Sakit perut, ada darah dalam tinja? Bisa jadi itu Sindrom Poliposis Juvenil (JPS).

Apakah Anda atau seseorang di keluarga Anda, terutama anak-anak, sering mengalami sakit perut? Pernahkah Anda melihat sedikit darah dalam tinja Anda? Atau apakah Anda merasa lelah dan lesu? Kita sering mengabaikan gejala-gejala ini sebagai sakit perut biasa atau intoleransi makanan. Namun, terkadang gejala-gejala ini bisa disebabkan oleh suatu kondisi yang belum banyak kita dengar, tetapi seharusnya kita waspadai. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi tersebut, yaitu Sindrom Poliposis Juvenil (Juvenile Polyposis Syndrome/JPS).

Sebenarnya apa itu JPS?

Sederhananya, Sindrom Poliposis Juvenil (JPS) adalah kondisi genetik di mana pertumbuhan abnormal terbentuk di dinding bagian dalam sistem pencernaan kita (saluran gastrointestinal - GI tract). Secara medis, pertumbuhan ini disebut polip . Bayangkan benjolan kecil seperti anggur yang menggantung dari tangkai di dalam usus kita. Begitulah cara polip ini terbentuk.

Polip ini dapat terbentuk di mana saja dalam sistem pencernaan kita.

• Perut
• Di usus kecil
• Di usus besar (kolon)
• Dubur

Namun, polip ini paling sering ditemukan di usus besar dan rektum. Seseorang dengan JPS mungkin memiliki beberapa hingga ratusan polip ini.

Anda mungkin berpikir bahwa karena ada kata "juvenil" di dalamnya, ini adalah penyakit yang hanya menyerang anak-anak kecil. Tidak juga. Kata "juvenil" di sini tidak merujuk pada usia saat penyakit ini berkembang. Kata itu merujuk pada sifat sel yang terlihat ketika polip diambil dan diperiksa di bawah mikroskop. Namun, sebagian besar waktu, gejala penyakit ini mulai muncul pada masa kanak-kanak atau remaja , biasanya sebelum usia 20 tahun.

Apakah ada tipe-tipe utama JPS?

Ya, JPS dapat dibagi menjadi tiga tipe utama. Klasifikasi ini didasarkan pada ukuran polip yang terbentuk dan lokasinya.

Siapa yang terkena kondisi ini? Apakah ini bersifat keturunan?

JPS disebabkan oleh mutasi genetik, sehingga siapa pun dapat mengidapnya. Ini adalah kondisi yang sangat langka. Di seluruh dunia, kejadiannya sekitar satu banding seratus ribu .

Ya, penyakit ini dapat diturunkan . JPS adalah kondisi yang secara medis disebut "autosomal dominan". Ini berarti bahwa meskipun seorang anak mewarisi satu salinan gen yang bermutasi untuk penyakit ini dari ibu atau ayah, itu sudah cukup bagi anak tersebut untuk mengembangkan penyakit ini.

• Sekitar 75% pasien JPS mewarisi kondisi tersebut dari orang tua mereka.
• Pada 25% kasus yang tersisa, penyakit ini dapat terjadi akibat mutasi spontan dalam tubuh anak, meskipun orang tua tidak memiliki mutasi gen tersebut.

Apa saja gejala JPS?

Gejala utama penyakit ini adalah pembentukan polip, yang telah kita bahas sebelumnya, di usus. Karena polip terbentuk di dalam tubuh, kita tidak dapat melihatnya dari luar. Dalam kebanyakan kasus, polip mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun sampai ukurannya sedikit membesar atau jumlahnya bertambah. Tetapi ketika gejala mulai muncul, gejalanya bisa seperti ini.

Ciri-ciri lain yang dapat dilihat saat lahir

Sekitar 15% pasien JPS memiliki kelainan fisik lain saat lahir selain polip usus.

• Bibir sumbing dan langit-langit sumbing
• Memiliki jari tangan atau kaki tambahan (Polidaktili)
• Kelainan perkembangan otak, jantung, atau sistem kemih.
• Puntiran usus (Malrotasi)

Apakah ada hubungan antara JPS dan risiko kanker?

Inilah hal terpenting yang perlu diketahui tentang penyakit ini. Polip yang berkembang akibat JPS awalnya bukan kanker (jinak). Polip tersebut adalah tumor normal. Namun, seiring waktu, ada risiko yang sangat tinggi polip ini berubah menjadi kanker.

Oleh karena itu, seseorang dengan JPS memiliki peningkatan risiko terkena jenis kanker berikut:

• Kanker kolorektal
• Kanker lambung
• Kanker usus kecil
• Kanker pankreas

Jangan takut akan hal ini. Ini tidak berarti bahwa setiap orang akan terkena kanker. Tetapi ini berarti bahwa risikonya lebih tinggi. Itulah mengapa sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini pada waktu yang tepat dan melakukan pemeriksaan secara berkala sesuai anjuran dokter Anda.

Apa penyebab spesifik dari JPS?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, ini adalah kondisi genetik. JPS terutama disebabkan oleh mutasi pada dua gen dalam tubuh kita yang disebut BMPR1A dan SMAD4 .

