Apakah Anda juga sering mengalami mimisan? Bisa jadi itu adalah HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)!

Apakah Anda sering mimisan? Atau pernahkah Anda melihat bintik-bintik merah kecil di beberapa bagian tubuh Anda, misalnya, di wajah, bibir, atau ujung jari? Terkadang kita tidak menganggap ini sebagai hal yang normal, tetapi di baliknya mungkin ada kondisi medis yang perlu diperhatikan. Itulah HHT, tetapi tidak banyak orang yang mengetahuinya. Hari ini kita akan membahas HHT, atau dalam istilah medis, `(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)`, suatu penyakit keturunan. Beberapa orang juga menyebutnya `(Osler-Weber-Rendu syndrome)`.

Sebenarnya apa itu HHT?

Sederhananya, HHT adalah penyakit genetik yang memengaruhi pembuluh darah di tubuh kita. Kita memiliki tabung-tabung kecil yang membawa darah ke seluruh tubuh kita, yang kita sebut pembuluh darah. Pada kondisi ini, yang terjadi adalah pembuluh darah ini, terutama yang sangat halus yang disebut kapiler, tidak berkembang dengan baik. Kita menyebut kapiler yang terbentuk secara abnormal ini sebagai "telangiektasia".

Coba bayangkan, kita memiliki arteri besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh, dan vena yang membawa darah itu kembali ke jantung. Hubungan antara keduanya dibuat oleh apa yang disebut kapiler. Pada HHT, terkadang arteri dan vena ini dapat memiliki hubungan abnormal secara langsung, tanpa melalui kapiler. Kita menyebutnya malformasi arteriovenosa, atau AVM.

Pembuluh darah abnormal ini sangat lemah dan rapuh. Pembuluh darah ini mudah pecah atau robek, menyebabkan pendarahan (hemoragi). Gejala dan komplikasinya bergantung pada lokasi terjadinya pendarahan.

Siapa yang dapat mengembangkan HHT?

Kondisi yang disebut HHT ini dapat memengaruhi wanita, pria, dan bahkan anak-anak kecil . Ras, agama, dan warna kulit tidak relevan dalam hal ini. Terutama karena diturunkan dari generasi ke generasi melalui gen, jika seseorang dalam keluarga mengidapnya, orang lain juga berpeluang mengidapnya.

Kondisi ini dianggap relatif jarang terjadi . Namun, seringkali tidak terdiagnosis. Artinya, meskipun diperkirakan sekitar satu dari 5.000 orang di seluruh dunia menderita penyakit ini, sebagian besar dari mereka tidak menyadari bahwa mereka mengidapnya.

Apa penyebab HHT?

Seperti yang telah saya sebutkan sebelumnya, HHT adalah kondisi yang sepenuhnya genetik . Ini berarti bahwa penyakit ini diwariskan dari orang tua kepada anak. Penyakit ini dianggap sebagai "gangguan dominan". Sederhananya, seorang anak dapat mengembangkan penyakit ini bahkan jika hanya satu orang tua, ibu atau ayah, yang mewarisi gen abnormal tersebut .

Para ilmuwan telah mengidentifikasi ratusan mutasi berbeda pada enam gen yang terkait dengan HHT. Namun, saat ini, mutasi yang paling umum terdapat pada dua gen yang disebut ENG dan ACVRL1. Para ilmuwan masih meneliti hal ini.

Apa saja gejala HHT?

Gejala HHT dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Hal ini bergantung pada lokasi pembuluh darah abnormal yang saya sebutkan di dalam tubuh. Beberapa orang mungkin tidak memiliki gejala utama sama sekali. Tetapi yang lain mungkin memiliki gejala yang sangat parah dan serius.

Namun, gejala yang paling umum di antara penderita HHT adalah mimisan yang sering terjadi (epistaksis) . Beberapa orang mungkin mengalami mimisan beberapa kali sehari. Masalah ini mungkin sudah ada sejak masa kanak-kanak.

Selain itu, beberapa penderita HHT mungkin melihat bintik-bintik merah kecil (telangiektasia) di tubuh mereka. Bintik-bintik ini mungkin tampak sedikit berubah warna bagi Anda. Bintik-bintik ini paling sering terlihat pada:

• Di wajah
• Di jari atau ujung jari
• Di tangan
• Di dalam mulut (pada selaput lendir)
• Di bibir
• Di sekitar hidung

Selain itu, beberapa penderita HHT mungkin juga mengalami:

• Anemia : Ini berarti kekurangan sel darah merah dalam tubuh. Hal ini dapat terjadi karena pendarahan yang sering terjadi.
• Pendarahan dari lambung atau usus : Ini mungkin tidak terlihat, tetapi mungkin ada darah dalam tinja atau tinja berwarna hitam.

