Apa itu Penyakit Fabry? Mari kita pelajari tentang kondisi langka ini secara sederhana.

Apakah Anda terkadang merasakan sensasi terbakar yang tak tertahankan di telapak tangan dan telapak kaki tanpa sebab? Atau apakah Anda merasa sangat lelah dan tidak berkeringat, serta memiliki bintik-bintik merah kecil di kulit Anda? Anda mungkin berpikir ini adalah hal yang normal. Tetapi ini juga bisa menjadi gejala kondisi genetik langka yang disebut Penyakit Fabry , yang belum banyak kita dengar. Jangan khawatir, kita akan membahas apa nama penyakit ini, mengapa terjadi, apa saja gejalanya, dan apakah ada pengobatannya, dalam artikel ini.

Apa sebenarnya Penyakit Fabry itu?

Sederhananya, penyakit Fabry adalah kondisi yang disebabkan oleh cacat genetik dalam tubuh kita. Yang terjadi adalah produksi enzim penting dalam tubuh kita berkurang atau sama sekali tidak ada. Nama enzim ini adalah alfa-galaktosidase A , atau disingkat `(alfa-GAL)`.

Bayangkan tubuh kita memiliki sistem yang mirip dengan perusahaan pengelola sampah. Enzim yang disebut `alpha-GAL` ini adalah karyawan terpintar di perusahaan tersebut. Tugasnya adalah membersihkan dan memecah sfingolipid dengan benar, yaitu sejenis lemak (lebih tepatnya, zat mirip lemak) yang diproduksi di dalam sel kita.

Nah, pada tubuh penderita penyakit Fabry, enzim `alpha-GAL` yang cerdas ini jumlahnya tidak mencukupi. Lalu apa yang terjadi? Lemak seperti sampah yang disebut `sphingolipid` mulai menumpuk di dalam tubuh. Sama seperti tumpukan sampah yang menumpuk di rumah jika sampah tidak dibuang. Jenis lemak ini terutama menumpuk di pembuluh darah, jantung, ginjal, otak, sistem saraf, dan kulit kita. Ketika lemak menumpuk seperti ini dari waktu ke waktu, organ-organ tersebut mulai rusak. Ini termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut gangguan penyimpanan lisosom .

Apa saja jenis utama dari penyakit ini?

Penyakit Fabry dapat dibagi menjadi dua tipe utama, tergantung pada usia saat gejala mulai muncul.

Apakah penyakit ini umum terjadi? Siapa yang bisa terkena penyakit ini?

Penyakit Fabry adalah penyakit yang sangat langka. Menurut statistik, bentuk klasik terjadi pada sekitar satu dari 40.000 pria. Namun, bentuk yang muncul di usia lanjut sedikit lebih umum. Penyakit ini dapat menyerang antara satu dari 1.500 hingga 4.000 pria.

Sulit untuk mengatakan secara pasti seberapa umum penyakit ini di kalangan wanita, karena beberapa wanita tidak menunjukkan gejala sama sekali, atau hanya gejala ringan, sehingga mereka hidup tanpa didiagnosis mengidap penyakit tersebut.

Beginilah cara hal itu diturunkan dari generasi ke generasi.

Ini adalah penyakit genetik, artinya diturunkan dari orang tua kepada anak. Gen yang rusak yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X kita. Mari kita lihat bagaimana penyakit ini diturunkan dalam keluarga.

• Jika sang ayah mengidap penyakit tersebut: Seorang ayah yang mengidap penyakit Fabry akan mewariskan kromosom X-nya kepada semua putrinya . Ini berarti bahwa semua putrinya akan mewarisi mutasi gen penyebab penyakit tersebut. Namun, anak laki-laki tidak berisiko . Hal ini karena anak laki-laki menerima kromosom Y dari ayah mereka, bukan kromosom X.
• Jika ibu mengidap penyakit tersebut: Seorang ibu dengan penyakit Fabry memiliki peluang 50% untuk mewariskan kromosom X yang rusak kepada setiap anaknya (baik perempuan maupun laki-laki) . Ini seperti melempar koin. Satu anak mungkin mewarisi penyakit tersebut, dan yang lainnya mungkin tidak.

