Ketika dokter memberi tahu Anda bahwa bayi Anda mengidap Sindrom Down, Anda mungkin merasa sangat takut dan terkejut. Itu sangat normal. Pertanyaan seperti "Apa yang harus saya lakukan sekarang?" dan "Bagaimana masa depan anak saya?" mungkin terlintas di benak Anda. Jangan khawatir. Kita akan membahas semuanya dengan cara yang sangat sederhana sehingga Anda dapat memahaminya. Setelah selesai membaca artikel ini, Anda akan memiliki pemahaman yang lebih baik tentang kondisi ini.

Sederhananya, apa itu sindrom Down?

Baiklah, untuk memahami ini, mari kita mulai dengan hal paling mendasar dalam tubuh kita. Tubuh kita terdiri dari jutaan sel kecil. Di dalam setiap sel ini terdapat serangkaian "instruksi" yang berisi semua informasi tentang bagaimana tubuh kita seharusnya berfungsi, penampilan kita, tinggi badan kita, dan warna mata kita. Dalam ilmu kedokteran, kita menyebut buku instruksi ini sebagai kromosom .

Normalnya, setiap sel pada orang sehat memiliki 23 pasang kromosom ini, sehingga totalnya ada 46 kromosom . Yang terjadi pada anak dengan sindrom Down adalah adanya salinan tambahan kromosom 21. Ini berarti sel-sel anak tersebut memiliki 47 kromosom, bukan 46.

Apakah ada alasan spesifik untuk kondisi ini? Siapa yang berisiko lebih tinggi?

Ini adalah pertanyaan yang sering diajukan banyak orang tua. "Apakah ini kesalahan kami?" mereka bertanya-tanya. Tentu saja tidak. Sindrom Down bukanlah kondisi yang disebabkan oleh apa pun yang dilakukan orang tua sebelum atau selama kehamilan. Kondisi ini terjadi hampir sepenuhnya secara sporadis. Artinya, hal itu terjadi secara kebetulan selama pembelahan sel yang terjadi ketika sperma dan sel telur bertemu pada saat pembuahan.

Namun, penelitian menemukan bahwa risiko memiliki bayi dengan sindrom Down sedikit meningkat seiring bertambahnya usia ibu . Risiko ini sangat tinggi terutama untuk wanita di atas usia 35 tahun. Namun, ini tidak berarti bahwa kondisi ini tidak terjadi pada ibu di bawah usia 35 tahun. Bahkan, karena wanita di bawah usia 35 tahun melahirkan lebih banyak anak, mayoritas anak dengan sindrom Down lahir dari ibu di bawah usia 35 tahun.

Apa saja gejala umum pada anak dengan sindrom Down?

Anak-anak dengan sindrom Down memiliki beberapa karakteristik fisik, intelektual, dan perilaku yang umum. Namun, tidak semua karakteristik ini ada pada setiap anak.Kita juga harus ingat bahwa sifat dari karakteristik tersebut dapat berbeda-beda dari satu anak ke anak lainnya.

Selain gejala-gejala tersebut, masalah kesehatan lain mungkin muncul seiring pertumbuhan anak. Misalnya, infeksi telinga, masalah penglihatan, masalah gigi, apnea tidur obstruktif, dan beberapa anak mungkin memiliki penyakit jantung bawaan . Oleh karena itu, dokter akan secara teratur memeriksa anak-anak ini.

Ada tiga jenis utama sindrom Down.

Sindrom Down terbagi menjadi tiga tipe utama, tergantung pada letak kromosom ke-21 tambahan di dalam sel.

1. Trisomi 21: Ini adalah jenis yang paling umum . Jenis ini memengaruhi 95% orang dengan sindrom Down. Ciri khasnya adalah adanya tiga salinan kromosom 21 di setiap sel tubuh, bukan dua.

2. Sindrom Down Translokasi: Ini agak jarang terjadi. Sekitar 4% pasien sindrom Down termasuk dalam tipe ini. Yang terjadi di sini adalah seluruh atau sebagian kromosom 21 tambahan berpindah ke kromosom lain dan menempel.

3. Sindrom Down Mosaik: Ini adalah jenis yang paling langka (kurang dari 1%). Yang terjadi di sini adalah kromosom ke-21 tambahan hanya ada di beberapa sel tubuh. Sel-sel lainnya biasanya memiliki 46 kromosom. Karena itu, gejala pada anak-anak ini mungkin sedikit lebih ringan dari biasanya.

Bagaimana cara mengenali kondisi ini?

Sindrom Down dapat didiagnosis sebelum atau setelah lahir.

