Apakah bayi Anda mengalami beberapa masalah ini secara bersamaan? Mari kita bahas tentang Sindrom VATER / Asosiasi VACTERL!

Anda mungkin sangat khawatir ketika dokter memberi tahu Anda bahwa bayi Anda yang baru lahir tiba-tiba mengalami beberapa perubahan atau kelainan di beberapa bagian tubuhnya. Mungkin pemindaian yang dilakukan sebelum bayi lahir memberi Anda petunjuk tentang hal seperti ini. Inilah kondisi yang akan kita bahas hari ini, Sindrom VATER, atau Asosiasi VACTERL. Jangan khawatir, mari kita pahami ini secara sederhana.

Apa itu Sindrom VATER / Asosiasi VACTERL?

Sederhananya, sindrom VATER adalah sekelompok cacat lahir yang terjadi pada awal perkembangan bayi. Secara spesifik, masalah ini terjadi selama beberapa minggu pertama perkembangan embrio bayi. Kondisi ini dapat bervariasi dari satu bayi ke bayi lainnya. Tidak setiap bayi akan memiliki gejala yang sama. Dokter mencurigai kondisi ini ketika ada masalah dengan setidaknya tiga bagian tubuh yang biasanya diwakili oleh huruf VATER.

Apa arti dari huruf-huruf VATER / VACTERL ini?

Ini sebenarnya adalah akronim. Yaitu, sebuah kata yang dibentuk dengan menggabungkan huruf pertama dari nama-nama bagian tubuh dalam bahasa Inggris yang terkena kondisi ini. Awalnya disebut VATER:

• V - Vertebrae : Ini berarti tulang-tulang kecil (vertebrae) di tulang belakang .
• A - Anus : Itu artinya anus .
• T - Trakea : Artinya saluran pernapasan .
• E - Esofagus : Artinya saluran makanan.
• R - Ginjal : Ini berarti masalah ginjal .

Kemudian, karena masalah pada dua bagian tubuh lainnya juga dapat terlihat pada kondisi ini, akronim tersebut sedikit diperluas menjadi VACTERL:

• C - Jantung : Ini berarti masalah yang berhubungan dengan jantung .
• L - Anggota Tubuh : Ini merujuk pada masalah yang berkaitan dengan anggota tubuh (terutama tulang radius di sisi jempol kaki).

Apakah Anda mengerti apa arti VACTERL? Kondisi ini terjadi ketika beberapa bagian tersebut memiliki kerusakan tertentu secara bersamaan.

Siapa saja yang dapat terpengaruh oleh kondisi VACTERL ini?

VACTERL dapat menyerang siapa saja. Penyakit ini tidak bersifat turun-temurun. Artinya, biasanya hanya menyerang satu anggota keluarga. Meskipun penyebab pastinya belum diketahui, diyakini disebabkan oleh kombinasi pengaruh genetik dan faktor lingkungan selama kehamilan.

Dalam hal seberapa umum kondisi ini, kondisi ini memengaruhi sekitar satu dari 10.000 hingga 40.000 bayi baru lahir. Namun, angka ini mungkin lebih tinggi karena beberapa anak memiliki gejala yang sangat samar, atau hanya sedikit gejala.

Apa saja gejala sindrom VACTERL?

Gejala-gejala tersebut terutama terlihat pada bagian tubuh yang diwakili oleh huruf VACTERL yang telah kita bahas sebelumnya. Beberapa gejala ini terlihat sejak lahir (kongenital) , sementara yang lain mungkin muncul kemudian. Gejala-gejala ini dapat sangat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Sekarang mari kita lihat masing-masing bagian ini dalam kaitannya dengan bagian lainnya.

Masalah Tulang Belakang (Vertebra)

Tulang belakang adalah bagian tubuh kita yang sangat penting. Pada VACTERL, mungkin ada beberapa perubahan dalam cara perkembangan tulang belakang ini.

• Kelengkungan tulang belakang ke satu sisi ( skoliosis ).
• Kelainan bentuk tulang belakang (misalnya, hemivertebra , tulang belakang yang menyatu ).
• Kehilangan tulang ekor.
• Kelainan pada tulang rusuk (tulang rusuk hilang, memiliki tulang rusuk tambahan, tulang rusuk yang saling menempel atau terbelah).

