Anda tentu mengenal sel darah merah dalam darah Anda. Biasanya sel darah merah berbentuk bulat, fleksibel, seperti bola karet kecil. Hal ini memungkinkan mereka untuk bergerak dengan mudah melalui pembuluh darah kecil di tubuh Anda dan membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh Anda. Namun pada beberapa orang, sel darah merah ini menjadi berbentuk sabit (berbentuk C), kaku, dan lengket. Inilah yang kita sebut penyakit sel sabit (SCD). Ini bukanlah penyakit yang diturunkan, melainkan kondisi genetik.
Apa sebenarnya penyakit sel sabit (SCD)?
Sederhananya, penyakit sel sabit adalah penyakit genetik yang memengaruhi sel darah merah kita. Di dalam sel darah merah ini terdapat protein yang disebut hemoglobin . Tugas utamanya adalah mengambil oksigen dari paru-paru dan mendistribusikannya ke seluruh tubuh. Molekul hemoglobin orang sehat berbentuk bulat dan halus. Itulah mengapa sel darah merah berbentuk bulat sempurna.
Namun pada seseorang dengan penyakit sel sabit, karena cacat genetik, bentuk molekul hemoglobin ini berubah. Karena hemoglobin abnormal ini, sel darah merah menjadi berbentuk sabit, kaku, dan lengket. Bayangkan, apa yang akan terjadi jika Anda mencoba mengirimkan potongan darah yang keras dan berbentuk sabit melalui tabung tipis, alih-alih bola-bola bundar yang bergerak di sepanjang tabung? Mereka akan menggumpal dan tersangkut di dalam tabung, bukan? Dengan cara yang sama, sel-sel berbentuk sabit ini tersangkut di pembuluh darah tipis kita, menghambat aliran darah. Inilah yang menyebabkan berbagai komplikasi seperti nyeri hebat dan anemia .
Apa saja gejala umum penyakit ini?
Bayi yang lahir dengan penyakit sel sabit biasanya mulai menunjukkan gejala sekitar usia 5 bulan. Gejala-gejala ini dapat bervariasi dari orang ke orang. Gejala-gejala tersebut juga dapat berubah seiring waktu.
| Gejala | Penjelasan sederhana |
|---|---|
| Anemia | Sel sabit sangat rapuh. Meskipun sel darah merah normal hidup selama sekitar 120 hari, sel-sel ini mati dalam waktu 10-20 hari. Hal ini menyebabkan tubuh kekurangan sel darah merah, sehingga Anda merasa lelah dan lesu sepanjang waktu. |
| Krisis Nyeri | Ini adalah gejala utama dan paling parah dari penyakit ini. Ketika sel sabit menumpuk dan menyumbat pembuluh darah halus di dada, perut, anggota tubuh, dan tulang, hal itu menyebabkan rasa sakit yang tak tertahankan. Jika rasa sakit ini parah, Anda mungkin perlu dirawat di rumah sakit dan pergi ke ETU (Unit Perawatan Darurat) . |
| Pembengkakan pada tangan dan kaki | Ketika pembuluh darah halus yang memasok darah ke tangan dan kaki tersumbat, area tersebut mulai membengkak. |
| Infeksi yang sering terjadi | Sel-sel sabit ini terkadang merusak organ seperti limpa. Limpa adalah organ yang sangat penting dalam sistem kekebalan tubuh kita. Ketika limpa rusak, risiko terkena infeksi meningkat. |
| Mata dan kulit menguning | Ketika sejumlah besar sel sabit yang rusak hancur, kulit dan bagian putih mata dapat menjadi kuning (seperti penyakit kuning). |
| Gangguan penglihatan | Jika sel-sel ini tersumbat di pembuluh darah yang memasok darah ke mata, retina mata dapat rusak dan masalah penglihatan dapat terjadi. |
| Keterlambatan pertumbuhan | Anak-anak dengan kondisi ini mungkin mengalami perkembangan yang lebih lambat dibandingkan anak-anak lain, dan pubertas juga mungkin tertunda. |
Mengapa penyakit ini terjadi? Siapa yang paling berisiko?
Penyebab utama penyakit ini adalah cacat genetik. Penyakit ini disebabkan oleh cacat pada gen (gen hemoglobin-beta) di kromosom 11 kita, yang terlibat dalam produksi hemoglobin.
Hal terpenting adalah agar seorang anak dapat mengidap penyakit ini, mereka harus mewarisi gen yang rusak ini dari ibu dan ayah mereka.
Jika kedua orang tua adalah pembawa gen cacat ini, artinya mereka tidak menderita penyakit tersebut tetapi memiliki gen penyebab penyakit tersebut di dalam tubuh mereka, anak mereka memiliki peluang 1 dari 4 (25%) untuk lahir dengan penyakit tersebut.
