Apakah Anda merasa putri Anda lebih pendek daripada anak-anak lain? Apakah Anda khawatir tubuhnya tidak berubah seperti anak-anak seusianya, artinya ia mengalami pubertas terlambat? Terkadang penyebab hal-hal ini bisa jadi adalah suatu kondisi yang jarang kita dengar, tetapi sangat penting untuk diketahui. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi tersebut, yaitu Sindrom Turner. Dengan mengetahui hal ini, Anda dapat memberikan perawatan terbaik untuk anak Anda.
Apa itu Sindrom Turner?
Sederhananya, tubuh kita terdiri dari sel-sel kecil. Setiap sel ini memiliki cetak biru yang menentukan segalanya, mulai dari bentuk, tinggi badan, hingga warna kulit kita. Kita menyebut cetak biru ini sebagai kromosom .
Normalnya, sel seorang gadis memiliki 23 pasang kromosom ini. Pasangan kromosom ke-23 yang menentukan jenis kelamin adalah 'X' dan 'X' (XX). Ini berarti seorang gadis memiliki dua kromosom X. Namun, seorang gadis dengan sindrom Turner kehilangan seluruh atau sebagian dari salah satu dari dua kromosom X ini.
Ini adalah kondisi bawaan yang hanya memengaruhi anak perempuan. Tidak semua anak dengan kondisi ini sama. Namun, ada dua ciri utama yang umum terlihat:
1. Tinggi badan pendek
2. Ovarium tidak berfungsi dengan baik
Kondisi ini biasanya terjadi pada sekitar satu dari 2.000 atau 2.500 bayi perempuan.
Apa penyebab situasi ini?
Hal pertama yang perlu dikatakan adalah bahwa ini bukanlah kesalahan ibu atau ayah . Ini terjadi sepenuhnya secara kebetulan. Artinya, ketika bayi dikandung, mungkin ada perbedaan pada sel telur dari ibu atau sperma dari ayah, atau mungkin ada perubahan pada kromosom X selama tahap awal perkembangan bayi di dalam rahim. Para peneliti masih belum mengetahui secara pasti apa penyebabnya.
Ada dua jenis utama dari kondisi ini.
- Monosomi X: Ini adalah kondisi di mana salah satu kromosom X tidak ada sama sekali. Jenis ini lebih parah dan lebih menimbulkan gejala.
- Sindrom Turner mosaik: Pada kondisi ini, beberapa sel dalam tubuh memiliki kedua kromosom X, tetapi sel lain hanya memiliki satu. Hal ini dapat menyebabkan beberapa gejala ringan. Terkadang, kondisi ini mungkin tidak terdeteksi.
Apa saja gejala yang dialami anak dengan sindrom Turner?
Beberapa anak menunjukkan gejala sejak usia dini, sementara yang lain baru menyadari gejalanya ketika mereka sedikit lebih besar. Terkadang gejalanya sangat samar. Oleh karena itu, ada kalanya kondisi ini baru ditemukan setelah mencapai usia dewasa. Mari kita uraikan gejala-gejala ini ke dalam beberapa kategori.
Apakah mungkin mengetahuinya sebelum bayi lahir?
Ya, terkadang tes yang dilakukan selama kehamilan dapat memberikan petunjuk tentang hal ini.
- Dokter mungkin mencurigai sesuatu selama pemeriksaan USG: masalah pada jantung bayi, masalah ginjal, atau penumpukan cairan di belakang leher.
- Pengujian genetik: Kondisi ini dapat dideteksi melalui beberapa tes genetik yang dilakukan selama kehamilan.