Untuk memahami hal ini, mari kita gunakan contoh sederhana. Bayangkan sel-sel dalam tubuh kita seperti mobil di jalan. Dua gen yang disebut BMPR1A dan SMAD4 seperti petugas polisi lalu lintas. Mereka mengontrol pertumbuhan dan pembelahan sel, memberikan sinyal "Oke, belah sekarang" dan "Oke, berhenti sekarang."

Ketika kedua gen ini bermutasi, seperti ketika polisi lalu lintas menghilang, sel-sel kehilangan kendali. Mereka mulai membelah dengan cara apa pun yang mereka inginkan, dan dengan kecepatan yang sangat cepat. Itulah bagaimana sel-sel yang membelah tanpa kendali ini berkumpul dan membentuk tumor yang disebut polip.

Selain JPS, orang dengan mutasi pada gen SMAD4 berisiko mengembangkan kondisi genetik lain yang disebut telangiektasia hemoragik herediter (HHT).

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini?

Saat Anda memberi tahu dokter tentang gejala Anda, ia akan memeriksa Anda dan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda. Untuk mendiagnosis JPS, Anda harus memiliki setidaknya salah satu dari berikut ini:

• Memiliki lima polip atau lebih di usus besar dan/atau rektum.
• Keberadaan polip di bagian lain sistem pencernaan.
• Memiliki setidaknya satu polip dan riwayat keluarga dengan JPS.

Ada dua tes utama untuk memastikan penyakit ini.

1. Pemeriksaan endoskopi / Kolonoskopi: Ini melibatkan memasukkan tabung tipis dan fleksibel dengan kamera dan lampu melalui anus untuk memeriksa seluruh bagian dalam usus besar dan saluran pencernaan. Ini dapat membantu melihat apakah ada polip, berapa banyak jumlahnya, dan di mana letaknya. Selama pemeriksaan, polip kecil dapat diangkat dan sampel jaringan (biopsi) dapat diambil untuk diuji.

2. Tes darah genetik: Sampel darah diambil dan diuji untuk mutasi gen BMPR1A atau SMAD4 yang menyebabkan JPS. Ini dapat memastikan penyakit tersebut 100% akurat.

Apa saja pengobatan untuk JPS?

Tujuan utama pengobatan JPS adalah untuk menghilangkan polip.Hal ini dapat mengendalikan gejala dan mengurangi risiko terkena kanker di masa mendatang. Dokter Anda akan menentukan pengobatan terbaik untuk Anda berdasarkan usia, kesehatan, jumlah polip, dan lokasinya.

Ada beberapa metode pengobatan:

• Pengangkatan polip selama kolonoskopi: Jika jumlah polip sedikit dan ukurannya kecil, polip tersebut dapat dipotong dan diangkat dengan instrumen yang sama yang digunakan untuk melakukan pemeriksaan.
• Pengangkatan polip melalui pembedahan: Jika polip berukuran besar atau berada di tempat yang sulit dijangkau dengan kolonoskop, pembedahan mungkin diperlukan.
• Pengangkatan sebagian usus besar melalui pembedahan: Jika sejumlah besar polip tersebar di satu area, dokter mungkin memutuskan untuk mengangkat seluruh bagian usus besar tersebut melalui pembedahan.

Jika anak kecil hanya memiliki satu polip, biasanya polip tersebut akan diangkat selama kolonoskopi. Pembedahan jarang dilakukan pada anak-anak.

Bagaimana cara mengelola penyakit setelah diagnosis?

JPS adalah kondisi yang perlu ditangani dalam jangka panjang. Setelah perawatan dan pengangkatan polip, kita perlu terus dipantau untuk melihat apakah polip tumbuh kembali atau apakah polip baru terbentuk. Itulah mengapa kita melakukan pemeriksaan .

Dokter Anda akan menyarankan Anda untuk melakukan tes-tes ini sesuai jadwal yang telah ditentukan.

• Tes darah
• Kolonoskopi
• Endoskopi saluran pencernaan bagian atas

Tes pertama biasanya dilakukan segera setelah gejala muncul atau sebelum usia 15 tahun. Jika hasil tes baik, Anda akan diminta untuk mengulang tes setiap 3 tahun. Namun, jika Anda memiliki polip dan telah diangkat, Anda mungkin perlu melakukan tes setiap tahun . Jika polip tidak muncul kembali, interval antara tes dapat ditingkatkan menjadi 3 tahun.

Kapan Anda perlu menemui dokter?

Jika Anda mengalami salah satu gejala yang telah kita bahas, terutama darah dalam tinja , jangan pernah mengabaikannya. Itu bisa jadi wasir biasa, atau bisa juga merupakan tanda kondisi yang lebih serius seperti JPS. Jadi, segera periksakan diri ke dokter.

Selain itu, jika ada anggota keluarga Anda yang pernah menderita JPS sebelumnya, atau jika Anda pernah menderita kanker usus besar di usia muda, sebaiknya bicarakan hal ini dengan dokter Anda dan lakukan tes genetik jika perlu, meskipun Anda tidak memiliki gejala.