Yang perlu Anda ketahui sebelum memiliki bayi: Pemeriksaan Pembawa Gen dalam istilah sederhana

Apakah Anda dan pasangan sedang mempertimbangkan untuk memiliki bayi? Atau apakah Anda sudah hamil? Maka apa yang akan kita bahas hari ini akan sangat penting bagi Anda. Terkadang, meskipun kita sepenuhnya sehat, kita mungkin memiliki perubahan tersembunyi di dalam tubuh kita, yaitu pada gen kita, yang terkait dengan penyakit tertentu. Inilah saat kita disebut sebagai 'pembawa' penyakit tertentu. Hari ini kita akan membahas tentang 'pemeriksaan pembawa', yang dilakukan untuk mengetahui apakah kita adalah pembawa penyakit.

Sederhananya, apa artinya menjadi seorang 'pembawa'?

Coba pikirkan, untuk setiap karakteristik dalam tubuh kita (misalnya warna rambut, warna mata), kita memiliki dua salinan gen. Satu kita dapatkan dari ibu kita, yang lain dari ayah kita. Seorang 'pembawa' adalah seseorang yang memiliki cacat kecil atau perubahan (varian patogenik) pada salah satu dari dua salinan gen yang terkait dengan penyakit tertentu.

Namun, karena salinan gen yang lain sehat, ia 'menekan' fungsi gen yang cacat. Jadi Anda tidak menunjukkan gejala apa pun. Anda sehat. Tetapi Anda berpotensi mewariskan gen yang cacat ini kepada anak-anak Anda. Itulah yang disebut 'pembawa'.

Pada umumnya, tes pembawa gen ini bertujuan untuk mendeteksi penyakit yang diwariskan secara 'autosomal resesif' . Artinya, agar seorang anak mengidap penyakit tersebut, kedua orang tuanya harus menjadi pembawa gen penyakit tersebut. Dalam kebanyakan kasus, tidak ada yang tahu bahwa mereka adalah pembawa gen. Hal ini karena mungkin tidak ada seorang pun dalam keluarga yang mengidap penyakit tersebut.

Selain itu, ada kategori penyakit genetik yang disebut kondisi 'terkait X' . Penyakit ini diwariskan melalui kromosom seks. Penyakit ini juga diuji melalui beberapa tes pembawa.

Kapan pemeriksaan pembawa gen ini dilakukan? Mengapa ini penting?

Waktu terbaik dan paling tepat untuk melakukan tes ini adalah sebelum Anda berencana untuk hamil. Dengan begitu, Anda memiliki banyak waktu untuk membuat keputusan tentang masa depan Anda berdasarkan hasilnya, tanpa kekhawatiran dan dengan ketenangan pikiran.

Bayangkan, jika Anda mengetahui bahwa Anda berdua adalah pembawa penyakit yang sama, Anda dapat memikirkan berbagai pilihan yang berbeda.

• Menciptakan anak menggunakan sel telur atau sperma orang lain (IVF menggunakan sel telur atau sperma donor).
• Pengujian genetik pra-implantasi melibatkan pengujian gen embrio dan hanya menanamkan embrio yang sehat ke dalam rahim.
• Adopsi anak.

Jika Anda tidak dapat melakukan tes ini sebelum hamil, Anda masih dapat melakukannya selama trimester pertama kehamilan Anda. Bahkan saat itu, Anda akan memiliki kesempatan untuk merencanakan kehamilan Anda di masa mendatang berdasarkan hasilnya dan, jika perlu, melakukan tes lebih lanjut, seperti amniosentesis, untuk memastikan kondisi bayi.

Jenis penyakit apa yang dicari oleh tes ini?

Tes pembawa gen bertujuan untuk mendeteksi beberapa penyakit genetik umum. Beberapa di antaranya adalah:

• Fibrosis kistik
• Penyakit sel sabit
• Thalassemia - Ini adalah kondisi yang relatif umum di Sri Lanka.
• Penyakit Tay-Sachs
• Sindrom Fragile X

Selain itu, kini ada tes yang disebut 'Tes pembawa gen yang diperluas' yang dapat menguji puluhan penyakit lain sekaligus. Jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki penyakit genetik tertentu, Anda juga dapat melakukan tes yang ditargetkan untuk penyakit tersebut (Pemeriksaan skrining pembawa gen yang ditargetkan). Anda dapat mendiskusikan semua ini dengan dokter Anda dan memutuskan sendiri.

Bagaimana cara tes ini dilakukan? Apakah ini masalah besar?

Tes ini biasanya dilakukan dengan menggunakan salah satu metode berikut:

• Tes darah: Sejumlah kecil darah diambil dari lengan Anda.
• Tes air liur: Sejumlah kecil air liur Anda dikumpulkan dalam sebuah tabung.
• Tes tisu: Sebuah kapas kecil digunakan untuk mengusap bagian dalam pipi Anda .

Jika sampel diambil dari air liur atau usapan pipi, Anda mungkin disarankan untuk tidak makan atau minum selama beberapa waktu sebelum tes. Selain itu, tidak diperlukan persiapan khusus.

Apa yang dikatakan hasil-hasil tersebut? Bagaimana kita memahaminya?

Sampel Anda akan dikirim ke laboratorium genetika khusus untuk diuji. Hasilnya mungkin baru keluar beberapa hari atau minggu kemudian.

Jika hasilnya 'Negatif'...

Ini berarti bahwa cacat genetik yang terkait dengan penyakit yang Anda uji tidak ditemukan pada diri Anda. Ini berarti bahwa risiko anak-anak Anda terkena penyakit tersebut sangat rendah. Tetapi tidak dapat dikatakan bahwa risikonya 100% nol, karena tes ini mungkin tidak dapat mendeteksi semua cacat genetik. Namun, mengetahui bahwa risikonya sangat rendah dapat memberi Anda rasa lega yang besar.

Jika hasilnya 'Positif'...

Ini berarti Anda adalah pembawa satu atau lebih penyakit genetik. Jangan khawatir ketika mendengar ini. Ini tidak berarti Anda mengidap penyakit. Anda tetap sehat.

Namun hal terpenting yang harus dilakukan saat ini adalah meminta pasangan Anda juga untuk menjalani tes penyakit tersebut.

Bagaimana jika Anda berdua adalah pembawa penyakit yang sama?

Di sinilah kita perlu fokus. Jika Anda dan pasangan sama-sama pembawa penyakit resesif autosomal yang sama, berikut adalah kemungkinan setiap anak yang Anda miliki akan terpengaruh:

Setelah Anda menerima hasil ini, dokter Anda akan merujuk Anda ke Konselor Genetika , seseorang yang memiliki pelatihan dan pengetahuan khusus tentang penyakit genetik. Ia akan menjelaskan situasinya lebih lanjut kepada Anda, menjawab pertanyaan Anda, dan mendiskusikan langkah selanjutnya yang mungkin dilakukan.

Apakah ada risiko pada tes ini?

Secara fisik, tidak ada risiko besar selain merasakan sedikit nyeri seperti disengat saat pengambilan darah.

Namun Anda juga perlu memikirkan sisi psikologisnya. Beberapa orang mungkin merasa sedikit stres dan cemas tentang menjalani tes dan menunggu hasilnya. Dan sangat jarang, Anda mungkin menemukan bahwa Anda bukan hanya pembawa gen, tetapi juga memiliki bentuk penyakit yang sangat ringan. Jadi, bicarakan semua ini secara terbuka dengan dokter Anda sebelum tes. Jika Anda merasa tidak nyaman secara emosional, jangan ragu untuk memberi tahu dokter Anda.