Apa itu Sindrom Cornelia de Lange? Mari kita bahas!

Pernahkah Anda sedikit khawatir atau penasaran tentang perkembangan si kecil, atau tentang beberapa perubahan kecil pada penampilannya? Ada beberapa bayi yang berkembang sedikit berbeda dari bayi lainnya, dan penampilan wajah serta anggota tubuhnya mungkin sedikit berbeda. Hari ini kita akan membahas kondisi langka namun sangat penting yang perlu diwaspadai. Kondisi ini disebut Sindrom Cornelia de Lange (CdLS).

Apa itu sindrom Cornelia de Lan (CdLS)?

Sederhananya, ini adalah kondisi genetik langka . "Genetik" berarti sesuatu yang disebabkan oleh perubahan pada gen kita. Kondisi ini menyebabkan perubahan pada penampilan fisik bayi, perkembangan intelektual (seperti kemampuan belajar), dan perilaku.

Yang penting adalah kondisi ini (CdLS) tidak memengaruhi semua bayi dengan cara yang sama. Sementara beberapa bayi mungkin memiliki gejala yang sangat ringan, yang lain mungkin memiliki gejala yang sangat parah. Secara tegas, tidak ada dua bayi dengan kondisi ini yang benar-benar sama. Namun, ada beberapa kesamaan umum dalam penampilan dan perilaku mereka. Kondisi ini dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh bayi. Gejala utama yang biasanya terlihat adalah:

• Keterlambatan pertumbuhan sebelum dan sesudah kelahiran. Ini berarti bayi mungkin mengalami penurunan berat badan dan tidak tumbuh lebih tinggi.
• Perubahan pada kepala dan wajah. Dokter menyebutnya perubahan "kraniofasial". Kita akan membahasnya nanti.
• Terdapat beberapa kelainan pada tangan dan jari.
• Memiliki rambut lebih banyak dari normal di tubuh dan kepala. Ini disebut "hipertrikosis" atau "hirsutisme".
• Disabilitas intelektual.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Sindrom Cornelia de Lann sebenarnya merupakan kondisi yang sangat langka . Kondisi ini sudah ada sejak lahir. Secara statistik, kondisi ini terjadi sekitar satu dari 10.000 kelahiran hidup, atau satu dari 50.000 kelahiran hidup. Namun, dokter percaya bahwa beberapa bayi dengan kondisi ini mungkin tidak terdiagnosis. Hal ini karena jika gejalanya sangat ringan, mereka mungkin disalahartikan sebagai kondisi lain. Atau, mereka bahkan mungkin tidak menyadari bahwa mereka terkait dengan (CdLS).

Apa saja gejala sindrom Cornelia de Lann?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, kondisi ini tidak memengaruhi setiap bayi dengan cara yang sama. Gejalanya dapat bervariasi dari satu bayi ke bayi lainnya. Jika bayi Anda memiliki kondisi ini, Anda mungkin akan melihat satu atau lebih gejala berikut.

Ciri-ciri khusus yang terlihat pada wajah dan kepala

Kami menyebutnya sebagai `(Ciri khas kraniofasial)`.

• Bulu mata seringkali tampak menyatu di tengah dan melengkung ke atas (ini disebut `(synophrys)`).
• Bulu matanya sangat panjang.
• Cuping telinga terletak lebih rendah dari biasanya.
• Gigi-giginya kecil dan terdapat celah yang lebar di antaranya.
• Hidung menjadi kecil dan terangkat ke atas.
• Ukuran kepala yang lebih kecil dari normal (dokter menyebutnya "mikrosefali").
• Memiliki langit-langit sumbing (ini tidak terjadi pada semua orang, tetapi beberapa orang bisa mengalaminya).

Fitur perkembangan saraf

• Keterlambatan perkembangan. Yaitu, hal-hal seperti tidak merangkak pada usia merangkak, tidak berjalan pada usia berjalan.
• Banyak orang dapat memiliki disabilitas intelektual tingkat sedang hingga berat , yang berarti mereka mungkin mengalami beberapa gangguan dalam hal-hal seperti pembelajaran dan pemahaman.

Ciri-ciri kejiwaan

• Mereka mungkin menunjukkan pola perilaku yang mirip dengan "gangguan spektrum autisme" . Misalnya, mereka mungkin tidak ingin berkomunikasi dengan orang lain dan mungkin mengulangi hal yang sama berulang kali.
• Gejala yang mirip dengan kondisi yang disebut Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) .
• Gangguan kecemasan.