Bayangkan bagaimana hal seperti ini akan memengaruhi postur dan gerakan seorang anak ketika terjadi pada tulang belakang.

Masalah Anal (Anus)

Beberapa anak dengan kondisi ini mungkin tidak memiliki anus yang terbentuk sempurna. Ini berarti lubang tempat keluarnya tinja mungkin sangat kecil atau berada di tempat yang salah. Kondisi ini juga disebut atresia anus . Hal ini menyulitkan anak untuk buang air besar.

Masalah jantung

Masalah jantung bisa sangat serius. Pada VACTERL, dapat terjadi berbagai masalah terkait pembentukan dan cara kerja jantung.

• Pembuluh darah utama (aorta dan arteri pulmonalis) mengalami pergeseran.
• Lubang di antara atrium jantung ( defek septum atrium (ASD) ).
• Detak jantung cepat ( takikardia ).
• Gagal jantung .
• Perkembangan yang kurang sempurna pada bilik jantung kiri ( sindrom hipoplasia jantung kiri ).
• Napas cepat dan/atau sesak dada.
• Penyakit jantung kompleks seperti Tetralogi Fallot .
• Lubang di antara bilik-bilik jantung ( defek septum ventrikel (VSD) ).

Beberapa penyakit jantung ini dapat mengancam jiwa. Namun, beberapa lubang, seperti ASD dan VSD, mungkin dapat menutup dengan sendirinya seiring waktu.

Masalah Trakea dan Esofagus

Salah satu kondisi paling umum yang terlihat pada VACTERL adalah trakea dan esofagus tidak terhubung di tempat seharusnya (Fistula trakeoesofagus. Atau, kerongkongan tidak terhubung dengan benar ke lambung ( atresia esofagus ). Hal ini disebabkan oleh:

• Kesulitan minum susu dan makan.
• Infeksi saluran pernapasan (misalnya pneumonia ).
• Kesulitan menelan.
• Kesulitan bernapas mungkin terjadi.

Bayangkan saja, jika ada ketidaksejajaran antara saluran makanan dan saluran pernapasan, makanan dan minuman bisa masuk ke paru-paru, bukan? Itu berbahaya.

Masalah ginjal

Masalah pada ginjal dan sistem kemih juga dapat ditemukan pada kondisi ini.

• Lokasi lubang uretra yang tidak normal (terutama pada anak laki-laki - Hipospadia ).
• Ginjal tidak berkembang dengan baik ( displasia ginjal ).
• Ginjal yang berada di tempat yang salah ( ektopia ginjal ).
• Urine mengalir kembali dari kandung kemih ke ginjal ( refluks vesikoureteral ).
• Penumpukan urine di ginjal ( Hidronefrosis ).
• Infeksi saluran kemih yang sering terjadi.

Masalah pada Anggota Tubuh & Tulang Radius

Pada VACTERL, masalah dapat terlihat pada anggota tubuh, terutama pada tulang radius di sisi jempol kaki.

• Hilangnya tulang radius secara keseluruhan ( aplasia radial ).
• Hipoplasia radial ( kurang berkembangnya tulang radius).
• Kehilangan ibu jari kaki.
• Memiliki tulang tambahan di ibu jari kaki (jempol triphalangeal ).

Selain itu, masalah lain juga dapat ditemukan pada anggota tubuh lainnya (selain tulang radius):

• Kelainan bentuk pergelangan kaki ( clubfoot ).
• Ketidakmampuan untuk menggunakan beberapa jari dengan benar, karena ukurannya kecil ( hipoplasia ).
• Memiliki jari tambahan ( polidaktili ).
• Penggabungan dua tulang lengan bawah ( sinostosis radioulnar ).
• Jari-jari saling menempel (seperti selaput - sindaktili ).

Gejala lain yang dapat dilihat selain nama VACTERL

Selain bagian-bagian yang diucapkan dengan huruf VACTERL, beberapa karakteristik lain juga dapat dilihat pada anak-anak ini.

