Apakah Anda sedikit khawatir tentang gen bayi Anda? Mari kita bahas tentang Trisomi!

Anda mungkin pernah mendengar kata "Trisomi" atau dokter Anda mungkin pernah menyebutkannya. Wajar jika Anda merasa sedikit takut dan penasaran saat mendengarnya. Apa itu trisomi? Mengapa hal itu terjadi? Bagaimana pengaruhnya terhadap bayi? Mari kita bahas semuanya dengan cara sederhana yang dapat Anda pahami.

Apa itu Trisomi? Secara sederhana...

Bayangkan tubuh kita terdiri dari jutaan sel kecil. Di dalam setiap sel, terdapat tempat seperti pusat kendali sel tersebut, yang kita sebut nukleus . Di dalam nukleus itu terdapat sesuatu yang disebut `Kromosom` . Ini seperti buku. Segala sesuatu tentang tubuh kita, setiap karakteristik yang membuat kita berbeda dari orang lain (seperti tinggi badan, warna kulit, warna rambut, warna mata) tertulis dalam buku-buku yang disebut kromosom ini. Informasi inilah yang kita sebut `DNA` .

Normalnya, setiap sel pada orang sehat memiliki 23 pasang kromosom ini. Itu berarti total 46 kromosom. Setengahnya, 23, berasal dari ibu kita, dan setengah lainnya, 23, berasal dari ayah kita.

Nah, berikut arti trisomi : Terkadang, selain salah satu pasangan kromosom tersebut, kromosom tambahan ditambahkan. Maka jumlah total kromosom menjadi 47, bukan 46. "Tri" berarti tiga, dan "somy" berarti sesuatu seperti tubuh. Jadi, trisomi hanyalah memiliki tiga kromosom padahal seharusnya ada dua.

Meskipun bayi dengan kromosom tambahan ini dapat lahir cukup bulan, terkadang hal itu dapat menyebabkan keguguran dalam tiga bulan pertama kehamilan.

Apa saja jenis-jenis trisomi utama?

Dokter mendiagnosis kondisi trisomi ini berdasarkan pasangan kromosom mana yang memiliki kromosom tambahan. Karena setiap pasangan kromosom memiliki peran spesifik dalam tubuh kita, kondisi genetik bayi akan bervariasi tergantung pada di mana kromosom tambahan tersebut ditambahkan.

Kondisi trisomi yang paling umum adalah:

• Trisomi 21 : Ini adalah kondisi yang kita kenal sebagai sindrom Down . Terdapat kromosom tambahan pada pasangan kromosom ke-21.
• Trisomi 18 : Ini juga disebut sindrom Edward .
• Trisomi 13 : Ini disebut sindrom Patau .

Demikian pula, pasangan kromosom ke-23 dalam susunan genetik kita menentukan jenis kelamin kita. Kromosom ini disebut `XX` untuk perempuan dan `XY` untuk laki-laki. Ketika sel membelah, kelainan pada kromosom seks ini juga dapat terjadi, yang mengakibatkan trisomi. Contohnya adalah:

• Trisomi X (`Trisomi X` atau `XXX`)
• Sindrom Klinefelter (`Sindrom Klinefelter` atau `XXY`)
• Sindrom Jacob (`Sindrom Jacob` atau `XYY`)

Siapa yang paling mungkin terkena kondisi trisomi ini?

Sebenarnya, trisomi dapat terjadi pada setiap tahap kehamilan. Namun, ditemukan bahwa risikonya sedikit lebih tinggi ketika wanita di atas usia 35 tahun hamil . Namun, yang mengejutkan, sebagian besar bayi yang lahir dengan trisomi dilahirkan oleh orang tua di bawah usia 35 tahun. Hal ini karena, secara statistik, lebih banyak bayi lahir dari orang-orang di bawah usia 35 tahun.

Hal yang paling penting: Trisomi bukanlah sesuatu yang terjadi karena kesalahan ibu atau ayah. Ini adalah perubahan genetik yang terjadi secara acak.

Seberapa umumkah trisomi?

Jenis trisomi yang paling umum adalah trisomi 21, atau sindrom Down. Misalnya, di Amerika Serikat saja, sekitar 6.000 bayi lahir dengan sindrom Down setiap tahunnya. Itu berarti sekitar satu dari setiap 700 bayi.

Apa saja gejala trisomi selama kehamilan?

Selama pemeriksaan USG kehamilan, dokter Anda akan mencari tanda-tanda trisomi. Beberapa tanda tersebut meliputi:

• Jumlah cairan di sekitar bayi (cairan ketuban) sangat sedikit.
• Tali pusar bayi hanya memiliki satu arteri, bukan sejumlah arteri seperti pada umumnya.
• Plasenta lebih kecil dari biasanya.
• Gerakan bayi (menggeliat) tampaknya berkurang.
• Bayi tersebut tampak lebih kecil dari usia sebenarnya.
• Beberapa kelainan fisik, misalnya, masalah jantung tertentu atau langit-langit mulut sumbing.

Apa saja gejala yang muncul setelah bayi lahir?

Gejala yang mungkin dialami bayi dapat bervariasi tergantung pada jenis trisomi. Beberapa gejala umum meliputi:

• Bertubuh lebih pendek dari normal (perawakan pendek).
• Wajah bulat dan wajah datar.
• Tatapan mata yang sipit.
• Langit-langit sumbing.
• Kelainan bentuk organ dalam (seperti jantung, paru-paru, ginjal) atau masalah pada fungsinya.
• Keterlambatan perkembangan dan disabilitas intelektual.

Mengapa trisomi ini terjadi? Penjelasan yang sangat ilmiah...

Kromosom dalam tubuh kita dibuat dalam urutan yang sangat spesifik. Urutan sel ini seperti "cetak biru" dari siapa kita. Ketika sel-sel organ reproduksi dibuat (sperma pada pria, sel telur pada wanita), mereka dimulai dengan satu sel yang telah dibuahi. Sel ini kemudian menjalani proses yang disebut meiosis . Di sinilah satu sel membelah dua kali, menghasilkan empat sel. Setiap sel baru memiliki setengah jumlah DNA dalam sel aslinya, atau 23 kromosom.

Ini adalah proses pembelahan sel (meiosis).Terkadang sel dapat membelah secara tidak benar. Ketika itu terjadi, salinan sel tambahan muncul dan bergabung dengan sepasang kromosom. Biasanya, seharusnya ada dua kromosom dalam setiap pasangan. Tetapi di sini, kromosom ketiga terbentuk dan bergabung dengan pasangan tersebut. Itu disebut trisomi.

Trisomi terjadi pada saat pembuahan . Ini adalah kejadian acak, bukan disebabkan oleh apa pun yang dilakukan ibu selama kehamilan. Namun, seperti yang disebutkan sebelumnya, risikonya sedikit lebih tinggi bagi mereka yang hamil setelah usia 35 tahun.

Bagaimana trisomi didiagnosis?

Tes genetik selama kehamilan dapat memberikan petunjuk tentang keberadaan trisomi. Setelah bayi lahir, kondisi tersebut dikonfirmasi melalui pemeriksaan fisik dan tes kromosom genetik lainnya menggunakan sampel darah dari bayi.

Tes apa yang digunakan untuk mendiagnosis trisomi?

Selama kehamilan, dokter Anda kemungkinan akan meminta sampel darah dari ibu Anda dan melakukan USG. Seperti yang disebutkan sebelumnya, USG akan mencari hal-hal seperti cairan berlebih di sekitar bayi, adanya kelainan pada lipatan tengkuk (nuchal lucency) , dan panjang anggota tubuh bayi. Ini bisa menjadi tanda-tanda kelainan genetik.

Setelah tes dasar ini, ada tes yang lebih spesifik untuk memastikan kondisi tersebut:

• Pengambilan sampel vili korionik (CVS): Antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan, sampel kecil sel diambil dari plasenta untuk menguji kondisi genetik dan jenis kelamin bayi.
• Amniosentesis: Antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan, sampel kecil cairan ketuban yang mengelilingi bayi diambil untuk memeriksa kemungkinan masalah kesehatan.
• Pengambilan sampel darah tali pusat perkutan (PUBS): Sejumlah kecil sampel darah diambil dari tali pusat bayi untuk memeriksa kesehatan bayi.
• Tes prenatal non-invasif (NIPT): Setelah usia kehamilan 10 minggu, sampel darah dari ibu diuji untuk menilai apakah bayi memiliki kelainan genetik.

Bagaimana kondisi trisomi diobati?

Trisomi adalah kondisi seumur hidup. Oleh karena itu, pengobatan jangka panjang diperlukan untuk meredakan gejala yang terkait dengan kondisi ini. Pengobatan untuk anak-anak yang lahir dengan trisomi meliputi:

• Operasi untuk mengoreksi kelainan fisik.
• Memberikan dukungan pendidikan .
• Terapi bicara, perilaku, dan fisik .
• Obat-obatan untuk mengendalikan gejala kondisi medis lain yang mungkin berkembang seiring waktu.

