Apakah Anda mengetahui tentang Anemia Sel Sabit? Mari kita bahas!

Pernahkah Anda mendengar nama 'Anemia Sel Sabit'? Mungkin nama ini terdengar agak aneh, atau bahkan sedikit menakutkan. Tetapi ini adalah kondisi genetik yang berkaitan dengan darah kita. Sederhananya, yang terjadi adalah sel darah merah kita, yaitu sel-sel merah dalam darah, berubah bentuk. Seperti sabit (itulah sebabnya disebut 'sabit'). Perubahan ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Jadi, mari kita bahas ini sedikit lebih detail hari ini?

Apa itu Anemia Sel Sabit? Apa yang sebenarnya terjadi?

Anemia sel sabit adalah sebutan dokter untuk bentuk paling parah dari kelompok besar yang disebut 'Penyakit Sel Sabit'. Ini adalah penyakit darah bawaan, yaitu penyakit darah keturunan . Penyebab utamanya adalah mutasi genetik. Karena mutasi genetik ini, sel darah merah yang diproduksi dalam tubuh kita biasanya tidak bulat, tetapi bengkok dan memanjang seperti sabit (berbentuk huruf C). Dokter juga menyebutnya "sel sabit".

Nah, perhatikan, sel darah merah normal kita berbentuk bulat dan fleksibel, sehingga mudah bergerak melalui pembuluh darah yang halus dan membawa oksigen ke setiap bagian tubuh, setiap organ, dan setiap jaringan. Tetapi sel darah merah berbentuk sabit ini kaku dan lengket . Jadi, mereka tidak mudah bergerak melalui pembuluh darah, tetapi cenderung tersangkut di tempat-tempat tertentu. Seperti kemacetan lalu lintas di jalan. Hal lainnya adalah, sel 'sabit' ini lebih cepat rusak dan mati daripada sel darah merah normal. Karena semua ini, jumlah sel darah merah sehat dalam tubuh Anda berkurang, menyebabkan anemia berat. Yaitu, kekurangan darah.

Di masa lalu, bayi yang lahir dengan penyakit ini memiliki peluang yang sangat rendah untuk bertahan hidup hingga dewasa. Namun, dengan kemajuan dalam bidang kedokteran, deteksi dini, dan perawatan baru , hal ini telah berubah secara dramatis. Banyak orang sekarang hidup hingga usia 50 tahun atau lebih.

Seberapa umumkah penyakit ini di Sri Lanka? Siapa yang lebih mungkin terkena penyakit ini?

Sebenarnya sulit untuk menemukan statistik tentang penyakit ini di Sri Lanka. Tetapi jika dilihat secara global, penyakit ini sangat umum terjadi pada orang-orang keturunan Afrika, Eropa Selatan, Timur Tengah, atau India. Itu berarti ada kaitan genetik.

Apa saja gejala anemia sel sabit?

Gejala penyakit ini dapat bervariasi dari orang ke orang, tetapi ada beberapa gejala umum:

• Kelelahan akibat anemia: Ketika kondisi ini terjadi pada bayi, mereka mungkin sering menangis, merasa tidak enak badan, dan menolak untuk menyusu.
• Infeksi yang sering terjadi:Penyakit ini merusak limpa kita. Limpa merupakan bagian penting dari sistem kekebalan tubuh kita. Jadi, ketika limpa lemah, ada kemungkinan lebih besar untuk terkena penyakit dan infeksi. Namun, berkat antibiotik dan vaksin yang kini tersedia, risiko ini telah berkurang drastis.
• Nyeri: Ini adalah salah satu gejala yang paling umum dan menyedihkan dari penyakit ini. Jaringan tubuh tidak mendapatkan cukup oksigen, yang menyebabkan kerusakan pada jaringan. Kerusakan inilah yang menyebabkan nyeri. Area nyeri yang paling umum adalah lengan, kaki, dada, dan punggung. Terkadang nyeri dapat dimulai sebagai rasa sakit ringan dan secara bertahap meningkat, atau tiba-tiba menjadi nyeri yang tak tertahankan.
• Pembengkakan yang menyakitkan di tangan dan kaki: Ini adalah salah satu tanda pertama anemia sel sabit pada bayi. Pembengkakan terjadi karena sel darah merah berbentuk sabit tersangkut di pembuluh darah halus di tangan dan kaki bayi, menghambat aliran darah.
• Mata dan kulit berwarna kuning akibat penyakit kuning: Hati kita bertanggung jawab untuk menyaring sel darah merah. Pada anemia sel sabit, suatu zat yang disebut bilirubin, yang dilepaskan dari sel-sel sabit yang mati dengan cepat, menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan penyakit kuning.

Gejala-gejala ini biasanya mulai muncul ketika bayi berusia sekitar 6 hingga 9 bulan . Seiring waktu, seiring bertambahnya jumlah sel abnormal (ganas) dalam tubuh, gejalanya dapat berubah dan menjadi lebih parah.

Mengapa anemia sel sabit berkembang? Apa penyebabnya?

Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi genetik pada gen kita. Secara spesifik, ada gen yang disebut gen HBB. Gen ini memerintahkan kita untuk membuat protein yang disebut beta-globin, yang merupakan bagian dari hemoglobin kita. Hemoglobin, seperti yang Anda ketahui, adalah hal terpenting yang membantu sel darah merah kita membawa oksigen.

Jadi, untuk terkena anemia sel sabit, Anda harus mewarisi gen yang bermutasi yang sama dari ibu dan ayah Anda . Terkadang, jika Anda mewarisi dua gen yang bermutasi dari kedua orang tua, Anda dapat mengembangkan bentuk penyakit sel sabit lainnya, yang mungkin kurang parah. Dokter menyebutnya sebagai 'mutasi genetik varian'.

Komplikasi apa saja yang dapat terjadi akibat kondisi ini?

Anemia sel sabit dapat menyebabkan komplikasi serius, terkadang mengancam jiwa . Misalnya, penderita penyakit ini sering membutuhkan perawatan medis darurat dan rawat inap, terutama untuk kondisi yang disebut sindrom dada akut (ACS) dan krisis vaso-oklusif (VOC).

Ada komplikasi lain:

• Penyakit ginjal kronis: Kondisi ini dapat terjadi ketika ginjal tidak menerima cukup oksigen, menyebabkan kerusakan jaringan.
• Retina lepas: Hal ini dapat terjadi jika sel sabit menyumbat pembuluh darah di mata.
• Priapisme (ereksi yang menyakitkan): Suatu kondisi yang disebabkan oleh penyumbatan pembuluh darah di penis.
• Sekuestrasi limpa: Jika sel sabit terperangkap di limpa dan menghalangi aliran darah, hal ini dapat menyebabkan anemia mendadak dan parah.
• Stroke: Siapa pun yang menderita anemia sel sabit, bahkan anak kecil ( stroke pediatrik), berisiko terkena stroke.

Apa itu Sindrom Dada Akut (ACS)?

Ini adalah komplikasi anemia sel sabit yang paling umum . Ini juga merupakan penyebab utama kematian dan penyebab utama kedua rawat inap. Hal ini terjadi ketika sel-sel sabit menggumpal dan menyumbat pembuluh darah di paru-paru. Gejalanya meliputi:

• Nyeri dada tiba-tiba.
• Batuk.
• Demam.
• Kesulitan bernapas.

Apa itu Krisis Vaso-oklusif (VOC)?

Inilah saat sel sabit menyumbat pembuluh darah. Dokter juga menyebutnya sebagai "krisis nyeri akut." Dalam VOC, nyeri yang tak tertahankan dapat terjadi di lengan, kaki, punggung bawah, dan perut.

Terkadang dokter menyebut VOC sebagai "penyakit tak terlihat." Karena, dalam kebanyakan kasus, satu-satunya gejalanya adalah rasa sakit. Tidak ada tanda cedera atau penyakit lain. Hanya terasa sakit.

Pengobatan utama untuk nyeri hebat ini adalah obat penghilang rasa sakit opioid. Namun, beberapa penelitian menunjukkan bahwa kebutuhan opioid ini dapat menyebabkan isolasi sosial pada penderita anemia sel sabit, yang dapat menyebabkan depresi dan kecemasan. Ini merupakan tantangan lain yang harus dihadapi saat hidup dengan penyakit ini.

