Apakah ada masalah dengan oksigen dalam darah? Mari kita pelajari tentang methemoglobinemia!

Pernahkah Anda melihat kulit dan bibir seseorang tiba-tiba berubah menjadi warna biru yang aneh? Atau pernahkah Anda mendengar bahwa beberapa bayi lahir dengan kulit agak kebiruan? Salah satu penyebabnya bisa jadi kelainan darah yang sangat langka, tetapi berpotensi serius. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi tersebut , yaitu methemoglobinemia . Beberapa orang juga menyebutnya "sindrom bayi biru."

Apa sebenarnya methemoglobinemia itu?

Sederhananya, methemoglobinemia adalah suatu kondisi di mana sel darah merah dalam darah kita tidak mampu membawa oksigen ke sel dan jaringan lain di dalam tubuh. Bayangkan, sel darah merahlah yang membantu membawa oksigen ke seluruh tubuh kita, bukan? Sel darah merah ini mengandung protein khusus yang disebut hemoglobin . Ibarat bus, hemoglobin inilah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Namun, pada kondisi yang disebut "Methemoglobinemia", yang terjadi adalah "Hemoglobin" kita yang membawa oksigen berubah dan menjadi jenis zat yang berbeda yang disebut "Methemoglobin". Masalahnya adalah, "Methemoglobin" ini tidak dapat membawa oksigen. Ini seperti bus yang membawa oksigen rusak dan tidak dapat membawa penumpang.

Kondisi ini dapat diturunkan (secara genetik) pada beberapa orang. Namun, paling sering disebabkan oleh obat-obatan tertentu yang kita gunakan, narkoba, atau paparan bahan kimia tertentu . Kadang-kadang kondisi ini dapat mengancam jiwa, terutama pada bayi yang lahir dengan bentuk parah dan pada orang yang menggunakan narkoba. Namun, dalam kebanyakan kasus, dokter dapat meresepkan obat untuk menurunkan kadar "Methemoglobin" dan menghilangkan gejalanya.

Bagaimana hal ini memengaruhi tubuh saya?

Banyak penderita methemoglobinemia mengalami kondisi yang disebut sianosis . Sianosis adalah kondisi ketika kuku, lidah, bibir, dan kulit berubah warna menjadi biru muda atau ungu. Ini terjadi ketika darah kekurangan oksigen. Seperti yang telah saya sebutkan sebelumnya, sel darah merah adalah sel yang biasanya membawa oksigen ke seluruh tubuh. Protein yang disebut hemoglobin membantu dalam hal ini.

Pada methemoglobinemia, "Methemoglobinemia" terjadi ketika "Hemoglobin" berubah menjadi "Methemoglobin", baik karena mutasi genetik atau penyebab eksternal lainnya. Karena "Methemoglobin" tidak dapat membawa oksigen, jumlah oksigen dalam darah berkurang dan Anda mengalami "Sianosis".

Apa saja gejala Methemoglobinemia?

Gejala dapat bervariasi dari orang ke orang, dan juga bergantung pada jenis penyakit yang diderita. Mari kita lihat bagaimana gejala-gejala ini biasanya muncul.

Gejala Methemoglobinemia yang Didapat

Banyak orang mengalami kondisi ini setelah mengonsumsi obat penghilang rasa sakit tertentu, narkoba, atau terpapar zat beracun . Kondisi ini disebut methemoglobinemia yang didapat. Gejala yang mungkin terjadi meliputi:

• Kulit pucat (pucat pasi)
• Merasa sangat lelah (fatigue)
• Kelemahan
• Sakit kepala

Terkadang, penderita methemoglobinemia yang didapat dapat mengalami gejala parah yang memerlukan perhatian medis segera . Gejala-gejala tersebut meliputi:

• Mual dan muntah.
• Rasa kantuk yang berlebihan, bicara cadel, dan lambatnya respons: Ini mungkin merupakan tanda-tanda depresi sistem saraf pusat .
• Hilangnya kesadaran atau gerakan tubuh yang tidak terkendali (seperti kejang): Ini adalah gejala kejang epilepsi .
• Napas cepat, peningkatan detak jantung, dan kebingungan: Ini adalah gejala dari kondisi yang disebut asidosis metabolik .

Penting: Jika seseorang yang bersama Anda menunjukkan salah satu gejala epilepsi, `(Asidosis Metabolik)` atau `(Depresi Sistem Saraf Pusat)`, Anda harus segera menghubungi 1990 dan memanggil ambulans .

Gejala Methemoglobinemia Kongenital

Methemoglobinemia kongenital adalah kondisi yang sangat langka. Hanya beberapa kasus yang dilaporkan di seluruh dunia. Berdasarkan informasi tersebut, dokter telah membaginya menjadi tiga jenis utama: Tipe 1, Tipe 2, dan penyakit Hemoglobin M (HbM) .

