Penyakit Fabry: Mari kita pelajari tentang penyakit keturunan langka ini.

Apakah Anda merasa anggota tubuh Anda seperti terbakar atau kesemutan? Apakah Anda terkadang merasa sangat lelah bahkan setelah melakukan tugas-tugas kecil? Meskipun ini mungkin tampak seperti hal yang normal, terkadang ada kondisi genetik langka di baliknya, seperti Penyakit Fabry. Anda mungkin belum pernah mendengar nama ini. Tetapi sangat penting untuk mengetahuinya. Mari kita bahas secara sederhana hari ini.

Singkatnya, apa itu Penyakit Fabry?

Penyakit Fabry adalah kondisi genetik yang diturunkan dalam keluarga. Penyakit ini sangat langka. Sederhananya, seseorang dengan penyakit ini tidak memproduksi enzim yang disebut alfa-galaktosidase A (singkatnya alfa-GAL) dengan benar.

Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa enzim ini. Enzim adalah jenis protein yang membantu berbagai proses kimia dalam tubuh kita. Fungsi utama enzim alfa-GAL ini adalah untuk memecah jenis lemak yang disebut sfingolipid dalam tubuh kita, yaitu mencernanya dan membuangnya dari tubuh.

Bayangkan, apa yang terjadi jika petugas pengumpul sampah tidak datang ke rumah kita selama berhari-hari? Sampah akan menumpuk di seluruh rumah, bukan? Begitulah kenyataannya. Ketika enzim alfa-GAL hilang, sejenis lemak yang disebut sfingolipid mulai menumpuk di pembuluh darah dan jaringan kita. Penumpukan ini dapat merusak jantung, ginjal, otak, sistem saraf, dan kulit kita. Ini termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut gangguan penyimpanan lisosom.

Apa saja jenis utama dari penyakit ini?

Penyakit Fabry dapat dibagi menjadi dua tipe utama, tergantung pada usia saat gejala mulai muncul.

Bagaimana penyakit Fabry berkembang? Apakah penyakit ini diturunkan secara genetik?

Ya, ini adalah penyakit yang sepenuhnya diturunkan secara genetik. Gen kita terletak pada sesuatu yang disebut kromosom. Gen yang rusak yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X.

Mari kita pahami secara sederhana:

• Jika sang ayah mengidap penyakit Fabry:
• Semua putrinya mewarisi kromosom X yang cacat ini. Ini berarti bahwa semua putrinya berpotensi terkena penyakit ini.
• Namun karena anak laki-laki mewarisi kromosom Y dari ayah mereka, anak laki-laki tidak mewarisi penyakit ini dari ayah mereka.
• Jika ibu mengidap penyakit Fabry:
• Karena ibu memiliki dua kromosom X, setiap anaknya (baik perempuan maupun laki-laki) memiliki peluang 50% untuk mewarisi kromosom X yang rusak. Ini berarti bahwa beberapa anak mungkin menderita penyakit tersebut, dan beberapa mungkin tidak.

Apa saja gejala penyakit Fabry?

Gejala dapat bervariasi dari orang ke orang. Pria umumnya mengalami gejala yang lebih parah daripada wanita. Beberapa wanita mungkin hanya memiliki gejala yang sangat ringan atau bahkan tidak memiliki gejala sama sekali.

Berikut adalah gejala-gejala umumnya:

• Mati rasa, kesemutan, atau nyeri hebat pada tangan dan kaki .
• Nyeri berlebihan saat berolahraga atau melakukan aktivitas fisik.
• Ketidakmampuan menoleransi dingin atau panas.
• Penurunan keringat (hipohidrosis) atau tidak berkeringat sama sekali (anhidrosis).
• Masalah perut seperti sakit perut, diare, dan sembelit.
• Pusing.
• Gejala yang mirip dengan flu, seperti demam, nyeri badan, dan kelelahan.
• Gangguan pendengaran atau telinga berdenging (tinnitus).
• Benjolan kecil berwarna merah keunguan (angiokeratoma) yang muncul di kulit dada, punggung, dan area genital.
• Pembengkakan (edema) pada kaki, pergelangan kaki, dan telapak kaki.
• Peningkatan kadar protein dalam urin (proteinuria).
• Pola khusus (kornea verticillata) terbentuk di dalam mata. Ini tidak memengaruhi penglihatan. Pola ini hanya dapat dilihat dengan pemeriksaan mata khusus (pemeriksaan lampu celah).

Komplikasi berbahaya yang dapat terjadi akibat penyakit ini

Jenis lemak yang disebutkan di atas (sfingolipid) dapat menumpuk di dalam tubuh selama bertahun-tahun dan dapat merusak organ-organ utama kita. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi yang bahkan dapat mengancam jiwa.

• Penyakit jantung: detak jantung tidak teratur (aritmia), serangan jantung, pembesaran jantung, dan gagal jantung.
• Gagal ginjal: Seiring waktu, dialisis atau bahkan transplantasi ginjal mungkin diperlukan.
• Stroke: Stroke atau serangan iskemik transien (TIA) dapat terjadi akibat penyumbatan pembuluh darah ke otak.
• Kerusakan saraf (neuropati perifer).

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut?

Jika Anda mengalami gejala seperti ini, dokter Anda mungkin mencurigai penyakit ini dan merujuk Anda untuk beberapa tes.

Apa saja pengobatannya?

Belum ada obat untuk penyakit Fabry. Tetapi jangan putus asa. Saat ini ada pengobatan yang sangat efektif yang dapat mengendalikan gejala, memperlambat penumpukan lemak dalam tubuh, dan mencegah komplikasi serius.

Ada dua metode pengobatan utama:

1. Terapi Penggantian Enzim (ERT)

Ini melibatkan pemberian enzim alfa-GAL buatan laboratorium, yang tidak diproduksi oleh tubuh Anda. Obat ini diberikan melalui infus intravena, seperti larutan garam, setiap dua minggu sekali.Perawatan ini menghentikan penumpukan lemak di dalam tubuh.

2. Terapi Pendamping Oral

Ini adalah pil yang Anda minum. Obat ini bekerja dengan memperbaiki enzim alfa-GAL yang rusak di dalam tubuh Anda dan membuatnya berfungsi kembali. Namun, pengobatan ini tidak efektif untuk semua orang. Hal ini bergantung pada jenis mutasi genetik Anda. Dokter Anda akan memutuskan apakah ini tepat untuk Anda.

Selain pengobatan utama tersebut, obat-obatan terpisah dapat diberikan untuk mengatasi nyeri, sakit perut, dan gejala lainnya.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Jika Anda telah didiagnosis menderita penyakit Fabry, Anda harus segera menghubungi dokter jika mengalami salah satu gejala berikut:

• Gejala serangan jantung seperti nyeri dada, sesak napas, dan detak jantung tidak teratur (jika ini terjadi, segera pergi ke Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit).
• Pembengkakan berlebihan.
• Gejala kelumpuhan seperti pusing yang sangat hebat, perubahan penglihatan, dan kesulitan berbicara (segera pergi ke ETU dalam kasus ini juga).
• Kehilangan pendengaran secara tiba-tiba.
• Sakit perut hebat atau kembung.

Wajar jika Anda merasa takut dan cemas ketika didiagnosis menderita penyakit Fabry. Anda mungkin khawatir tentang masa depan Anda dan anak-anak Anda. Namun, pengobatan yang efektif kini tersedia dan penelitian baru sedang dalam pengembangan. Dengan mengikuti rencana pengobatan Anda dengan cermat dan bekerja sama dengan dokter Anda, Anda dapat mengelola gejala dan mencegah kerusakan jangka panjang.