Apakah Anda sering mengalami mimisan? Apakah Anda memiliki bintik-bintik merah di kulit Anda? Mungkinkah ini HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)?

Apakah Anda sering mimisan? Atau apakah Anda memiliki bintik-bintik merah kecil di kulit Anda, terutama di wajah, bibir, dan ujung jari? Mungkin ibu, ayah, atau anggota keluarga Anda yang lain pernah mengalami masalah ini. Kita mungkin tidak terlalu memperhatikan hal-hal ini, dengan mengatakan, "Oh, itu hanya generasi kita." Tetapi, terkadang mungkin ada alasan medis di baliknya yang harus kita ketahui. Hari ini kita akan membahas kondisi yang langka namun sangat penting untuk diwaspadai. Yaitu HHT, atau Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia .

Sederhananya, apa itu HHT?

HHT adalah kondisi genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi. Kondisi ini terutama memengaruhi cara pembentukan pembuluh darah kita. Bayangkan sistem pembuluh darah dalam tubuh kita sebagai jaringan jalan. Ada arteri, seperti jalan raya besar, dan vena, seperti jalan besar. Jalan-jalan kecil yang menghubungkan kedua jalan besar ini disebut kapiler.

Yang terjadi pada seseorang dengan HHT adalah bahwa hubungan halus yang disebut kapiler ini tidak terbentuk dengan benar. Sebaliknya, terdapat hubungan langsung, tidak teratur, dan lemah antara arteri dan vena. Dalam ilmu kedokteran, kita menyebut hubungan yang tidak terbentuk dengan benar ini sebagai Malformasi Arteriovenosa (AVM) .

AVM ini dapat berkembang di organ mana pun dalam tubuh kita, misalnya di hidung, paru-paru, usus, atau bahkan otak. AVM yang sangat kecil yang berkembang di permukaan kulit disebut Telangiectasia . Ini adalah bintik-bintik merah kecil yang muncul di bagian dalam kulit Anda, seperti bibir. Pembuluh darah yang lemah ini dapat pecah dengan sangat mudah. ​​Ketika pecah dan berdarah, hal itu bahkan dapat menyebabkan kondisi serius, tergantung pada lokasinya.

Penyakit ini menyerang sekitar satu dari 5.000 orang di seluruh dunia. Namun karena banyak orang tidak terdiagnosis, diyakini bahwa mungkin ada lebih banyak pasien. Penyakit ini dapat terjadi pada orang dari segala usia dan ras. Penyakit ini juga disebut sindrom Osler-Weber-Rendu .

Apa saja gejala utama penyakit HHT?

Gejala HHT dapat bervariasi dari orang ke orang. Hal ini bergantung pada lokasi pembuluh darah abnormal (AVM) yang telah kita bahas sebelumnya di dalam tubuh. Beberapa orang mungkin tidak memiliki gejala yang terlihat. Tetapi yang lain mungkin mengalami gejala yang sangat serius.

Mari kita kategorikan gejala-gejala ini dalam tabel di bawah ini.

Mengapa HHT berkembang?

Ini sepenuhnya bersifat genetik.Penyakit ini disebabkan oleh sesuatu. Artinya, ini bukan penyakit menular. Ini adalah sesuatu yang diwariskan dari orang tua kepada anak. HHT adalah penyakit yang disebabkan oleh gen dominan (gangguan dominan). Itu artinya, jika salah satu orang tua Anda memiliki penyakit ini, Anda memiliki peluang 50% untuk mengembangkan penyakit ini juga.

HHT disebabkan oleh mutasi pada dua gen (gen `ENG` dan gen `ACVRL1`), dan para ilmuwan masih meneliti hal ini.

Jika Anda mengidap HHT, sangat penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang kemungkinan anak-anak Anda akan mewarisinya.

Bagaimana cara mendiagnosis HHT?

Dokter mungkin mencurigai hal ini setelah mendengar tentang gejala dan riwayat keluarga Anda. Meskipun pengujian genetik dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis, diagnosis sering kali dibuat berdasarkan gejala.

Dokter Anda akan mencurigai Anda mengidap HHT jika Anda memiliki setidaknya tiga dari gejala berikut:

• Mimisan berulang.
• Adanya banyak telangiektasia di area kulit tempat bintik-bintik biasanya muncul (wajah, bibir, jari).
• Memiliki AVM atau Telangiectasia pada organ di dalam tubuh (seperti paru-paru, otak, hati).
• Memiliki anggota keluarga dekat (ibu, ayah, saudara kandung) yang mengidap HHT.

Tes untuk memastikan penyakit tersebut

Dokter Anda mungkin akan merekomendasikan beberapa tes, seperti:

• Pemeriksaan USG: Ini membantu untuk melihat apakah ada AVM (malformasi arteriovenosa) di hati.
• Pemindaian MRI (Magnetic Resonance Imaging): Sangat berguna, terutama untuk memeriksa keberadaan AVM di otak.
• Pemindaian CT (Computed Tomography): Dapat menghasilkan gambar organ dalam tubuh yang lebih jelas.
• Tes Gelembung (Ekokardiogram): Ini adalah tes khusus. Tes ini digunakan untuk mengetahui apakah ada AVM (malformasi arteriovenosa) di paru-paru.

Apa saja pengobatan untuk HHT?

Hal pertama yang perlu diingat adalah bahwa tidak ada obat untuk HHT. Namun, ada banyak pengobatan efektif yang dapat membantu mengendalikan gejala, mengurangi risiko komplikasi serius, dan membantu Anda menjalani kehidupan normal.

Sembari menangani gejala yang Anda alami saat ini, dokter Anda juga akan memeriksa adanya AVM tersembunyi yang mungkin belum menunjukkan gejala.

Berikut beberapa metode pengobatan:

• Untuk mimisan yang sering terjadi: Gunakan salep dan semprotan saline untuk menjaga hidung tetap lembap.
• Untuk Anemia: Berikan pil pengganti zat besi atau, jika perlu, transfusi darah.
• Untuk menghentikan pendarahan: Perawatan laser (`Ablasi`) menghancurkan pembuluh darah kecil yang berdarah.
• Embolisasi: Ini melibatkan penyumbatan pembuluh darah yang menuju ke AVM yang berisiko berdarah atau pecah dengan zat khusus.
• Pembedahan atau terapi radiasi: Ini digunakan untuk menghilangkan atau mengecilkan beberapa AVM.
• Menghentikan pengobatan tertentu: Obat-obatan seperti aspirin yang mengurangi pembekuan darah mungkin perlu dihentikan atas saran medis.

Hal-hal yang perlu dipertimbangkan saat hidup dengan HHT

Seseorang yang mengidap HHT mungkin memerlukan pemantauan dan perawatan medis seumur hidup, tetapi dengan perawatan yang tepat, pasien HHT memiliki harapan hidup normal.

Apa yang bisa dilakukan untuk mencegah mimisan?

• Bicaralah dengan dokter Anda dan hindari obat-obatan yang meningkatkan risiko perdarahan (misalnya aspirin, NSAID).
• Jaga agar hidung Anda tetap lembap setiap saat. Menggunakan pelembap udara di rumah, menggunakan semprotan hidung saline, dan mengoleskan salep yang diresepkan dokter sangat penting.
• Buatlah catatan harian untuk melihat apakah makanan atau aktivitas tertentu meningkatkan frekuensi mimisan Anda.

Jika Anda telah didiagnosis menderita HHT, sangat penting untuk menyarankan anggota keluarga Anda yang lain untuk juga menjalani tes, karena semakin cepat penyakit ini didiagnosis, semakin banyak komplikasi serius yang dapat dicegah.