Apakah bayi Anda tiba-tiba berkedut dan kaku? Mari kita pelajari tentang hiperekpleksia ini!

Apakah bayi atau balita Anda tiba-tiba terkejut hanya karena suara atau sentuhan kecil? Apakah ia menjadi kaku dan merasa seperti dilempari batu? Apakah ia merasa sedikit sesak napas? Jika Anda pernah memperhatikan hal seperti ini, itu bisa jadi kondisi yang disebut hiperekpleksia. Jangan khawatir, kita akan membahasnya secara detail.

Apakah itu hiperekpleksia?

Sederhananya, hiperekpleksia adalah kondisi neurologis yang sangat langka. Ini terjadi ketika otot bayi Anda menjadi terlalu kaku (secara medis disebut "hipertonia"). Akibatnya, mereka kesulitan menggerakkan otot-ototnya dengan benar.

Selain itu, anak-anak ini menunjukkan reaksi terkejut yang berlebihan terhadap rangsangan mendadak dan tak terduga (seperti suara, sentuhan, atau gerakan tiba-tiba). Reaksi terkejut ini dapat menyebabkan tubuh tersentak dan mata berkedip. Setelah guncangan ini, tubuh bayi menjadi kaku untuk sementara waktu, dan mereka tidak dapat bergerak. Hal yang paling berbahaya adalah beberapa bayi mungkin berhenti bernapas pada saat ini. Jika ini berlanjut, dapat mengancam jiwa. Terkadang kondisi ini dapat dikaitkan dengan Sindrom Kematian Bayi Mendadak (SIDS).

Dokter biasanya melihat kondisi ini pada bayi baru lahir, baik sebelum atau sesudah kelahiran. Namun, kondisi ini, yang disebut hiperekpleksia, juga dapat terjadi pada anak-anak dan orang dewasa.

Ada beberapa nama lain untuk kondisi ini:

• Sindrom kaku bawaan lahir (Congenital stiff-person syndrome)
• Hiperekpleksia herediter (`(Hiperekpleksia herediter)`)
• Penyakit kaget
• Sindrom terkejut (`(Sindrom terkejut)`)
• Sindrom bayi kaku

Seberapa umumkah kondisi ini?

Ini sebenarnya sangat jarang terjadi. Bayangkan saja, bahkan di negara seperti Amerika, kondisi ini ditemukan sekitar satu dari 40.000 orang. Jadi, ini adalah sesuatu yang sangat jarang terlihat di Sri Lanka juga.

Apa saja gejala hiperekpleksia?

Kondisi ini memiliki dua bentuk utama: bentuk Mayor dan bentuk Minor.

Modus utama

Ini terjadi ketika Anda tiba-tiba, tanpa diduga, terkejut dengan cara yang tidak biasa karena sentuhan, gerakan, atau suara. Saat terkejut, Anda mungkin merasa kepala Anda mendongak ke belakang, tubuh Anda tersentak dan melakukan gerakan yang tidak biasa, atau tubuh Anda kaku dan jatuh ke tanah seperti batu.

Saat bayi tidur, mereka mungkin mengalami gerakan tersentak-sentak. Selain itu, hipertonia sangat umum terjadi pada bayi dengan kondisi ini. Mereka juga mungkin bergerak lambat (disebut hipokinesia) dan mungkin mengalami keterbelakangan intelektual ringan .

Gejala lain yang mungkin terjadi pada bayi, anak-anak, dan orang dewasa dengan kondisi utama hiperekpleksia ini meliputi:

• Hiperrefleksia (refleks berlebihan)
• Apnea intermiten (henti napas)
• Gaya berjalan tidak stabil (gaya berjalan tidak mantap)
• Dislokasi pinggul saat lahir
• Hernia inguinalis.

Bentuk minor

Pada bentuk ringan ini, penderita hiperekpleksia biasanya hanya mengalami respons terkejut yang berlebihan dan jarang terjadi. Gejala lain mungkin minimal atau tidak ada. Pada bayi, kedutan dapat meningkat ketika mereka demam . Pada anak-anak dan orang dewasa, kedutan dapat meningkat intensitasnya karena stres atau kecemasan .

Gejala dari kedua jenis tersebut biasanya dimulai sejak lahir, tetapi bagi sebagian orang, gejalanya mulai muncul di kemudian hari, baik di masa kanak-kanak maupun dewasa.

Mengapa hiperekpleksia ini terjadi?

Penyebab utamanya adalah mutasi genetik. Sejauh yang telah ditemukan, setidaknya lima gen berbeda dapat menyebabkan hiperekpleksia ini. Gen-gen tersebut adalah:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Gen-gen ini memainkan peran yang sangat penting dalam memproduksi protein tertentu di sel saraf kita (neuron). Protein-protein ini mengontrol bagaimana sel saraf merespons molekul dalam tubuh kita yang disebut glisin. Glisin adalah asam amino, yang merupakan bahan penyusun protein. Glisin juga merupakan neurotransmiter. Ini adalah zat kimia yang mengirimkan sinyal melalui sistem saraf kita.

Normalnya, glisin mengontrol stimulasi serat otot. Namun, jika terjadi perubahan genetik (mutasi) pada salah satu gen yang disebutkan di atas, efek glisin pada sistem saraf berkurang. Kemudian, sel saraf mengirimkan pesan ke otak dan otot tanpa terkendali. Inilah sebabnya mengapa otot mulai bereaksi berlebihan, dan gejala hiperekpleksia lainnya muncul.

Ada dua cara Anda dapat mewarisi kondisi ini, Hiperekpleksia:

1. Secara autosomal dominan.

2. Secara autosomal resesif.

Ini adalah masalah genetika yang sedikit lebih rumit, jadi dokter Anda dapat menjelaskannya lebih lanjut.

Apa saja komplikasi dari kondisi ini?

Seperti yang telah kami sebutkan, ketika bayi baru lahir mengalami hiperekpleksia, tubuh mereka menjadi kaku dan tidak dapat bergerak untuk sementara waktu. Selama kekakuan ini, beberapa bayi mungkin berhenti bernapas. Ini adalah penyebab utama sindrom kematian bayi mendadak (SIDS). SIDS adalah penyebab utama kematian yang tidak dapat dijelaskan pada bayi di bawah usia satu tahun.

Sangat jarang terjadi, bayi dengan hiperekpleksia juga dapat mengalami kejang (`(Epilepsi)`), atau yang kita sebut kejang epilepsi.

Gejala hiperekpleksia biasanya mereda pada usia satu tahun. Namun, anak-anak dan orang dewasa dengan kondisi ini mungkin terus mengalami episode gemetar dan kaku. Hal ini dapat menyebabkan mereka sering jatuh. Seiring bertambahnya usia, mereka mungkin menjadi kurang mampu mentolerir suara keras dan tempat ramai. Penderita epilepsi mungkin mengalami kejang sepanjang hidup mereka.

Bagaimana cara mendiagnosis ini?

Saat mendiagnosis kondisi Hiperekpleksia, dokter berfokus pada tiga gejala utama:

• Seluruh tubuh terasa kaku segera setelah lahir .
• Respons terkejut yang berlebihan terhadap rangsangan yang tak terduga.
• Setelah terkejut, seluruh tubuh menjadi kaku untuk waktu singkat.

Tes-tes standar – tes darah, tes urine, pemindaian otak, dan EEG – semuanya menunjukkan hasil normal. Namun, pengujian genetik dapat mengidentifikasi lima mutasi genetik yang terkait dengan kondisi tersebut.

Apakah ada pengobatan untuk hiperekpleksia?

Ya, kondisi ini dapat diobati! Baik pada anak-anak maupun orang dewasa, pengobatan utama untuk hiperekpleksia adalah obat yang disebut `(Clonazepam)`, yang mengurangi kecemasan dan mengurangi kekakuan otot. `(Clonazepam)` adalah obat penenang ringan yang termasuk dalam kelas `(Benzodiazepine)`. Obat ini membantu mengurangi gejala hiperekpleksia, terutama kekakuan otot. Dokter biasanya meresepkan 0,01 hingga 0,1 miligram per kilogram berat badan per hari untuk anak-anak dan 0,8 miligram per hari untuk orang dewasa.

Dokter Anda mungkin akan meresepkan beberapa obat lain untuk mengobati kondisi ini. Misalnya:

• Karbamazepin (`(Karbamazepin)`)
• Fenobarbital
• Fenitoin (`(Fenitoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Natrium valproat (`(Natrium valproat)`)

Perawatan lain dapat mencakup terapi fisik untuk kesulitan berjalan dan terapi perilaku kognitif (CBT) untuk mengurangi kecemasan.

Bagaimana prospek masa depan dalam situasi ini? (Prognosis)

Dalam kebanyakan kasus, gejala hiperekpleksia pada bayi akan mereda saat mereka berusia sekitar satu tahun. Itu adalah kabar yang sangat melegakan. Namun, pada anak-anak dan orang dewasa, efek kondisi ini dapat berlangsung seumur hidup. Namun, seperti yang disebutkan sebelumnya, ada obat-obatan yang dapat membantu mengendalikan gejalanya.

Bisakah ini dicegah?

Hiperekpleksia adalah kondisi genetik, sehingga tidak dapat dicegah. Jika Anda khawatir atau ragu apakah anak Anda akan mewarisi kondisi ini, sebaiknya bicarakan dengan konselor genetik. Dengan begitu, Anda dapat memperoleh pemahaman yang jelas tentang hal ini.

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri? / Bagaimana cara saya merawat anak saya?

Jika Anda atau anak Anda menderita hiperekpleksia, penting untuk mengonsumsi obat yang diresepkan dokter dengan tepat dan tepat waktu. Dokter Anda akan merekomendasikan pilihan pengobatan terbaik untuk kondisi Anda. Obat-obatan ini seharusnya membantu mengendalikan gejala Anda.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika bayi Anda yang baru lahir mengalami hiperekpleksia, dokter biasanya akan menyadarinya saat lahir. Terkadang kondisi ini dapat terdeteksi bahkan sebelum lahir. Jika ini terjadi, dokter bayi Anda akan segera memulai pengobatan.

Namun, jika Anda atau anak Anda mengalami kejang yang tidak dapat dijelaskan , penting untuk segera menemui dokter, karena kondisi ini, yang disebut hiperekpleksia, juga dapat menjadi penyebab kejang.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Jika Anda atau anak Anda menderita hiperekpleksia, ada baiknya Anda mengajukan pertanyaan-pertanyaan berikut kepada dokter Anda:

• Mengapa situasi ini terjadi? (Apa alasannya?)
• Pilihan pengobatan apa yang Anda rekomendasikan?
• Apakah mungkin anak-anak saya di masa depan akan mengembangkan hiperekpleksia ini?

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

Wajar jika Anda merasa sedih dan terkejut ketika mengetahui bahwa bayi Anda yang baru lahir menderita Hiperekpleksia. Tidak ada orang yang ingin melihat anaknya menderita. Tetapi jika Anda atau anak Anda menderita kondisi ini, ingatlah bahwa Anda tidak sendirian. Tim medis Anda selalu siap membantu. Mereka akan memberikan perawatan untuk membantu mengelola gejala kondisi ini.

Yang paling penting adalah, jika bayi Anda mengalami Hiperekpleksia,Ingatlah bahwa gejala-gejala ini kemungkinan besar akan mereda saat mereka mencapai ulang tahun pertama mereka. Itu melegakan, bukan? Jadi, hadapi situasi ini dengan berani, ikuti saran medis.

Hiperekpleksia , kejang pada bayi, kejang otot, penyakit neurologis, penyakit genetik, bayi baru lahir, SIDS, klonazepam