Bagaimana penyakit ini didiagnosis? (Diagnosis)

Dokter mendiagnosis anemia sel sabit dengan terlebih dahulu memeriksa Anda. Mereka mungkin akan meraba limpa atau hati Anda. Mereka akan menanyakan tentang gejala Anda, terutama nyeri di lengan dan kaki, serta tentang perut Anda. Mereka juga akan menanyakan tentang riwayat penyakit Anda dan apakah Anda pernah mengalami infeksi. Kemudian mereka mungkin melakukan tes seperti:

• Hitung Sel Darah Lengkap (CBC): Ini melibatkan beberapa tes yang secara khusus memeriksa sel darah merah Anda.
• Elektroforesis hemoglobin: Juga disebut kromatografi cair kinerja tinggi, tes ini menganalisis hemoglobin Anda untuk mendeteksi dan mengukur jenis hemoglobin abnormal yang menyebabkan anemia sel sabit.
• Tes genetik: Dokter Anda mungkin akan meminta tes ini untuk melihat apakah Anda memiliki perubahan genetik yang menyebabkan anemia sel sabit.

Apa saja pengobatan untuk penyakit ini? Bisakah penyakit ini disembuhkan?

Pengobatan anemia sel sabit bergantung pada gejala dan kesehatan Anda secara keseluruhan. Misalnya, jika Anda mengalami komplikasi parah seperti sindrom dada akut, episode nyeri hebat yang sering terjadi, atau jika Anda memiliki kondisi seperti kelumpuhan, dokter Anda mungkin merekomendasikan transplantasi sel induk alogenik. Saat ini, ini adalah satu-satunya cara untuk menyembuhkan anemia sel sabit sepenuhnya .

Perawatan lainnya meliputi:

• Transfusi darah.
• Antibiotik untuk infeksi.
• Obat-obatan yang meredakan gejala tertentu. Beberapa di antaranya adalah:
• Hidroksiurea: Ini adalah obat antikanker. Obat ini digunakan pada bayi berusia 6-9 bulan, anak-anak, dan orang dewasa. Obat ini dapat mengurangi kejadian komplikasi serius dan mengurangi gejala anemia.
• Voxelotor: Obat ini menghentikan sel darah merah agar tidak berubah menjadi sel sabit. Obat ini diberikan kepada anak-anak di atas usia 4 tahun.
• Terapi L-glutamin: Obat ini, yang diberikan kepada anak-anak di atas usia 5 tahun dan orang dewasa, menghentikan sel sabit agar tidak menjadi lebih abnormal.
• Crizanlizumab-tmca: Obat ini mengurangi frekuensi krisis nyeri akut/VOC. Obat ini diberikan kepada orang yang berusia di atas 16 tahun.

Bagaimana kehidupan saya nantinya jika saya mengidap anemia sel sabit?

Bagi banyak orang, anemia sel sabit adalah penyakit kronis . Ini berarti Anda akan membutuhkan perawatan dan dukungan medis sepanjang hidup Anda. Gejalanya bisa ringan bagi sebagian orang, sedang bagi sebagian lainnya, dan cukup parah hingga mengancam jiwa bagi sebagian lainnya. Situasi setiap orang berbeda. Jadi, bicarakan dengan dokter Anda tentang apa yang dapat Anda harapkan. Dokter Anda paling tahu kondisi kesehatan Anda dan bagaimana penyakit ini akan memengaruhi Anda.

Apakah kondisi ini memburuk seiring bertambahnya usia?

Ya, seiring bertambahnya usia, masalah kesehatan lain yang mungkin lebih serius dapat muncul karena kurangnya pengiriman oksigen ke organ dan jaringan. Penderita anemia sel sabit berisiko lebih tinggi mengalami kelumpuhan, kerusakan paru-paru, ginjal, limpa, dan hati.

Berapakah rata-rata harapan hidup seseorang yang menderita penyakit ini?

Keadaan sekarang jauh lebih baik daripada sebelumnya. Dengan deteksi dini dan pengobatan untuk mengurangi komplikasi , penderita anemia sel sabit dapat hidup hingga usia 50-an. Beberapa orang bahkan hidup lebih lama. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang hal ini, bicarakan dengan dokter Anda. Ia dapat menjelaskannya kepada Anda.

