Sering sesak dada, tidak mengalami kenaikan berat badan... Apakah ini Fibrosis Kistik (CF)? Mari kita waspadai hal ini.

Apakah si kecil selalu mengalami hidung tersumbat? Tidak peduli berapa banyak makanan yang diberikan, mereka menjadi kurus tanpa menyadarinya? Apakah terkadang terasa seperti mereka kesulitan bernapas? Wajar jika orang tua merasa takut ketika melihat gejala-gejala ini. Ini mungkin gejala dari kondisi yang disebut Fibrosis Kistik (CF), yang mungkin belum banyak kita dengar, tetapi sangat penting untuk diketahui. Mari kita bicarakan hal ini tanpa rasa takut dan dengan sederhana hari ini.

Apa sebenarnya fibrosis kistik (CF) itu?

Sederhananya, ini adalah penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua . Ada gen khusus yang mengontrol pergerakan garam (klorida) dan cairan melalui sel-sel tubuh kita. Gen ini disebut gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) . Jadi, penyakit CF terjadi ketika ada cacat atau mutasi pada gen ini.

Apa yang terjadi akibat kelainan ini? Biasanya, sekresi dalam tubuh kita, seperti lendir dan nanah , encer dan licin. Tetapi pada tubuh penderita CF, sekresi ini menjadi sangat kental, tebal, dan lengket .

Bayangkan apa yang terjadi ketika lendir kental ini menumpuk di paru-paru. Hal ini membuat sulit bernapas, kuman mudah terperangkap , dan infeksi menjadi lebih sering terjadi . Seiring waktu, ini dapat menyebabkan kerusakan parah pada paru-paru, gagal pernapasan, dan bahkan kematian.

Selain itu, sekresi kental ini menyumbat saluran pankreas. Kemudian enzim pencernaan yang membantu mencerna makanan yang kita makan tidak dilepaskan . Akibatnya, terjadi kekurangan gizi dan pertumbuhan terhambat. Selain itu, penyakit hati, diabetes (Diabetes Terkait Fibrosis Kistik - CFRD) dan masalah kesuburan juga dapat terjadi.

Namun jangan khawatir. Berkat perawatan canggih, harapan hidup pasien CF saat ini telah meningkat hingga beberapa dekade.

Apa saja gejala penyakit ini?

Gejala CF dapat bervariasi dari orang ke orang. Gejala tersebut juga bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Mari kita lihat gejala-gejala utamanya.

Fibrosis kistik atipikal

Ini adalah bentuk CF yang lebih ringan. Gejala muncul di kemudian hari. Terkadang hanya satu organ yang terpengaruh.

Apa penyebab CF?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, ini disebabkan oleh cacat pada gen yang disebut CFTR . Agar seorang anak dapat mengembangkan penyakit ini, anak tersebut harus menerima salinan gen yang rusak dari ibu dan ayah .

Bagaimana penyakit ini didiagnosis?

Sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini sejak dini, karena dengan demikian pengobatan dapat dimulai dengan cepat dan kemungkinan komplikasi di masa depan dapat diminimalkan. Di Sri Lanka, beberapa rumah sakit sekarang melakukan pengujian penyakit ini pada anak-anak sejak lahir.

Tes utama yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini adalah:

• Tes keringat: Ini adalah tes paling andal untuk mendiagnosis CF.Tes tanpa rasa sakit ini mengukur jumlah garam (klorida) dalam keringat Anda. Jika jumlahnya jauh lebih tinggi dari normal, itu adalah tanda CF (Cystic Fibrosis).
• Tes darah: Tes ini mengukur kadar zat kimia yang disebut `Immunoreactive Trypsinogen (IRT)` dalam darah. Kadar zat ini tinggi pada pasien CF.
• Tes genetik (tes DNA): Tes ini secara langsung memeriksa adanya kerusakan pada gen `CFTR`.

Selain tes-tes ini, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan tes lain untuk mengkonfirmasi diagnosis dan mencari kemungkinan komplikasi. Misalnya, rontgen dada, tes fungsi paru (PFT), serta tes dahak dan feses.

Apa saja pengobatannya?

Karena CF merupakan penyakit yang kompleks, pengobatan diberikan oleh tim spesialis multidisiplin, termasuk ahli paru, fisioterapis, dan ahli gizi. Tujuan utama pengobatan adalah membersihkan paru-paru dari lendir, mencegah infeksi, dan menyediakan nutrisi yang dibutuhkan.

Obat-obatan

Dokter Anda mungkin akan meresepkan obat-obatan seperti:

• Antibiotik: Mencegah dan mengobati infeksi paru-paru.
• Obat pengencer lendir: Obat ini diberikan melalui inhaler atau nebulizer. Obat ini membantu mengencerkan lendir kental dan memudahkan untuk batuk.
• Bronkodilator: Obat ini melebarkan saluran udara dan membuat pernapasan lebih mudah.
• Suplemen enzim pankreas: Suplemen ini sebaiknya dikonsumsi bersama setiap makan dan camilan. Suplemen ini membantu pencernaan dan penyerapan nutrisi.
• Modulator CFTR: Ini adalah golongan obat terbaru dan paling efektif. Obat-obatan ini membantu memulihkan fungsi protein `CFTR` yang rusak yang secara langsung menyebabkan penyakit tersebut. Hal ini dapat mengencerkan lendir, meningkatkan fungsi paru-paru, mengurangi batuk, dan bahkan mengurangi penambahan berat badan. `(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)` adalah beberapa jenis obat tersebut.

Teknik Pembersihan Saluran Napas (ACT)

Hal-hal ini sebaiknya dilakukan setiap hari, setidaknya dua kali sehari. Ini membantu melonggarkan dan mengeluarkan lendir kental yang menempel di paru-paru.

• Terapi fisik dada: Meminta seseorang untuk menepuk punggung dan dada secara berirama untuk melonggarkan lendir.
• Rompi: Ini adalah rompi yang terhubung ke mesin khusus. Saat dikenakan, getaran frekuensi tinggi akan mengenai dada, menyebabkan terjadinya reaksi dan melonggarkan lendir.
• Perangkat PEP: Menghembuskan napas melalui perangkat kecil seperti `(Flutter, Acapella)` menciptakan tekanan di paru-paru dan membantu membersihkan lendir.

Operasi

Beberapa komplikasi mungkin memerlukan pembedahan.

• Transplantasi paru-paru: Upaya terakhir ketika penyakitnya sangat parah dan paru-paru hampir sepenuhnya tidak berfungsi.
• Transplantasi hati: Jika hati mengalami kerusakan parah.
• Lain-lain: Hal-hal seperti pengangkatan polip hidung, memasukkan selang makan ke dalam perut untuk memberikan makanan.

Kemungkinan komplikasi CF

Jika CF tidak diobati dengan benar, berbagai komplikasi dapat terjadi.

• Paru-paru: Pelebaran saluran napas permanen (`Bronkiektasis`), kolaps paru-paru (`Pneumotoraks`), infeksi kronis.
• Pankreatitis: Diabetes terkait CF (`CFRD`).
• Hati: Jaringan parut pada hati (`Sirosis`).
• Usus: Obstruksi usus, peningkatan risiko kanker usus besar.
• Sistem reproduksi: Infertilitas pria dan penundaan kehamilan pada wanita.
• Tulang: Penipisan tulang (Osteoporosis).

Pertanyaan yang Sering Diajukan (FAQ)