Apakah otot anak Anda melemah? Ini bisa jadi Atrofi Otot Spinal (SMA).

Apakah Anda memperhatikan bahwa si kecil kesulitan dan menggerakkan anggota tubuhnya lebih sedikit daripada anak-anak lain? Apakah ia kesulitan untuk menjaga lehernya tetap lurus? Atau apakah anak Anda yang lebih besar tampak kesulitan berjalan, berlari, atau melompat, dan tubuhnya semakin lemah? Sangat wajar bagi Anda, sebagai ibu atau ayah, untuk merasa takut dan cemas ketika melihat hal-hal ini. Hari ini kita akan membahas penyakit yang dapat menyebabkan gejala-gejala tersebut, tetapi tidak banyak dibicarakan di negara kita, namun sangat penting untuk diwaspadai. Penyakit itu adalah Atrofi Otot Spinal , yang oleh para dokter disebut (SMA) singkatnya.

Sederhananya, apa itu SMA?

Atrofi Otot Spinal (SMA) adalah penyakit genetik (turunan) . Artinya, penyakit ini diturunkan dari orang tua kepada anak. Penyakit ini memengaruhi sistem saraf tubuh kita, menyebabkan otot kita secara bertahap melemah dan menyusut. Dalam ilmu kedokteran, kita menyebutnya (atrofi) .

Mari kita pahami ini dengan lebih sederhana. Bayangkan otot-otot di tubuh kita seperti bola lampu. Agar bola lampu ini menyala, listrik perlu mengalir dari sakelar melalui kabel. Dengan cara yang sama, pesan dari otak kita (seperti listrik) perlu sampai ke otot (bola lampu) melalui jenis sel saraf khusus (ini seperti kabel) di sumsum tulang belakang. Kita menyebut sel saraf khusus ini sebagai neuron motorik bawah .

Pada SMA, sel-sel saraf (neuron motorik) di sumsum tulang belakang secara bertahap mati. Kemudian, pesan dari otak tidak sampai ke otot. Akibatnya? Otot tidak menerima pesan untuk bekerja, sehingga secara bertahap melemah dan menyusut.

Apa saja jenis-jenis SMA utama?

SMA (Spinal Muscular Atrophy) tidak semuanya sama. Dokter membaginya menjadi 5 tipe utama berdasarkan usia saat gejala mulai muncul, tingkat keparahan penyakit, dan harapan hidup. Memahami klasifikasi ini dapat membantu Anda mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang penyakit ini.

Mengapa penyakit SMA ini terjadi?

Ini sepenuhnyaPenyakit genetik . Artinya, penyakit ini tidak disebabkan oleh faktor lingkungan atau infeksi.

Suatu jenis protein khusus sangat penting untuk menjaga kesehatan neuron motorik dalam tubuh kita. Gen utama yang menginstruksikan produksi protein ini adalah gen `SMN1` (survivor motor neuron 1) . Anak dengan SMA memiliki cacat pada gen `SMN1` ini. Oleh karena itu, protein yang dibutuhkan tidak diproduksi dalam tubuh.

Namun, untungnya, kita memiliki gen 'pembantu' lain di dalam tubuh kita yang menghasilkan sedikit protein ini, yaitu gen `SMN2` . Tetapi jumlahnya sangat sedikit. Tingkat keparahan penyakit bervariasi tergantung pada jumlah salinan gen `SMN2` yang dimiliki seseorang. Jika jumlah salinan `SMN2` lebih tinggi, gejalanya mungkin kurang parah. Itulah mengapa beberapa orang memiliki kondisi yang parah seperti Tipe 1, sementara yang lain memiliki kondisi ringan seperti Tipe 4.

Bagaimana penyakit ini diturunkan?

SMA diwariskan melalui pola autosomal resesif . Ini mungkin terdengar seperti istilah yang rumit, tetapi sederhananya seperti ini:

• Agar seorang anak dapat mengembangkan SMA, anak tersebut harus mewarisi gen `SMN1` yang rusak dari ibu dan ayah.
• Dalam kebanyakan kasus, kedua orang tua hanyalah 'pembawa' gen yang rusak ini. Artinya, mereka tidak menunjukkan gejala, tetapi mereka memiliki satu salinan gen yang rusak ini di dalam tubuh mereka.
• Setiap kali dua orang tua pembawa gen memiliki anak, ada kemungkinan 25% bahwa anak tersebut akan menderita SMA.

Bagaimana SMA didiagnosis?

Jika Anda menduga anak Anda mungkin memiliki gejala SMA, hal pertama yang harus Anda lakukan adalah menemui dokter yang berkualifikasi. Dokter akan menanyakan tentang gejala anak Anda dan memeriksa anak Anda dengan cermat.

Cara utama dan paling akurat untuk mengkonfirmasi SMA adalah melalui pengujian genetik.

• Tes genetik: Ini adalah tes darah sederhana yang dapat secara akurat mengidentifikasi 95% pasien SMA dengan mengidentifikasi cacat pada gen `SMN1`.
• Tes lainnya: Terkadang, jika gejalanya mirip dengan penyakit neurologis lainnya, dokter mungkin akan merekomendasikan beberapa tes lain.
• Tes darah kreatin kinase (CK): Enzim ini meningkat pada penyakit lain yang merusak otot. Namun, pada SMA, biasanya normal.
• Elektromiogram (EMG): Tes yang mengukur aktivitas listrik otot dan saraf.
• Biopsi otot: Sangat jarang, sepotong kecil otot diambil untuk pemeriksaan.

Apakah ini bisa terdeteksi selama kehamilan?

Ya. Jika ada riwayat SMA dalam keluarga Anda atau jika Anda dan pasangan Anda diketahui sebagai pembawa gen, Anda dapat melakukan tes penyakit tersebut pada janin Anda selama kehamilan.

• Amniosentesis:Setelah 14 minggu kehamilan, jarum yang sangat halus dimasukkan melalui perut ibu dan sampel kecil cairan ketuban yang mengelilingi janin diambil untuk diuji.
• Pengambilan sampel vili korionik (CVS): Suatu prosedur yang melibatkan pengambilan sepotong kecil jaringan dari plasenta dan pengujiannya sejak usia kehamilan 10 minggu.

Anda dapat mempelajari lebih lanjut tentang tes-tes ini dengan berbicara kepada dokter Anda.

Apa saja pengobatan untuk SMA?

Sayangnya, belum ada obat untuk SMA. Tetapi jangan kehilangan harapan. Keadaan saat ini jauh berbeda dibandingkan 10 tahun yang lalu. Ada banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk mengendalikan gejala, meningkatkan kualitas hidup anak Anda, dan mencegah komplikasi. Selain itu, pengobatan baru yang sangat efektif baru-baru ini tersedia dan dapat mengubah perjalanan penyakit ini.

1. Manajemen gejala dan layanan dukungan

Hal ini membuat kehidupan sehari-hari anak lebih mudah dan membantu mereka tetap kuat.

• Terapi fisik: Membantu memperkuat otot, mencegah kekakuan sendi, dan menjaga postur tubuh yang benar.
• Terapi okupasi: Membantu anak melakukan tugas sehari-hari secara mandiri, seperti makan dan berpakaian.
• Alat bantu: Seperti alat bantu jalan, kursi roda, dan penyangga untuk menjaga punggung tetap lurus.
• Terapi bicara dan menelan: Membantu anak-anak dengan kesulitan menelan belajar makan dengan aman.
• Pemberian makan: Jika menelan sangat sulit, selang makan dimasukkan melalui hidung atau melalui perut langsung ke dalam lambung.
• Dukungan pernapasan: Mesin khusus (ventilasi bantu) digunakan untuk mengatasi kesulitan bernapas.

2. Perawatan farmakologis modern

Inilah hal-hal yang telah merevolusi pengobatan SMA. Hal-hal ini mengatasi penyebab mendasar penyakit tersebut, yaitu kekurangan protein.

• Terapi pengubah penyakit: Obat-obatan ini menstimulasi gen pembantu yang disebut `SMN2`, sehingga menyebabkan gen tersebut memproduksi lebih banyak protein SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Ini adalah obat yang disuntikkan ke dalam cairan di sekitar sumsum tulang belakang.
• Risdiplam (Evrysdi®): Ini adalah obat oral yang diminum setiap hari.
• Terapi penggantian gen:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Ini adalah salah satu obat termahal di dunia. Obat ini bekerja dengan mengganti gen SMN1 yang rusak dengan gen SMN1 yang sehat dan berfungsi. Obat ini diberikan melalui infus intravena (IV) satu kali untuk anak-anak di bawah usia 2 tahun.

Pertanyaan yang perlu ditanyakan kepada dokter Anda

Wajar jika Anda memiliki banyak pertanyaan di benak Anda ketika mengetahui bahwa anak Anda mengidap SMA. Jangan ragu untuk bertanya, tanyakan kepada dokter Anda.

• Anak saya mengidap SMA tipe apa?
• Situasi seperti apa yang dapat kita harapkan di masa depan berdasarkan tipe ini?
• Perawatan apa yang terbaik untuk anak saya?
• Apakah ada efek samping dari perawatan ini?
• Apakah anggota keluarga kita yang lain atau anak kita selanjutnya berisiko terkena penyakit ini? Haruskah kita melakukan tes genetik?
• Perawatan berkelanjutan apa yang dibutuhkan anak tersebut?
• Gejala komplikasi apa yang harus saya waspadai?

Menghadapi diagnosis SMA bisa jadi menantang. Tapi ingat, Anda tidak sendirian. Dengan saran medis yang tepat, pengobatan, serta kasih sayang dan dukungan keluarga, Anda dapat memberikan kehidupan terbaik bagi anak Anda.