Apakah Anda memproduksi terlalu banyak sel darah dalam tubuh Anda? Mari kita pelajari tentang Neoplasma Mieloproliferatif (MPN)!

Pernahkah Anda bertanya-tanya apa yang akan terjadi jika sumsum tulang Anda memproduksi terlalu banyak sel darah di dalam tubuh Anda? Itulah yang disebut neoplasma mieloproliferatif, atau MPN . Ini adalah kanker darah yang langka, tetapi mengancam jiwa dan dapat berakibat fatal jika tidak ditangani dengan benar. Mari kita bahas dengan cara sederhana yang dapat Anda pahami.

Apakah neoplasma mieloproliferatif (MPN) ini?

Sederhananya, neoplasma mieloproliferatif (MPN) adalah kondisi di mana sumsum tulang Anda (jaringan lunak yang ditemukan di dalam tulang Anda) memproduksi lebih banyak sel darah merah, sel darah putih, atau trombosit (sel yang membantu pembekuan darah Anda). Bayangkan seperti pabrik yang memproduksi terlalu banyak produk. Ini terjadi ketika ada sesuatu yang salah dalam proses pembuatan sel darah.

Kondisi MPN ini seringkali berkembang sangat lambat . Jadi, beberapa orang mungkin tidak memiliki gejala selama bertahun-tahun. Itulah mengapa kondisi ini juga disebut neoplasma mieloproliferatif "kronis" atau jangka panjang. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, kondisi MPN ini dapat berkembang menjadi sesuatu yang lebih serius.

Namun jangan khawatir, ada pengobatan yang baik untuk mengendalikan gejala kondisi ini dan mencegahnya menjadi lebih serius.

Ada apa saja jenis-jenis MPN?

Ada beberapa jenis MPN. Setiap jenis memengaruhi jenis sel darah yang diproduksi sumsum tulang secara berlebihan. Terkadang hanya sel darah merah yang diproduksi, sementara di lain waktu hanya sel darah putih atau trombosit yang diproduksi. Pada beberapa jenis MPN, kombinasi jenis sel ini dapat diproduksi secara berlebihan. Alasan lain adalah bahwa sel-sel berlebih ini mungkin berperilaku berbeda dari sel darah sehat.

Siapa yang paling terdampak oleh situasi ini?

Dua faktor utama yang memengaruhi terjadinya MPN adalah usia dan jenis kelamin Anda.

• Usia: Meskipun MPN dapat terjadi pada orang dari segala usia, penyakit ini paling sering terlihat pada orang berusia 50, 60 tahun, atau lebih tua .
• Jenis Kelamin: Misalnya, polisitemia vera, suatu jenis MPN, lebih umum terjadi pada pria. Trombositopenia esensial lebih umum terjadi pada wanita. Jenis MPN lainnya dapat memengaruhi kedua jenis kelamin secara sama.

Bagaimana MPN memengaruhi tubuh Anda?

Penyakit yang berhubungan dengan darah ini terjadi ketika sumsum tulang Anda memproduksi lebih banyak jenis sel darah tertentu daripada yang dibutuhkan tubuh Anda. Jadi, efeknya pada tubuh Anda bergantung pada jenis sel darah mana yang diproduksi secara berlebihan . Misalnya, satu jenis MPN dapat meningkatkan risiko serangan jantung atau stroke. Jenis lainnya dapat menyebabkan anemia.

Untuk lebih memahami kondisi langka ini, akan sangat membantu jika kita sedikit memahami bagaimana sumsum tulang dan sel darah kita terbentuk. Semua sel darah kita bermula sebagai sel punca di sumsum tulang. Sumsum tulang ini adalah jaringan lunak dan berongga di dalam tulang kita. Sel punca yang berkembang darinya dapat menjadi sel punca myeloid atau sel punca limfoid.

• Sel induk limfoid adalah jenis sel darah putih yang melawan infeksi.
• Sel induk myeloid dapat menghasilkan sel darah merah (yang membawa oksigen ke seluruh tubuh), jenis sel darah putih lainnya, dan trombosit (yang membantu menghentikan pendarahan saat terjadi).

Seperti semua sel lainnya, sel punca ini bekerja sesuai dengan instruksi yang diberikan oleh gen. Biasanya, sel punca ini membelah dan berkembang biak sesuai kebutuhan di sumsum tulang Anda untuk membuat sel-sel baru. Namun, jika terjadi mutasi pada gen-gen ini, yaitu jika gen berubah, gen-gen tersebut mengirimkan instruksi yang salah ke sel punca untuk terus membelah dan berkembang biak. Akhirnya, sel-sel darah berlebih ini menumpuk di sumsum tulang atau di pembuluh darah, menghambat aliran darah. Ketika aliran darah ini terhambat, masalah kesehatan serius dapat terjadi.

Apa saja jenis MPN yang paling umum?

Terdapat tiga jenis MPN yang paling umum: polisitemia vera, trombositopenia esensial, dan mielofibrosis primer.

Polisitemia Vera

Ini adalah jenis MPN yang paling umum . Kondisi ini terjadi ketika sumsum tulang Anda memproduksi terlalu banyak sel darah merah . Hal ini menyebabkan darah Anda mengental dan melambat. Penderita polisitemia vera memiliki risiko pembekuan darah yang lebih tinggi. Gumpalan darah ini dapat menyebabkan serangan jantung dan stroke. Sangat jarang, kondisi ini dapat berkembang menjadi kanker darah serius yang disebut leukemia akut.

Mielofibrosis

Ini dianggap sebagai jenis MPN yang paling agresif . Pada mielofibrosis, sumsum tulang Anda menghasilkan sel induk abnormal. Sel-sel ini menjadi meradang dan membentuk jaringan parut di dalam sumsum tulang. Seiring waktu, sumsum tulang dipenuhi oleh jaringan parut ini. Sumsum tulang kemudian tidak lagi dapat menghasilkan cukup sel darah merah untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Hal ini dapat menyebabkan Anda mengalami anemia. Anda juga mengalami produksi trombosit yang rendah. Beberapa orang dengan mielofibrosis juga dapat mengembangkan leukemia myeloid akut (AML).

Trombositopenia Esensial

Trombositopenia esensial adalah kondisi di mana sumsum tulang Anda memproduksi terlalu banyak trombosit.Pembentukan trombosit. Biasanya, ketika pembuluh darah pecah, trombosit akan menggumpal membentuk bekuan dan menghentikan pendarahan. Namun pada kondisi ini, trombosit diproduksi di sumsum tulang tanpa alasan. Trombosit ekstra ini dapat menyebabkan pembekuan darah dan meningkatkan risiko serangan jantung dan stroke. Seperti MPN lainnya, gejalanya berkembang perlahan. Kebanyakan orang didiagnosis dengan kondisi ini ketika tes darah rutin menunjukkan kadar trombosit yang tinggi. Pada beberapa orang, kondisi ini dapat berkembang menjadi leukemia.

Apakah ada jenis MPN lainnya?

Ya, ada beberapa jenis MPN lainnya. Beberapa di antaranya adalah:

• Leukemia eosinofilik kronis (CEL): Ini adalah kondisi di mana terjadi produksi berlebihan dari jenis sel darah putih yang disebut eosinofil. Biasanya berkembang di limpa. Jarang, kondisi ini dapat berkembang menjadi leukemia mieloid akut (AML). Kondisi ini juga disebut sindrom hipereosinofilik.
• Leukemia mielogen kronis (CML): Ini adalah jenis sel darah putih yang disebut granulosit yang diproduksi secara berlebihan. Sel-sel ini menumpuk dan menyulitkan sumsum tulang untuk memproduksi sel darah lain yang dibutuhkan.
• Leukemia neutrofilik kronis (CNL): Pada kondisi ini, sejenis sel darah putih yang disebut neutrofil diproduksi secara berlebihan.
• Neoplasma mieloproliferatif, tidak dapat diklasifikasikan (MPN-U): Ini adalah jenis MPN yang tidak termasuk dalam kategori lain. Penyakit ini dapat menyebabkan produksi berlebihan berbagai jenis sel darah, seperti sel darah putih, sel darah merah, atau trombosit.

Apa saja gejala MPN?

Pada tahap awal, Anda mungkin tidak mengalami gejala apa pun . Seiring perkembangan kondisi, Anda mungkin akan melihat tanda-tanda pembengkakan limpa (splenomegali). Limpa terletak di sisi kiri Anda di bawah tulang rusuk. Limpa mungkin terasa penuh, kaku, dan tidak nyaman. Meskipun pembengkakan limpa ini umum terjadi pada banyak jenis MPN, hal ini tidak umum terjadi pada trombositopenia esensial.

Gejala lainnya bervariasi tergantung pada jenis MPN .

Leukemia eosinofilik kronis (CEL)

• Gejala yang paling umum adalah ruam kulit .
• Anda mungkin merasa lelah dan demam.
• Gejala lainnya bergantung pada bagian tubuh mana yang terpengaruh oleh tingginya kadar eosinofil Anda.

Leukemia mielogen kronis (CML) dan leukemia neutrofilik kronis (CNL)

• Nyeri tulang
• Keringat malam
• Demam dan kelelahan
• Mudah memar
• Kehilangan nafsu makan dan penurunan berat badan

Trombositopenia esensial

• Mudah memar
• Pendarahan dari hidung, mulut, atau gusi tanpa sebab yang jelas.
• Pendarahan dari lambung atau usus
• Darah dalam urin

Polisitemia vera

• Sakit kepala
• Pusing
• Kelelahan
• Penglihatan kabur atau penglihatan ganda

Mielofibrosis primer

• Gejala anemia (kelelahan, lemas, sesak napas) dapat muncul.
• Fitur lainnya:
• Kulit pucat
• Keringat malam
• Demam
• Kulit gatal
• Makan berlebihan atau merasa kenyang dengan cepat setelah makan (kekenyangan dini)
• Penurunan berat badan
• Nyeri tulang

Apa penyebab MPN?

Semua kondisi MPN adalah kelainan genetik yang didapat . Artinya, kondisi ini tidak diwariskan dari orang tua. Kondisi ini terjadi ketika mutasi atau perubahan terjadi pada gen yang mengontrol pertumbuhan sel, menyebabkan sel darah tumbuh secara tidak benar.

Para peneliti medis telah membuat penemuan-penemuan berikut tentang mutasi genetik yang menyebabkan MPN:

• Mutasi Janus kinase (JAK): Kondisi seperti polisitemia vera, mielofibrosis primer, dan trombositopenia esensial sering disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut Janus kinase 2 (JAK2) . Mutasi ini dapat menyebabkan sel membelah tanpa terkendali.
• Mutasi pada gen MPL atau gen CALR: Penderita trombositopenia esensial dan mielofibrosis primer seringkali memiliki mutasi pada gen MPL atau gen CALR mereka.
• Kelainan kromosom: Penderita leukemia mielogen kronis (CML) memiliki kelainan spesifik pada kromosom mereka (struktur yang mengandung gen). Pada CML, sebagian dari satu kromosom bertukar tempat dengan kromosom lain, membentuk "kromosom Philadelphia".

Meskipun temuan ini tidak menjelaskan secara tepat apa yang menyebabkan perubahan genetik, temuan ini membantu dokter mendiagnosis penyakit dan mengembangkan pengobatan yang menargetkan mutasi genetik tersebut.

Apa saja faktor risiko MPN?

Riwayat keluarga yang mengidap penyakit ini (meskipun ini adalah penyakit yang didapat, beberapa keluarga mungkin menunjukkan kecenderungan), usia, dan jenis kelamin dapat meningkatkan risiko terkena MPN.

Para peneliti juga menemukan hubungan antara MPN dan paparan racun serta radiasi tertentu . Beberapa penelitian menunjukkan bahwa orang yang terpapar radiasi tingkat tinggi dan racun tertentu, seperti benzena, memiliki peningkatan risiko terkena MPN, seperti polisitemia vera, mielofibrosis primer, dan leukemia mielogen kronis.

