Apakah sel darah merah Anda juga berbentuk 'bulat'? Mari kita bahas tentang sferositosis herediter!

Terkadang hal-hal terjadi di dalam tubuh kita tanpa kita sadari. Apakah Anda atau seseorang di keluarga Anda merasa lelah sepanjang waktu? Mungkin kulit Anda sedikit menguning, atau Anda sedikit kesulitan bernapas? Ini terkadang bisa menjadi gejala dari kondisi yang kurang umum tetapi penting yang disebut Sferositosis Herediter , yang akan kita bahas hari ini. Jadi, mari kita lihat apa itu?

Apa itu Sferositosis Herediter?

Sederhananya, ini adalah kelainan darah bawaan . Yang terjadi adalah sel darah merah kita pecah lebih cepat dari biasanya. Hal ini menyebabkan kondisi yang disebut anemia hemolitik .

Nah, kita punya sel darah merah di dalam tubuh kita. Sel-sel inilah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Biasanya, sel darah merah ini berbentuk seperti cakram, bengkok ke dalam di kedua sisinya, dan fleksibel. Bentuknya seperti 'donat' kecil, tetapi tanpa lubang di tengahnya. Karena fleksibilitasnya, sel-sel ini dapat melewati pembuluh darah terkecil sekalipun.

Namun pada kondisi sferositosis herediter ini, yang terjadi adalah bentuk sel darah merah berubah. Mereka kehilangan bentuk cakramnya dan menjadi lebih seperti bola kecil, atau bulat . Kita menyebut sel-sel bulat ini sebagai sferosit . Masalahnya adalah, sferosit ini tidak sefleksibel sel darah merah normal. Mereka agak kaku, sehingga ketika mereka bergerak melalui pembuluh darah, terutama ketika melewati limpa, mereka tersangkut dan mudah pecah. Mereka dikeluarkan dari aliran darah lebih cepat daripada sel darah merah normal.

Siapa yang paling terdampak oleh situasi ini?

Penyakit ini biasanya paling sering ditemukan pada orang-orang keturunan Eropa Utara atau Amerika Utara. Namun, penyakit ini dapat menyerang siapa saja di dunia. Menurut data, dokter memperkirakan bahwa antara 1 dari 2.000 hingga 5.000 orang di populasi dunia mungkin mengidap penyakit ini.

Dokter biasanya mendiagnosis penyakit ini pada masa bayi atau anak usia dini . Beberapa anak mulai menunjukkan gejala antara usia 3 dan 8 tahun. Namun yang mengejutkan, beberapa orang tidak menunjukkan gejala apa pun hingga usia 30 atau 40 tahun. Terkadang, ketika bayi baru lahir menunjukkan tanda-tanda anemia berat dalam waktu seminggu setelah lahir, dokter mencurigai penyakit ini dan melakukan tes darah.

Bagaimana sferositosis herediter memengaruhi tubuh saya?

Selain anemia (anemia hemolitik) yang telah disebutkan sebelumnya, banyak penderita penyakit ini mungkin mengalami beberapa kondisi lain:

• Splenomegali: Limpa kita seperti filter yang membersihkan darah. Limpa membuang sel darah merah yang tua dan rusak. Jadi, sel-sel bulat yang disebut 'sferosit' itu tersangkut saat mencoba melewati pembuluh darah kecil di limpa. Ketika jumlah sel yang tersangkut meningkat, limpa mulai membengkak.
• Penyakit kuning:Inilah saat kulit, bagian putih mata (sklera), dan selaput lendir Anda berubah menjadi kuning. Ketika sel darah merah pecah terlalu cepat, zat kuning yang disebut bilirubin menumpuk di dalam darah Anda. Penyakit kuning terjadi ketika kadar bilirubin ini meningkat.
• Batu empedu: Jika kadar bilirubin tetap tinggi, batu empedu dapat terbentuk.

Apa saja gejala anemia hemolitik yang disebabkan oleh kerusakan sel darah?

Selain penyakit kuning dan pembengkakan limpa, mungkin ada beberapa gejala lain:

• Kesulitan bernapas (dispnea): Hal ini terjadi ketika jumlah sel darah merah tidak cukup untuk mengangkut oksigen yang dibutuhkan tubuh.
• Kelelahan: Perasaan sangat lelah yang membuat seseorang tidak mungkin melakukan tugas sehari-hari.
• Detak jantung cepat (takikardia): Jantung mulai berdetak lebih cepat dari seharusnya. Ketika ini terjadi, jantung tidak memiliki cukup waktu untuk terisi darah, yang mengurangi jumlah oksigen yang dibutuhkan tubuh.
• Hipotensi: Tekanan darah yang lebih rendah dari yang seharusnya.

Apakah setiap orang mengalami semua situasi ini?

Tidak, tidak demikian. Dokter mengklasifikasikan kondisi ini, Sferositosis Herediter, menjadi tiga kategori (kadang-kadang ada kategori keempat, sedang/ berat ), berdasarkan sifat gejalanya.