Sebelum bayi lahir (selama kehamilan)

Ada dua jenis tes yang dilakukan selama kehamilan.

• Tes Skrining: Tes ini digunakan untuk menentukan risiko bayi terkena sindrom Down. Hal ini dilakukan melalui tes darah dari ibu dan pemindaian USG. Pemindaian mengukur hal-hal seperti jumlah cairan di bagian belakang leher bayi. Jika tes ini menunjukkan adanya risiko, Anda akan dirujuk untuk pengujian lebih lanjut untuk mengkonfirmasinya.
• Tes Diagnostik: Tes ini 100% akurat dalam menentukan apakah bayi mengidap sindrom Down. Tes utama untuk ini adalah Amniosentesis dan Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS) . Ini melibatkan pengambilan sampel kecil cairan amnion atau plasenta yang mengelilingi bayi dan pengujian kromosom.

Setelah bayi lahir

Begitu bayi lahir, dokter akan memeriksa penampilan fisik bayi. Mereka akan mencari ciri-ciri umum yang telah kita bahas sebelumnya. Jika diduga menderita sindrom Down, tes darah yang disebut kariotipe dilakukan untuk mengkonfirmasinya. Sampel darah kecil yang diambil dari bayi dapat diperiksa di bawah mikroskop untuk memastikan apakah ada salinan tambahan kromosom 21.

Perawatan dan dukungan - bagaimana cara membantu anak?

Sindrom Down bukanlah kondisi yang sepenuhnya dapat disembuhkan. Ini adalah kondisi seumur hidup. Namun, dengan perawatan, terapi, dan dukungan penuh kasih sayang yang tepat, anak tersebut dapat dibantu untuk menjalani kehidupan yang bahagia dan sehat semaksimal mungkin.

Pilihan pengobatan meliputi:

• Terapi Fisik: Membantu memperkuat otot dan meningkatkan kemampuan gerak seperti berjalan dan berenang.
• Terapi Okupasi: Mengembangkan keterampilan yang dibutuhkan untuk melakukan tugas sehari-hari dengan mudah, seperti berpakaian sendiri, makan, dan memegang pena.
• Terapi Wicara: Membantu Anda berbicara dengan jelas, memahami apa yang dikatakan orang lain, dan mengekspresikan diri.
• Program pendidikan khusus: Kegiatan pembelajaran dilakukan di sekolah dengan cara yang sesuai dengan kemampuan belajar anak.
• Penanganan masalah kesehatan lainnya: Jika terdapat kondisi seperti penyakit jantung atau masalah tiroid, berikan perawatan medis yang diperlukan.

Hal-hal khusus yang perlu diperhatikan terkait kesehatan anak.

Anak-anak dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi terhadap masalah kesehatan tertentu, jadi penting untuk menyadari hal ini.

• Penyakit jantung: Banyak anak dapat menderita penyakit jantung bawaan. Beberapa di antaranya membutuhkan operasi.
• Masalah tiroid: Kadar hormon tiroid mungkin rendah atau tinggi.
• Masalah sistem pencernaan: Kondisi seperti sembelit dan gastritis adalah hal yang umum terjadi.
• Penyakit Alzheimer: Orang dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer, penyakit yang menyebabkan kehilangan ingatan, seiring bertambahnya usia. Sebuah gen pada kromosom 21 telah ditemukan berperan dalam hal ini.

Oleh karena itu, sangat penting untuk secara teratur mencari nasihat medis mengenai perkembangan dan kesehatan anak.

Dukungan yang Anda terima sebagai orang tua

Jangan berjuang sendirian menghadapi emosi yang Anda rasakan saat mengetahui anak Anda mengidap sindrom Down. Anda tidak sendirian.

• Dokter dan terapis: Konsultasikan dengan tim kesehatan anak Anda. Ajukan pertanyaan.
• Konseling: Anda dapat mencari konseling untuk membicarakan ketakutan dan kekhawatiran Anda.
• Grup Dukungan: Bergabunglah dengan orang tua lain yang memiliki anak dengan sindrom Down. Anda dapat belajar banyak dari pengalaman mereka. Mengetahui bahwa Anda bukan satu-satunya yang menjalani perjalanan ini juga merupakan dorongan yang besar.

Merawat anak dengan sindrom Down bisa menjadi tantangan. Namun, ini juga merupakan pengalaman yang mengubah hidup dan penuh kasih sayang. Anak-anak ini sangat penyayang dan ingin bahagia. Dengan dukungan yang tepat, mereka pun dapat bersekolah, berteman, mendapatkan pekerjaan, dan menjalani kehidupan yang sukses.