Apa itu Anemia Fanconi? Mari kita bahas kondisi langka ini secara sederhana.

Apakah anak Anda merasa lelah dan lesu sepanjang waktu? Apakah ia terlihat pucat? Atau apakah ada perubahan fisik yang muncul sejak lahir? Mungkin penyebabnya adalah kondisi langka yang disebut Anemia Fanconi. Jangan takut ketika mendengar nama ini, karena ini adalah kondisi yang tidak banyak orang ketahui, agak rumit, dan juga sangat langka. Jadi hari ini kita akan membahasnya, apa itu, apa gejalanya, dan apakah ada pengobatannya, semuanya dengan cara yang sangat sederhana agar Anda dapat memahaminya.

Oke, pertama-tama mari kita lihat apa itu anemia Fanconi (FA)?

Sederhananya, Anemia Fanconi (FA) adalah kondisi genetik langka yang terutama memengaruhi sumsum tulang di tubuh kita.

Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa itu sumsum tulang. Bagian lunak dan berongga di dalam tulang besar tubuh kita disebut sumsum tulang. Ini seperti pabrik darah di dalam tubuh kita. Tiga jenis sel darah utama yang dibutuhkan tubuh kita , yaitu sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit, diproduksi dari sumsum tulang ini.

Namun, sumsum tulang seseorang dengan FA tidak mampu memproduksi sel darah ini dengan baik. Ibaratnya, produksi pabrik terganggu. Akibatnya, sel darah sehat tidak diproduksi dalam jumlah yang cukup. Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Selain itu, FA dapat memengaruhi tidak hanya sumsum tulang, tetapi juga banyak bagian tubuh lainnya.

Bagaimana FA memengaruhi tubuh?

Cara kondisi ini memengaruhi setiap orang dapat bervariasi, tetapi secara umum, ada beberapa efek utama.

• Kelainan fisik: Sekitar 75% anak yang lahir dengan FA, atau tiga dari empat, memiliki beberapa bentuk kelainan fisik. Kelainan ini dapat memengaruhi penampilan dan organ dalam.
• Gagal Sumsum Tulang: Sekitar 90% penderita FA mengalami gagal sumsum tulang. Ini berarti sumsum tulang tidak mampu memproduksi sel darah sehat dalam jumlah yang cukup. Hal ini dapat menyebabkan gangguan darah lainnya, seperti anemia aplastik dan sindrom mielodisplastik (MDS) . MDS dianggap sebagai pra-leukemia.
• Peningkatan risiko kanker: Antara 10% dan 30% orang dengan FA memiliki peningkatan risiko terkena jenis kanker tertentu, seperti leukemia. Kanker ini juga dapat terjadi pada usia yang lebih muda daripada orang rata-rata.

Apakah anemia Fanconi termasuk kanker?

Ini adalah pertanyaan yang sering diajukan banyak orang. Jawaban sederhananya adalah, tidak . FA bukanlah kanker. Ini adalah penyakit genetik.

Namun, karena kemampuan tubuh untuk memperbaiki sel-sel yang rusak terganggu pada penderita FA, mereka memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker dibandingkan orang lain. Secara khusus, mereka lebih mungkin terkena kanker seperti leukemia myeloid akut , kanker kulit, dan kanker kepala dan leher.

Apa saja gejala penyakit ini?

Gejala FA sangat bervariasi. Beberapa orang memiliki gejala yang terlihat sejak lahir, sementara yang lain mungkin tidak mengalami gejala apa pun selama bertahun-tahun. Mari kita uraikan gejala-gejala ini ke dalam beberapa kategori.

1. Gejala Anemia

Gejala-gejala ini muncul ketika jumlah sel darah merah dalam tubuh menurun.

• Kelelahan terus-menerus: Merasa sangat lelah dan letih sehingga Anda bahkan tidak dapat melakukan tugas-tugas normal.
• Kulit pucat: Kulit tampak pucat karena kekurangan darah dalam tubuh.
• Sesak napas: Merasa sesak napas bahkan setelah berjalan sedikit.
• Merasa jantungmu berdetak kencang.
• Sering sakit kepala.

2. Gejala Gagal Sumsum Tulang

Hal ini menyebabkan gejala akibat penurunan sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit.

• Infeksi yang sering terjadi: Karena jumlah sel darah putih yang rendah, sistem kekebalan tubuh melemah, sehingga menyebabkan infeksi bakteri dan jamur yang sering terjadi.
• Mudah berdarah: Jumlah trombosit yang rendah mengganggu pembekuan darah. Hal ini dapat menyebabkan perdarahan dari gusi dan hidung, memar, dan perdarahan yang tidak berhenti bahkan dari cedera ringan.

3. Gejala kanker yang mungkin berhubungan dengan FA

• MDS dan AML: Kondisi ini dapat menyebabkan kelelahan ekstrem, mudah berdarah dan memar, pucat, kesulitan bernapas, dan infeksi parah.
• Karsinoma sel skuamosa: Benjolan kasar atau lesi yang tidak kunjung sembuh pada kulit.

4. Karakteristik yang terkait dengan perubahan fisik

Ciri-ciri ini seringkali terlihat sejak lahir. Tidak semua orang memiliki semua ciri-ciri ini, tetapi mereka mungkin memiliki satu atau lebih.

Mengapa ini terjadi? Apa alasannya?

Penyebabnya adalah cacat pada gen kita. Bayangkan tubuh kita sebagai sebuah bangunan yang dibangun berdasarkan rencana yang kompleks. Rencana itu adalah gen kita. Ada sekitar 20 gen yang terkait dengan FA. Fungsi utama gen-gen ini adalah untuk melindungi dan memperbaiki sel-sel tubuh kita, terutama DNA, dari kerusakan sehari-hari.

Seseorang dengan FA memiliki mutasi pada gen-gen ini. Oleh karena itu, proses perbaikan kerusakan tidak terjadi dengan benar.

• Karena ituKerusakan DNA lainnya menumpuk dan sel mulai membelah secara tidak normal atau mati.
• Perubahan fisik dan penurunan jumlah sel darah terjadi ketika sel-sel mati secara tidak normal.
• Kanker seperti leukemia terjadi ketika sel mulai tumbuh secara tidak normal.

Ini adalah sesuatu yang diwariskan dari orang tua kepada anak. Dua orang tua dengan gen yang cacat memiliki peluang 25% (satu dari empat) untuk memiliki anak dengan FA.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini?

Seringkali, FA dicurigai ketika gejala lain (misalnya, anemia, infeksi berulang) diperiksa, bukan didiagnosis secara langsung. Baru kemudian dilakukan tes spesifik untuk kondisi ini.

Berikut beberapa tes yang umum dilakukan:

Terdapat juga tes genetik khusus yang digunakan untuk mengkonfirmasi penyakit ini:

• Tes Kerusakan Kromosom: Ini adalah tes utama untuk mendiagnosis FA. Dalam tes ini, suatu zat kimia ditambahkan ke sel darah dan kromosom dalam sel tersebut diukur untuk melihat seberapa mudahnya kromosom tersebut rusak. Kromosom dalam sel seseorang dengan FA lebih mudah rusak daripada pada orang normal.
• Pemeriksaan Genetik: Tes ini dilakukan untuk mengidentifikasi cacat genetik spesifik yang menyebabkan FA.

Bisakah saya mengetahui apakah bayi saya memiliki kondisi ini selama kehamilan?

Ya. Jika ada riwayat keluarga FA, bayi Anda dapat diperiksa untuk penyakit tersebut selama kehamilan. Ini dapat dilakukan menggunakan tes seperti amniosentesis atau pengambilan sampel vili korionik . Anda dapat berbicara dengan dokter Anda tentang hal ini dan mencari tahu lebih lanjut.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Belum ada obat untuk FA (Familial Anemia). Namun, ada pengobatan efektif untuk mengendalikan gejala dan komplikasi yang timbul darinya. Rencana pengobatan ditentukan oleh usia pasien, sifat gejala, dan kesehatan mereka secara keseluruhan.

Hal-hal yang perlu diketahui tentang hidup dengan FA

Seseorang yang mengidap FA atau orang tua dari anak yang mengidapnya harus selalu waspada.

• Risiko kanker:Penderita FA lebih rentan terhadap karsinogen seperti tembakau, sehingga merokok dan paparan asap rokok pasif harus dihindari sepenuhnya .
• Melindungi kulit Anda: Karena risiko kanker kulit yang tinggi, sangat penting untuk menutupi kulit Anda dengan baik dan menggunakan tabir surya saat berada di bawah sinar matahari.
• Waspadai cedera: Karena meningkatnya risiko pendarahan, Anda harus ekstra hati-hati selama aktivitas yang dapat menyebabkan cedera.
• Pemeriksaan kesehatan rutin: Bahkan setelah transplantasi sumsum tulang yang berhasil, risiko kanker tetap ada, jadi penting untuk melakukan pemeriksaan dan tindak lanjut kesehatan secara berkala sepanjang hidup Anda. Waspadai setiap perubahan pada tubuh Anda (memar yang tidak biasa, pendarahan, kelelahan) dan segera beri tahu dokter Anda jika Anda menyadari adanya perubahan tersebut.

Hidup dengan kondisi ini bisa jadi menantang, tetapi tim medis Anda akan memberikan bimbingan dan dukungan yang Anda butuhkan. Jadi jangan ragu untuk berbicara dengan dokter Anda tentang kekhawatiran apa pun yang mungkin Anda miliki.