Apakah anak Anda memiliki karakteristik khusus ini? Mari kita bahas tentang Sindrom Williams.

Apakah si kecil sangat ramah? Apakah dia tersenyum dan berbicara dengan setiap orang yang ditemuinya, dan sangat bersahabat? Mungkin Anda telah memperhatikan bahwa ia memiliki penampilan wajah yang sedikit istimewa dan berbeda dari anak-anak lain. Jika, bersamaan dengan hal-hal tersebut, terdapat juga sedikit keterlambatan perkembangan dan masalah jantung pada anak, kita sedang membicarakan kondisi genetik langka yang bisa menjadi penyebabnya. Jangan takut setelah membaca ini. Informasi ini akan membantu Anda mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang hal ini.

Apa itu Sindrom Williams?

Sederhananya, Sindrom Williams (WS) adalah kondisi genetik langka . Kondisi ini disebabkan oleh perubahan yang sangat kecil pada gen kita. Anak dengan kondisi ini mungkin mengalami masalah pada berbagai bagian tubuh, terutama organ seperti pembuluh darah, jantung, dan ginjal. Mereka juga memiliki fitur wajah yang unik, kesulitan belajar, dan ciri kepribadian yang unik.

Perbedaan antara Sindrom Down dan Sindrom Williams

Keduanya adalah kondisi genetik. Keduanya dapat menyebabkan masalah pada jantung dan sistem saraf. Namun, penyebab keduanya berbeda. Sindrom Down disebabkan oleh adanya salinan tambahan dari sesuatu yang disebut kromosom dalam sel tubuh kita. Sindrom Williams disebabkan oleh hilangnya sebagian kecil kromosom .

Apa penyebab sindrom Williams?

Bayangkan tubuh kita sebagai buku petunjuk yang besar. Halaman-halaman buku ini disebut kromosom. Ada 46 halaman (23 pasang) di setiap sel kita. Di halaman ketujuh buku ini (Kromosom 7) terdapat sejumlah besar petunjuk untuk membangun tubuh kita.

Bayi dengan sindrom Williams lahir tanpa sebagian kecil dari halaman ketujuh ini, yang berisi sekitar 25 atau 27 gen. Ini seperti sepotong kecil halaman dalam buku petunjuk yang telah disobek. Gejala yang ditunjukkan anak bergantung pada gen mana yang hilang tersebut. Misalnya, jika gen yang disebut `ELN` hilang, hal itu dapat menyebabkan masalah pada jantung dan pembuluh darah.

Ini bukan kesalahan ibu atau ayah. Sebagian besar waktu, hal ini disebabkan oleh perubahan acak dalam perkembangan sperma atau sel telur. Artinya, sepenuhnya acak . Sangat jarang, jika salah satu orang tua memiliki kondisi ini, anak juga dapat mewarisinya.

Seberapa umumkah hal ini?

Ini adalah kondisi yang sangat langka. Biasanya menyerang sekitar satu dari 7.500 hingga 10.000 orang.

Apa saja gejala-gejala ini?

Tidak semua anak dengan sindrom Williams sama. Beberapa mungkin hanya memiliki sedikit gejala, sementara yang lain mungkin memiliki banyak gejala. Dan tingkat keparahannya pun bervariasi. Mari kita lihat gejala-gejala utamanya.

Perbedaan pembelajaran

Sekitar 75% anak dengan sindrom Williams mungkin memiliki keter intellectual ringan. Hal ini dapat menyebabkan kesulitan belajar. Di sisi lain, anak-anak ini memiliki daya ingat yang luar biasa . Mereka juga mungkin memiliki kemampuan berbahasa dan berbicara, kemampuan membaca, dan terutama bakat yang luar biasa dalam musik .

Bagaimana diagnosisnya dibuat?

Dokter Anda akan terlebih dahulu memeriksa anak Anda, menanyakan riwayat kesehatan keluarga, dan memperhatikan ciri-ciri khusus pada wajah mereka.

Jika sindrom Williams dicurigai, tes darah mungkin akan diperintahkan untuk mengkonfirmasinya. Ada dua metode utama untuk ini:

1. Tes FISH (Fluorescence in situ hybridization): Tes ini secara langsung mencari gen `ELN` yang hilang pada kromosom 7. Sebagian besar penderita sindrom Williams tidak memiliki gen ini.

2. Mikroarray kromosom: Ini adalah tes yang lebih modern dan umum digunakan. Tes ini memeriksa semua kromosom bayi dan melihat apakah ada bagian DNA yang hilang. Tes ini juga dapat menentukan gen mana yang hilang, sehingga dokter memiliki gambaran yang lebih baik tentang gejala yang mungkin dialami bayi.

Selain itu, tes lebih lanjut mungkin akan diperintahkan untuk menentukan kondisi internal tubuh anak.

• Tes EKG atau USG untuk masalah jantung.
• Pemeriksaan USG untuk memeriksa kondisi ginjal dan kandung kemih.
• Memeriksa kadar kalsium dalam darah atau urin.

Bagaimana cara mengobatinya?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, kondisi ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun, pengobatan dapat membantu mengelola gejala dan membantu anak menjalani kehidupan yang baik. Hal ini membutuhkan bantuan dari berbagai spesialis.

• Ahli jantung: Untuk masalah jantung.
• Dokter spesialis endokrinologi: Untuk masalah yang berkaitan dengan hormon dan kadar kalsium.
• Spesialis Telinga, Hidung, dan Tenggorokan (Ahli Bedah THT): Untuk infeksi telinga.
• Terapis fisik: Untuk meningkatkan gerakan tubuh dan kekuatan otot.
• Terapis wicara dan bahasa: Untuk meningkatkan kemampuan bicara dan berbahasa.

Pengobatan dapat mencakup diet yang menurunkan kadar kalsium dalam darah, obat tekanan darah, program pendidikan khusus, dan, jika perlu, operasi pembuluh darah atau jantung. Semua ini ditentukan oleh dokter Anda .

Apa yang bisa Anda lakukan sebagai orang tua?

Wajar jika Anda merasa kewalahan saat mengetahui anak Anda mengidap sindrom Williams. Namun, fakta-fakta ini akan membantu Anda.

• Berikan banyak kasih sayang kepada anak Anda: biarkan mereka menjelajahi dunia sesuai dengan kemampuan dan kecepatan mereka.
• Jaga kontak rutin dengan dokter: Lakukan pemeriksaan medis secara berkala untuk memantau kesehatan anak Anda.
• Carilah dukungan tambahan di sekolah: Bicaralah dengan guru dan kepala sekolah tentang rencana khusus yang dibutuhkan untuk pendidikan anak Anda.
• Dapatkan informasi: Pelajari sebanyak mungkin tentang situasi ini agar Anda dapat membela anak Anda dengan benar.
• Berinteraksi dengan orang lain: Bicaralah dengan orang tua lain yang memiliki anak seperti ini. Tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok dukungan.
• Pikirkan juga diri Anda: Jaga kesehatan mental dan fisik Anda sambil merawat bayi Anda. Jika Anda merasa lelah, jangan ragu untuk meminta bantuan.