Apakah Anda termasuk pembawa virus? Mari kita bahas tentang 'Pemeriksaan Pembawa Virus'!

Apakah Anda berencana untuk berkeluarga? Atau Anda sudah menantikan kelahiran bayi? Maka Anda tentu perlu mengetahui tentang tes yang disebut 'Pemeriksaan Pembawa Gen'. Tes ini dapat membantu Anda mengetahui sejak dini tentang kemungkinan mewariskan penyakit keturunan tertentu kepada anak Anda melalui Anda. Mari kita bahas lebih detail, ya? Ini akan membantu Anda membuat keputusan penting tentang keluarga Anda.

Sebenarnya apa yang dimaksud dengan 'operator pengiriman'?

Sederhananya, 'pembawa' adalah seseorang yang memiliki perubahan kecil pada gen , atau bisa dikatakan varian patogenik, dalam tubuhnya yang terkait dengan kondisi kesehatan tertentu. Namun yang mengejutkan, sebagian besar waktu, para pembawa ini tidak menunjukkan tanda atau gejala penyakit apa pun . Alasannya adalah kita memiliki dua salinan setiap gen, satu dari ibu dan satu dari ayah. Yang terjadi pada seorang pembawa adalah meskipun satu salinan memiliki cacat, salinan sehat lainnya menekan efeknya. Jadi Anda tidak akan mengembangkan penyakit tersebut. Namun, ada kemungkinan anak Anda akan mewariskan cacat genetik ini, terutama jika pasangan Anda juga merupakan pembawa penyakit yang sama.

Saat Anda menjalani tes ini, hasilnya akan dirahasiakan sepenuhnya dalam catatan medis Anda. Tidak seorang pun dapat memberikan informasi tersebut kepada Anda tanpa persetujuan Anda. Selain itu, menurut hukum, baik perusahaan asuransi kesehatan maupun majikan Anda tidak dapat melakukan diskriminasi terhadap Anda karena hasil tes genetik seperti ini abnormal, terutama jika Anda dalam keadaan sehat.

Pemeriksaan pembawa gen sering digunakan untuk mendeteksi penyakit resesif autosomal . Istilah ini mungkin terdengar ilmiah, tetapi secara sederhana, agar seorang anak dapat mengembangkan penyakit tersebut, kedua orang tuanya harus menjadi pembawa gen penyakit tersebut. Ini berarti bahwa kedua orang tua harus memiliki satu salinan gen yang rusak. Banyak orang bahkan tidak tahu bahwa mereka adalah pembawa gen, karena mungkin tidak ada seorang pun dalam keluarga mereka yang menderita penyakit tersebut.

Selain itu, ada juga sekelompok kondisi yang disebut 'terkait X' . Kondisi ini terkait dengan kromosom X. Biasanya, seorang wanita (biasanya XX) dapat menjadi pembawa kondisi ini. Tetapi mereka seringkali hanya memiliki sedikit atau bahkan tidak ada gejala. Ini karena mereka memiliki dua kromosom X. Jika ada masalah dengan salah satu kromosom, kromosom yang lain akan mengendalikannya. 'Sindrom Fragile X' adalah salah satu kondisi 'terkait X' tersebut, dan seringkali termasuk dalam panel 'Pemeriksaan Pembawa'.

Kapan pemeriksaan pembawa virus ini dilakukan?

Jika Anda berencana memiliki anak, ada baiknya melakukan 'Pemeriksaan Pembawa Gen' ini. Bahkan , sebaiknya tes ini dilakukan sebelum Anda hamil.Kemudian Anda dapat mengetahui sebelumnya seberapa besar kemungkinan anak-anak Anda di masa depan akan memiliki penyakit genetik tertentu. Dengan melakukan tes dalam situasi ini, Anda memiliki waktu untuk memikirkan berbagai cara untuk memulai sebuah keluarga. Misalnya:

• Adopsi adalah tindakan membesarkan seorang anak.
• Beralih ke metode 'fertilisasi in vitro' (IVF - in vitro fertilization) menggunakan sel telur atau sperma donor.
• Pengujian genetik pra-implantasi: Ini melibatkan pengujian susunan genetik embrio yang dibuat dari sel telur dan sperma pasangan sebelum ditanamkan ke dalam rahim ibu.

Jika Anda tidak dapat melakukan ini sebelum hamil, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan agar Anda melakukan tes skrining pembawa gen selama trimester pertama . Setelah Anda melakukan tes ini selama kehamilan, Anda dapat merencanakan perawatan kesehatan Anda selama sisa kehamilan. Anda mungkin juga memerlukan tes tambahan, seperti amniosentesis atau pengambilan sampel vili korionik (CVS) , untuk menentukan lebih lanjut kesehatan bayi. Dokter Anda juga dapat merencanakan kebutuhan khusus yang mungkin dimiliki bayi Anda setelah lahir.