• Ringan: Kategori ini mencakup 20% hingga 30% pasien. Mereka mengalami anemia hemolitik. Namun, gejala lain tidak muncul sampai mereka berusia 30 atau 40 tahun.
• Sedang: Antara 60% dan 75% pasien termasuk dalam kategori ini. Ini termasuk bayi dan anak kecil. Mereka mungkin mengalami anemia dan penyakit kuning ringan hingga sedang.
• Parah: Ini adalah bentuk yang paling parah. Sekitar 5% pasien termasuk dalam kategori ini. Bayi baru lahir menunjukkan tanda-tanda anemia berat dalam waktu seminggu setelah lahir.

Apa alasannya?

Seperti namanya, ini adalah kondisi keturunan, artinya diturunkan dari orang tua kepada anak . Kita semua menerima salinan gen dari orang tua kita. Jika ada mutasi , atau perubahan, pada gen-gen ini, mutasi tersebut dapat diturunkan kepada anak-anak kita. Pada sferositosis herediter, kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada lima gen . Gen-gen ini mengkode protein yang membentuk lapisan luar sel darah merah. (Tingkat keparahan penyakit tergantung pada jenis mutasinya.)

Sekitar 75% penderita penyakit ini mewarisinya secara autosomal dominan . Ini berarti hanya dibutuhkan satu gen yang bermutasi dari salah satu orang tua untuk menyebabkan penyakit tersebut. Anak yang lahir dari orang tua dengan gen yang bermutasi memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen tersebut.

Yang lain mewarisinya jika mereka mewarisi satu salinan gen yang bermutasi dari kedua orang tua. Ini disebut pola resesif autosomal . Dalam kasus ini, orang tua hanya sebagai pembawa dan biasanya tidak menunjukkan gejala.

Ketika dua pembawa penyakit memiliki anak, setiap anak memiliki peluang 25% untuk terkena penyakit, peluang 50% untuk menjadi pembawa penyakit, dan peluang 25% untuk tidak terpengaruh.

Apa yang terjadi ketika gen-gen ini bermutasi?

Semua sel kita memiliki membran sel . Inilah yang memisahkan isi sel dari lingkungan luar dan melindunginya. Membran sel darah merah terdiri dari membran tipis di bagian luar dan sitoskeleton di bagian dalam, yang terbuat dari protein yang menghubungkan keduanya.

Sel darah merah perlu membengkok, memutar, dan mengubah bentuk. Itulah cara mereka dapat meremas tubuh melalui pembuluh darah kecil dan melewati limpa. Bayangkan seperti kita melipat kemeja lembut ke dalam koper yang sangat penuh. Membran sel darah merah dapat mengubah bentuk bila diperlukan, sambil tetap mempertahankan bentuk cakramnya yang khusus.

Pada sferositosis herediter, mutasi genetik memengaruhi protein pada membran sel darah merah. Hal ini mengganggu hubungan antara sitoskeleton dan membran luar. Sitoskeleton kemudian tidak mampu memberikan dukungan pada membran luar. Akibatnya, sel darah merah berubah dari bentuk cakram yang fleksibel menjadi "sferosit" yang kaku dan bulat.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini?

Dokter mendiagnosis penyakit ini dengan melihat gejala Anda, menanyakan riwayat kesehatan Anda dan keluarga, serta melakukan beberapa tes. Tes-tes ini mungkin meliputi:

• Hitung darah lengkap (CBC): Ini memberikan informasi tentang darah Anda dan kesehatan secara keseluruhan.
• Pemeriksaan apusan darah tepi: Pemeriksaan ini memeriksa ukuran dan bentuk sel darah. Pemeriksaan ini juga dapat memeriksa keberadaan sferosit.
• Hitungan retikulosit: Ini memeriksa apakah sumsum tulang Anda memproduksi cukup sel darah merah yang sehat.
• Tes antiglobulin langsung (Direct antiglobulin - Coombs test): Tes ini memeriksa anemia hemolitik autoimun.
• Kadar bilirubin: Tes darah yang memeriksa kadar bilirubin tinggi dalam darah.
• Kerapuhan osmotik sel darah merah: Ini mengukur seberapa mudah sel darah merah pecah.
• Elektroforesis membran plasma: Ini adalah teknik khusus yang menggunakan medan listrik untuk memisahkan DNA, RNA, atau protein dari gel atau cairan. Teknik ini mengamati protein mana pada membran sel darah merah yang mengalami mutasi.

Bagaimana cara menanganinya?

Pilihan pengobatan bervariasi tergantung pada gejalanya. Misalnya, bayi baru lahir dengan anemia berat mungkin diberikan transfusi darah dan/atau agen perangsang eritropoietin (ESA) segera setelah kondisi tersebut didiagnosis. ESA adalah obat yang merangsang produksi sel darah merah.