Bagaimana MPN didiagnosis?

Dokter Anda akan menanyakan tentang gejala dan riwayat kesehatan Anda. Kemudian, mereka akan melakukan pemeriksaan fisik untuk memeriksa tanda-tanda MPN. Mereka akan melakukan tes darah dan sumsum tulang untuk mendiagnosis penyakit tersebut.

• Hitung darah lengkap (CBC):Pemeriksaan ini mengukur kadar semua jenis sel darah Anda. Pada trombositosis esensial, kadar trombosit diperiksa. Pada polisitemia vera, hemoglobin (protein yang ditemukan dalam sel darah merah), serta kadar sel darah putih dan trombosit, diperiksa.
• Pemeriksaan apusan darah tepi (PBS): Tes ini dapat mencari bentuk abnormal pada sel darah, yang dapat memberikan petunjuk tentang kondisi medis.
• Tes kimia darah: Tes ini dapat mengukur kadar berbagai zat kimia (seperti protein, enzim, dan glukosa) dalam darah Anda. Angka-angka ini dapat memberikan petunjuk tentang bagaimana organ Anda berfungsi, yang dapat menimbulkan kecurigaan adanya MPN.
• Biopsi sumsum tulang: Dokter Anda mungkin akan melakukan aspirasi sumsum tulang atau biopsi sumsum tulang. Ini melibatkan pengambilan sampel sumsum tulang Anda dan pemeriksaannya untuk sel darah. Ahli patologi medis kemudian memeriksa sel darah dan jaringan di bawah mikroskop untuk mencari perbedaan antara sel normal dan sel abnormal. Mereka juga akan mencari sel punca abnormal. Mereka juga akan mencari perubahan kromosom dan kelainan genetik lainnya yang mungkin mengindikasikan jenis MPN.
• Tes genetik: Dokter dapat menganalisis sel darah Anda untuk melihat apakah ada perubahan pada gen yang memengaruhi produksi sel darah.

Apakah MPN dapat disembuhkan sepenuhnya? Apa saja pengobatannya?

Satu-satunya pengobatan kuratif yang saat ini tersedia untuk penyakit-penyakit ini adalah transplantasi sel induk alogenik . Sayangnya, banyak orang tidak dapat menjalani transplantasi sel induk ini karena merupakan prosedur yang sulit dan membutuhkan tenaga fisik yang besar.

Dokter Anda akan meresepkan pengobatan untuk mengelola kondisi Anda, mengurangi jumlah sel darah, meredakan gejala, dan mencegah komplikasi. Beberapa pengobatan bahkan dapat membuat penyakit ini mengalami remisi. Pengobatan untuk MPN bervariasi tergantung pada jenisnya:

• Leukemia eosinofilik kronis (CEL): Dokter Anda mungkin menggunakan kemoterapi, kortikosteroid, atau imunoterapi untuk menurunkan kadar eosinofil Anda.
• Leukemia mielogen kronis (CML): Pengobatan yang paling umum digunakan adalah terapi target, yang menghentikan sel-sel dari berkembang biak secara tidak terkendali. Pengobatan lain meliputi kemoterapi, imunoterapi, radioterapi, dan transplantasi sel punca.
• Leukemia neutrofilik kronis (CNL): Pengobatan dapat mencakup kemoterapi, imunoterapi, dan transplantasi sel punca.
• Trombositopenia esensial:Jika Anda tidak memiliki gejala, dokter Anda mungkin memutuskan untuk memantau kondisi Anda dengan cermat daripada meresepkan pengobatan. Jika Anda memiliki gejala, Anda mungkin perlu menjalani pengobatan yang menghentikan sel-sel agar tidak berkembang biak di luar kendali. Anda mungkin juga perlu minum obat untuk mengurangi risiko pembekuan darah atau untuk menghentikan sumsum tulang Anda memproduksi terlalu banyak trombosit.
• Polisitemia vera: Flebotomi adalah pengobatan yang paling umum untuk polisitemia vera. Dalam prosedur ini, dokter Anda akan secara teratur mengambil sedikit darah (seperti transfusi darah) untuk mengurangi volume darah Anda dan menghilangkan kelebihan sel darah merah. Jika Anda memiliki gejala, Anda mungkin diberi terapi target untuk menghentikan sel-sel tersebut dari berkembang biak di luar kendali. Anda juga mungkin diberi obat-obatan yang mengurangi risiko pembekuan darah (seperti aspirin) atau obat-obatan yang mengurangi jumlah sel darah merah.
• Mielofibrosis primer: Jika Anda tidak memiliki gejala, dokter Anda mungkin memutuskan untuk memantau kondisi Anda dengan cermat. Ada berbagai metode atau obat yang dapat digunakan untuk mengobati anemia. Misalnya, jika sumsum tulang Anda tidak memproduksi cukup sel darah merah, Anda mungkin memerlukan transfusi darah. Anda mungkin juga perlu mengonsumsi obat-obatan yang merangsang sumsum tulang untuk memproduksi lebih banyak sel darah. Perawatan lain termasuk terapi target, kemoterapi, imunoterapi, terapi radiasi, dan transplantasi sel punca.

Berapa lama seseorang dengan MPN dapat hidup?

Hal ini sangat bervariasi dari orang ke orang . Banyak faktor yang memengaruhinya, termasuk jenis MPN, seberapa dini penyakit tersebut didiagnosis, dan seberapa baik respons terhadap pengobatan. Dengan pemantauan dan pengobatan yang baik, banyak orang dapat hidup selama bertahun-tahun . Tidak ada prognosis tunggal atau hasil yang diharapkan untuk kondisi ini. Secara umum, sebagian besar orang yang didiagnosis dengan MPN masih hidup setelah lima tahun.

Tingkat kelangsungan hidup untuk jenis MPN tertentu adalah sebagai berikut:

• Leukemia mielogen kronis (CML): Tingkat kelangsungan hidup yang terkait dengan CML telah meningkat secara signifikan berkat keberhasilan terapi target baru. Tingkat kelangsungan hidup lima tahun untuk CML adalah 90%.
• Leukemia neutrofilik kronis (CNL) dan polisitemia vera: Dengan penanganan yang baik, sebagian besar penderita hidup rata-rata sekitar 20 tahun setelah diagnosis.
• Trombositopenia esensial: Banyak orang hidup bertahun-tahun lamanya jika mereka mengonsumsi obat-obatan yang mencegah komplikasi yang mengancam jiwa seperti pembekuan darah.
• Mielofibrosis primer: Sebagian besar penderita mielofibrosis primer hidup lima hingga sepuluh tahun setelah diagnosis.

Jika Anda memiliki kondisi ini, tanyakan kepada dokter Anda tentang prognosis Anda. Merekalah yang mengetahui semua faktor yang memengaruhi prognosis. Dan yang terpenting, mereka mengenal Anda, usia Anda, dan kesehatan Anda secara keseluruhan, serta faktor risiko yang memengaruhi prognosis.

Apakah penyakit-penyakit ini mematikan?

Penyakit-penyakit ini sendiri tidak mematikan , tetapi beberapa jenis MPN dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa seperti serangan jantung dan stroke.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

MPN adalah penyakit yang kompleks. Ada banyak pilihan pengobatan, dan terkadang ada efek samping. Selain itu, ada banyak komplikasi yang dapat terjadi tergantung pada kondisi Anda. Penting untuk mengetahui gejala apa yang harus Anda waspadai. Bicaralah dengan dokter Anda untuk memahami diagnosis Anda dan membuat keputusan tentang pengobatan.

Beberapa pertanyaan yang dapat Anda ajukan:

• Apa tujuan pengobatan (untuk meredakan penyakit, mengurangi gejala, mencegah komplikasi, dll.)?
• Apa saja pilihan pengobatan yang tersedia bagi saya?
• Apa saja kemungkinan efek samping dari pengobatan tersebut?
• Berapa lama saya perlu menjalani perawatan untuk kondisi saya?
• Seberapa sering saya perlu menjalani tes (pencitraan atau tes darah) untuk memantau kondisi saya?
• Apa saja tanda-tanda yang dapat membantu saya mengetahui apakah kondisi saya membaik atau memburuk?
• Apa saja gejala yang menandakan adanya komplikasi?
• Komplikasi apa yang memerlukan perawatan medis darurat?
• Bagaimana prognosis yang diharapkan untuk kondisi saya?
• Perubahan gaya hidup apa yang Anda rekomendasikan untuk mengelola kondisi saya dan efek samping pengobatan?

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri? (Beberapa hal penting untuk Anda)

Hidup dengan MPN terkadang bisa sedikit membingungkan. Anda mungkin baik-baik saja dan tidak merasakan masalah apa pun, tetapi Anda mungkin bertanya-tanya apakah ada sesuatu yang dapat Anda lakukan untuk mencegah gejalanya. Jika Anda sedang menjalani pengobatan, Anda mungkin memerlukan bantuan untuk mengelola efek samping pengobatan dan gejalanya. Namun, Anda harus hidup dengan penyakit ini selama bertahun-tahun yang akan datang. Berikut beberapa saran yang mungkin dapat membantu Anda:

• Pahami kondisi kesehatan Anda: Banyak gejala MPN mirip dengan gejala kondisi lain yang kurang serius. Beberapa gejala juga bisa menjadi tanda komplikasi medis yang serius. Sulit untuk membedakannya, dan Anda mungkin merasa kehilangan petunjuk penting. Mintalah dokter Anda untuk menjelaskan bagaimana kondisi ini dapat memengaruhi Anda. Mengetahui apa yang diharapkan dapat membantu Anda merasa lebih percaya diri tentang kondisi Anda.
• Kelola stres Anda: Hidup dengan penyakit jangka panjang bisa menimbulkan stres. Jika Anda merasa khawatir tentang kondisi Anda, bicarakan dengan dokter Anda. Mereka dapat menjelaskan apa yang dapat mereka lakukan untuk membantu Anda sekarang dan apa yang dapat mereka lakukan untuk membantu Anda di masa mendatang.
• Konsumsilah makanan sehat dan seimbang:Makan dengan baik dapat membantu Anda mengelola kondisi kesehatan Anda. Bicaralah dengan ahli gizi jika Anda membutuhkan bantuan dalam mengembangkan kebiasaan makan sehat.
• Lakukan olahraga: Olahraga adalah cara yang bagus untuk mengelola stres.
• Cari dukungan: MPN adalah penyakit langka. Kelompok dukungan dapat menjadi cara yang bagus untuk terhubung dan berbicara dengan orang-orang yang memahami apa yang Anda alami.

Ingat, bahkan dengan kondisi seperti ini, Anda tetap bisa menjalani hidup yang baik dengan tetap waspada dan mengikuti saran medis.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda mengidap MPN tetapi tidak menunjukkan gejala, atau melihat perubahan pada tubuh Anda yang mengindikasikan gejala, segera periksakan diri ke dokter.

MPN sebenarnya masih menjadi misteri. Para peneliti mengetahui bahwa MPN dikaitkan dengan pertumbuhan sel darah yang abnormal. Mereka juga mengetahui bahwa ini adalah kelainan genetik, tetapi pemicu pasti mutasi genetik yang menyebabkan MPN masih belum diketahui . Karena ini adalah penyakit langka, banyak orang tidak tahu bagaimana rasanya hidup dengan MPN. Tetapi dokter dan peneliti terus mempelajari lebih lanjut tentang MPN, terutama tentang cara yang lebih efektif untuk mengelola gejala dan mengurangi risiko komplikasi medis yang serius. Jadi, jangan pernah kehilangan harapan .

Neoplasma mieloproliferatif, MPN, kanker darah, sumsum tulang, sel darah merah, sel darah putih, trombosit, gejala, pengobatan