Wajar jika Anda merasa takut dan terkejut ketika dokter memberi tahu Anda bahwa seseorang di keluarga Anda, terutama anak kecil, menderita penyakit Pompe. Ini adalah penyakit genetik yang langka, jadi wajar jika Anda khawatir. Tapi izinkan saya memberi tahu Anda, jangan khawatir. Meskipun saat ini belum ada obat untuk penyakit ini, ada banyak pengobatan efektif yang dapat membantu pasien hidup lebih lama dan dengan lebih sedikit komplikasi.
Pengobatan utama untuk penyakit Pompe adalah ERT (Terapi Penggantian Enzim).
Sederhananya, penyakit Pompe disebabkan oleh kekurangan enzim yang penting untuk sel otot dalam tubuh kita. Ketika enzim ini hilang, sejenis gula yang disebut glikogen menumpuk di dalam sel, merusak otot. Bayangkan seperti ada pekerja kecil yang bekerja di dalam tubuh kita, dan kita menyebutnya enzim. Pada penyakit Pompe, pekerja ini tidak bekerja dengan baik.
Jadi, Terapi Penggantian Enzim (ERT) adalah terapi di mana kita memberikan enzim yang hilang, atau enzim pekerja, dari luar tubuh. Untuk ini, obat yang mengandung enzim sintetis yang disebut `alglucosidase alfa` diberikan ke tubuh melalui pembuluh darah (infus IV). Perawatan ini adalah satu-satunya perawatan yang saat ini disetujui untuk penyakit Pompe.
Pengobatan ERT ini telah secara dramatis meningkatkan harapan hidup pasien Pompe, terutama bayi. Di masa lalu, sangat jarang bayi dengan penyakit ini dapat bertahan hidup lebih dari satu tahun.
Tanpa pengobatan ERT, bayi dengan penyakit Pompe secara bertahap akan mengalami penebalan otot jantung, melemahnya otot-otot lain di tubuh mereka, dan meninggal dalam tahun pertama kehidupan. Mereka juga kehilangan otot-otot yang dibutuhkan untuk bernapas. Setelah pengobatan ERT dimulai, situasi ini berubah sepenuhnya. Bayi-bayi yang pertama kali menerima pengobatan ERT kini berusia 20-an.
Mengapa memulai pengobatan sedini mungkin sangat penting?
Inilah hal terpenting. Pengobatan ERT dapat menghentikan perkembangan penyakit, tetapi tidak dapat membalikkan kerusakan yang telah terjadi pada otot. Ini berarti bahwa jika pengobatan ditunda, Anda mungkin kehilangan kemampuan untuk bernapas atau berjalan.
Dokter berupaya memulai pengobatan ERT dalam beberapa hari pertama kehidupan , terutama untuk bayi, setelah mendiagnosis kondisi tersebut. Bahkan sedikit keterlambatan dapat secara permanen mencegah bayi untuk berjalan.
Bagi penderita penyakit Pompe yang muncul di usia lanjut, dokter akan secara teratur memeriksa dan memantau gejala untuk menentukan waktu terbaik memulai terapi penggantian enzim (ERT).
Ini bukan perjalanan sendirian - Anda akan mendapatkan dukungan dari tim ahli.
Meskipun pengobatan ERT dapat menyelamatkan nyawa, itu saja tidak cukup. Untuk memberikan kualitas hidup terbaik bagi seseorang dengan penyakit Pompe, dibutuhkan tim spesialis multidisiplin. Seorang ahli genetika klinis biasanya merupakan orang utama yang bertanggung jawab atas pengelolaan pengobatan.
