Apakah Anda juga memiliki kondisi di mana bahkan luka kecil pun tidak berhenti berdarah? (Kekurangan Faktor VII)

Apakah Anda terkadang merasa butuh waktu lama bahkan untuk luka kecil berhenti berdarah? Atau apakah Anda hanya menjadi biru dan memar? Mungkin ada alasan di balik hal-hal ini yang tidak kita ketahui. Itulah yang disebut defisiensi Faktor VII.

Apa itu Defisiensi Faktor VII?

Sederhananya, defisiensi Faktor VII adalah kondisi genetik di mana darah Anda tidak membeku dengan benar, artinya darah tidak berhenti berdarah dengan cepat. Ada beberapa jenis protein dalam darah kita yang disebut 'faktor pembekuan darah' atau 'faktor koagulasi' . Faktor VII adalah salah satu protein tersebut. Semua protein ini bekerja bersama dengan trombosit Anda untuk membentuk bekuan darah guna menghentikan pendarahan saat Anda terluka. Proses ini seperti membangun tembok dengan batu bata dan semen. Jadi, jika Anda tidak memiliki cukup protein penting yang disebut Faktor VII dalam tubuh Anda, atau jika protein ini tidak berfungsi dengan baik, darah Anda membutuhkan waktu lebih lama untuk membeku daripada biasanya. Inilah mengapa Anda lebih mudah memar dan berdarah daripada orang lain.

Nama lain untuk kondisi ini adalah penyakit Alexander dan defisiensi prokonvertin .

Seberapa umumkah kekurangan faktor VII ini?

Ini sebenarnya adalah kondisi yang langka . Di seluruh dunia, kondisi ini memengaruhi sekitar satu dari 500.000 orang . Ada banyak kelainan pembekuan darah bawaan yang diklasifikasikan dokter sebagai "langka." Defisiensi Faktor VII adalah salah satu penyakit langka yang paling umum.

Apa saja gejala dari hal ini?

Kekurangan faktor VII dapat menyebabkan pendarahan berkepanjangan dan mudah memar. Gejala utamanya meliputi:

• Gusi berdarah.
• Mimisan (epistaksis) , dan kesulitan menghentikannya.
• Bagi wanita, pendarahan hebat saat menstruasi (menorrhagia).
• Adanya darah dalam urin (hematuria) atau darah dalam tinja.
• Perdarahan terus-menerus setelah cedera, operasi, atau persalinan.
• Pendarahan internal di dalam tubuh (misalnya, pada sistem pencernaan, jaringan, otot, persendian).
• Perdarahan intrakranial juga dapat terjadi. Ini sedikit lebih serius.
• Perdarahan spontan terjadi ketika perdarahan tiba-tiba dimulai tanpa alasan yang jelas.

Tingkat keparahan gejala dan waktu kemunculannya bervariasi dari orang ke orang. Misalnya, bayi dengan defisiensi Faktor VII yang parah mungkin didiagnosis saat lahir. Namun, seseorang dengan gejala yang lebih ringan mungkin tidak didiagnosis sampai mereka lebih besar.

Apa penyebab kekurangan Faktor VII?

Meskipun ini sebagian besar merupakan penyakit keturunan , ada juga cara kondisi ini dapat terjadi selama hidup.

Jika Anda lahir dengan defisiensi faktor VII , itu berarti Anda mewarisi mutasi, atau cacat, pada gen F7 Anda. Gen ini mengontrol bagaimana tubuh Anda memproduksi faktor VII. Untuk mengembangkan defisiensi faktor VII, Anda harus mewarisi mutasi gen ini dari kedua orang tua biologis . Ini disebut pewarisan autosomal resesif . Jika kedua orang tua memiliki mutasi ini, mereka memiliki sekitar 25% kemungkinan memiliki anak dengan defisiensi faktor VII.

Kekurangan faktor VII yang berkembang seiring waktu disebut 'kekurangan faktor VII yang didapat' . Ada beberapa kemungkinan penyebabnya:

• Penyakit hati: Hati Anda memproduksi protein Faktor VII. Jika Anda menderita penyakit hati yang parah, hati Anda mungkin tidak dapat melakukan tugas ini dengan baik.
• Kekurangan vitamin K: Vitamin K sangat penting bagi tubuh untuk memproduksi Faktor VII. Jika Anda tidak mendapatkan cukup vitamin K, Anda dapat mengalami kekurangan Faktor VII.
• Obat pengencer darah: Kondisi ini juga dapat terjadi saat menggunakan obat pengencer darah seperti Warfarin (Coumadin®) .
• Gangguan sel darah dan kanker: Defisiensi Faktor VII telah dilaporkan pada orang dengan penyakit seperti anemia aplastik dan leukemia .

Apa saja komplikasi dari defisiensi Faktor VII?

Pada kasus yang parah, defisiensi Faktor VII dapat menyebabkan masalah kesehatan lain jika tidak diobati. Misalnya:

• Anemia: Ketika terlalu banyak darah hilang dari tubuh, jumlah sel darah merah Anda dapat menurun secara signifikan.
• Kerusakan sendi: Ketika terjadi pendarahan di dalam sendi, jaringan di sana dapat terkikis dan sendi mungkin tidak dapat menekuk atau meluruskan dengan benar.
• Hematoma: Hematoma adalah kumpulan gumpalan darah di bawah kulit. Jika hematoma yang terbentuk berukuran besar, dapat menekan organ di sekitarnya dan menyebabkan gejala yang menyakitkan.

Yang terpenting, pendarahan hebat dapat mengancam jiwa jika tidak diobati. Itulah mengapa penting untuk mencari pertolongan medis jika pendarahan tidak berhenti.

Bagaimana defisiensi Faktor VII didiagnosis?

Dokter Anda akan menanyakan tentang gejala Anda dan apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki riwayat gangguan pembekuan darah. Defisiensi Faktor VII didiagnosis dengan tes darah yang menilai seberapa baik darah Anda membeku.

Tes-tes ini meliputi:

• Tes waktu protrombin (PT/INR): Tes ini mengukur berapa lama waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku berdasarkan aktivitas faktor pembekuan darah yang disebut protrombin. Jika Anda mengalami defisiensi faktor VII, darah membutuhkan waktu lebih lama dari normal untuk membeku.
• Tes waktu tromboplastin parsial (PTT): Tes ini mengukur waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku berdasarkan aktivitas faktor pembekuan selain protrombin. Hasil tes ini biasanya normal pada seseorang dengan defisiensi faktor VII.
• Pengujian Faktor VII: Tes ini menunjukkan bagaimana protein Faktor VII bekerja.

Bagaimana cara mengobati defisiensi faktor VII?

Pengobatan biasanya melibatkan penambahan faktor VII yang berfungsi dengan baik ke dalam darah Anda. Anda kemungkinan akan bekerja sama dengan dokter yang berspesialisasi dalam gangguan darah, yang disebut hematolog , yang akan memutuskan pengobatan apa yang Anda butuhkan dan berapa lama Anda membutuhkannya.

Ada beberapa metode pengobatan utama:

• Faktor VIIa rekombinan (NovoSeven®): Obat ini disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) untuk mengobati defisiensi faktor VII. Obat ini dibuat oleh para ilmuwan di laboratorium. Ini berarti bahwa, tidak seperti terapi penggantian faktor VII lainnya, obat ini tidak dibuat dari darah donor.
• Konsentrat kompleks protrombin (PCC): Perawatan ini mengandung konsentrasi tinggi dari empat faktor pembekuan darah, termasuk faktor VII, yang diambil dari darah donor.
• Plasma beku segar (FFP): Anda juga dapat diberikan plasma secara intravena untuk membantu membangun kembali cadangan Faktor VII Anda.

Perawatan lainnya:

• Agen antifibrinolitik: Obat-obatan ini bekerja dengan menghentikan pelarutan gumpalan darah yang terbentuk di dalam tubuh Anda. Obat ini membantu mencegah pendarahan berlebihan dengan melindungi gumpalan darah yang sudah ada di dalam tubuh Anda. Contohnya termasuk obat-obatan yang disebut asam aminokaproat dan asam traneksamat .
• Pil KB:Beberapa jenis pil KB mencegah pendarahan hebat selama menstruasi.
• Suplemen atau suntikan vitamin K: Jika kondisi Anda disebabkan oleh kekurangan vitamin K, mengonsumsi lebih banyak vitamin K dapat membantu tubuh Anda memproduksi lebih banyak faktor VII.

Apa saja komplikasi/efek samping dari pengobatan tersebut?

Pengobatan yang menambahkan faktor VII ke dalam darah terkadang dapat menyebabkan komplikasi. Namun, penting untuk diingat bahwa dokter Anda menyadari risiko ini dan sedang mengambil langkah-langkah untuk mencegahnya.

Kemungkinan komplikasi dari terapi Faktor VII dapat meliputi:

• Gumpalan darah berbahaya: Penambahan faktor VII dapat meningkatkan risiko gumpalan darah yang dapat menyumbat pembuluh darah. Dokter Anda akan memantau dosis obat Anda untuk mengurangi risiko ini.
• Paparan patogen: Saat menerima darah donor, selalu ada risiko terpapar patogen berbahaya (misalnya, virus atau bakteri) dalam darah. Dokter dengan cermat menyaring produk darah untuk mencegah hal ini.
• Reaksi transfusi: Anda mungkin mengalami reaksi alergi terhadap plasma donor.
• Kelebihan plasma: Faktor VII dipecah terlalu cepat dan dikeluarkan dari darah Anda. Untuk mencegah hal ini, Anda mungkin membutuhkan sejumlah besar plasma untuk menjaga agar faktor VII tetap cukup di dalam tubuh Anda. Hal ini dapat menyebabkan peningkatan plasma dalam sistem Anda. Efek dari kelebihan plasma dapat meliputi tekanan darah tinggi dan pembengkakan paru-paru (edema paru) .

Apa yang bisa saya harapkan jika saya mengalami defisiensi Faktor VII?

Kekurangan Faktor VII adalah kondisi seumur hidup . Meskipun tidak ada obatnya, Anda dapat bekerja sama dengan dokter Anda untuk mengelolanya.

Salah satu tantangan terbesar dalam menentukan seberapa parah penyakit ini adalah tidak mungkin memprediksi tingkat keparahan gejala berdasarkan seberapa rendah kadar Faktor VII Anda. Sebaliknya, dokter bekerja dengan orang-orang yang mengalami kekurangan ini secara individual. Prospek Anda akan bergantung pada faktor-faktor unik yang memengaruhi Anda, seperti pengalaman Anda, penyebab kekurangan tersebut, respons Anda terhadap pengobatan, dan seberapa parah pendarahan yang biasanya Anda alami.

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri?

Penting untuk memberi tahu semua penyedia layanan kesehatan yang merawat Anda tentang kondisi Anda. Jika anak Anda memiliki defisiensi faktor VII, beri tahu siapa pun yang merawatnya (termasuk guru dan pekerja penitipan anak).

Tanyakan kepada dokter Anda tentang hal-hal yang dapat Anda lakukan untuk menjaga kesehatan Anda sehari-hari. Dokter Anda mungkin akan merekomendasikan hal-hal seperti:

• Hindari aktivitas berisiko tinggi:Anda mungkin ingin menghindari aktivitas yang meningkatkan risiko cedera (misalnya, olahraga kontak).
• Hindari obat-obatan tertentu: Anda mungkin perlu menghindari obat-obatan yang mengencerkan darah (misalnya, aspirin , NSAID , antidepresan SSRI ). Anda juga mungkin ingin menghindari suplemen yang mengandung minyak ikan, vitamin E, dan kunyit, karena ini juga dapat meningkatkan risiko pendarahan.
• Simpan salinan rencana perawatan Anda: Penting untuk menyimpan dokumentasi dari ahli hematologi Anda tentang bagaimana Anda harus dirawat oleh tenaga kesehatan profesional jika terjadi keadaan darurat.
• Lakukan konseling atau pengujian genetik: Sebelum mencoba memiliki bayi, Anda dapat berbicara dengan konselor genetik untuk menilai risiko anak Anda mewarisi defisiensi faktor VII.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda atau anak Anda melihat tanda-tanda perdarahan yang terus-menerus atau sering mengalami kebiruan, periksakan ke dokter. Mimisan dan kebiruan sesekali adalah hal normal. Tetapi jika terjadi lebih sering dari biasanya, itu bisa menjadi tanda masalah darah.

Kapan saya harus pergi ke Unit Perawatan Gawat Darurat (ETU) ?

Jika pendarahan Anda mengancam kesehatan, segera pergi ke ruang gawat darurat. Perhatikan tanda-tanda seperti berikut:

• Mimisan yang berlangsung selama satu jam atau lebih.
• Membasahi lebih dari dua pembalut atau tampon per jam selama dua jam atau lebih (untuk wanita).

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Berikut beberapa pertanyaan yang dapat Anda ajukan kepada dokter Anda:

• Apakah defisiensi Faktor VII saya bersifat turun-temurun atau berkembang kemudian?
• Perawatan seperti apa yang saya butuhkan?
• Berapa lama saya harus menjalani perawatan?
• Efek samping apa saja yang perlu saya waspadai selama perawatan?
• Perubahan gaya hidup apa yang perlu saya lakukan untuk mengelola kondisi saya?

Apakah defisiensi Faktor VII sama dengan 'hemofilia'?

Defisiensi Faktor VII dan hemofilia adalah dua kelainan darah bawaan yang berhubungan, namun terpisah. Defisiensi Faktor VII disebabkan oleh kekurangan protein Faktor VII (7), sedangkan hemofilia A , jenis hemofilia yang paling umum, disebabkan oleh kekurangan protein Faktor VIII (8).

Hemofilia A lebih umum daripada defisiensi faktor VII, mempengaruhi sekitar satu dari 100.000 orang. Penyakit ini juga lebih umum terjadi pada pria .

Namun yang terpenting adalah kedua kondisi ini dapat menyebabkan pendarahan berlebihan, sehingga perlu ditangani dengan baik dengan bantuan dokter.

Hal-hal terpenting yang perlu diingat

Tidak ada cara untuk mencegah seseorang terlahir dengan kelainan pembekuan darah defisiensi faktor VII. Namun, bukan berarti Anda (atau bayi Anda) tidak dapat menjalani hidup sehat dan aktif dengan kondisi ini. Dokter hematolog Anda dapat membantu Anda mencegah dan mengelola pendarahan. Ia juga dapat membantu Anda mengembangkan rencana tindakan jika terjadi pendarahan berlebihan. Jangan khawatir, Anda dapat hidup sukses dengan kondisi ini.

Kekurangan Faktor VII, Pembekuan Darah, Perdarahan, Penyakit Turunan, Penyakit Alexander, Hematolog, Penyakit Darah