Apa saja gejala penyakit Fabry?

Gejala dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang memiliki gejala yang sangat ringan, sementara yang lain mungkin memiliki gejala yang parah. Pria umumnya memiliki gejala yang lebih parah daripada wanita.

Berikut beberapa gejala yang umum terlihat:

• Nyeri pada tangan dan kaki: Tangan dan kaki mungkin terasa mati rasa, kesemutan, atau terbakar. Nyeri ini mungkin lebih parah selama periode berolahraga.
• Sensitivitas terhadap suhu: Ketidakmampuan untuk mentolerir panas ekstrem atau dingin ekstrem.
• Penurunan keringat: Beberapa orang berkeringat sangat sedikit (hipohidrosis) . Yang lain sama sekali tidak berkeringat (anhidrosis) .
• Perubahan kulit: Muncul bintik-bintik kecil, menonjol, berwarna merah tua atau ungu di area seperti dada, punggung, dan area genital. Ini disebut angiokeratoma .
• Perubahan pada mata: Pola khusus terbentuk pada kornea mata. Ini disebut kornea verticillata . Namun, ini sama sekali tidak memengaruhi penglihatan. Hanya dokter yang dapat melihatnya dengan alat khusus (lampu celah).
• Masalah sistem pencernaan: Masalah seperti sakit perut, kembung, diare, atau sembelit sering terjadi.
• Gejala umum: Kelelahan, pusing, demam, dan nyeri badan (seperti flu) dapat terjadi.
• Masalah pendengaran: Gangguan pendengaran atau telinga berdenging (tinnitus) dapat terjadi.
• Efek pada ginjal: Peningkatan kadar protein dalam urin (proteinuria) .
• Pembengkakan: Kaki, pergelangan kaki, dan telapak kaki membengkak (edema) .

Apa saja komplikasi berbahaya yang dapat terjadi akibat penyakit ini?

Selama bertahun-tahun, penumpukan lemak yang disebut `sfingolipid` di dalam tubuh dapat menyebabkan kerusakan serius pada pembuluh darah dan organ. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi yang bahkan dapat mengancam jiwa.

Komplikasi utamanya adalah:

• Penyakit jantung: Kondisi seperti detak jantung tidak teratur (aritmia) , serangan jantung, pembesaran jantung, dan gagal jantung .
• Gagal ginjal: Kerusakan pada ginjal dapat menyebabkan hilangnya fungsi ginjal secara total.
• Masalah saraf: Kerusakan pada saraf perifer (neuropati perifer) dapat menyebabkan peningkatan rasa sakit dan mati rasa pada anggota tubuh.
• Stroke: Penyumbatan pembuluh darah ke otak dapat menyebabkan kelumpuhan atau serangan iskemik transien (TIA) .

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut? (Diagnosis)

Jika dokter Anda mencurigai penyakit Fabry, ia akan memesan beberapa tes untuk mengkonfirmasi diagnosis tersebut.

• Pengujian enzim:Ini adalah tes darah. Tes ini mengukur kadar enzim `alpha-GAL` dalam darah Anda. Jika kadarnya kurang dari 1%, penyakit tersebut dicurigai. Namun, tes ini hanya dapat diandalkan untuk pria. Tes ini tidak cocok untuk wanita, karena kadar enzim mereka dapat berfluktuasi dalam kondisi normal.
• Pengujian genetik: Ini adalah cara terbaik untuk memastikan penyakit tersebut. Teknologi pengurutan DNA dapat secara akurat mendeteksi apakah ada mutasi, atau cacat, pada gen GLA , yang menginstruksikan produksi enzim `alpha-GAL`.
• Pemeriksaan bayi baru lahir: Di beberapa negara, bayi baru lahir diperiksa untuk penyakit-penyakit ini.

Apa saja pengobatan untuk penyakit Fabry?

Tidak ada obat untuk penyakit Fabry. Namun, ada pengobatan efektif yang dapat membantu mengendalikan gejala dan memperlambat penumpukan lemak berbahaya di dalam tubuh. Tujuan utama dari pengobatan ini adalah untuk mencegah penyakit jantung, penyakit ginjal, dan komplikasi serius lainnya.

Selain pengobatan utama tersebut, obat-obatan terpisah diberikan untuk mengatasi rasa sakit dan masalah perut. Para ilmuwan juga sedang mengembangkan pengobatan baru menggunakan teknologi rekayasa genetika.

Bagaimana kehidupan akan dijalani dengan penyakit ini? (Outlook)

Penyakit Fabry adalah penyakit progresif. Ini berarti bahwa risiko gejala dan komplikasi meningkat seiring bertambahnya usia. Penyakit ini dapat memperpendek harapan hidup. Rata-rata, pria dengan bentuk klasik hidup hingga usia akhir 50-an dan wanita hingga usia 70-an.

Namun yang terpenting adalah dengan mendapatkan perawatan yang tepat, terutama dengan menjaga kesehatan jantung dan ginjal, Anda dapat memperpanjang usia hidup Anda hingga bertahun-tahun.

Bisakah penyakit ini dicegah agar tidak menyebar ke anggota keluarga?

Karena ini adalah penyakit genetik, jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki mutasi gen yang terkait dengan penyakit ini, ada risiko anak-anak Anda akan mewarisinya. Oleh karena itu, jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda memiliki penyakit ini, sangat penting untuk bertemu dan berbicara dengan konselor genetik .

Spesialis semacam itu dapat menjelaskan kemungkinan anak-anak Anda akan mewarisi gen tersebut. Mereka juga dapat membicarakan pilihan yang tersedia bagi Anda jika Anda berencana untuk memiliki anak. Misalnya, ada prosedur yang disebut Diagnosis Genetik Praimplantasi (PGD) . Prosedur ini menguji embrio sebelum dipindahkan ke ibu selama Fertilisasi In Vitro (IVF) untuk memilih embrio sehat yang tidak memiliki gen yang rusak.

Kapan Anda harus segera menemui dokter?

Jika Anda telah didiagnosis menderita penyakit Fabry dan mengalami salah satu gejala berikut, segera temui dokter Anda atau pergi ke Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit terdekat.

• Nyeri dada, detak jantung tidak teratur, kesulitan bernapas (ini mungkin merupakan tanda-tanda serangan jantung).
• Pembengkakan berlebihan atau penumpukan cairan di dalam tubuh.
• Pusing hebat, masalah penglihatan, perubahan bicara (ini bisa menjadi tanda-tanda stroke).
• Kehilangan pendengaran secara tiba-tiba.
• Kram perut atau diare yang parah.

Pertanyaan penting yang perlu ditanyakan kepada dokter Anda

Saat Anda didiagnosis menderita penyakit ini, wajar jika Anda memiliki banyak pertanyaan. Jangan lupa untuk menanyakan pertanyaan-pertanyaan ini saat Anda menemui dokter.

• Bagaimana saya bisa terkena penyakit Fabry?
• Saya mengidap penyakit Fabry tipe apa?
• Perawatan apa yang terbaik untuk saya?
• Apa saja risiko dan efek samping dari pengobatan tersebut?
• Apakah keluarga saya berisiko terkena penyakit ini? Haruskah kami melakukan tes genetik?
• Perawatan dan tes medis apa yang sebaiknya saya lanjutkan?
• Gejala komplikasi apa yang harus saya waspadai?

Wajar jika Anda merasa sedih dan cemas ketika didiagnosis menderita penyakit Fabry. Anda mungkin khawatir tentang masa depan dan anak-anak Anda. Tetapi ingat, sekarang ada pengobatan yang sangat efektif untuk mengelola penyakit ini. Dan ada banyak penelitian yang sedang berlangsung yang memberi kita harapan untuk masa depan. Dengan mengikuti rencana pengobatan Anda dengan cermat dan bekerja sama dengan dokter Anda, Anda dapat mengelola gejala Anda, mencegah kerusakan jangka panjang, dan menjalani hidup yang sukses.