Adakah cara untuk mengurangi risiko trisomi?

Faktanya, kondisi genetik seperti trisomi tidak dapat dicegah. Karena kelainan kromosom terjadi secara acak selama pembelahan sel, Anda dapat mengurangi risiko memiliki anak dengan kondisi genetik dengan melakukan hal berikut:

• Memahami risiko kehamilan jika Anda berusia di atas 35 tahun.
• Pemeriksaan genetik sebelum kehamilan.
• Menghindari penggunaan produk tembakau dan alkohol.
• Jaga kesehatan Anda dengan mengonsumsi makanan yang seimbang dan berolahraga secara teratur.

Bagaimana trisomi ini akan memengaruhi bayi saya?

Karena kromosom tambahan mengubah "cetak biru" bayi, hal itu dapat menyebabkan cacat lahir ( seperti fitur wajah yang khas) dan keter intellectual. Banyak anak yang lahir dengan trisomi 12 akan mengembangkan masalah kesehatan lain (seperti infeksi telinga yang sering, penyakit jantung, dan apnea tidur) setelah kondisi tersebut didiagnosis. Namun, dengan perawatan yang tepat, anak Anda dapat menjalani kehidupan yang bahagia dan memuaskan .

Namun, bayi yang lahir dengan kondisi seperti Trisomi 18 atau Trisomi 13 memiliki peluang bertahan hidup lebih rendah dari beberapa minggu pertama kehidupan (periode neonatal) karena tingkat keparahan kondisinya (terutama keterlambatan atau kelainan dalam perkembangan organ). Dokter Anda akan menilai kesehatan bayi Anda dan memberikan pengobatan untuk meningkatkan peluang bertahan hidup bagi bayi yang lahir dengan kondisi ini.

Kapan saya harus menemui dokter?

Salah satu efek samping trisomi adalah risiko keguguran . Hal ini biasanya terjadi selama tiga bulan pertama kehamilan. Jika Anda mengalami salah satu gejala keguguran (tercantum di bawah), segera periksakan diri ke dokter:

• Nyeri perut bagian bawah, kram.
• Nyeri punggung bawah.
• Sakit perut.
• Pendarahan ringan atau berat.
• Mengalami pilek dan demam.

Apa saja pertanyaan penting yang perlu diajukan kepada dokter?

Jika Anda memiliki pertanyaan lain mengenai hal ini, jangan ragu untuk bertanya kepada dokter Anda. Berikut beberapa pertanyaan yang dapat Anda ajukan:

• Bagaimana cara mengurangi risiko memiliki anak dengan kondisi genetik seperti trisomi?
• Tes prenatal apa yang Anda rekomendasikan untuk memastikan apakah bayi saya memiliki kondisi genetik?
• Bisakah saya hamil dengan sukses setelah didiagnosis menderita trisomi?

Apa perbedaan antara Trisomi dan Monosomi?

Kedua kondisi ini merupakan kondisi genetik.

• Trisomi adalah kondisi adanya salinan tambahan dari sebuah kromosom.
• Monosomi adalah hilangnya satu salinan kromosom (yaitu, hilangnya satu kromosom).

Kedua kondisi genetik ini terjadi sebagai akibat dari mutasi genetik yang terjadi selama pembelahan sel. Kelainan ini tidak dapat dicegah agar tidak terjadi selama pembelahan sel.

Hal-hal yang perlu diingat dari apa yang telah kita bahas (Pesan Utama)

Karena tidak ada cara untuk mencegah kelainan genetik seperti trisomi, jika Anda berencana untuk hamil, bicarakan dengan dokter Anda tentang pengujian genetik untuk menilai risiko Anda memiliki anak dengan kondisi genetik.

Jika Anda didiagnosis menderita trisomi saat hamil, jangan panik. Ada banyak dukungan dan sumber daya yang tersedia untuk membantu Anda dan bayi Anda menjalani kehidupan yang sehat dan bahagia. Konseling genetik dapat membantu Anda memahami kondisi bayi Anda dan memberikan perawatan serta dukungan yang dibutuhkan seiring pertumbuhannya. Ingat, Anda tidak sendirian.

Trisomi , kromosom, gen, sindrom Down, kehamilan, pengujian genetik, sindrom Patau, sindrom Edward