Lihat tabel di bawah ini untuk mengetahui jenis spesialis yang mungkin dibutuhkan untuk hal ini dan jenis dukungan yang akan mereka berikan.
| Dokter/terapis spesialis | Bantuan apa yang mereka dapatkan? |
|---|---|
| Ahli jantung | Dampak pada jantung dipantau dan pengobatan yang diperlukan diresepkan. |
| Dokter spesialis paru | Mereka akan memantau kesulitan bernapas dan menyediakan ventilator jika diperlukan. |
| Dokter spesialis gastroenterologi | Mengatasi masalah menelan dan sistem pencernaan. |
| Ahli ilmu gizi | Berikan nutrisi yang dibutuhkan untuk pertumbuhan yang baik, dan jika perlu, diet khusus atau pemberian makan melalui selang makan dianjurkan. |
| Terapis Fisik | Latihan dan perawatan diberikan untuk memperkuat otot dan mengurangi kelemahan. |
| Terapis Okupasi | Membantu mereka melakukan tugas sehari-hari (seperti berpakaian, makan, dll.) secara mandiri. Jika perlu, mereka diajari menggunakan alat bantu seperti tongkat. |
| Terapis Wicara | Membantu mengatasi kesulitan berbicara yang disebabkan oleh kelemahan otot wajah dan lidah. |
Perawatan lain selain ERT
Obat-obatan yang memengaruhi sistem kekebalan tubuh
Tubuh beberapa bayi mengenali terapi enzim (ERT) yang diberikan secara eksternal ini sebagai 'benda asing' dan mulai memproduksi antibodi terhadapnya. Kondisi ini disebut `CRIM-negatif`. Jika ini terjadi, pengobatan ERT tidak akan berfungsi dengan baik.
Untuk mencegah hal ini, dokter memulai pengobatan induksi toleransi imun (ITI) . Dalam pengobatan ini, bersamaan dengan pengobatan ERT, beberapa obat diberikan untuk mengendalikan sistem imun.
- Rituximab
- Metotreksat
- Imunoglobulin intravena (IVIG)
Obat-obatan ini berfungsi untuk "menipu" sistem kekebalan tubuh agar mengira ERT adalah sesuatu yang berasal dari tubuh. Dengan demikian, tubuh tidak akan melawan ERT.
Terapi fisik dan terapi okupasi
Karena kelemahan otot merupakan ciri utama penyakit Pompe, terapi fisik sangat penting. Terapi fisik dapat membantu memperkuat otot dan mempertahankan fungsi tubuh. Terapi okupasi juga dapat membantu mengembangkan keterampilan yang dibutuhkan untuk melakukan tugas sehari-hari secara mandiri.
Terapi bicara dan nutrisi
Karena otot-otot yang dibutuhkan untuk mengunyah dan menelan makanan mungkin lemah, terapis wicara dapat membantu dengan latihan menelan. Selain itu, selang makan terkadang diperlukan untuk memberikan nutrisi yang dibutuhkan bayi. Ahli gizi dapat memberikan panduan yang diperlukan untuk hal ini.
Peran Anda juga sangat penting.
Saat hidup dengan penyakit Pompe, kontribusi Anda sebagai pasien atau orang tua sangat penting.
"Hal terpenting yang saya lakukan adalah mempelajari tentang penyakit Pompe. Itu memberi saya banyak kepercayaan diri dan kenyamanan dalam menjalani hidup dengan penyakit ini setiap hari," kata Ryan Colburn, yang mengidap penyakit tersebut.
Oleh karena itu, Anda harus bekerja sama dengan dokter Anda untuk memahami kebutuhan Anda dan mengambil inisiatif untuk mendapatkan perawatan terbaik. Jangan pernah ragu untuk bertanya kepada dokter Anda tentang penyakit atau pengobatan ini.
Pesan Utama
- Meskipun penyakit Pompe tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, pengobatan saat ini dapat membantu pasien hidup lebih lama dan lebih baik.
- Pengobatan utama adalah terapi penggantian enzim (ERT). Ini adalah pengobatan yang menyelamatkan nyawa.
- Penting untuk memulai pengobatan sesegera mungkin, karena kerusakan otot tidak dapat dipulihkan.
- Selain ERT, dukungan dari berbagai spesialis, seperti fisioterapi, nutrisi, dan terapi wicara, sangat penting.
- Sebagai pasien atau orang tua, Anda dapat mencapai hasil terbaik dengan memiliki pengetahuan yang cukup tentang penyakit tersebut dan bekerja sama erat dengan dokter Anda.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda