Akankah kita juga mewarisi penyakit dari generasi kita? (Pewarisan Dominan & Resesif Autosomal) Sederhananya

Anda mungkin juga pernah diberi tahu di rumah, "Mata ini persis seperti mata ibu saya," "Rambut saya persis seperti rambut ayah saya," atau "Temperamen saya persis seperti kakek saya." Memang benar, kita mendapatkan banyak hal dari orang tua kita, seperti penampilan, tinggi badan, warna kulit, dan tekstur rambut. Kita menyebutnya pewarisan. Tetapi tahukah Anda bahwa beberapa penyakit dan kondisi kesehatan juga dapat diwariskan dari generasi ke generasi? Hari ini, mari kita bahas apa itu pewarisan genetik dan bagaimana penyakit diturunkan dari generasi ke generasi.

Pertama, mari kita pahami kisah pewarisan genetik ini.

Untuk memahami hal ini, kita perlu membahas beberapa hal paling mendasar tentang tubuh kita. Bayangkan tubuh kita sebagai perpustakaan besar.

• Kromosom: Buku-buku di perpustakaan ini disebut kromosom. Ada 46 buku ini di setiap sel manusia. Dari jumlah tersebut, 23 diwarisi dari ibu dan 23 lainnya dari ayah.
• Gen: Gen adalah resep yang tertulis di dalam buku-buku itu. Satu resep memberi tahu Anda warna rambut apa yang akan Anda miliki, resep lain memberi tahu Anda warna mata apa yang akan Anda miliki, resep lain lagi memberi tahu Anda tinggi badan apa yang akan Anda miliki... Ada ribuan resep seperti ini.
• DNA: Huruf-huruf yang menulis resep disebut DNA. Huruf-huruf yang disebut DNA ini bergabung membentuk gen, dan gen-gen bergabung membentuk kromosom.

Jadi, karena Anda mendapatkan 23 kromosom masing-masing dari ibu dan ayah Anda, Anda mendapatkan dua salinan dari setiap gen. Satu dari ibu Anda, satu dari ayah Anda. Gen-gen ini menentukan segala sesuatu di dalam tubuh Anda.

Jadi, apa arti kata 'autosomal'? Dari 46 kromosom dalam tubuh kita, dua di antaranya menentukan jenis kelamin kita. Kromosom tersebut disebut kromosom seks (X dan Y). 44 kromosom lainnya (22 pasang) diberi nomor. Autosomal berarti bahwa gen tertentu terletak pada salah satu dari 22 kromosom bernomor tersebut.

Dua cara utama penyakit diwariskan (Autosomal Dominan & Resesif)

Gen yang bermutasi yang menyebabkan suatu penyakit diturunkan dari generasi ke generasi melalui dua cara utama. Mari kita lihat kedua cara ini agar lebih mudah dipahami.

Dominan Autosomal: Satu gen, kekuatan lebih besar!

Sederhananya, Dominan berarti 'dominan' atau 'kuat'. Dalam sistem ini, gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit tersebut sangat kuat. Jadi, meskipun seorang anak mewarisi gen tersebut hanya dari satu orang tua, itu sudah cukup bagi anak tersebut untuk mengembangkan penyakit tersebut.

Oleh karena itu, jika seseorang dalam keluarga memiliki penyakit Autosomal Dominan, hal itu jelas terlihat dari generasi ke generasi. Jika ibu atau ayah mengidapnya, setiap anak memiliki risiko 50%.

Contoh penyakit yang diwariskan secara autosomal dominan:

• Penyakit Huntington: Suatu penyakit di mana sel-sel saraf di otak secara bertahap mati.
• Sindrom Marfan: Suatu kondisi yang memengaruhi jaringan ikat tubuh, menyebabkan tubuh tinggi dan kurus, anggota badan dan jari-jari panjang.
• Achondroplasia: Salah satu penyebab utama kekerdilan.

Resesif autosomal: Membutuhkan dua gen, bisa tersembunyi!

Resesif berarti 'diam' atau 'mendasar'. Dalam hal ini, gen yang berubah yang menyebabkan penyakit tersebut tidak terlalu kuat. Agar berpengaruh, gen tersebut harus diwarisi dari ibu dan ayah. Hanya jika kedua gen tersebut bergabung, anak akan mengembangkan penyakit tersebut.

Bayangkan, kedua orang tua sehat. Tetapi mereka berdua bisa jadi "pembawa" gen resesif yang bermutasi ini. Artinya, mereka memiliki gen sehat dan gen yang menyebabkan penyakit. Tetapi karena gen sehat bersifat dominan, mereka tidak menunjukkan gejala apa pun. Ini seperti meneteskan setetes cat biru ke dalam ember berisi cat putih. Warnanya tidak akan banyak berubah.

Namun, ketika dua orang tua pembawa gen seperti ini memiliki anak, inilah yang dapat terjadi:

• Ada kemungkinan 25% bahwa anak tersebut akan menerima gen sehat dari ibu dan ayah serta menjadi sepenuhnya sehat.
• Ada kemungkinan 50% bahwa anak tersebut akan menjadi pembawa virus tanpa gejala, seperti orang tuanya.
• Ada kemungkinan 25% bahwa seorang anak akan mewarisi gen penyebab penyakit dari ibu dan ayah , lalu mengembangkan kondisi tersebut.

Oleh karena itu, meskipun tidak ada seorang pun dalam keluarga yang menderita penyakit tersebut, seorang anak dapat tiba-tiba terserang penyakit. Hal ini karena orang tua tanpa sadar menjadi pembawa penyakit tersebut.

Contoh penyakit yang diwariskan secara autosomal resesif:

• Fibrosis kistik: Penyakit yang menyerang paru-paru dan sistem pencernaan akibat pengentalan lendir (cairan seperti lendir) di dalam tubuh.
• Penyakit sel sabit: Anemia yang disebabkan oleh perubahan bentuk sel darah merah.
• Penyakit Tay-Sachs: Penyakit mematikan yang menghancurkan sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang.

Bagaimana mutasi terjadi pada gen?

Terkadang, ketika sel-sel kita membelah, terjadi kesalahan kecil dalam penyalinan DNA. Ini seperti huruf yang bergeser saat menyalin buku. Kita menyebutnya mutasi genetik. Mutasi ini tidak selalu buruk, dan beberapa di antaranya tidak berpengaruh sama sekali. Tetapi beberapa mutasi dapat mengubah cara kerja gen dan menyebabkan penyakit.

Ada beberapa jenis kelainan bentuk utama:

• Substitusi: Penggantian satu huruf dalam kode DNA dengan huruf lain.
• Penyisipan: Penambahan huruf ekstra pada kode DNA.
• Penghapusan: Penghilangan satu huruf dari kode DNA.

Bahkan perubahan kecil ini dapat sepenuhnya mengubah fungsi protein yang dihasilkan oleh gen tersebut dan menyebabkan penyakit.

Apa yang harus Anda lakukan jika Anda ragu tentang hal ini?

Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki penyakit genetik, atau jika Anda berdua berencana memiliki anak dan merasa berisiko, hal terbaik yang dapat Anda lakukan adalah membicarakannya dengan dokter Anda.

Saat ini, tersedia layanan seperti pengujian genetik dan konseling genetik.

• Tes genetik:Tes-tes ini dapat mengidentifikasi perubahan apa pun pada gen, kromosom, atau protein Anda. Tes-tes ini membantu menentukan apakah Anda memiliki gen yang bermutasi yang menyebabkan suatu penyakit, atau apakah Anda adalah pembawa gen tersebut.
• Konseling genetik: Seorang konselor genetik dapat membantu Anda memahami hasil tes ini, membicarakan risiko bagi keluarga Anda, dan merencanakan masa depan.

Bisakah kita menjaga kesehatan DNA kita?

Meskipun kita tidak dapat mengubah gen yang kita warisi dari orang tua kita, ada beberapa hal yang dapat kita lakukan untuk meminimalkan kerusakan pada DNA kita sepanjang hidup dan menjaga kesehatannya.

• Konsumsilah makanan yang seimbang. Makanan bergizi membantu menjaga kesehatan sel-sel kita.
• Berolahragalah secara teratur. Olahraga meningkatkan kesehatan tubuh secara keseluruhan.
• Hindari merokok sepenuhnya. Zat kimia dalam tembakau dapat merusak DNA secara langsung.
• Batasi konsumsi alkohol. Konsumsi alkohol berlebihan juga berbahaya bagi sel.
• Lakukan pemeriksaan dan konsultasi medis tepat waktu. Sangat penting untuk mengidentifikasi masalah apa pun pada tahap awal.

Hal-hal ini dapat menjaga kesehatan kita secara keseluruhan tetap baik.