Peta genetik Anda: Mari kita pelajari tentang Tes Kariotipe secara sederhana.

Pernahkah Anda bertanya-tanya bagaimana kita mendapatkan hal-hal seperti warna mata, warna kulit, dan tekstur rambut? Semua ini ditentukan oleh gen yang kita warisi dari ibu dan ayah kita. Gen-gen ini tersusun rapi dalam kromosom. Jadi, terkadang ada beberapa perubahan, penambahan, atau pengurangan pada kromosom ini. Itulah mengapa kita melakukan tes khusus yang mencari perubahan tersebut.

Sederhananya, apa itu Tes Kariotipe?

Bayangkan bahwa di dalam setiap sel di tubuh Anda terdapat rak buku yang berisi informasi lengkap tentang diri Anda. Buku-buku di rak buku ini disebut kromosom. Rata-rata, orang sehat memiliki 23 pasang buku ini, atau 46 buku. Kita mendapatkan setengahnya dari ibu kita dan setengahnya lagi dari ayah kita.

Tes kariotipe mengambil kromosom-kromosom ini dari sel Anda dan mengambil "gambar" dari kromosom tersebut. Kemudian kita dapat melihat dengan tepat,

• Apakah jumlah kromosomnya tepat 46?
• Apakah jumlah kromosom berkurang? Atau malah bertambah?
• Apakah ada kelainan pada bentuk, ukuran, atau susunannya?

Dari kelainan-kelainan tersebut, kita bisa mendapatkan petunjuk tentang beberapa gangguan genetik.

Siapa yang membutuhkan tes ini? Dalam situasi apa?

Tes ini bisa penting dalam berbagai situasi. Mari kita lihat apa saja situasi tersebut.

Apakah Anda perlu mempersiapkan diri sebelum ujian?

Biasanya, tes ini tidak memerlukan banyak persiapan. Namun, jika Anda baru saja menjalani transfusi darah, Anda harus memberi tahu dokter Anda . Dokter Anda mungkin meminta Anda untuk menunggu beberapa hari sebelum melakukan tes.

Dalam beberapa kasus, dokter Anda mungkin menyarankan Anda untuk berpuasa (tidak makan atau minum) selama beberapa jam sebelum tes. Oleh karena itu, sebaiknya tanyakan kepada dokter Anda apakah ada instruksi khusus yang perlu Anda ikuti sebelum tes.

Berbagai metode untuk melakukan tes kariotipe

Ada beberapa cara untuk mendapatkan sampel sel yang dibutuhkan untuk tes ini, tergantung pada kebutuhan dan situasi Anda.

• Tes Darah: Ini adalah metode yang paling umum digunakan. Metode ini digunakan untuk orang dewasa, bayi, dan anak-anak kecil.
• Aspirasi dan Biopsi Sumsum Tulang: Sampel sumsum tulang diambil dan diuji dari orang yang menderita kanker atau penyakit yang berhubungan dengan darah seperti leukemia.
• Amniosentesis: Selama kehamilan, sampel cairan ketuban yang mengelilingi bayi di dalam rahim diambil dan diuji.
• Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS): Tes yang mengambil sampel sel dari plasenta, yang menyediakan nutrisi bagi bayi, selama kehamilan.

Apa yang terjadi selama tes darah?

Ini sangat sederhana dan dapat diselesaikan dalam beberapa menit.

1. Di laboratorium, sedikit darah akan diambil dari pembuluh darah di lengan Anda menggunakan jarum tipis.

2. Anda hanya merasakan sedikit rasa nyeri seperti ditusuk.

3. Kumpulkan darah dalam tabung, cabut jarum, dan tempelkan perban kecil pada area tersebut.

Bagaimana cara mengambil sampel sumsum tulang?

Hal ini biasanya dilakukan oleh dokter yang berspesialisasi dalam kanker (onkolog) atau penyakit darah (hematolog).

1. Beberapa orang diberi obat agar mereka merasa mabuk.

2. Anda akan diposisikan miring atau tengkurap dan dibaringkan.

3. Biasanya, obat bius disuntikkan ke bagian atas tulang pinggul.

4. Jarum tipis kemudian dimasukkan melalui tulang untuk mengambil sampel cairan sumsum tulang dan sepotong jaringan. Anda mungkin merasakan sedikit tekanan atau nyeri pada saat ini.

Apa yang terjadi selama tes amniosentesis?

Hal ini biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan.

1. Anda akan diminta berbaring dan akan dilakukan pemindaian (ultrasound).

2. Sambil mengamati hasil pemindaian, jarum tipis dimasukkan ke dalam rahim Anda melalui perut, dengan hati-hati agar tidak membahayakan bayi.

3. Jarum ini dimasukkan ke dalam kantung amnion, sampel cairan diambil, dan jarum dikeluarkan. Anda mungkin merasakan sedikit sensasi terbakar atau menyengat pada saat ini.

Bagaimana pengambilan sampel vili korionik (CVS) dilakukan?

Hal ini biasanya dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan.

1. Hal ini juga dilakukan dengan melihat hasil pemindaian.

2. Ada dua cara untuk melakukan ini. Salah satunya adalah mengambil sampel plasenta dengan memasukkan tabung tipis melalui vagina dan ke dalam serviks.

3. Metode lainnya, serupa dengan amniosentesis, melibatkan memasukkan jarum melalui perut dan mengambil sampel sel dari plasenta.

Apakah ada risiko dalam tes-tes ini?

Seperti halnya tes medis lainnya, ada beberapa risiko kecil yang terlibat. Tapi jangan khawatir, risiko serius jarang terjadi.

• Selama pengambilan sampel darah: Mungkin terjadi memar, sedikit pendarahan, atau nyeri di tempat tusukan.
• Selama pengambilan sampel sumsum tulang: Pendarahan, memar, infeksi, atau nyeri dapat terjadi di tempat tusukan jarum.
• Dengan tes amniosentesis atau CVS: Terdapat risiko yang sangat kecil terjadinya pendarahan ringan, memar, dan infeksi rahim. Terdapat juga risiko keguguran yang sangat jarang terjadi (sekitar satu dari 100 dengan CVS, kurang dari satu dari 200 dengan amniosentesis).

Dokter Anda akan menjelaskan risiko-risiko ini kepada Anda secara lebih rinci.

Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasilnya? Apa arti dari hasil tersebut?

Hasil tes biasanya membutuhkan waktu beberapa minggu untuk keluar. Tanyakan kepada dokter Anda tentang jangka waktu ini.

Jika hasilnya "abnormal," artinya ada perubahan pada kromosom Anda atau bayi Anda. Ini dapat membantu mengidentifikasi beberapa kondisi genetik. Misalnya:

• Sindrom Down (Sindrom Down atau Trisomi 21): Suatu kondisi yang menyebabkan keterlambatan perkembangan intelektual dan pertumbuhan fisik.
• Sindrom Edwards (Sindrom Edwards atau Trisomi 18): Suatu kondisi yang menyebabkan masalah serius pada paru-paru, ginjal, dan jantung.
• Sindrom Patau: Suatu kondisi yang ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan intrauterin dan berat badan lahir rendah.
• Sindrom Turner: Suatu kondisi yang mencegah perkembangan karakteristik seksual pada perempuan.