Malformasi Arteriovenosa (AVM) dan dampaknya

Penderita HHT terkadang dapat mengembangkan aneurisma (AVM) pada pembuluh darah besar. AVM ini terutama dapat berkembang di organ-organ seperti paru-paru, otak, sumsum tulang belakang, dan hati. Kemudian, AVM dapat menyebabkan berbagai gejala yang terkait dengan masing-masing organ.

• Jika Anda memiliki AVM di paru-paru Anda:
• Perubahan warna kulit menjadi kebiruan (terutama bibir dan kuku)
• Batuk berdarah (hemoptisis)
• Cepat merasa lelah
• Kesulitan bernapas (dispnea)
• Jika Anda memiliki `(AVM)` di otak: Ini adalah jenis yang sedikit lebih berbahaya. Karena jika salah satu `(AVM)` ini pecah di dalam otak, itu sangat serius.
• Pusing
• Penglihatan ganda
• Kejang
• Kondisi yang menyerupai stroke dapat terjadi.
• Jika Anda memiliki AVM hati:
• Jantung dapat mengalami kondisi "gagal jantung" karena ketika darah mengalir deras melalui "AVM" di hati, jantung harus bekerja lebih keras untuk memasok darah ke seluruh tubuh.
• Jika Anda memiliki AVM tulang belakang:
• Sakit punggung
• Mati rasa atau hilangnya sensasi di tangan atau kaki dapat terjadi.

Penting: Jika "AVM" ini pecah dan berdarah, ini adalah keadaan darurat yang sangat serius. Oleh karena itu, jika Anda mengalami salah satu gejala yang disebutkan di atas, sangat penting untuk segera mencari pertolongan medis.

Apakah anak-anak saya juga bisa terkena HHT?

Ya, jika Anda mengidap HHT, setiap anak Anda memiliki peluang 50% untuk mewarisi penyakit tersebut.Ya. Itu artinya setiap kali seorang anak lahir, ada kemungkinan 50% anak tersebut akan mengembangkan HHT dan kemungkinan 50% tidak. Ibarat melempar koin dan mendapatkan sisi kepala atau ekor.

Bagaimana cara mendiagnosis HHT?

Tes genetik dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi HHT. Namun, чаще kali dokter mendiagnosisnya berdasarkan informasi klinis, seperti gejala dan riwayat keluarga. Saat Anda menemui dokter, mereka biasanya akan melakukan hal-hal berikut:

• Mereka akan mengajukan pertanyaan rinci tentang riwayat medis pribadi Anda (misalnya, sudah berapa lama Anda mengalami mimisan, seberapa sering, dan masalah lain apa yang pernah Anda alami).
• Tanyakan riwayat kesehatan keluarga dekat Anda (orang tua, saudara kandung, anak-anak) karena penyakit ini cenderung diturunkan dalam keluarga.
• Tubuh Anda akan diperiksa (untuk melihat apakah ada bintik merah atau semacamnya).
• Jika perlu, rujuk untuk tes (misalnya, jenis `(scan)`, `(Endoskopi)`) untuk memeriksa kondisi organ dalam .

Seorang dokter mungkin mencurigai atau memastikan bahwa Anda menderita HHT jika Anda memiliki setidaknya tiga dari gejala berikut:

• Mimisan yang sering terjadi.
• Adanya beberapa telangiektasia di area-area yang biasanya terdapat pada kulit (seperti wajah, bibir, jari).
• Keberadaan "telangiektasia" atau "AVM" pada organ dalam (misalnya paru-paru, otak, lambung, usus) (ini hanya dapat ditemukan melalui tes).
• Memiliki anggota keluarga dekat yang mengidap HHT.

Apa saja pengobatan untuk HHT?

Sayangnya, belum ada obat untuk HHT. Namun, ada pengobatan yang dapat membantu mengendalikan gejala, mengurangi gejala, dan mengurangi risiko komplikasi serius. Para ilmuwan masih berupaya menemukan pengobatan untuk HHT, terutama dengan pengembangan terapi medis anti-angiogenik.

Sembari dokter Anda mengobati gejala yang ada, ia juga akan memeriksa masalah terkait HHT yang mungkin belum menunjukkan gejala.