Jika hanya satu orang tua yang mewarisi gen tersebut, anak tersebut menjadi pembawa penyakit. Mereka biasanya tidak menunjukkan gejala, tetapi mereka dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka.
Di seluruh dunia, penyakit ini paling umum terjadi di kalangan orang-orang keturunan Afrika, Timur Tengah, Eropa Selatan, dan India Asia.
Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut? (Diagnosis)
Ada cara yang sangat sederhana untuk mendeteksinya. Tes darah sederhana dapat mendeteksi keberadaan jenis hemoglobin yang cacat ini. Di banyak negara, setiap bayi yang baru lahir diuji untuk hal ini.
Jika Anda atau anak Anda didiagnosis dengan kondisi ini, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan pengujian lebih lanjut (seperti pemindaian khusus untuk memeriksa risiko stroke). Dan, karena ini adalah kondisi genetik, Anda mungkin juga akan dirujuk ke konselor genetik.
Jika Anda atau pasangan Anda mengidap penyakit sel sabit atau merupakan pembawa gen penyakit tersebut, Anda dapat meminta cairan ketuban bayi Anda diperiksa selama kehamilan untuk melihat apakah bayi Anda mengidap penyakit tersebut. Tanyakan kepada dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.
Apa saja pengobatannya?
Ada tiga tujuan utama pengobatan penyakit sel sabit:
- Mencegah krisis nyeri
- Mengendalikan gejala dan memberikan bantuan.
- Mencegah komplikasi lainnya
Ada berbagai macam pengobatan untuk ini.
Obat-obatan
- Hidroksiurea: Obat ini, jika diminum setiap hari, dapat mengurangi frekuensi serangan dan mengurangi komplikasi seperti anemia dan infeksi. Wanita hamil sebaiknya menghindari penggunaan obat ini.
- Obat pereda nyeri: Saat serangan nyeri terjadi, obat pereda nyeri yang diresepkan dokter dapat membantu mengendalikan rasa sakit.
- Obat-obatan lain: Obat-obatan seperti `Crizanlizumab` (suntikan) dan `L-glutamin` (bubuk) kini digunakan untuk mengurangi serangan nyeri, dan obat-obatan seperti `Voxelotor` untuk anemia.
Perawatan lainnya
- Transfusi Darah: Mendonorkan darah yang sehat dapat mencegah komplikasi seperti anemia dan kelumpuhan.
- Transplantasi Sel Punca: Ini adalah transplantasi sumsum tulang. Beberapa anak dan remaja berpotensi sembuh total dari penyakit ini melalui transplantasi ini. Namun, donor yang cocok (biasanya kerabat dekat) harus ditemukan untuk prosedur ini.
Metode Pengobatan Terkini: Terapi Gen
Dengan kemajuan ilmu kedokteran, pengobatan yang sangat sukses dan menjanjikan untuk penyakit ini kini telah muncul. `Casgevy` dan `Lyfgenia` adalah dua terapi gen terbaru tersebut. Sederhananya, metode ini menggunakan sel punca yang diambil dari sumsum tulang pasien sendiri, 'diedit' menggunakan teknologi genetik seperti `CRISPR`, yaitu, memperbaiki cacatnya, mengubahnya menjadi sel penghasil sel darah merah yang sehat, dan kemudian dimasukkan kembali ke dalam tubuh. Ini adalah pengobatan yang sangat canggih yang dapat menyembuhkan penyakit tersebut.
Apa hubungan antara penyakit sel sabit dan malaria?
Ini adalah kisah yang sangat aneh. Malaria adalah penyakit serius yang ditularkan oleh nyamuk. Para ilmuwan percaya bahwa gen sel sabit berevolusi untuk melindungi manusia dari malaria. Bagaimana itu mungkin? Jika seseorang yang merupakan pembawa penyakit sel sabit (bukan penyakitnya, hanya gennya) terkena malaria, gejalanya akan lebih ringan. Ini karena sel darah merah berbentuk sabit mencegah parasit malaria tumbuh dengan baik di dalam tubuh. Inilah sebabnya mengapa orang-orang dengan gen ini bertahan hidup di daerah-daerah di mana malaria umum terjadi, seperti Afrika.
Pesan Utama
- Penyakit sel sabit bukanlah penyakit menular, melainkan penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua.
- Masalah utamanya di sini adalah bentuk sel darah merah berubah dan tersumbat di pembuluh darah.
- Nyeri hebat, kelelahan yang sering terjadi (anemia), dan infeksi adalah gejala utamanya.
- Dengan mengikuti perawatan dan saran medis yang tepat, Anda dapat mengendalikan gejala dan menjalani kehidupan normal. Sangat penting untuk tetap berhubungan secara teratur dengan dokter Anda.
- Berkat pengobatan modern seperti terapi gen, kini ada harapan yang sangat baik untuk penyakit ini.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda