Apakah si kecil Anda memiliki masalah pendengaran dan laring? Mari kita pelajari tentang Sindrom Pendred!

Apakah si kecil Anda tidak tersentak saat mendengar suara keras? Atau apakah dia tidak menoleh saat namanya dipanggil? Terkadang, di balik hal-hal tersebut, mungkin ada kondisi genetik langka yang bahkan tidak kita pikirkan. Itulah Sindrom Pendred . Jangan khawatir, hari ini kita akan membahasnya secara sederhana, dengan cara yang dapat Anda pahami.

Apa itu Sindrom Pendred?

Singkatnya, Sindrom Pendred adalah kondisi genetik langka . Dalam kasus ini, bayi Anda mungkin lahir dengan gangguan pendengaran permanen. Gangguan pendengaran ini sering memengaruhi kedua telinga dan dapat memburuk seiring waktu. Selain itu, anak-anak dan remaja dengan Sindrom Pendred dapat mengembangkan gondok , yaitu pembesaran kelenjar tiroid di leher. Terkadang, tetapi sangat jarang, gondok ini juga dapat menyebabkan kelenjar tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme).

Bayangkan betapa sulitnya mengetahui bahwa anak Anda memiliki kondisi ini. Tetapi yang terpenting adalah jangan panik . Dokter Anda akan membantu Anda mengelola kondisi tersebut dan mengendalikan gejala anak Anda sebisa mungkin. Mereka juga akan memberi tahu Anda tentang alat bantu dengar yang sesuai untuk anak Anda, serta strategi komunikasi. Dengan demikian, gangguan pendengaran tidak akan menjadi hambatan besar bagi kemampuan berbahasa dan pembelajaran anak Anda.

Apa saja gejala sindrom Pendred?

Gejala utama dan paling jelas dari kondisi ini adalah gangguan pendengaran . Tingkat gangguan pendengaran ini dapat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa anak dapat mengalami gangguan pendengaran ringan hingga berat (tuli). Misalnya, seorang anak dengan gangguan pendengaran sedang mungkin dapat mendengar orang berbicara tetapi mungkin tidak dapat memahami apa yang mereka katakan.

Paling sering, gangguan pendengaran ini sudah ada sejak lahir, tetapi kadang-kadang dapat muncul selama masa bayi, masa kanak-kanak, atau bahkan di kemudian hari.

Gejala gangguan pendengaran yang disebabkan oleh sindrom Pendred dapat meliputi:

• Bayi kecil tidak akan bergeming meskipun mendengar suara keras.
• Bayi itu tidak merespons saat dipanggil namanya.
• Bayi itu belum mengucapkan kata pertamanya selama hampir setahun.
• Mulai berbicara lebih lambat daripada anak-anak lain seusianya.
• Anak itu terus-menerus meminta Anda untuk "mengulanginya lagi."

Selain masalah pendengaran tersebut, mungkin ada beberapa gejala lain:

• Masalah keseimbangan saat berjalan - misalnya, membutuhkan waktu untuk mulai berjalan. Namun, hal ini tidak terjadi pada semua orang dan cukup jarang terjadi.
• Gondok - Penyakit ini paling sering terlihat ketika anak sudah agak besar, yaitu selama masa remaja atau dewasa muda.
• Hipotiroidisme - Ini juga merupakan kondisi yang sangat langka.

Mengapa sindrom Pendred ini terjadi?

Penyebab utama sindrom Pendred adalah mutasi genetik pada gen yang disebut `SLC26A4` . Gen ini membantu tubuh kita menghasilkan protein yang disebut `pendrin` . Pendrin ini berhubungan dengan pendengaran dan fungsi kelenjar tiroid. Tahukah Anda bahwa kelenjar tiroid menghasilkan hormon yang mengontrol bagaimana tubuh kita menggunakan energi (metabolisme)?

Jadi, ketika ada masalah dengan protein pendrin ini, struktur di telinga bagian dalam anak yang berhubungan dengan pendengaran mungkin tidak berkembang dengan baik . Inilah yang menyebabkan kondisi yang disebut gangguan pendengaran sensorineural . "Sensorineural" berarti bahwa gangguan pendengaran ini bersifat permanen dan disebabkan oleh masalah di telinga bagian dalam itu sendiri. Masalah-masalah ini dapat meliputi:

• Akuaduk Vestibular yang Membesar (EVA) : Akuaduk vestibular Anda adalah tabung tulang kecil yang menghubungkan telinga bagian dalam Anda ke tengkorak. Banyak orang yang memiliki akuaduk vestibular yang membesar mengalami gangguan pendengaran.
• Koklea dengan jumlah "lilitan" yang lebih sedikit dari normal : Koklea adalah bagian terdalam dari sistem pendengaran kita. Strukturnya melingkar, seperti alur siput. Biasanya memiliki 2 dan 3/4 lilitan. Anak dengan sindrom Pendred mungkin memiliki jumlah lilitan yang lebih sedikit pada kumparan ini daripada orang normal. Hal ini juga dikaitkan dengan gangguan pendengaran.