Adakah cara untuk mencegah penyakit ini berkembang?

Anemia sel sabit adalah penyakit keturunan, sehingga tidak dapat dicegah.Namun, Anda dapat melakukan tes darah untuk melihat apakah Anda memiliki mutasi genetik yang menyebabkan anemia sel sabit. Di banyak negara maju, setiap bayi diuji untuk penyakit ini saat lahir. Yang terpenting adalah mendiagnosis penyakit ini sejak dini dan memulai pengobatan .

Bagaimana saya bisa hidup dengan baik dengan penyakit ini? (Perawatan diri)

Pengobatan baru telah memungkinkan penderita anemia sel sabit untuk menjalani kehidupan yang jauh lebih baik. Jika Anda menderita penyakit ini, pertimbangkan hal-hal berikut:

• Carilah perawatan medis spesialis: Penting untuk mencari pengobatan dari tim ahli hematologi.
• Lakukan pemeriksaan kesehatan rutin: Menjaga hubungan baik dengan dokter keluarga Anda dan melakukan pemeriksaan rutin dapat membantu mencegah komplikasi serius.
• Pertimbangkan manajemen nyeri: Nyeri adalah bagian umum dari penyakit ini. Carilah saran dari spesialis manajemen nyeri.
• Dapatkan dukungan kesehatan mental: Terkadang penyakit ini dapat menyebabkan perasaan terisolasi, depresi, dan kecemasan. Jika Anda merasa demikian, bicaralah dengan dokter.
• Lindungi diri Anda dari infeksi: Bicaralah dengan dokter Anda tentang vaksinasi. Ambil langkah-langkah untuk melindungi diri Anda dari infeksi.
• Perhatikan lingkungan sekitar Anda: Sangat penting bagi penderita anemia sel sabit untuk menjaga suhu tubuh tetap seimbang. Jauhi lingkungan yang terlalu panas dan terlalu dingin.
• Cari tahu tentang uji klinis: Dokter dan peneliti selalu menguji pengobatan baru. Anda mungkin berkesempatan untuk terlibat dalam salah satunya.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda merasa gejala Anda memburuk, atau jika Anda mengalami gejala baru, segera periksakan diri ke dokter .

Kapan Anda perlu pergi ke UGD?

Anemia sel sabit dapat menyebabkan kondisi medis yang serius. Segera pergi ke ruang gawat darurat jika Anda mengalami salah satu gejala berikut:

• Gejala anemia (kelelahan ekstrem, sesak napas, detak jantung tidak teratur).
• Demam lebih tinggi dari 38,5 derajat Celcius (101,3 Fahrenheit).
• Nyeri dada.
• Batuk.

Kondisi ini juga meningkatkan risiko stroke. Stroke adalah keadaan darurat medis . Jika Anda mengalami gejala-gejala berikut, segera pergi ke rumah sakit:

• Masalah dengan keseimbangan atau koordinasi tubuh.
• Penglihatan kabur atau penglihatan ganda.
• Kebingungan.
• Rasa lemah atau mati rasa di salah satu sisi tubuh.
• Kesulitan berbicara (gagap).

Terakhir, beberapa hal yang perlu diingat.

Anemia sel sabit adalah kondisi yang benar-benar menantang. Bertahun-tahun yang lalu, bayi yang lahir dengan penyakit ini memiliki harapan hidup yang sangat kecil. Namun,Penelitian medis telah mengalami kemajuan pesat dalam dekade terakhir, sehingga banyak orang sekarang mampu mengelola penyakit kronis ini dan menjalani kehidupan yang relatif baik.

Jika Anda atau anak Anda mengidap penyakit ini, meskipun Anda senang dengan kemajuan yang telah dicapai di masa lalu, tetaplah optimis tentang masa depan. Para peneliti selalu berusaha menemukan pengobatan baru untuk penyakit ini. Bicaralah dengan dokter Anda dan ketahui uji klinis terbaru. Jangan pernah kehilangan harapan . Sangat penting untuk mengikuti saran medis yang tepat dan memiliki sikap positif.

Anemia sel sabit , anemia, penyakit keturunan, penyakit darah, mutasi genetik, hemoglobin, tips kesehatan