Gejala yang muncul saat lahir atau selama masa kanak-kanak
Gejala-gejala ini tidak muncul dengan cara yang sama pada setiap orang, tetapi Anda dapat melihat beberapa di antaranya.
| Ciri | Sekadar deskripsi |
|---|---|
| Perubahan pada telinga | Hal-hal seperti posisi telinga yang lebih rendah dari normal, cuping telinga yang lebih tebal, dan lain sebagainya. |
| Rambut di bagian belakang leher | Memulai dari bawah rata-rata. |
| Bentuk leher | Memiliki leher yang pendek dan lebar. Terkadang terlihat selaput di antara kedua lehernya. |
| Dagu dan dada | Rahang bawah tampak lebih kecil dan cekung. Dada menjadi lebih lebar dan jarak antara puting susu bertambah. |
| Tangan dan kaki | Lengan sedikit ditekuk di siku, satu jari tangan atau kaki lebih pendek dari yang lain, telapak kaki rata. |
| Kuku | Penyempitan kuku pada tangan dan kaki. |
Gejala yang terlihat pada masa kanak-kanak, remaja, dan dewasa.
Inilah karakteristik yang harus paling diperhatikan oleh orang tua.
- Gangguan pertumbuhan: Gagal tumbuh tinggi sesuai usia. Hal ini biasanya mulai terlihat sekitar usia 5 tahun.
- Tidak adanya percepatan pertumbuhan: Biasanya, anak-anak mengalami periode peningkatan tinggi badan secara tiba-tiba saat mereka tumbuh. Anak-anak ini tidak mengalami periode tersebut.
- Pubertas terlambat atau tidak terjadi: Ini adalah salah satu gejala utama. Hal-hal seperti perkembangan payudara dan menstruasi mungkin terjadi.
- Kadar hormon rendah: Kadar hormon seks seperti estrogen rendah.
- Insufisiensi Ovarium Primer: Ovarium berukuran sangat kecil. Ovarium mungkin berhenti berfungsi setelah beberapa tahun, atau mungkin tidak berfungsi sejak lahir.
- Infertilitas: Karena ovarium tidak berfungsi, tidak mungkin untuk memiliki anak secara alami.
Ingat, tidak setiap anak akan memiliki semua gejala ini. Beberapa anak mungkin memiliki banyak gejala, sementara yang lain mungkin hanya memiliki sedikit. Jadi, jika Anda memiliki kekhawatiran tentang anak Anda, sebaiknya bicarakan dengan dokter .
Komplikasi kesehatan apa lagi yang dapat menyertai kondisi ini?
Anak-anak dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko mengembangkan masalah kesehatan tertentu lainnya, oleh karena itu sangat penting untuk melakukan pemeriksaan medis secara teratur dan selalu waspada terhadap hal ini.
| Sistem yang bermasalah | Kemungkinan kondisi medis |
|---|---|
| Jantung dan pembuluh darah | Penyakit jantung bawaan dapat terjadi, terutama masalah pada pembuluh darah utama (aorta) yang membawa darah ke seluruh tubuh. |
| Sistem rangka | Kondisi seperti osteoporosis, mudah patah tulang, dan skoliosis. |
| Sistem imun | Penyakit autoimun dapat terjadi ketika sistem kekebalan tubuh menyerang dirinya sendiri. Contoh: Penyakit celiac, penyakit Hashimoto (masalah pada kelenjar tiroid). |
| Telinga dan mata | Gangguan pendengaran, infeksi telinga tengah yang sering terjadi, penglihatan kabur, dan mata juling. |
| Ginjal | Mungkin ada beberapa masalah pada ginjal, yang dapat menyebabkan infeksi saluran kemih (ISK) yang sering terjadi. |
| Kemampuan belajar | Meskipun kecerdasan secara umum baik, beberapa kesulitan mungkin terjadi dalam belajar. Secara khusus, hal-hal seperti daya ingat dan pemahaman hubungan spasial (misalnya mengemudi) mungkin menjadi sulit. |
| Kesehatan mental | Hidup dengan kondisi ini dapat menyebabkan masalah psikologis seperti rendah diri, kecemasan, dan depresi. |
Bagaimana dokter bisa menemukan ini?
Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum atau setelah lahir.
- Sebelum lahir:
- NIPT (Pengujian prenatal noninvasif): Tes yang mencari masalah genetik pada bayi dengan memeriksa darah ibu selama kehamilan.
- Pemindaian: Seperti yang disebutkan sebelumnya, kecurigaan dapat muncul berdasarkan fitur-fitur yang terlihat pada hasil pemindaian.
- Amniosentesis dan CVS: Ini adalah tes konfirmasi. Tes ini melibatkan pengambilan sampel cairan amnion atau sepotong plasenta dan melakukan tes genetik. Tes ini 100% akurat.
- Setelah lahir:
- Tes kariotipe: Ini adalah tes yang paling penting. Tes genetik yang melibatkan pengambilan sedikit darah. Tes ini dapat secara akurat menentukan apakah kromosom X hilang atau tidak.
Apa saja pengobatan untuk ini?
Sindrom Turner bukanlah penyakit yang sepenuhnya dapat disembuhkan. Namun,Terdapat banyak pengobatan yang baik yang dapat mengendalikan gejala dan membantu anak menjalani kehidupan normal.
Pengobatan utamanya adalah hormonal.
- Terapi hormon pertumbuhan manusia: Ini adalah suntikan harian. Ini dapat sangat membantu dalam meningkatkan tinggi badan anak. Jika dimulai sejak usia muda, dapat meningkatkan tinggi badan akhir anak hanya beberapa inci.
- Terapi estrogen: Ini sangat penting bagi banyak anak dengan sindrom Turner untuk mencapai pubertas. Terapi ini membantu perkembangan payudara dan siklus menstruasi. Selain itu, terapi ini juga membantu memperkuat tulang dan meningkatkan kesehatan jantung. Perawatan ini biasanya berlanjut hingga menopause.
- Terapi progestin: Terapi ini dimulai beberapa tahun setelah terapi estrogen dimulai. Ini membantu menjaga siklus menstruasi alami.
Selain perawatan-perawatan tersebut, jika Anda memiliki salah satu masalah kesehatan yang telah disebutkan sebelumnya (jantung, ginjal), Anda juga harus mencari pengobatan dari dokter spesialis.
Bagaimana seharusnya saya merawat anak saya?
Hal terpenting adalah mendiagnosis penyakit dan memulai pengobatan sedini mungkin.
Pantau pertumbuhan dan perkembangan putri Anda. Jika Anda merasa pertumbuhannya tidak secepat yang Anda inginkan, atau jika ia menunjukkan tanda-tanda fisik yang tidak biasa, segera bicarakan dengan dokter keluarga Anda .
Semakin cepat terapi hormon dimulai, semakin baik hasilnya. Selain itu, anak-anak ini perlu menjalani pemeriksaan medis secara rutin.
Selain itu, dokter merekomendasikan:
- Pemeriksaan untuk kesulitan belajar: Jika kesulitan belajar teridentifikasi sejak usia dini, guru dapat dikonsultasikan dan metode pengajaran dapat disesuaikan dengan kebutuhan anak.
- Mencari bantuan dari konselor kesehatan mental : Sangat penting untuk mencari bantuan dari seseorang seperti psikolog anak. Hal ini dapat memberikan kekuatan besar untuk mengatasi masalah seperti masalah sosial, rendah diri, kecemasan, dan depresi.
Anak dengan kondisi ini mungkin memiliki harapan hidup yang sedikit lebih pendek daripada orang rata-rata. Namun, dengan perawatan dan pengujian medis yang tepat, banyak yang dapat menjalani kehidupan normal dan penuh .
Pesan Utama
- Sindrom Turner adalah kondisi genetik yang hanya terjadi pada perempuan.
- Ini bukan kesalahan siapa pun, ini adalah perubahan genetik acak.
- Gejala utamanya adalah penurunan tinggi badan dan kegagalan ovarium, yang dapat menyebabkan pubertas tertunda.
- Meskipun tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, terapi hormon dan perawatan lainnya dapat membantu mengelola gejala dan menjalani kehidupan normal dan sehat.
- Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang perkembangan anak Anda atau gejala lainnya, segera konsultasikan dengan dokter Anda . Diagnosis dini sangat penting untuk keberhasilan pengobatan.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda