Apakah anak Anda tampak lebih pendek dari anak-anak lain? Mari kita pelajari tentang hipokondroplasia ini!

Para orang tua, apakah Anda terkadang merasa bahwa si kecil sedikit lebih pendek daripada anak-anak lain seusianya? Atau, apakah Anda merasa bahwa meskipun anak Anda tumbuh besar, ia tidak setinggi yang diharapkan? Wajar untuk merasa sedikit takut dan khawatir ketika hal-hal seperti ini terlintas dalam pikiran. Hari ini kita akan membahas sesuatu yang dapat menyebabkan situasi ini, tetapi jarang dibicarakan.

Oke, apa itu hipokondroplasia?

Sederhananya, hipokondroplasia adalah kondisi yang memengaruhi perkembangan kerangka kita, yaitu sistem kerangka. Dokter menyebut kondisi ini sebagai displasia skeletal . Secara spesifik, kondisi ini memengaruhi sesuatu yang disebut tulang rawan . Ingat, tulang rawan adalah jaringan ikat lunak yang melindungi tulang kita agar tidak saling bergesekan saat kita bergerak. Seperti di telinga dan hidung kita. Yang terjadi pada kondisi ini adalah tulang rawan di tulang panjang lengan dan kaki tidak berubah menjadi tulang dengan benar. Kita menyebut proses ini sebagai osifikasi . Jadi, ketika ini tidak terjadi dengan benar, anggota tubuh menjadi sedikit pendek, itulah sebabnya disebut kondisi yang menyebabkan 'kerdilisme anggota tubuh pendek'.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Sulit untuk mengatakan secara pasti berapa banyak orang yang mengembangkan hipokondroplasia. Namun, penelitian menunjukkan bahwa kondisi ini dapat terjadi dengan cara yang sama seperti akondroplasia , yang merupakan kondisi yang sedikit lebih parah. Diperkirakan bahwa kondisi ini memengaruhi antara satu dari 15.000 dan satu dari 40.000 bayi baru lahir di seluruh dunia. Itu berarti kondisi ini tidak terlalu umum, tetapi juga bukan tidak ada sama sekali.

Apa saja gejala dari hal ini?

Terdapat beberapa tanda fisik yang dapat membantu mengidentifikasi hipokondroplasia. Namun, tanda-tanda ini tidak sama untuk semua orang dan dapat bervariasi dari orang ke orang. Berikut beberapa tandanya:

• Perawakan pendek: Lebih pendek dari anak-anak lain seusianya.
• Kepala yang relatif besar: Kepala mungkin tampak sedikit besar jika dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya.
• Lengan dan kaki pendek: Lengan atas dan paha khususnya tampak pendek.
• Tangan dan kaki lebar: Telapak tangan dan telapak kaki mungkin sedikit lebih lebar.
• Ketidakmampuan untuk meluruskan lengan sepenuhnya di siku: Gerakan siku mungkin agak terbatas.
• Kaki bengkok: Kaki mungkin tampak bengkok ke luar di bagian lutut.
• Kelengkungan punggung bawah (lordosis): Punggung bawah mungkin melengkung ke dalam secara berlebihan.

Biasanya, penurunan tinggi badan ini mulai terlihat ketika anak masih kecil, antara usia dua dan tiga tahun dan ketika mereka mulai bersekolah. Tinggi rata-rata pria dewasa dengan hipokondroplasia adalah sekitar 138 hingga 165 sentimeter (54-65 inci). Untuk wanita, tingginya sekitar 128 hingga 151 sentimeter (50-59 inci).

Nyeri pada persendian tangan dan kaki dapat terjadi sepanjang hidup, terutama setelah berolahraga.

Meskipun sangat jarang terjadi, kurang dari 10% orang dengan hipokondroplasia mungkin mengalami kesulitan belajar ringan dan tantangan intelektual dari masa kanak-kanak hingga dewasa. Namun, penting untuk diingat bahwa dalam kebanyakan kasus, kondisi ini tidak memengaruhi kecerdasan .

Kapan gejala-gejala ini muncul?

Seringkali, perawakan pendek ini tidak terlalu terlihat ketika anak masih kecil . Hal ini baru terlihat ketika anak sudah sedikit lebih besar dan melewati tahapan perkembangan pertumbuhan, yang berarti mereka tidak tumbuh setinggi anak-anak lain, atau ketika mereka tidak lagi mengalami 'lonjakan pertumbuhan' tinggi badan secara tiba-tiba di usia muda.

Apa alasannya?