• Bentuk telinga yang tidak normal.
• Asimetri pada kedua sisi wajah.
• Kesulitan bernapas melalui hidung ( atresia koana ).
• Sumsum tulang belakang terperangkap di satu tempat (sumsum tulang belakang terikat ).
• Pertumbuhan lebih lambat dari biasanya.
• Omphalocele (penonjolan usus ke luar tubuh).
• Penyempitan kotak suara/ laring .

Penting: Tidak semua karakteristik ini ada pada setiap anak. Beberapa anak mungkin hanya memiliki sebagian kecil dari karakteristik tersebut. Selain itu, bahkan karakteristik yang sama pun dapat berbeda pada satu anak dengan anak lainnya.

Apa alasan terbentuknya koleksi VACTERL?

Sebenarnya, penyebab pasti sindrom VACTERL belum ditemukan. Hal ini masih dalam penelitian. Namun, pendapat saat ini adalah bahwa kondisi ini mungkin disebabkan oleh kombinasi beberapa faktor genetik dan lingkungan yang memengaruhi perkembangan janin selama tahap awal kehamilan. Artinya, mungkin bukan hanya satu penyebab, tetapi beberapa penyebab secara bersamaan.

Bagaimana cara mengidentifikasi koleksi VACTERL?

Sindrom VACTERL biasanya didiagnosis selama pemeriksaan prenatal atau di awal kehidupan. Namun, terkadang gejalanya tidak begitu jelas, sehingga dapat didiagnosis pada masa kanak-kanak atau bahkan dewasa muda.

Sindrom VACTERL adalah "diagnosis eksklusi." Ini berarti bahwa dokter pertama-tama menyingkirkan semua penyakit dan kondisi lain yang dapat menyebabkan gejala serupa. Hanya jika tidak ditemukan kondisi-kondisi tersebut, barulah mereka mempertimbangkan VACTERL sebagai kemungkinan penyebabnya.

Pertama-tama, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik lengkap. Pemeriksaan ini akan memeriksa adanya cacat lahir pada setidaknya satu bagian tubuh yang dieja dengan huruf VACTERL yang telah kita bahas sebelumnya. Seringkali, anak dengan VACTERL akan memiliki masalah ini pada setidaknya tiga bagian tubuh .

Setelah pemeriksaan fisik, dokter akan memesan tes lanjutan (misalnya, rontgen , USG , tes darah). Tes-tes ini dilakukan untuk mengidentifikasi masalah yang mengancam jiwa, terutama masalah jantung dan ginjal, sehingga dapat segera ditangani.

Apa saja pengobatan untuk sindrom VACTERL?

Dalam pengobatan sindrom VACTERL, fokus utamanya adalah mengurangi gejala yang disebabkan oleh kelainan bentuk tubuh selama tahap embrionik. Metode pengobatan bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Hal ini karena tidak semua anak memiliki masalah yang sama. Pengobatan utama meliputi:

• Pembedahan: Pembedahan diperlukan untuk mengoreksi kelainan bentuk ini. Terkadang, pembedahan ini dilakukan beberapa hari setelah kelahiran bayi, sebelum komplikasi besar terjadi. Seiring pertumbuhan bayi, pembedahan lebih lanjut mungkin diperlukan.
• Terapi fisik atau terapi okupasi: Perawatan ini membantu memperkuat otot dan meningkatkan pergerakan sendi.
• Obat-obatan: Berbagai jenis obat dapat diberikan untuk mengendalikan dan mengurangi gejala.

Bagaimana cara merawat anak dengan sindrom VACTERL?

Mengetahui bahwa anak Anda mengidap sindrom VACTERL bisa menjadi pengalaman yang sulit. Tetapi ingat, Anda tidak sendirian. Anak Anda akan membutuhkan perawatan medis dan pemantauan berkelanjutan untuk mengelola gejala sepanjang hidupnya.

Sebagai orang yang merawat anak, Anda memiliki tanggung jawab yang besar.

• Selalu perhatikan kesehatan dan perkembangan anak Anda. Periksa apakah anak Anda mencapai tonggak perkembangan yang sesuai dengan usianya (misalnya, menopang kepala, berguling, duduk, berjalan).
• Tetaplah berhubungan dengan dokter yang merawat anak Anda. Anak dengan VACTERL biasanya membutuhkan bantuan beberapa spesialis (misalnya, dokter anak, ahli jantung, ahli bedah, ahli ginjal). Jaga hubungan baik dengan mereka semua.
• Beberapa keluarga merasa konseling genetik sangat membantu. Konseling ini dapat membantu mereka mempelajari lebih lanjut tentang kondisi anak mereka, mendiskusikan pilihan pengobatan, dan mendapatkan kekuatan mental yang mereka butuhkan untuk menghadapi tantangan ini.

Apakah sindrom VACTERL dapat dicegah?

Karena penyebab pasti sindrom VACTERL belum diketahui, belum ada cara untuk mencegahnya. Penelitian sedang berlangsung untuk menentukan apa yang menyebabkan kondisi tersebut dan faktor risiko apa yang ada pada orang tua baru.

Harapan seperti apa yang dapat dimiliki seseorang dengan sindrom VACTERL?

Selama kehamilan, bicarakan dengan dokter Anda tentang bagaimana Anda dan bayi Anda dapat tetap sehat. Tes genetik dan perawatan prenatal dapat mendeteksi beberapa sifat VACTERL sebelum bayi Anda lahir. Dokter kemudian dapat bersiap untuk memulai pengobatan segera setelah bayi Anda lahir.

Setelah bayi lahir, dokter pertama-tama memeriksa apakah bayi cukup sehat untuk menangani gejala yang mengancam jiwa. Perawatan mungkin diperlukan sepanjang hidup, karena gejala baru dapat muncul atau gejala lama dapat berubah selama masa kanak-kanak dan remaja.

Tidak ada obat untuk sindrom VACTERL. Namun, dengan perawatan dan penanganan yang tepat, anak tersebut dapat dibantu untuk menjalani kehidupan yang relatif baik.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Jika anak Anda memiliki gejala VACTERL dan gejala tersebut mengganggu aktivitas sehari-hari atau perkembangannya, pastikan untuk memeriksakan diri ke dokter.

Kapan harus pergi ke ruang gawat darurat:

• Jika detak jantung bayi tidak teratur.
• Jika kamu tidak makan makanan atau minum susu.
• Jika Anda mengalami kesulitan bernapas.
• Jika Anda tidak dapat buang air besar atau buang air kecil.

Dalam situasi seperti ini, jangan menunda sedikit pun.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya Anda ajukan kepada dokter Anda?

Wajar jika Anda memiliki banyak pertanyaan ketika mengetahui kondisi anak Anda. Jangan ragu untuk menanyakan semua hal yang Anda bisa kepada dokter Anda. Berikut beberapa contohnya:

• Apakah anak saya perlu operasi?
• Apa efek samping dari perawatan yang Anda rekomendasikan?
• Apa yang harus saya lakukan jika anak saya tidak mencapai tonggak perkembangan yang seharusnya?
• Bagaimana cara merawat bayi baru lahir setelah operasi?

Selain pertanyaan-pertanyaan ini, tanyakan juga apa pun yang ada di pikiran Anda. Para dokter di sini untuk membantu Anda.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

Bayi baru lahir memiliki sejumlah cacat lahir, jadi wajar jika Anda merasa stres ketika mengetahui bahwa Anda tidak dapat membawa bayi Anda pulang dalam waktu dekat. Tetapi ingat, tim dokter spesialis akan melakukan yang terbaik untuk memberikan perawatan yang dibutuhkan bayi Anda dan menghilangkan gejala yang berpotensi mengancam jiwa.

Banyak orang tua dan pengasuh merasa sangat nyaman dan mendapatkan banyak pengetahuan dari layanan seperti konseling genetik setelah diagnosis sindrom VACTERL. Jadi, jangan ragu untuk mencari bantuan dari layanan tersebut. Dengan perawatan medis yang tepat, kasih sayang, dan perhatian, Anda pasti dapat membantu anak Anda menjalani kehidupan sebaik mungkin.

Sindrom Vater , asosiasi Vaterl, kelainan bawaan, cacat lahir, kesehatan bayi, kesehatan anak, perkembangan embrio, cacat tulang belakang, atresia anus, cacat jantung, fistula trakeoesofagus, cacat ginjal, cacat anggota tubuh, Sri Lanka