• Penderita penyakit hemoglobin M (HbM) sering mengalami sianosis (kulit kebiruan), tetapi umumnya mereka sehat.
• Penderita Methemoglobinemia Tipe 1 (Type 1 MetHb) juga mengalami sianosis, tetapi masalah kesehatan serius lainnya jarang terjadi.
• Namun, bayi yang lahir dengan methemoglobinemia Tipe 2 (Type 2 MetHb) dapat mengalami masalah neurologis yang parah pada saat mereka berusia sekitar 9 bulan. Sayangnya, bayi-bayi ini tidak hidup lama.

Mengapa methemoglobinemia terjadi?

Kondisi ini dapat diturunkan secara genetik, atau, seperti yang saya sebutkan sebelumnya, juga dapat disebabkan kemudian oleh obat-obatan tertentu, narkoba, atau bahan kimia beracun.

Penyebab Methemoglobinemia yang Didapat

• Obat penghilang rasa sakit seperti benzocaine dan lidocaine (terutama yang terdapat dalam gel dan semprotan topikal) dan antibiotik dapsone dapat menyebabkan hal ini.
• Nitrat digunakan dalam beberapa obatNitrit, yang mungkin terdapat dalam pengawet makanan dan beberapa air sumur, serta paparan beberapa herbisida yang digunakan dalam pertanian juga merupakan penyebabnya.
• Orang yang menggunakan narkoba rekreasional seperti amil nitrit (juga dikenal sebagai poppers), nitrous oxide (gas tertawa), dan beberapa anestesi yang dicampur dengan obat-obatan seperti kokain berisiko lebih tinggi mengalami masalah medis yang mengancam jiwa karena kadar methemoglobin yang sangat tinggi.

Penyebab Methemoglobinemia Kongenital

Methemoglobinemia kongenital (Congenital MetHb) disebabkan oleh dua mutasi genetik yang berbeda.

• Pada tipe 1 dan 2 , mutasi pada gen CYB5R mengganggu keseimbangan antara hemoglobin dan methemoglobin dalam sel darah merah.
• Penyakit hemoglobin M (HbM) disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen hemoglobin M.

Methemoglobinemia kongenital adalah kelainan autosomal resesif . Sederhananya, agar seorang anak menderita penyakit ini, kedua orang tua harus menjadi pembawa mutasi gen dan anak tersebut harus mewarisi mutasi dari keduanya.

Penyakit hemoglobin M (HbM) adalah kelainan autosomal dominan . Ini berarti bahwa seorang anak dapat mengembangkan penyakit ini bahkan jika mereka mewarisi mutasi gen hanya dari satu orang tua.

Bagaimana dokter mendiagnosis hal ini?

Dokter mendiagnosis kondisi ini dengan mengambil riwayat medis lengkap Anda dan melakukan pemeriksaan fisik . Jika seseorang memiliki gejala methemoglobinemia yang didapat, mereka mungkin akan menanyakan tentang obat-obatan yang mereka gunakan atau bahan kimia beracun yang mungkin telah mereka alami.

Tes apa saja yang dilakukan untuk mendiagnosis hal ini?

Tes-tes ini biasanya dilakukan:

• Tes Darah: Darah yang diambil dari arteri penderita kondisi ini biasanya berwarna cokelat tua. Warna cokelat tua ini menandakan bahwa arteri tidak mengangkut oksigen dengan baik dalam darah.
• Tes kadar methemoglobin (MetHb): Tes ini mengukur seberapa banyak methemoglobin yang ada dalam darah Anda.
• Aktivitas enzim CYB5R: Jika aktivitas enzim ini lebih rendah dari normal, ini merupakan tanda methemoglobinemia kongenital.
• Pengujian Genotipe: Jika Anda menduga mengidap methemoglobinemia kongenital, DNA Anda akan diperiksa untuk mengetahui perubahan genetik guna mengkonfirmasi diagnosis. Hal ini juga dapat membantu mengidentifikasi jenis penyakitnya.
• Elektroforesis Hemoglobin:Ini adalah metode pengujian "Hemoglobin" dalam sel darah merah. Tes ini dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit hemoglobin M (HbM).

Bagaimana cara menanganinya?

Pilihan pengobatan bervariasi tergantung pada jenis methemoglobinemia yang Anda alami. Misalnya, pengobatan untuk bayi baru lahir dengan tipe 2 sangat berbeda dengan pengobatan untuk seseorang yang mengembangkan kondisi tersebut melalui paparan bahan kimia beracun atau penggunaan narkoba.

• Penderita Methemoglobinemia Tipe 1 atau penyakit Hemoglobin M mungkin tidak memerlukan pengobatan. Jika perlu, dokter dapat menggunakan obat-obatan berikut untuk menurunkan kadar Methemoglobin:
• Metilen Biru: Ini adalah antidot utama untuk methemoglobinemia.
• Vitamin C dan vitamin B2.

Pengobatan untuk Methemoglobinemia yang Didapat

Tergantung pada kondisinya, methemoglobinemia yang didapat dapat menjadi keadaan darurat medis. Dalam kasus seperti itu, hidrasi intravena dan oksigen mungkin diperlukan . Seringkali, penderita methemoglobinemia yang didapat diberi metilen biru .

Apa saja komplikasi dari pengobatan tersebut?

Jika seseorang dengan defisiensi G6PD (juga merupakan kondisi genetik) diberi pengobatan metilen biru secara terus menerus, kondisi yang disebut hemolisis dapat terjadi. Hemolisis adalah pemecahan sel darah merah yang prematur atau tidak perlu.

Bisakah saya mengurangi risiko terkena methemoglobinemia?

• Orang yang mewarisi varian genetik dari kondisi ini harus menghindari bahan kimia beracun (misalnya pestisida), beberapa obat-obatan, dan banyak anestesi lokal yang dapat meningkatkan kadar methemoglobin. Jika Anda memiliki kondisi ini, tanyakan kepada dokter Anda tentang kemungkinan alergi yang Anda miliki.
• Orang yang menggunakan narkoba seperti amil nitrit atau kokain meningkatkan risiko terkena methemoglobinemia. Jika Anda menggunakan narkoba ini dan membutuhkan bantuan untuk berhenti, bicarakan dengan dokter tentang pengobatan yang tersedia.

Apa yang terjadi jika saya memiliki kondisi ini?

Dalam kebanyakan kasus, pengobatan dapat meredakan gejala. Sebagian besar penderita Methemoglobinemia Kongenital Tipe 1, atau penyakit Hemoglobin M, memiliki sedikit gejala. Mereka biasanya hidup selama orang yang tidak memiliki kondisi tersebut.

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri?

• Secara umum, orang yang lahir dengan bentuk penyakit "kongenital" harus berhati-hati terhadap obat-obatan dan bahan kimia yang dapat memperburuk penyakit tersebut. Karena situasi setiap orang sedikit berbeda, sebaiknya konsultasikan dengan dokter Anda.
• Penderita methemoglobinemia yang didapat (Acquired MetHb) harus sepenuhnya menghindari hal-hal yang menyebabkannya – seperti obat-obatan, obat penghilang rasa sakit topikal, atau bahan kimia beracun.

Kapan saya harus menemui dokter?

• Jika Anda memiliki bentuk methemoglobinemia herediter, periksakan diri ke dokter jika AndaA menyadari perubahan pada tubuh Anda, seperti kelelahan atau lesu. Ini mungkin merupakan tanda bahwa sel darah merah Anda tidak lagi mampu membawa oksigen ke seluruh tubuh Anda.
• Jika Anda mengalami gejala parah seperti sianosis (kulit kebiruan) disertai kejang atau kantuk berlebihan, segera hubungi 911 atau pergi ke unit gawat darurat rumah sakit terdekat.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Methemoglobinemia adalah kelainan darah yang sangat langka. Beberapa orang mewarisinya (Methemoglobinemia Kongenital), tetapi sebagian besar mengembangkannya di kemudian hari (Methemoglobinemia Didapat). Tergantung pada kondisi Anda, Anda mungkin ingin mengajukan pertanyaan kepada dokter Anda seperti:

Tentang Methemoglobinemia yang Didapat (Acquired MetHb):

• Mengapa ini terjadi padaku?
• Apakah pengobatan ini akan menghilangkan gejala saya?
• Apakah gejala saya bisa kambuh lagi?
• Apa yang harus saya lakukan untuk mencegah hal seperti ini terjadi lagi?

Tentang Metabolisme Tipe 1 Kongenital:

• Apakah sianosis (kulit biru) merupakan masalah medis yang serius?
• Apakah saya akan selalu harus menjalani pengobatan methemoglobinemia (MetHb)?
• Mungkinkah saya memiliki gejala lain?
• Apakah anak-anak saya dapat mewarisi kondisi ini?

Metabolisme Kongenital Tipe 2 (jika terjadi pada anak):

• Bagaimana kondisi ini akan memengaruhi bayi saya?
• Apakah ada pengobatan untuk mengurangi gejala bayi saya?
• Apa yang bisa saya lakukan untuk membantu bayi saya?
• Jika saya punya lebih banyak anak, apakah hal ini juga akan terjadi pada mereka?

Sebagai rangkuman (Pesan Utama)

Methemoglobinemia adalah kelainan darah langka yang memengaruhi kemampuan sel darah merah kita untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Bagi sebagian orang, kelainan ini diturunkan secara genetik, tetapi bagi kebanyakan orang, kelainan ini disebabkan oleh obat-obatan tertentu, paparan bahan kimia beracun, atau penggunaan narkoba. Methemoglobinemia kongenital (terutama tipe 2) terkadang dapat menyebabkan masalah neurologis yang serius, tetapi sebagian besar tidak menyebabkan masalah kesehatan utama. Namun, methemoglobinemia yang didapat (acquired methemoglobinemia) terkadang dapat mengancam jiwa.

Yang terpenting adalah, jika Anda merasa berisiko terkena penyakit ini, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter. Dokter Anda akan dengan senang hati membantu Anda.

Methemoglobinemia , Sindrom bayi biru, Sianosis, Kekurangan oksigen dalam darah, Hemoglobin, Penyakit darah, Penyakit genetik