Apakah bayi Anda berbau seperti sirup maple? Mari kita pelajari tentang penyakit berbahaya ini (Penyakit Urine Sirup Maple).

Apakah tubuh atau urine bayi Anda yang baru lahir berbau manis aneh, seperti sirup maple? Anda mungkin berpikir itu normal. Tetapi itu bisa menjadi tanda kondisi serius yang tidak boleh diabaikan dan membutuhkan perhatian medis segera. Kondisi ini disebut penyakit urine sirup maple, atau MSUD singkatnya. Hari ini, kita akan membahasnya dengan cara yang sederhana dan mudah dipahami.

Apa sebenarnya penyakit urin sirup maple (MSUD)?

Sederhananya, Penyakit Urine Sirup Maple (MSUD) adalah kondisi genetik yang ada sejak lahir, berlangsung seumur hidup, dan dapat mengancam jiwa jika tidak diobati dengan benar. Ini adalah gangguan metabolisme. Gangguan metabolisme mungkin terdengar rumit bagi Anda. Tetapi sebenarnya sangat sederhana. Artinya ada masalah dalam proses di mana tubuh kita mengubah makanan yang kita makan menjadi energi.

Pada MSUD, tubuh kita tidak mampu memecah asam amino tertentu, yaitu bahan penyusun protein, dan mengubahnya menjadi energi dengan benar. Masalah ini terjadi pada tiga asam amino tertentu:

• Leusin
• Isoleusin
• Valin

Pada penderita MSUD sejak lahir, ketiga asam amino ini tidak dipecah dengan benar di dalam tubuh, sehingga menumpuk di dalam tubuh hingga mencapai kadar toksik . Kondisi toksik ini merupakan gejala utama penyakit tersebut, yaitu bau sirup maple atau gula gosong pada urin , kotoran telinga, dan keringat.

Apa saja jenis-jenis utama MSUD?

MSUD dapat dibagi menjadi empat tipe utama. Tidak semua tipe sama. Beberapa sangat parah, sementara yang lain sedikit kurang parah.

Apakah penyakit ini umum terjadi?

Tidak. MSUD adalah penyakit yang sangat langka . Di seluruh dunia, penyakit ini hanya menyerang sekitar satu dari 185.000 bayi yang lahir.

Namun, penyakit ini lebih umum terjadi di antara beberapa kelompok etnis. Hal ini terutama umum terjadi di antara orang-orang dari keluarga atau garis keturunan yang sama, yaitu orang-orang yang menikah dengan kerabat dekat. Ini karena gen yang menyebabkan penyakit ini lebih banyak terdapat di komunitas tersebut.

Apa saja gejala MSUD? ​​Bagaimana cara mengenali keadaan darurat?

Penting untuk menyadari gejala-gejalanya karena hal itu membantu memulai pengobatan dengan cepat.

Bayangkan seorang ibu dengan bayi yang baru lahir yang memperhatikan bau manis yang aneh saat mengganti popok bayinya atau memeluknya. Awalnya, Anda mungkin tidak memperhatikannya. Tetapi setelah dua atau tiga hari, bayi tersebut bahkan tidak bisa minum susu, menangis sepanjang waktu, dan tampak lesu. Saat itulah Anda perlu segera berpikir bahwa ini tidak normal.

Jika tidak diobati, kondisi ini dapat berkembang menjadi krisis metabolik, suatu keadaan darurat yang sangat berbahaya.

Bahkan pada anak-anak dan orang dewasa yang didiagnosis dengan MSUD, krisis metabolik jenis ini dapat dipicu oleh sesuatu seperti infeksi, kecelakaan, atau stres berat. Jadi penting untuk selalu mewaspadai hal ini.

Mengapa penyakit ini terjadi?

MSUD disebabkan oleh mutasi genetik , yang diwariskan dari orang tua kepada anak.

Sederhananya, tubuh kita membutuhkan jenis enzim khusus untuk memecah asam amino yang telah kita bahas sebelumnya: leusin, isoleusin, dan valin. Gen kita menginstruksikan kita untuk membuat enzim-enzim ini.

Seseorang dengan MSUD memiliki mutasi, atau cacat, pada gen-gen yang memberikan instruksi ini. Hal ini menyebabkan:

• Enzim yang relevan mungkin tidak diproduksi sama sekali di dalam tubuh.
• Atau, mungkin enzim yang diproduksi tidak cukup .
• Terkadang, meskipun enzim diproduksi, enzim tersebut mungkin tidak berfungsi dengan baik .

Apa pun alasannya, pada akhirnya ketiga asam amino tersebut menumpuk di dalam tubuh dan mencapai kadar yang beracun.

Bagaimana penyakit ini diturunkan?

Ini diwariskan dalam pola resesif autosomal . Kedengarannya seperti kata yang rumit, bukan? Mari kita sederhanakan.

Agar seorang anak dapat mengembangkan penyakit ini, baik ibu maupun ayah harus menjadi pembawa gen yang rusak. Pembawa berarti bahwa orang tersebut memiliki salinan gen yang baik dan salinan gen yang rusak di dalam tubuhnya. Pembawa tidak akan mengembangkan penyakit ini. Hal ini karena salinan gen yang baik menghasilkan enzim yang diperlukan.

Namun, jika kedua orang tua adalah pembawa gen yang rusak, anak tersebut dapat mewarisi gen yang rusak dari ibu dan ayah. Anak tersebut hanya akan mengembangkan MSUD jika kedua gen yang rusak diwarisi.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari penyakit ini?

Racun yang menumpuk di dalam tubuh dapat merusak beberapa sistem organ kita. Jika tidak diobati atau tidak ditangani dengan benar, komplikasi berikut dapat terjadi:

• Kerusakan otak , masalah sistem saraf, dan keterlambatan perkembangan.
• Meningkatnya risiko gangguan kesehatan mental seperti attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), kecemasan, dan depresi.
• Penurunan massa tulang ( osteoporosis ), yang dapat menyebabkan tulang mudah patah.
• Peradangan pankreas ( pankreatitis ), terutama ketika terjadi krisis metabolik.
• Sakit kepala kronis yang disebabkan oleh peningkatan tekanan di dalam tengkorak.
• Gangguan gerakan seperti tremor dan kontraksi otot yang tidak terkontrol.
• Koma dan bahkan kematian dapat terjadi akibat infeksi, stres, atau pola makan yang buruk.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut? (Diagnosis)

MSUD klasik biasanya didiagnosis selama skrining bayi baru lahir, yang merupakan tes darah.

Selain itu, tes dapat dilakukan selama kehamilan untuk menentukan apakah bayi mengidap penyakit tersebut. Hal ini dapat dilakukan dengan mengambil sampel kecil plasenta ( pengambilan sampel vili korionik ) atau menguji cairan amnion di sekitar bayi ( amniosentesis ).

Anak-anak dengan jenis MSUD lainnya mungkin tidak menunjukkan gejala di masa kanak-kanak. Gejala mungkin baru muncul beberapa tahun kemudian. Pada saat itu, dokter akan memastikan penyakit tersebut melalui tes darah dan tes genetik . Selain itu, bau manis khas yang berasal dari tubuh anak merupakan petunjuk penting adanya penyakit tersebut.

Apa saja pengobatan untuk MSUD?

Meskipun tidak ada obat untuk MSUD, penyakit ini dapat dikelola dengan baik dan kehidupan normal dapat dicapai. Pengobatan memiliki dua tujuan utama:

1. Mengontrol kadar ketiga asam amino tersebut dalam tubuh.

2. Berikan perawatan darurat jika terjadi krisis metabolik.

1. Diet

Ini adalah bagian terpenting dalam penanganan MSUD. Pasien harus mengikuti diet yang sangat ketat seumur hidupnya. Itu berarti membatasi makanan kaya protein. Karena ketiga asam amino bermasalah tersebut terdapat dalam protein.

Bayi yang baru lahir diberi susu bubuk khusus yang tidak mengandung ketiga asam amino tersebut, tetapi mengandung semua nutrisi lainnya.

Sangat penting untuk bekerja sama dengan ahli gizi untuk mengembangkan rencana diet yang aman dan sehat yang sesuai untuk setiap pasien.

2. Pemantauan terus-menerus

Pasien dengan MSUD harus berada di bawah pengawasan medis seumur hidup. Tes darah dan urine dilakukan secara teratur untuk memeriksa kadar asam amino dalam tubuh. Diet disesuaikan berdasarkan hasil tes tersebut.

3. Penanganan darurat untuk krisis metabolik

Jika Anda mengalami gejala krisis metabolik, Anda harus segera dirawat di rumah sakit. Di rumah sakit, tim medis dapat memberikan perawatan berikut:

• Kadar asam amino dikendalikan dengan pemberian glukosa dan insulin intravena (IV).
• Nutrisi yang dibutuhkan, namun tidak berbahaya, diberikan ke tubuh melalui selang nasogastrik atau infus.
• Hemodialisis dilakukan untuk menghilangkan zat-zat beracun dari darah.
• Komplikasi seperti pembengkakan otak diperiksa secara berkala dan diberikan pengobatan yang diperlukan.

Bisakah penyakit ini disembuhkan dengan transplantasi hati?

Ya. Inilah harapan terbaik bagi pasien MSUD.MSUD klasik dapat disembuhkan dengan sukses melalui transplantasi hati.

Alasannya adalah karena enzim yang memecah asam amino bermasalah tersebut sebagian besar diproduksi oleh hati. Jadi, ketika hati yang sehat ditransplantasikan, hati tersebut akan memproduksi enzim yang dibutuhkan. Setelah itu, pasien dapat menjalani kehidupan normal tanpa batasan diet atau gejala apa pun.

Namun, transplantasi hati adalah operasi besar. Operasi ini memiliki risiko. Selain itu, transplantasi hati juga membutuhkan obat imunosupresan seumur hidup untuk mencegah tubuh menolak hati baru. Meskipun demikian, metode ini telah memberikan hasil yang lebih baik bagi banyak orang daripada hidup dengan MSUD.

Apakah ada cara untuk mencegah penyakit ini?

Karena MSUD adalah penyakit genetik, penyakit ini tidak dapat dicegah sepenuhnya. Namun, risiko anak mewarisi penyakit ini dapat dikurangi.

Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki MSUD, penting untuk membicarakannya dengan dokter Anda sebelum Anda memiliki bayi. Anda dan pasangan dapat melakukan tes genetik untuk melihat apakah Anda berdua adalah pembawa gen. Jika Anda berdua adalah pembawa gen, Anda dapat berbicara dengan konselor genetik tentang risiko Anda menularkan penyakit tersebut kepada anak Anda dan langkah-langkah apa yang dapat Anda ambil untuk mencegahnya.