Apakah Anda mengidap penyakit langka yang memengaruhi 'materi putih' otak Anda? Mari kita bahas tentang Leukodystrophy!

Pernahkah Anda mendengar kata 'Leukodystrophy'? Mungkin terdengar agak aneh dan sulit diucapkan, bukan? Tapi ini adalah kisah tentang penyakit langka yang menyerang sistem saraf kita, terutama otak dan sumsum tulang belakang, tetapi sangat penting bagi kita semua untuk menyadarinya. Terkadang kita sangat khawatir jika seseorang yang dekat dengan kita, seorang anak kecil, mengalami kondisi ini. Jadi, mari kita bahas ini secara sederhana hari ini, dengan cara yang dapat Anda pahami.

Apakah itu leukodystrophy?

Sederhananya, leukodystrophy adalah sekelompok gangguan neurologis langka. Saraf di otak dan sumsum tulang belakang kita (yang seperti kabel listrik) dikelilingi oleh lapisan pelindung dan isolasi yang disebut mielin . Mielin ini membantu pesan saraf berjalan dengan lancar dan cepat. Dokter juga menyebut lapisan mielin ini sebagai materi putih.

Bayangkan seperti selubung plastik di sekitar kabel listrik. Jika selubung itu rusak, listrik tidak mengalir dengan benar, dan bahkan dapat menyebabkan korsleting. Demikian pula, ketika selubung pelindung yang disebut mielin ini rusak, atau ketika tidak terbentuk dengan benar, sel-sel saraf kita tidak dapat berkomunikasi satu sama lain dengan benar. Pesan tidak tersampaikan dengan baik. Yang terjadi pada leukodystrophy adalah mielin ini terus menerus rusak. Hal ini menyebabkan hilangnya fungsi sistem saraf secara progresif. Komunikasi antara otak dan bagian tubuh lainnya terputus.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Sebenarnya, leukodystrophy bukanlah kondisi yang sangat umum. Semua jenis leukodystrophy sangat jarang terjadi. Misalnya, di Amerika Serikat dan Kanada, semua jenis leukodystrophy secara gabungan memengaruhi antara satu dari 6.000 dan satu dari 100.000 kelahiran hidup. Di negara-negara Asia, insidennya dilaporkan serendah tiga dari 100.000 kelahiran hidup.

Apa saja gejala leukodystrophy?

Ini adalah yang paling rumit. Karena gejala leukodystrophy dapat sangat bervariasi. Gejalanya juga bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya. Namun, pada sebagian besar jenis leukodystrophy, terjadi penurunan fungsi sistem saraf secara bertahap . Hal ini dapat menyebabkan berbagai gejala. Tidak semua orang akan mengalami semua gejala tersebut.

Secara umum, kondisi ini dapat memengaruhi hal-hal seperti:

• Keseimbangan saat berjalan: Ketidakmampuan untuk berjalan dengan benar, sering terjatuh.
• Kekuatan: Merasa seperti anggota tubuh Anda mati rasa, mengalami kesulitan mengangkat atau memegang benda.
• Kognisi: Kesulitan belajar, mengingat, dan berkonsentrasi.
• Makan dan menelan: Kesulitan menelan makanan, sering tersedak.
• Pendengaran: Gangguan pendengaran.
• Gerakan dan koordinasi: Ketidakmampuan untuk mengendalikan anggota tubuh dengan benar, kesulitan melakukan tugas secara teratur.
• Gangguan bicara: Bicara cadel, ketidakmampuan untuk mengucapkan kata-kata dengan benar, atau hilangnya kemampuan berbicara secara bertahap.
• Penglihatan: Penglihatan melemah, terkadang hingga kehilangan penglihatan total.

Coba bayangkan, jika Anda seorang anak kecil, perkembangan anak Anda mungkin lebih lambat daripada anak-anak lain. Mereka mungkin lebih lambat dalam mempelajari hal-hal baru, bermain, dan berbicara. Semua ini terjadi karena mielin rusak, dan pesan dari otak ke tubuh tidak sampai dengan benar.

Beberapa jenis utama leukodystrophy

Para peneliti kini telah mengidentifikasi lebih dari 50 jenis leukodystrophy. Dan mereka masih terus menemukan jenis-jenis baru. Setiap jenis leukodystrophy disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeda. Artinya, perubahan pada gen dalam tubuh kita. Selain itu, setiap jenis memiliki gejala yang berbeda. Usia munculnya gejala juga bervariasi dari satu jenis ke jenis lainnya.