Siapa sebenarnya yang membutuhkan tes ini?

Sebenarnya, ada baiknya bagi setiap pasangan yang berencana memulai keluarga untuk mempertimbangkan pemeriksaan pembawa gen. Secara umum, seseorang memang sering menjadi pembawa suatu kondisi genetik. Banyak kelompok etnis lebih cenderung menjadi pembawa setidaknya satu kondisi genetik.

Orang-orang berikut ini khususnya mungkin memiliki risiko lebih tinggi menjadi pembawa virus:

• Jika seseorang dalam keluarga (baik anak sebelumnya atau kerabat) memiliki penyakit genetik, baik itu penyakit resesif autosomal atau penyakit terkait kromosom X.
• Atau, jika seseorang dalam keluarga sudah diketahui sebagai pembawa penyakit genetik.

Siapa yang melakukan tes skrining pembawa penyakit ini?

Anda bisa melakukan tes 'Pemeriksaan Pembawa Pembawa' ini melalui dokter-dokter berikut:

• Seorang spesialis kesuburan.
• Konselor genetik atau ahli genetika medis.
• Seorang dokter spesialis kebidanan dan kandungan (OB/GYN).

Jenis penyakit apa saja yang diperiksa melalui skrining pembawa gen?

Pemeriksaan pembawa gen biasanya mencari beberapa kondisi resesif autosomal umum. Beberapa di antaranya meliputi:

• Fibrosis kistik
• Sindrom Fragile X (ini adalah kelainan terkait kromosom X)
• Penyakit sel sabit
• Penyakit Tay-Sachs
• Talasemia

Apa itu Pengujian Pembawa yang Diperluas?

Jika Anda mau, Anda juga dapat melakukan 'tes pembawa gen yang diperluas' . Tes ini mencakup lebih banyak penyakit daripada tes terbatas yang disebutkan sebelumnya. Sekarang, dokter sering merekomendasikan tes yang diperluas ini. Tes ini dapat mencakup lebih banyak penyakit, mungkin puluhan, selain penyakit yang disebutkan di atas. Berikut beberapa contohnya:

• 'Hiperplasia adrenal kongenital (CAH)' `(Hiperplasia adrenal kongenital (CAH))`
• Atrofi otot tulang belakang
• Sindrom Turner
• Penyakit Wilson

Apa itu Pemeriksaan Pembawa Pesan Tertarget?

Bayangkan ada penyakit genetik tertentu dalam keluarga Anda. Dalam hal ini, jika Anda tidak ingin melakukan skrining pembawa gen yang diperluas, Anda dapat melakukan 'skrining pembawa gen yang ditargetkan' . Artinya, kami hanya mencari penyakit spesifik yang relevan dengan keluarga Anda.

Selain itu, beberapa kondisi lebih mungkin memengaruhi orang dengan latar belakang leluhur tertentu. Jika itu terjadi pada Anda, dokter Anda mungkin akan menyarankan 'panel skrining pembawa' yang hanya mencakup kondisi-kondisi tersebut.

Bagaimana tes ini (Pemeriksaan Pembawa Virus) dilakukan?

Pemeriksaan pembawa virus memerlukan sampel kecil darah, air liur, atau usapan pipi Anda . Tergantung pada kebutuhan Anda, dokter Anda akan memilih salah satu metode berikut:

• Tes darah.
• Tes air liur.
• Pengambilan sampel jaringan dari bagian dalam pipi dengan kapas (Tes jaringan).

Apakah Anda perlu melakukan persiapan khusus untuk ini?

Jika Anda menjalani tes air liur atau tes jaringan, Anda mungkin diminta untuk tidak makan atau minum selama beberapa waktu sebelum tes. Selain itu, biasanya tidak diperlukan persiapan khusus untuk skrining pembawa penyakit.

Apa yang terjadi setelah tes? Saat hasil tes diterima?

Dokter Anda akan mengirimkan sampel darah, air liur, atau jaringan dari Anda ke laboratorium genetika khusus untuk dianalisis. Tergantung pada jenis tes yang Anda jalani, Anda akan mendapatkan hasilnya dalam beberapa hari atau beberapa minggu .

Setelah Anda mendapatkan hasil pemeriksaan, dokter Anda mungkin akan merujuk Anda ke konselor genetik . Mereka adalah orang-orang yang telah menerima pelatihan khusus dalam kondisi genetik. Mereka dapat:

• Jawablah semua pertanyaan Anda tentang menjadi seorang kurir.
• Jika Anda berken desirous, mohon berikan informasi yang diperlukan untuk memberi tahu keluarga Anda tentang status Anda sebagai pembawa layanan kesehatan.
• Berikan informasi tentang pilihan perencanaan keluarga.
• Saya akan merujuk Anda ke penyedia layanan kesehatan lain jika diperlukan.

Apakah ada risiko yang terkait dengan tes ini?

Saat pengambilan darah, Anda mungkin merasakan sedikit nyeri saat jarum dimasukkan, atau mungkin terasa sedikit memar setelahnya. Ini normal.

Sebelum menjalani skrining pembawa gen, bicarakan dengan dokter Anda tentang manfaat dan keterbatasan tes ini. Misalnya, ada kemungkinan kecil bahwa Anda tidak hanya menjadi pembawa gen, tetapi Anda juga mungkin memiliki bentuk penyakit yang ringan (ini jarang terjadi). Beberapa orang mungkin merasa stres atau cemas tentang menjalani tes ini. Bicarakan dengan dokter Anda tentang ketakutan dan kekhawatiran Anda. Dapatkan bantuan kesehatan mental jika diperlukan.

Apa kata hasil penelitiannya?

• Hasil negatif: Ini berarti bahwa tes tersebut tidak mendeteksi varian genetik yang saat ini diketahui di dalam tubuh Anda. Dalam hal ini, risiko anak Anda mewarisi penyakit genetik sangat rendah. Namun, skrining pembawa gen tidak dapat mengidentifikasi 100% pembawa setiap penyakit. Oleh karena itu, hasil negatif tidak menjamin bahwa anak Anda tidak akan mengembangkan penyakit genetik apa pun .

• Hasil positif: Jika hasil tes skrining pembawa gen Anda positif, itu berarti Anda adalah pembawa satu atau lebih kondisi kesehatan genetik. Jika hasil Anda positif, Anda sebaiknya mempertimbangkan untuk melakukan tes pada pasangan reproduksi Anda juga .

Bayangkan Anda dan pasangan Anda sama-sama pembawa kondisi resesif autosomal yang sama . Maka setiap anak yang Anda miliki memiliki peluang sebagai berikut:

• Ada kemungkinan 25% (satu dari empat) untuk mewarisi kedua gen yang rusak (satu dari ibu dan satu dari ayah) dan terlahir dengan kondisi tersebut .
• Ada kemungkinan 50% (satu dari dua) untuk mewarisi hanya satu gen yang rusak (dari ibu atau ayah) dan menjadi pembawa . Tetapi anak tersebut tidak akan mengembangkan penyakit tersebut.
• Ada kemungkinan 25% (satu dari empat) untuk menerima kedua gen sehat, dan tidak menjadi pembawa maupun bebas dari penyakit tersebut .

Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk mengetahui hasilnya?

Tes genetik biasanya membutuhkan waktu beberapa hari hingga beberapa minggu untuk selesai. Tanyakan kepada dokter Anda kapan Anda dapat mengharapkan hasilnya.

Apakah saya perlu menemui dokter lagi?

Hubungi dokter Anda dalam kasus-kasus berikut:

• Jika Anda tidak mendapatkan hasil dalam jangka waktu yang telah disepakati.
• Meskipun Anda telah menerima hasilnya, Anda masih memiliki pertanyaan tentang hasil tersebut.
• Jika Anda ingin membicarakan pilihan Anda untuk memulai sebuah keluarga.

Terakhir, hal-hal terpenting yang perlu diingat.

Jadi, saya harap Anda sekarang memiliki pemahaman yang lebih baik tentang tes yang disebut 'Pemeriksaan Pembawa Gen'. Hal terpenting yang akan Anda dapatkan dari ini adalah Anda akan diberdayakan untuk membuat keputusan yang tepat tentang calon anak Anda. Selain itu, mungkin ini akan membantu Anda menghilangkan rasa takut dan keraguan yang mungkin Anda miliki dan mendapatkan ketenangan pikiran .

Ingat, jangan pernah ragu untuk berbicara dengan dokter Anda, dan jika perlu, dengan konselor genetik, tentang bagaimana melanjutkan dengan hasil ini. Kesehatan mental Anda juga sangat penting, jadi carilah dukungan untuk itu jika Anda membutuhkannya. Semua ini demi keluarga yang sehat dan bahagia.

` Tes pembawa gen, skrining pembawa gen, penyakit keturunan, tes genetik, kehamilan, perencanaan keluarga, konseling genetik`