Pilihan pengobatan lainnya adalah:

• Fototerapi: Perawatan dengan cahaya yang diberikan untuk mengobati penyakit kuning pada bayi baru lahir.
• Transfusi darah: Darah diberikan sebagai pengobatan untuk anemia.
• Splenektomi: Limpa diangkat melalui pembedahan sebagai pengobatan untuk kondisi yang parah.
• Kolesistektomi: Operasi ini dilakukan sebagai pengobatan untuk batu empedu.
• Terapi khelasi besi: Transfusi darah yang sering dapat menyebabkan penumpukan zat besi berlebih dalam tubuh (hemochromatosis) . Perawatan ini digunakan untuk menghilangkan zat besi berlebih tersebut.

Dapatkah sferositosis herediter dicegah?

Jika ada anggota keluarga yang mengidap penyakit ini, yaitu jika ada riwayat keturunan, maka sulit untuk mencegahnya. Karena ini adalah sesuatu yang berasal dari gen. Tetapi hal terpenting yang perlu diingat adalah bahwa hanya karena seseorang dalam keluarga Anda mengidapnya, bukan berarti Anda atau anak-anak Anda pasti akan mengidap penyakit ini.

Sebagai contoh, jika Anda mewarisi gen yang bermutasi dari salah satu orang tua Anda, Anda memiliki peluang 50% untuk terkena penyakit tersebut. Jika Anda mewarisi gen yang bermutasi dari kedua orang tua, Anda memiliki peluang 25% untuk terkena penyakit tersebut. Selain itu, ada peluang 50% bahwa Anda akan menjadi pembawa penyakit dan tidak menunjukkan gejala apa pun.

Jika Anda memiliki kekhawatiran atau pertanyaan tentang hal ini, Anda dapat berbicara dengan dokter Anda atau dokter anak Anda tentang melakukan tes untuk sferositosis herediter. Hasilnya akan membantu Anda mengetahui apakah Anda atau anak Anda telah mewarisi mutasi genetik tersebut. Kemudian Anda bisa mendapatkan gambaran tentang apa yang akan terjadi.

Dokter Anda akan menjelaskan kepada Anda arti hasil tes, apakah penyakit tersebut ringan, sedang, atau berat, kondisi apa yang mungkin berkembang di masa mendatang, dan apa saja gejala awalnya.

Apa yang harus saya harapkan jika saya/anak saya memiliki kondisi ini?

Sebagian besar penderita sferositosis herediter memiliki prognosis yang baik . Namun, tidak semua orang sama. Prognosis Anda atau anak Anda bergantung pada faktor-faktor seperti tingkat keparahan penyakit, apakah Anda memiliki masalah kesehatan lain, dan kesehatan Anda secara keseluruhan.

Anak saya mengidap sferositosis herediter. Bagaimana cara saya merawatnya?

Kunjungan tindak lanjut rutin untuk anak-anak dengan penyakit ini.Ini bertujuan untuk memantau kesehatan mereka secara keseluruhan dan memeriksa gejala baru, seperti anemia atau batu empedu. Jika anak Anda membutuhkan transfusi darah yang sering, dokter mungkin akan merekomendasikan vaksinasi terhadap virus hepatitis B. Mereka juga mungkin akan memberi Anda saran tentang langkah-langkah yang dapat Anda ambil untuk melindungi anak Anda dari infeksi virus, seperti parvovirus B19 , yang dapat menyebabkan masalah kesehatan yang tiba-tiba dan serius.

Sferositosis herediter adalah kelainan darah bawaan langka yang membutuhkan perawatan medis seumur hidup . Dokter dapat mengobati kondisi kesehatan yang terkadang serius yang disebabkan oleh penyakit ini. Namun, tidak ada obat untuk kelainan darah ini.

Terakhir, saya harus mengatakan... (Pesan Utama)

Hidup dengan penyakit kronis, atau merawat seseorang yang mengidapnya, tidak selalu mudah. ​​Dan itu bisa menjadi lebih sulit lagi ketika Anda hidup dengan kondisi yang bahkan tidak diketahui atau belum pernah didengar oleh banyak orang. Jika Anda atau anak Anda mengidap sferositosis herediter, Anda mungkin merasa kewalahan, sendirian, dan tidak memiliki siapa pun untuk dimintai bantuan.

Jangan khawatir. Bicaralah dengan dokter Anda. Mereka akan melakukan segala yang mereka bisa untuk membantu Anda dan bayi Anda. Mereka akan dengan senang hati menjawab pertanyaan Anda. Ingat, Anda tidak sendirian dalam perjalanan ini. Anda bisa mendapatkan dukungan dan informasi yang Anda butuhkan.

Semoga informasi ini bermanfaat bagi Anda. Tetap sehat selalu!

Sferositosis herediter , sel darah merah, anemia, limpa, penyakit keturunan, gen, penyakit darah, penyakit kuning, batu empedu