Mari kita lihat beberapa contoh. Karena akan terlalu lama untuk menjelaskan semua jenis ini, kita hanya akan membahas beberapa yang utama.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): Penyakit ini memengaruhi materi putih otak dan sumsum tulang belakang, serta kelenjar adrenal, yang mengontrol hormon kita. Gejala biasanya dimulai pada masa kanak-kanak atau awal dewasa. Anda mungkin akan merasakan kesulitan belajar, perubahan penglihatan atau pendengaran, kesulitan berjalan, kelelahan, dan penurunan berat badan.

• Leukodystrophy autosomal dominan onset dewasa (ADLD): Penyakit ini biasanya muncul pada orang berusia 40-an atau 50-an. Penyakit ini menyebabkan masalah pada kekuatan, gerakan, dan kognisi. Penyakit ini juga dapat memengaruhi hal-hal seperti tekanan darah dan detak jantung .

• Penyakit Alexander: Penyakit ini menyebabkan anak-anak mengalami keterlambatan perkembangan, kejang, dan kesulitan berjalan. Biasanya menyerang bayi baru lahir atau anak kecil. Namun, ada beberapa jenis penyakit Alexander yang dapat menyebabkan gejala pada orang dewasa.

• Penyakit Canavan:Dalam kasus ini, pertumbuhan anak juga terhambat, tubuh menjadi lemah, sulit menelan makanan, terjadi kejang, anak terus-menerus gelisah, dan mungkin terjadi perubahan penglihatan. Gejala biasanya muncul saat bayi. Namun, ada beberapa jenis penyakit anjing yang menunjukkan gejala di kemudian hari.

• Penyakit Krabbe: Juga disebut leukodystrophy sel globoid . Gejala sering dimulai pada masa bayi. Gejala tersebut meliputi kelemahan, kesulitan menyusui, gelisah, keterlambatan pertumbuhan, neuropati ( mati rasa dan kesemutan di ekstremitas), dan kejang. Terkadang gejala dapat muncul di kemudian hari.

• Leukodistrofi metakromatik: Kondisi ini dapat terjadi pada bayi, anak kecil, atau bahkan orang dewasa. Gejalanya dapat berupa perubahan kemampuan berpikir, perilaku, penglihatan atau pendengaran, kejang, neuropati, demensia (kehilangan ingatan total), dan kebutaan.

Terdapat banyak jenis lainnya, seperti Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) , Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination (CACH) (juga disebut vanishing white matter (VWM) disease ), Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) (yang terutama menyerang anak laki-laki), dan Refsum disease .

Mengapa leukodystrophy terjadi?

Alasan utamanya adalah mutasi genetik. Yaitu, perubahan pada DNA dalam tubuh kita. Perubahan ini terjadi pada gen yang menginstruksikan pembentukan lapisan pelindung yang disebut mielin, atau bagaimana mielin bekerja dengan benar. Tanpa lapisan pelindung ini, sel saraf tidak dapat berfungsi dengan baik.

Mutasi genetik ini terkadang dapat diwariskan dari orang tua kepada anak-anak mereka. Artinya, mutasi tersebut dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Namun, terkadang mutasi ini juga dapat muncul secara acak, seiring pertumbuhan dan pembelahan sel.

Yang penting, beberapa orang mungkin memiliki mutasi gen yang menyebabkan leukodystrophy tetapi tidak mengembangkan penyakit tersebut. Kita menyebut mereka pembawa (carrier). Namun, pembawa ini dapat mewariskan mutasi tersebut kepada anak-anak mereka. Jika Anda adalah pembawa mutasi gen yang menyebabkan leukodystrophy, Anda mungkin ingin mempertimbangkan konseling genetik . Seorang konselor genetik akan melihat riwayat keluarga Anda dan membantu Anda menentukan risiko mewariskan mutasi tersebut kepada anak-anak Anda.

Apakah ada faktor risiko yang memengaruhi hal ini?

Sebenarnya, tidak ada faktor risiko spesifik yang dapat mencegah leukodystrophy. Hal ini karena penyakit ini bersifat genetik. Namun, beberapa kelompok etnis ditemukan sedikit lebih mungkin mengembangkan beberapa jenis leukodystrophy. Sebagian besar jenis leukodystrophy memengaruhi kedua jenis kelamin secara sama. Namun, beberapa jenis, seperti penyakit Pelizaeus-Merzbacher (PMD), terutama memengaruhi anak laki-laki.

Bagaimana leukodystrophy didiagnosis?

Dokter Anda pertama-tama akan menanyakan tentang gejala Anda dan riwayat kesehatan pribadi serta keluarga Anda. Kemudian mereka akan melakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan neurologis.

Anda juga dapat melakukan beberapa tes lagi:

• Pemeriksaan skrining bayi baru lahir: Di beberapa negara, tes ini digunakan untuk mengidentifikasi jenis-jenis leukodistrofi tertentu.
• Tes darah dan air liur ( tes genetik ): Tes ini dapat mendeteksi mutasi genetik dalam DNA Anda.
• Pemeriksaan pencitraan: Misalnya , pemindaian MRI dapat dilakukan untuk melihat kondisi materi putih di otak dan sumsum tulang belakang.

Terlepas dari semua tes ini, mendiagnosis leukodystrophy terkadang sulit karena gejalanya sangat bervariasi. Terkadang, banyak kondisi leukodystrophy yang tidak terdiagnosis.

Apa saja pengobatan untuk leukodystrophy?

Inilah hal terpenting yang perlu kita ketahui. Belum ada obat untuk leukodystrophy. Tetapi itu tidak berarti kita tidak bisa berbuat apa-apa. Ada banyak hal yang dapat kita lakukan untuk mengendalikan gejala, membuat hidup sedikit lebih mudah, dan mempertahankan sebagian fungsi sistem saraf.

Perawatan ini dapat meliputi:

• Obat untuk kejang, kekakuan otot, dan masalah pergerakan.
• Terapi nutrisi atau penggunaan selang makan untuk mengatasi kesulitan makan dan menelan.
• Terapi hormon untuk masalah fungsi kelenjar adrenal.
• Terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara untuk meningkatkan keterampilan seperti berjalan, keseimbangan, dan berbicara.

Terapi gen merupakan pilihan pengobatan baru untuk beberapa jenis leukodistrofi. Terapi ini melibatkan penyisipan materi genetik ke dalam sel untuk mengubah cara sel tersebut memproduksi protein tertentu.

Transplantasi sel punca atau transplantasi sumsum tulang dapat memperbaiki gejala beberapa jenis leukodystrophy. Namun, pengobatan ini hanya efektif dalam jumlah kasus yang sangat terbatas. Jika cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) didiagnosis sejak dini, pengobatan yang disebut asam chenodeoxycholic (CDCA) dapat digunakan untuk mengobatinya.

Selain itu, saat ini terdapat sejumlah uji klinis yang sedang berlangsung untuk menemukan pengobatan bagi beberapa jenis leukodystrophy. Jadi, jika Anda atau anak Anda memiliki kondisi ini, Anda dapat berbicara dengan dokter Anda untuk melihat apakah pilihan pengobatan baru ini tepat untuk Anda.

Berapa angka harapan hidup bagi penderita leukodystrophy?

Ini adalah topik yang sulit dan sensitif untuk dibicarakan. Leukodystrophy adalah penyakit progresif yang menyebabkan masalah pada sistem saraf seiring waktu. Banyak anak dengan leukodystrophy meninggal sebelum mencapai usia dewasa. Namun, beberapa orang hidup hingga dewasa. Meskipun penyakit ini seringkali berakibat fatal, pengobatan baru dan uji klinis telah membawa harapan bagi mereka yang menderita kondisi ini.

Hal-hal terpenting yang perlu kita ingat (Pesan Utama)

Leukodystrophy adalah penyakit langka yang diturunkan secara genetik pada sistem saraf. Penyakit ini merusak lapisan pelindung yang disebut mielin yang mengelilingi saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Tanpa mielin, saraf tidak dapat berkomunikasi dengan baik, sehingga menyebabkan berbagai gejala.

Meskipun belum ada obat untuk kondisi ini, ada berbagai obat dan perawatan untuk mengendalikan gejala dan membuat hidup lebih mudah. ​​Penelitian terbaru menunjukkan hasil yang sukses dalam mengobati kondisi ini. Ingat, tim medis anak Anda selalu bersama Anda, memberikan perawatan terbaik untuk anak Anda. Sangat penting untuk tidak panik, mencari nasihat medis sedini mungkin, dan mengetahui informasi yang benar.

Leukodystrophy , mielin, materi putih, penyakit neurologis, mutasi genetik, penyakit anak, sistem saraf