Pengobatan dapat meliputi hal-hal berikut:

• Perawatan laser (`(Ablasi)`): Operasi kecil yang menggunakan sinar laser untuk menghentikan pendarahan pada area (telangiektasia) yang rentan berdarah.
• Embolisasi: Prosedur bedah kecil yang menyumbat pembuluh darah yang mengarah ke lokasi perdarahan atau AVM yang berisiko mengalami perdarahan.
• Pengobatan anemia: Memberikan tablet zat besi, dan memberikan transfusi darah jika diperlukan.
• Untuk mengendalikan mimisan: Gunakan produk seperti salep dan semprotan saline untuk menjaga bagian dalam hidung tetap lembap.
• Untuk menghilangkan AVM: Beberapa AVM dapat dihilangkan dengan terapi radiasi atau pembedahan.
• Terapi medis anti-angiogenik: Terapi ini dapat diberikan melalui infus atau dalam bentuk pil.

Anda mungkin juga perlu menemui spesialis untuk pengobatan sistem tubuh tertentu, seperti hati, paru-paru, sistem pencernaan, dan otak.

Apakah HHT dapat dicegah?

Karena merupakan penyakit genetik, tidak ada cara untuk mencegah HHT atau mengurangi risiko terkena penyakit ini. Namun, jika orang tua, saudara kandung, atau anak Anda menderita HHT, penting untuk memberi tahu dokter Anda. Hal ini dapat membantu Anda mengidentifikasi kondisi tersebut sejak dini, memulai pengobatan lebih awal, dan mencegah komplikasi.

Bagaimana prospek bagi penderita HHT?

Penderita HHT dapat memiliki harapan hidup yang hampir normal. Namun, AVM dan pendarahan terus-menerus di paru-paru dan otak merupakan kondisi serius yang memerlukan pengobatan. Dengan penanganan yang tepat, sebagian besar penderita dapat menjalani kehidupan normal.

Apa yang harus dilakukan untuk mimisan akibat HHT?

Mimisan sangat umum terjadi pada HHT, jadi ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk membantu mencegahnya:

• Hindari penggunaan obat-obatan tertentu, terutama obat penghilang rasa sakit seperti aspirin dan NSAID (misalnya ibuprofen, diklofenak). Obat-obatan ini dapat mengurangi pembekuan darah dan meningkatkan risiko perdarahan. Tanyakan kepada dokter Anda sebelum mengonsumsi obat apa pun.
• Buatlah catatan harian. Tuliskan makanan apa yang Anda makan dan aktivitas apa yang Anda lakukan yang menyebabkan mimisan. Dengan begitu, Anda bisa menghindari hal-hal tersebut.
• Jaga agar bagian dalam hidung Anda tetap lembap dan terlumasi. Ini dapat dilakukan dengan menggunakan pelembap udara, mengoleskan salep yang direkomendasikan oleh dokter Anda, atau menggunakan semprotan hidung saline. Hidung yang kering lebih mungkin berdarah.

Apa lagi yang bisa saya tanyakan kepada dokter saya tentang HHT?

Jika Anda didiagnosis menderita HHT, ada baiknya mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter Anda:

• Apakah anggota keluarga saya yang lain juga perlu dites untuk penyakit ini?
• Apakah saya boleh berolahraga? Jenis olahraga apa yang baik dan jenis olahraga apa yang tidak?
• Adakah aktivitas tertentu yang sebaiknya saya hindari?
• Apakah ada alkohol, makanan khusus, atau obat-obatan lain yang harus saya hindari?
• Apa yang bisa saya lakukan untuk mencegah mimisan atau menghentikannya dengan cepat?
• Apakah aman bagi saya untuk hamil? Adakah hal-hal khusus yang perlu saya waspadai?
• Jika saya mengalami pendarahan, kapan saya harus segera mencari pertolongan medis?

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat

HHT adalah kondisi genetik yang seringkali tidak terdiagnosis. Gejalanya dapat bervariasi, mulai dari mimisan yang sering hingga komplikasi serius yang memengaruhi berbagai sistem tubuh. Jika Anda mencurigai bahwa Anda atau seseorang dalam keluarga Anda mengidap HHT, segera konsultasikan dengan dokter.Pengobatan dini dapat membantu mencegah komplikasi. Tes genetik juga dapat membantu menentukan apakah anggota keluarga lain juga terpengaruh oleh kondisi tersebut. Tetap mendapatkan informasi adalah hal terpenting dalam situasi seperti ini.

HHT , Telangiektasia Hemoragik Herediter, Sindrom Osler-Weber-Rendu, mimisan, pembuluh darah, penyakit genetik, AVM, telangiektasia