh kita, menyebabkan organ-organ tersebut rusak dan fungsinya menurun. Ginjal adalah organ yang paling terpengaruh.
• Gumpalan darah ini merusak sel-sel darah lain yang melewatinya, menyebabkan kondisi yang disebut anemia hemolitik .

Bagaimana Anda tahu jika Anda mengidap aHUS?

Dokter biasanya mendiagnosis aHUS berdasarkan gejala Anda dan hasil tes yang memeriksa jumlah sel darah dan fungsi organ Anda. Mereka juga akan melakukan tes untuk memastikan Anda tidak menderita penyakit lain yang menyebabkan gejala serupa (seperti STEC-HUS yang disebutkan sebelumnya).

Tes apa yang digunakan untuk mendiagnosis aHUS?

Anda mungkin perlu melakukan tes seperti ini:

• Tes darah: Hitung Sel Darah Lengkap (CBC) , tes fungsi ginjal, dll.
• Tes genetik : Ini memeriksa adanya mutasi genetik.
• Tes tinja : Memeriksa infeksi seperti E. coli.
• Biopsi ginjal : Mengambil sepotong kecil ginjal untuk diperiksa.
• Pemeriksaan pencitraan : seperti USG atau CT scan .

Bagaimana cara mengobati aHUS?

Pengobatan untuk aHUS bergantung pada penyebab yang mendasarinya dan tingkat keparahan kondisi tersebut. Jika Anda memiliki bentuk aHUS yang lebih ringan, dokter Anda mungkin akan memantau Anda dan memberikan perawatan suportif , seperti transfusi darah atau obat tekanan darah tinggi, jika diperlukan.

Namun, jika Anda mengalami aHUS yang parah, Anda mungkin memerlukan perawatan seperti ini:

• Pertukaran plasma terapeutik : Dalam prosedur ini, bagian plasma dari darah dikeluarkan dan plasma baru diberikan.
• Rituximab atau obat-obatan lain yang digunakan untuk mengobati penyakit autoimun.
• Dialisis : Suatu metode untuk membersihkan darah ketika ginjal tidak berfungsi dengan baik.
• Transplantasi ginjal : Ini hanya dilakukan dalam kasus yang sangat parah.

Bagi mereka yang memiliki mutasi gen 'komplemen' yang disebutkan di atas, dokter sering menggunakan obat yang disebut eculizumab untuk mengobati aHUS. Eculizumab bekerja dengan memblokir protein komplemen tertentu, menghentikan sistem kekebalan tubuh Anda dari merusak pembuluh darah Anda sendiri.

Apakah ada efek samping dari pengobatan ini?

Saat menggunakan Eculizumab , Anda mungkin sedikit kurang terlindungi oleh vaksin meningokokus dan pneumokokus . Oleh karena itu, jika memungkinkan, dokter Anda mungkin menyarankan Anda untuk mendapatkan vaksin-vaksin ini sebelum memulai pengobatan dengan Eculizumab .

Apa yang akan terjadi di masa depan bagi seseorang dengan aHUS?

Jika kondisi ini didiagnosis dan diobati sejak dini, kondisi seperti cedera ginjal akut yang disebabkan oleh aHUS dapat dikelola dengan sukses. Anda mungkin mengalami periode remisi tanpa gejala. Namun, jika sesuatu yang lain memicu aHUS lagi, kondisi ini dapat kembali mengancam jiwa.

Di masa lalu, sekitar setengah, atau 50%, dari penderita aHUS mengalami penyakit ginjal stadium akhir (ESKD) , yang berarti ginjal mereka menjadi benar-benar tidak berfungsi.

Namun ada kabar baik! Studi baru menunjukkan dengan jelas bahwa risiko ESKD telah berkurang secara signifikan pada penderita aHUS berkat pengobatan Eculizumab .

Apa risiko kematian akibat aHUS?

Kasus aHUS yang parah, seperti gagal ginjal atau kerusakan organ lain, benar-benar serius. Pada kasus parah seperti itu, risiko kematian sekitar 15%.

Apakah aHUS dapat dicegah?

Karena sering disebabkan oleh perubahan genetik, aHUS biasanya tidak dapat dicegah. Namun, jika Anda berisiko terkena penyakit parah, Anda mungkin dapat menghindari beberapa hal yang memicunya .

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri?

Jika Anda telah didiagnosis menderita aHUS, bicarakan dengan dokter Anda tentang cara menghindari hal-hal yang dapat memperburuk kondisi tersebut. Penting juga untuk mengetahui gejala kasus yang parah.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda merasa lesu atau lelah dalam waktu lama – seolah-olah Anda menderita penyakit kronis yang tak kunjung sembuh – bicarakan dengan dokter Anda. Selain itu, ceritakan juga gejala lain yang Anda alami baru-baru ini, seperti perubahan kebiasaan buang air besar.

Kapan saya harus pergi ke Unit Perawatan Gawat Darurat (ETU) ?

Jika Anda mengalami gejala-gejala parah ini, segera pergi ke ruang gawat darurat:

• Produksi urine sangat berkurang.
• Kebingungan atau perubahan kesadaran.
• Pembengkakan parah.
• Kesulitan bernapas yang parah.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Ada baiknya Anda mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter Anda:

• Seberapa serius kondisi saya?
• Apa yang menyebabkan hal ini memburuk?
• Bisakah saya mencegah situasi seperti ini di masa depan?
• Gejala apa saja yang harus saya waspadai?
• Kapan sebaiknya aku datang menemuimu lagi?

Seberapa umumkah kondisi yang disebut aHUS ini?

aHUS sangat jarang terjadi.Suatu kondisi medis. Kondisi ini memengaruhi sekitar satu dari lima ratus ribu orang. Kondisi ini sedikit lebih umum terjadi pada orang dewasa daripada anak-anak.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

Mengetahui bahwa Anda atau anak Anda memiliki kondisi genetik dapat menjadi pengalaman yang mengubah hidup. aHUS adalah kondisi serius yang dapat menyebabkan pembekuan darah dan kerusakan organ. Namun, perkembangan terbaru obat yang disebut eculizumab telah secara signifikan meningkatkan tingkat kelangsungan hidup penderita aHUS. Jika Anda telah didiagnosis menderita aHUS, bicarakan dengan dokter Anda tentang cara menghindari pemicu dan mengurangi risiko penyakit serius. Dokter Anda dapat membantu Anda memahami apa yang perlu Anda lakukan untuk tetap sehat.

` aHUS, penyakit ginjal, pembekuan darah, sistem kekebalan tubuh, mutasi genetik, anemia, Eculizumab