Selain itu, seperti yang telah saya sebutkan sebelumnya, pendrin juga memengaruhi cara kerja kelenjar tiroid. Jadi, ketika ada masalah dengan kelenjar tiroid, kelenjar tersebut dapat membengkak (gondok) dan tidak menghasilkan hormon yang cukup.

Bagaimana sindrom Pendred diwariskan pada anak?

Ini mungkin tampak sedikit rumit untuk dipahami, tetapi izinkan saya menjelaskannya secara sederhana. Seorang anak dengan sindrom Pendred mewarisi sifat tersebut dalam pola resesif autosomal . Oke, ini terdengar agak rumit, bukan? Sederhananya, begini:

Agar seorang anak menunjukkan gejala-gejala ini, mereka harus mewarisi dua salinan mutasi gen ini – satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka.

Dalam kasus ini, kedua orang tua adalah pembawa gen yang bermutasi. Artinya, mereka berdua memiliki satu gen yang bermutasi dan satu gen normal. Karena gen normal tersebut, orang tua tidak mengembangkan sindrom Pendred. Namun, ketika mereka memiliki anak, ada sekitar 25% kemungkinan anak tersebut akan mengembangkan kondisi tersebut. Bayangkan seperti melempar dua koin dan keduanya akan menunjukkan sisi kepala.

Bagaimana sindrom Pendred didiagnosis?

Apa yang harus dilakukan untuk memeriksa masalah pendengaran pada bayi baru lahir?Pemeriksaan pendengaran biasanya dilakukan di rumah sakit. Jika tes pendengaran menunjukkan adanya gangguan pendengaran, tes lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Barulah kemudian dilakukan tes yang lebih spesifik untuk memeriksa sindrom Pendred. Atau, jika Anda mencurigai anak Anda memiliki masalah pendengaran, Anda dapat menemui dokter. Pada tahap ini, Anda kemungkinan akan menemui dokter spesialis THT (otolaryngologist) atau spesialis genetika .

Dokter akan mengajukan pertanyaan kepada Anda tentang masalah pendengaran anak Anda. Misalnya, kapan pertama kali Anda menyadarinya dan apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami masalah pendengaran sebelumnya. Karena sindrom Pendred bersifat turun-temurun, ada kemungkinan seseorang dalam keluarga Anda juga pernah mengidapnya.

Berikut adalah tes-tes yang membantu mendiagnosis sindrom Pendred:

• Tes pendengaran : Ini termasuk tes seperti Emisi Otoakustik (OAE) dan Respons Batang Otak Pendengaran (ABR) . Tes ini mengamati fungsi telinga bagian dalam dan jalur pendengaran. Seiring bertambahnya usia anak, lebih banyak tes mungkin dilakukan untuk melihat apakah gangguan pendengaran berubah.
• Pemindaian pencitraan : Pemindaian CT atau MRI dilakukan untuk mencari struktur abnormal di telinga bagian dalam. Misalnya, pemindaian ini dapat mencari pelebaran akuaduk vestibular (EVA) atau koklea yang abnormal.
• Pengujian genetik : Tes darah untuk memeriksa keberadaan mutasi gen SLC26A4 dapat mengkonfirmasi diagnosis.

Jika anak Anda menderita gondok, mereka mungkin juga perlu menemui dokter spesialis endokrinologi untuk memeriksa masalah tiroid.

Bagaimana sindrom Pendred diobati?

Sejujurnya, belum ada obat untuk sindrom Pendred . Namun, ada banyak pilihan untuk mengelola kondisi tersebut. Pengobatan bergantung pada banyak faktor, seperti kelainan apa yang ada di telinga bagian dalam anak dan seberapa parah gangguan pendengarannya.

Pilihan pengobatan untuk sindrom Pendred:

• Metode pendidikan dan komunikasi: Anak perlu dibantu untuk mempelajari cara lain untuk berkomunikasi dan berinteraksi dengan orang lain, tidak hanya melalui pendengaran. Misalnya, hal-hal seperti bahasa isyarat.
• Alat bantu dengar : Alat bantu dengar atau implan koklea untuk membantu anak Anda mendengar lebih baik.Ya, mungkin diperlukan. Perangkat ini memberikan bantuan yang signifikan, setidaknya anak mulai mendengar suara. Seorang audiolog dan spesialis telinga, hidung, dan tenggorokan bekerja sama untuk merekomendasikan teknologi pendengaran yang paling sesuai untuk anak tersebut.
• Pengobatan tiroid : Jika anak Anda memiliki tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme), mereka mungkin perlu mengonsumsi pil hormon tiroid (suplemen tiroid). Jika gondoknya sangat besar, mungkin perlu diangkat melalui pembedahan (tiroidektomi).