Penyebab utama hipokondroplasia adalah mutasi genetik . Dalam kebanyakan kasus, hal ini disebabkan oleh perubahan pada gen yang disebut gen FGFR3 . Gen FGFR3 ini membantu memproduksi protein yang diperlukan untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang kita. Ini sangat penting untuk proses osifikasi, yaitu ketika tulang rawan berubah menjadi tulang. Jadi, ketika terjadi perubahan pada gen FGFR3 ini, protein tersebut menjadi terlalu aktif dan tidak dapat membantu tulang tumbuh dan berkembang dengan baik.

Kondisi ini dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Ini disebut pola dominan autosomal . Sederhananya, jika salah satu orang tua memiliki perubahan genetik ini, ada kemungkinan 50% bahwa anak mereka akan mewarisinya. Namun, sebagian besar waktu, perubahan pada gen FGFR3 ini terjadi secara acak (de novo) . Ini berarti bahwa perubahan gen dapat terjadi untuk pertama kalinya, bahkan jika tidak ada seorang pun dalam keluarga yang pernah memiliki kondisi tersebut sebelumnya.

Dalam sebagian kecil kasus, hipokondroplasia dapat terjadi tanpa adanya perubahan pada gen FGFR3. Dalam kasus-kasus ini, diduga penyebabnya mungkin adalah perubahan pada gen lain yang belum teridentifikasi.

Siapa yang terdampak oleh situasi ini?

Hipokondroplasia adalah kondisi yang dapat memengaruhi setiap anak . Seperti yang disebutkan sebelumnya, perubahan genetik dapat diwariskan dari orang tua, atau dapat terjadi secara acak. Perubahan genetik ini bukan disebabkan oleh sesuatu yang dilakukan ibu selama kehamilan. Perubahan ini terjadi secara tak terduga.

Bagaimana Anda mengenali ini?

Dokter mendiagnosis hipokondroplasia setelah bayi lahir. Hal ini karena pemeriksaan USG yang dilakukan selama kehamilan dapat mengungkapkanGejala kondisi ini tidak selalu jelas. Namun, jika ibu memiliki hipokondroplasia dan mutasi genetik penyebabnya diketahui, kondisi tersebut dapat didiagnosis selama kehamilan melalui tes CVS (pengambilan sampel vili korionik) atau tes amniosentesis .

Setelah bayi lahir, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik pada bayi. Mereka mungkin juga melakukan pengujian genetik untuk menemukan gen pasti yang menyebabkan gejala tersebut.

Tes apa yang dilakukan untuk mengkonfirmasi hal ini?

Dokter mungkin akan merekomendasikan beberapa tes untuk mengkonfirmasi diagnosis hipokondroplasia. Tes-tes tersebut meliputi:

• Rontgen: Untuk melihat bagaimana perkembangan tulang berlangsung.
• Pengujian genetik: Untuk mengidentifikasi variasi genetik yang bertanggung jawab atas gejala-gejala tersebut.
• Tes MRI (magnetic resonance imaging) atau CT scan (computed tomography scan): Memeriksa adanya kelengkungan tulang belakang dan kompresi saraf.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Pengobatan hipokondroplasia bertujuan untuk mengendalikan gejala yang dapat menyebabkan komplikasi, seperti pertumbuhan tulang yang abnormal. Pengobatan tidak sama untuk semua orang dan bervariasi dari orang ke orang. Berikut adalah beberapa hal yang dapat Anda lakukan sebagai pengobatan:

• Operasi tulang belakang: Terkadang, jika terdapat saraf terjepit di punggung bawah, seperti stenosis lumbal , operasi seperti laminektomi dan dekompresi dapat dilakukan.
• Terapi fisik: Meningkatkan mobilitas dan rentang gerak.
• Terapi hormon pertumbuhan: Terapi ini dapat diberikan kepada beberapa anak untuk membantu mereka tumbuh lebih tinggi.
• Obat untuk nyeri sendi: Obat untuk mengurangi nyeri pada persendian.

Beberapa keluarga dan anak-anak dengan hipokondroplasia dapat merasa sangat terbantu dengan bergabung dengan kelompok dukungan . Ini adalah cara yang bagus untuk berbicara dengan orang lain yang memiliki pengalaman serupa dengan kondisi anak mereka. Kelompok-kelompok ini juga dapat memberikan informasi dan edukasi penting tentang pekerjaan, hak-hak penyandang disabilitas, dan pengasuhan anak.

Jika anak saya mengidap hipokondroplasia, apa yang harus saya harapkan?

Hipokondroplasia adalah kondisi seumur hidup yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya . Namun, kondisi ini tidak memengaruhi harapan hidup anak , dan mereka dapat menjalani kehidupan normal.

Gejala yang dialami anak Anda seringkali baru terlihat saat mereka masih kecil (artinya mereka tidak mengalami 'lonjakan pertumbuhan' tinggi badan secara tiba-tiba). Ini berarti mereka lebih pendek daripada anak-anak seusianya.

Wajar jika Anda mengalami sedikit nyeri dan pegal di area seperti lutut, siku, dan pergelangan kaki setelah berolahraga. Bahkan di usia dewasa, ketidaknyamanan dan nyeri sendi dapat terjadi seiring waktu.

Dokter anak Anda akan secara teratur memantau perkembangan anak Anda dan menyarankan perawatan untuk mengatasi gejala yang muncul.

Bagaimana cara mengurangi risiko anak saya terkena hipokondroplasia?

Karena hipokondroplasia merupakan hasil dari perubahan genetik acak, sebenarnya tidak ada cara untuk mencegah kondisi ini kecuali pasangan menjalani sesuatu seperti pengujian genetik pra-implantasi .

Namun, jika Anda merokok atau terpapar bahan kimia selama kehamilan, risiko memiliki anak dengan kondisi genetik dapat meningkat. Ini adalah kesalahpahaman umum.

Jika Anda berencana memiliki anak, sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda tentang risiko memiliki anak dengan kondisi genetik.

Jam berapa sebaiknya saya menemui dokter?

Jika anak Anda didiagnosis menderita hipokondroplasia, dan jika gejalanya sangat parah sehingga anak tidak dapat melakukan aktivitas sehari-hari, atau jika terdapat rasa sakit yang hebat, terutama di lengan dan kaki, Anda harus segera memeriksakan diri ke dokter.

Selain itu, jika anak Anda belum didiagnosis menderita hipokondroplasia, tetapi mengalami keterlambatan perkembangan sesuai usianya – misalnya, tidak mengalami 'lonjakan pertumbuhan' – beri tahu dokter Anda.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Anda dapat mengajukan pertanyaan kepada dokter seperti:

• Apakah saya berisiko memiliki anak lagi dengan hipokondroplasia?
• Apakah anak saya membutuhkan perawatan?
• Apakah anak saya perlu operasi?
• Apakah ada efek samping dari pengobatan ini?
• Bisakah Anda merekomendasikan kelompok dukungan?

Apa perbedaan antara Hipokondroplasia dan Akondroplasia?

Hipokondroplasia dan akondroplasia adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh gen FGFR3 . Keduanya memengaruhi pertumbuhan tulang dan tinggi badan seseorang. Namun, hipokondroplasia merupakan bentuk akondroplasia yang lebih ringan . Artinya, gejalanya tidak terlalu parah.

Anak-anak dengan hipokondroplasia biasanya tidak kehilangan aktivitas sehari-hari di masa kanak-kanak karena kondisi mereka. Sebagian besar anak hanya lebih pendek dari teman sebaya mereka dan tidak memiliki gejala serius yang mengancam jiwa. Namun, ketika mereka bersekolah, mereka mungkin berisiko menjadi korban perundungan oleh anak-anak lain. Oleh karena itu, penting untuk mendukung mereka dan, jika perlu, berbicara dengan konselor kesehatan mental . Sudah umum bagi keluarga dengan anak yang menderita hipokondroplasia untuk menemukan kelompok dukungan di mana mereka dapat terhubung dengan orang lain dan belajar dari pengalaman mereka.

Jika Anda sedang mengandung dan ingin memahami risiko memiliki anak dengan kondisi genetik, temui dokter Anda untuk membicarakan tentang tes genetik.

Jadi, apa hal terpenting yang harus kita ambil dari cerita ini?

Hipokondroplasia adalah kondisi genetik yang memengaruhi tinggi badan anak, tetapi bukan kondisi seumur hidup. Anak tersebut dapat menjalani kehidupan normal.

• Hal ini sering disebabkan oleh perubahan genetik acak, jadi jangan berasumsi itu karena sesuatu yang Anda lakukan sebagai orang tua.
• Gejalanya ringan, yang utama adalah perawakan pendek. Kecerdasan biasanya tidak terpengaruh.
• Gejala dapat dikendalikan dengan saran dan perawatan medis yang tepat jika diperlukan.
• Sangat penting untuk mencintai dan mendukung anak Anda, dan mencari dukungan dari kelompok pendukung jika diperlukan. Ini akan membantu mereka membangun kepercayaan diri yang baik.
• Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut mengenai hal ini, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter keluarga Anda . Mereka akan memberikan panduan yang tepat.

Hipokondroplasia , tinggi badan anak, perawakan pendek, penyakit genetik, perkembangan tulang, gen FGFR3, tulang rawan