Fitur umum lainnya yang dapat dilihat

Selain itu, sindrom Cornelia de Lann dapat menyebabkan masalah lain:

• Pertumbuhan lambat sebelum dan sesudah lahir. Hal ini dapat menyebabkan mereka bertubuh pendek.
• Kelainan tertentu pada tangan, jari, dan tulang tangan.
• Memiliki lebih banyak rambut dari normal di tubuh (hirsutisme).
• Gangguan pendengaran.
• Masalah pada sistem pencernaan. Misalnya, refluks asam kronis (GERD).
• Kelainan pada alat kelamin. Seperti testis yang tidak turun pada anak laki-laki (kriptorkidisme).
• Gangguan penglihatan. Misalnya, rabun dekat (miopia).
• Kejang (kami menyebutnya `kejang`).
• Penyakit jantung. Misalnya, memiliki lubang di jantung.

Apa penyebab sindrom Cornelia de Lan?

Kondisi ini biasanya disebabkan oleh perubahan berbahaya (varian patogenik) pada salah satu dari tujuh gen . Gen-gen tersebut adalah NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, dan ANKRD11. Bersama-sama, gen-gen ini membantu sesuatu yang disebut kompleks kohesin berfungsi dengan baik.

Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa itu `(kompleks kohesin)`. Sederhananya, ini adalah sekelompok protein yang memainkan peran sangat penting ketika bayi berkembang di dalam rahim.Inilah yang mengontrol gen-gen yang dibutuhkan untuk perkembangan anggota tubuh, wajah, dan bagian tubuh bayi lainnya dengan benar. Jadi, jika terjadi perubahan pada salah satu gen yang disebutkan sebelumnya, fungsi `(kompleks kohesin)` ini akan terganggu. Kemudian, hal itu akan mengganggu perkembangan awal bayi.

Antara 60% dan 80% orang dengan `(CdLS)` memiliki kondisi ini karena perubahan pada gen `NIPBL`. Kondisi ini cenderung tidak disebabkan oleh perubahan pada enam gen lainnya. Untuk 5% hingga 20% orang lainnya, penyebab genetik dari kondisi ini belum teridentifikasi.

Dalam kebanyakan kasus, anak-anak dengan kondisi ini tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Ini berarti bahwa kondisi ini sering disebabkan oleh perubahan genetik baru (disebut `mutasi de novo`). Namun, jika salah satu orang tua memiliki gejala ringan dari kondisi tersebut, mereka memiliki peluang 50% untuk memiliki anak dengan kondisi yang sama. Demikian pula, jika orang tua yang sehat memiliki anak dengan `(CdLS)`, risiko memiliki anak lain dengan kondisi yang sama diperkirakan antara 1% dan 1,5%.

Komplikasi apa saja yang dapat terjadi akibat kondisi ini?

Karena sindrom Cornelia de Lann memengaruhi berbagai bagian tubuh, berbagai komplikasi dapat terjadi.

Masalah sistem pencernaan

• Atresia duodenum: Penyumbatan pada bagian pertama usus halus bayi.
• Hernia diafragma kongenital: Lubang pada diafragma bayi (otot yang memisahkan dada dan perut).
• `(Malrotasi)`: Kelainan pada cara pembentukan usus bayi.
• Stenosis pilorik: Penyempitan lubang dari lambung bayi ke usus kecil.
• Hernia inguinalis: Sebagian usus bayi menekan melalui lubang di dinding perut ke area selangkangan.
• Esofagus Barrett: Suatu kondisi yang dapat terjadi akibat GERD (gastroesophageal reflux disease) yang parah.

Masalah saluran kemih dan kelamin

• Kriptorkidisme: Suatu kondisi di mana testis bayi laki-laki gagal turun ke dalam skrotum baik sebelum lahir atau sesaat setelah lahir.
• `(Hipospadia)`: Pada bayi laki-laki, uretra tidak terbuka di tempat yang benar pada penis.
• `(Hipoplasia ginjal)`: Satu atau kedua ginjal bayi berukuran lebih kecil dari normal.

Masalah mata

• `(Ptosis)`: Ketidakmampuan untuk membuka mata dengan benar karena kelopak mata atas terkulai ke bawah.
• Blefaritis: Peradangan dan infeksi pada kelopak mata.
• Gangguan penglihatan: Misalnya, kondisi seperti `(astigmatisme)` (penglihatan kabur karena kelengkungan lapisan luar mata).

Bagaimana sindrom Cornelia de Lan didiagnosis?

Dokter bayi Anda mungkin dapat mendiagnosis kondisi ini segera setelah lahir atau tak lama setelahnya . Dokter akan memeriksa bayi Anda secara fisik, menilai gejalanya, dan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda.

Namun, gejala pada bayi tersebutJika gejalanya sangat ringan, kondisi tersebut bisa sulit didiagnosis. Dalam kasus seperti itu, dokter mungkin meminta pengujian genetik untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Sangat jarang, kondisi ini dapat didiagnosis sebelum bayi lahir. Ini disebut pengujian genetik prenatal . Pengujian ini dapat mengidentifikasi mutasi genetik yang menyebabkan kondisi ini.

Bagaimana sindrom Cornelia de Lan diobati?

Pengobatan untuk kondisi ini bervariasi dari satu bayi ke bayi lainnya, tergantung pada gejala yang dialami setiap bayi. Karena kondisi ini memengaruhi beberapa bagian tubuh, tim dokter akan bekerja sama untuk merencanakan pengobatan. Pengobatan dapat meliputi:

Nutrisi dan pemberian makan

• Memasang selang gastrostomi untuk memberikan susu formula dan/atau makanan berkalori tinggi guna mencegah keterlambatan pertumbuhan pada bayi.
• Konsultasikan dengan ahli gizi untuk membahas kesulitan makan.

Operasi

• Kelainan tulang.
• Masalah sistem pencernaan.
• Penyakit jantung.
• Langit-langit sumbing.
• Testis tidak turun.

Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengobati kondisi seperti ini.

Obat

• Obat antikonvulsan mengendalikan atau mencegah kejang (konvulsi).
• Antidepresan untuk mengendalikan perilaku melukai diri sendiri atau agresif.
• Antibiotik digunakan untuk mengobati infeksi saluran pernapasan.

Beberapa kondisi pencernaan dan jantung juga dapat diobati dengan obat-obatan.

Terapi

Perawatan ini perlu dilanjutkan sepanjang hidup bayi. Berbagai metode terapi dapat digunakan untuk mengatasi keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, dan masalah perilaku pada bayi. Metode-metode tersebut dapat meliputi:

• Terapi fisik.
• Terapi okupasi.
• Terapi wicara.
• Psikoterapi.

Selain itu, diperlukan penilaian dan pemantauan berkelanjutan terhadap aktivitas dan keterlambatan perkembangan tertentu sepanjang kehidupan bayi. Hal ini meliputi:

• Tes pendengaran dan penglihatan.
• Pertumbuhan dan perkembangan psikomotorik (bekerja sesuai dengan cara berpikir).
• Fungsi jantung dan ginjal.
• Fungsi sistem pencernaan.

Hal ini harus selalu diperiksa oleh dokter.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang mengidap sindrom Cornelia de Lann?

Harapan hidup orang dengan kondisi ini sebagian besar normal.Sebagian besar anak dengan kondisi ini dapat hidup hingga dewasa. Namun, jika bayi memiliki beberapa gejala penyakit yang lebih parah (terutama masalah jantung dan tenggorokan), hal itu dapat sedikit memperpendek masa hidupnya.

Orang dewasa dengan CdLS mungkin memerlukan perawatan medis berkelanjutan sepanjang hidup mereka. Jika terjadi komplikasi, prognosisnya bergantung pada tingkat keparahan dan pengobatannya.

Bisakah situasi ini dicegah?

Karena merupakan kondisi genetik, sindrom Cornelia de Lann tidak dapat dicegah. Jika Anda berencana untuk hamil dan ingin mengetahui risiko memiliki anak dengan kondisi ini, bicarakan dengan dokter Anda tentang konseling genetik atau pengujian genetik .

Wajar jika Anda merasa kaget dan sedih ketika mengetahui bahwa bayi Anda memiliki kondisi genetik langka. Namun ingatlah, sebagian besar anak dengan sindrom Cornelia de Lann menjalani hidup yang normal dan tumbuh dengan baik hingga dewasa.

Setelah kondisi bayi Anda didiagnosis, dokter akan membicarakan berbagai pilihan pengobatan dengan Anda. Anda mungkin juga perlu bekerja sama dengan tim spesialis. Yang terpenting adalah mempelajari sebanyak mungkin tentang kondisi bayi Anda dan mengambil peran utama dalam memberikan perawatan terbaik.

Hal-hal terpenting yang perlu diingat (Pesan Utama)

Oke, jadi mari kita rangkum beberapa poin penting yang perlu Anda ingat dari apa yang telah kita bahas:

• Sindrom Cornelia de Lan (CdLS) adalah kondisi genetik langka.
• Hal ini dapat memengaruhi penampilan, pertumbuhan, kecerdasan, dan perilaku bayi .
• Gejala bervariasi dari satu bayi ke bayi lainnya ; ada yang ringan, ada yang parah.
• Penyebabnya adalah perubahan gen.
• Pengobatan tergantung pada gejala bayi. Berbagai metode terapeutik, termasuk pembedahan jika diperlukan, dan pengobatan dapat digunakan.
• Meskipun kondisi ini tidak dapat dicegah, konseling genetik dapat membantu Anda mempelajari tentang risiko Anda.
• Identifikasi dini, pengobatan yang tepat, dan perawatan penuh kasih sayang dapat membantu anak-anak ini menjalani kehidupan yang bermakna.

Jika Anda memiliki pertanyaan atau kekhawatiran lebih lanjut mengenai hal ini, pastikan untuk berbicara dengan dokter keluarga atau dokter anak Anda. Mereka akan memberikan panduan yang Anda butuhkan.

Sindrom Cornelia de Lanne, CdLS, penyakit genetik, kesehatan anak, keterlambatan perkembangan, ciri fisik, penyakit langka