Jika anak saya mengidap sindrom Pendred, apa yang harus saya harapkan?

Pada sebagian besar kasus sindrom Pendred , gangguan pendengaran secara bertahap memburuk (gangguan pendengaran progresif) . Beberapa anak mungkin kehilangan pendengaran sepenuhnya seiring waktu. Namun, tingkat keparahannya bervariasi dari orang ke orang. Banyak anak menggunakan alat bantu dengar atau implan koklea untuk mencapai pendengaran mendekati normal dan hidup dengan baik. Tim medis anak Anda akan memberi tahu Anda tentang pilihan perawatan terbaik untuk membantu pendengaran anak Anda.

Hal terpenting adalah mengidentifikasi kondisi ini dan memulai pengobatan sesegera mungkin. Dengan cara ini, anak dapat belajar bagaimana berkomunikasi dengan orang lain dan tumbuh bersama anak-anak lain seusianya.

Sindrom Pendred adalah kondisi seumur hidup. Namun, bukan berarti anak tersebut tidak akan mampu memahami orang lain atau mengungkapkan ide-idenya.

Bagaimana seharusnya saya merawat anak saya?

Jika anak Anda mengidap sindrom Pendred, penting untuk melindunginya dari cedera kepala, sama seperti anak-anak lainnya . Misalnya, mengenakan helm saat bersepeda dapat membantu mengurangi risiko kehilangan pendengaran mendadak akibat cedera kepala dalam kecelakaan. Hal-hal kecil seperti ini dapat membuat perbedaan besar.

Kapan saya harus menemui dokter?

Mari kita kesampingkan apakah penyebabnya adalah sindrom Pendred atau sesuatu yang lain. Jika Anda melihat perubahan atau kekurangan pada pendengaran anak Anda, Anda harus segera memeriksakannya ke dokter. Karena semakin cepat Anda mendapatkan diagnosis, semakin cepat Anda dapat mengatasi gangguan pendengaran dan memulai pengobatan. Itu sangat penting untuk masa depan anak.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter anak saya?

Saat Anda pergi menemui dokter, bersiaplah untuk mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini:

• Siapa saja yang akan menjadi bagian dari tim medis yang merawat anak saya? (misalnya, dokter THT, ahli pendengaran, ahli genetika)
• Apa saja tanda-tanda pendengaran anak saya semakin memburuk?
• Apa saja pilihan pengobatannya?
• Apa jadwal perawatan yang Anda sarankan?
• Aktivitas apa lagi yang dapat merusak pendengaran anak saya? (misalnya, suara keras, olahraga tertentu)
• Sumber daya apa saja yang tersedia untuk membantu anak-anak dan orang tua mengatasi gangguan pendengaran pada masa kanak-kanak? (misalnya, layanan konseling, kelompok dukungan)

Pada sindrom Pendred, seorang anak mungkin kehilangan kemampuan untuk mendengar suara yang membantunya terhubung dengan lingkungan sekitarnya. Namun, ini tidak berarti bahwa anak tersebut harus menghindari interaksi ini selamanya. Alat bantu dengar dapat sangat membantu bagi banyak anak dengan kondisi ini. Mempelajari keterampilan komunikasi sejak usia dini dapat membantu anak Anda menjadi lebih sosial, tidak peduli seberapa besar gangguan pendengarannya. Tim perawatan kesehatan anak Anda akan dapat berbicara dengan Anda tentang langkah-langkah yang dapat Anda dan keluarga Anda ambil untuk membantu anak Anda. Jangan putus asa, Anda tidak sendirian!

Hal-hal penting yang perlu diingat (Pesan Utama)

• Sindrom Pendred adalah kondisi genetik yang terutama menyebabkan gangguan pendengaran dan terkadang otitis media.
• Deteksi dan pengobatan dini sangat penting. Hal ini dapat meningkatkan kualitas hidup anak secara signifikan.
• Meskipun belum ada obatnya, ada beberapa cara untuk mengelolanya. Cara-cara tersebut meliputi alat bantu dengar, terapi bicara, dan, jika perlu, pengobatan tiroid.
• Sangat penting untuk memberikan kasih sayang, dukungan, dan dorongan kepada anak. Sambil mengikuti saran medis, bantu anak menjalani kehidupan normal dan bahagia.
• Lindungi anak Anda dari cedera kepala. Ini akan mengurangi kemungkinan memburuknya gangguan pendengaran.

Jika Anda memiliki pertanyaan lain mengenai hal ini, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter Anda. Mereka selalu siap membantu Anda.

Sindrom Pendred , gangguan pendengaran, tonsilitis, penyakit genetik, kesehatan anak, alat bantu dengar, tiroid