Apakah si kecil Anda memiliki gejala-gejala ini? Mari kita bahas tentang Sindrom Wiskott-Aldrich.

Apakah si kecil sering sakit? Apakah ia terkadang mengalami masalah kulit seperti eksim, apakah ia sering berdarah bahkan hanya karena memar kecil, atau apakah ia selalu memar di mana-mana? Meskipun hal ini mungkin tampak normal, terkadang mungkin ada kondisi genetik langka di baliknya yang belum banyak kita dengar. Salah satu kondisi tersebut adalah Sindrom Wiskott-Aldrich. Mari kita bahas lebih detail hari ini.

Apakah itu Sindrom Wiskott-Aldrich?

Sederhananya, ini adalah kondisi genetik yang sangat langka . Kondisi ini terutama memengaruhi sistem kekebalan tubuh anak Anda dan fungsi sel-sel tertentu dalam darah. Hal ini dapat menyebabkan beberapa gejala sekaligus. Gejala-gejala tersebut meliputi:

• Eksim: Suatu kondisi kulit yang menyebabkan bercak-bercak kulit kering dan gatal.
• Defisiensi imun: Sel darah putih yang melawan penyakit dalam tubuh tidak berfungsi dengan baik.
• Pendarahan dan memar: Sentuhan sekecil apa pun dapat menyebabkan pendarahan, dan memar dapat terjadi di beberapa tempat karena kesulitan dalam pembekuan darah.

Kondisi ini terkadang dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa. Kondisi ini juga dapat memperpendek masa hidup Anda. Namun, dengan pengobatan saat ini, risiko-risiko ini dapat dikurangi secara signifikan .

Seberapa umumkah kondisi ini?

Ini sebenarnya sangat jarang terjadi . Secara statistik, diperkirakan hanya tiga dari setiap satu juta anak laki-laki yang terkena Sindrom Wiskott-Aldrich. Bahkan di negara seperti Amerika, terdapat kurang dari 5.000 orang yang mengidap kondisi ini. Sindrom ini sebagian besar menyerang anak laki-laki , dan sangat, sangat jarang anak perempuan mengidapnya.

Apa itu gangguan terkait WAS?

Dokter Anda mungkin juga menyebut Sindrom Wiskott-Aldrich sebagai gangguan terkait WAS. Ini merujuk pada kondisi yang memengaruhi sistem kekebalan tubuh karena mutasi pada gen WAS. Misalnya, trombositopenia terkait kromosom X juga merupakan gangguan terkait WAS.

Namun, kondisi yang disebut "neutropenia kongenital" disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeda, tidak terkait dengan gen "WAS". Dokter baru mengenali kondisi ini setelah anak mengalami infeksi bakteri yang parah.

Apa saja gejala Sindrom Wiskott-Aldrich?

Seperti yang telah disebutkan, ada tiga gejala utama dari kondisi ini. Mari kita lihat gejala-gejala tersebut secara lebih rinci .

• Eksim: Kondisi ini menyebabkan kulit menjadi sangat kering dan gatal.Terkadang, kulit bisa menjadi merah dan bersisik. Mirip dengan eksim yang dialami beberapa anak kecil, tetapi ini bisa sedikit lebih parah.

• Defisiensi imun: Kondisi ini terjadi ketika sel darah putih yang membantu menjaga kesehatan tubuh kita tidak berfungsi dengan baik. Hal ini mengurangi kemampuan tubuh untuk melawan penyakit . Terkadang sistem kekebalan tubuh bahkan dapat mulai menyerang tubuhnya sendiri. Hal ini dapat menyebabkan infeksi yang sering terjadi, dan kondisi seperti rheumatoid arthritis, vaskulitis (radang pembuluh darah), anemia (jumlah sel darah rendah), leukemia (sejenis kanker darah), atau limfoma (sejenis kanker kelenjar getah bening).

• Masalah perdarahan (Mikrotrombositopenia): Ini terjadi ketika jumlah trombosit, yang membantu pembekuan darah, menurun atau menjadi sangat sedikit . Padahal, sel-sel inilah yang membantu menghentikan perdarahan. Jadi, ketika jumlahnya rendah, bahkan luka kecil pun dapat menyebabkan perdarahan yang tidak berhenti. Hal ini dapat menyebabkan memar , mimisan, terkadang diare berdarah, perdarahan di bawah kulit (purpura), dan bintik-bintik merah kecil (petechiae) pada kulit.

Jangan takut terhadap penyakit ini hanya karena Anda memiliki satu atau dua gejala ini. Tetapi jika gejala-gejala ini berlanjut, sebaiknya periksakan diri ke dokter.

Bayi dengan bentuk sindrom Wiskott-Aldrich yang paling parah (hilangnya fungsi) mungkin juga menunjukkan gejala seperti:

• Eksim
• Defisiensi imun
• Sariawan parah
• Radang paru-paru

Terkadang, pada kasus neutropenia kongenital yang disebabkan oleh peningkatan fungsi gen WAS, infeksi bakteri berat atau sindrom mielodisplastik (penyakit sumsum tulang) dapat terjadi.

Apa alasannya?

Penyebab utama Sindrom Wiskott-Aldrich adalah perubahan genetik, atau mutasi, pada gen WAS . Gen WAS ini terletak pada lengan pendek kromosom X kita. Gen ini menghasilkan protein sindrom Wiskott-Aldrich. Protein ini terdapat di semua sel darah kita.

Protein sindrom Wiskott-Aldrich ini membantu sel-sel kita menempel pada sel dan jaringan lain (adhesi). Adhesi ini sangat penting karena membantu sistem kekebalan tubuh kita mengalahkan musuh seperti bakteri dan virus yang masuk ke dalam tubuh.

Jadi, jika Anda memiliki mutasi genetik pada gen `WAS`, sel darah Anda tidak akan dapat menempel pada sel dan jaringan lain dengan benar. Hal ini akan mencegah sistem kekebalan tubuh melakukan tugasnya dengan baik. Itulah yang menyebabkan gejala Sindrom Wiskott-Aldrich.

Pada neutropenia kongenital, mutasi genetik menghentikan pergerakan dua jenis sel, yaitu neutrofil dan monosit, sehingga mencegah sistem kekebalan tubuh melepaskan sel-sel ini untuk melawan infeksi.

Apakah ini sesuatu yang diwariskan dari generasi ke generasi?

Ya, ini adalah kondisi yang dapat diwariskan. Kondisi ini diwariskan dalam pola "resesif terkait kromosom X". Ini berarti bahwa anak harus menerima perubahan genetik dari kedua orang tuanya.

Kita mewarisi kromosom seks dari orang tua kita. Laki-laki memiliki satu kromosom `X` dan satu kromosom `Y`. Perempuan memiliki dua kromosom `X`. Penyakit ini lebih banyak menyerang anak laki-laki, karena mutasi genetik ini memengaruhi fungsi satu-satunya kromosom `X` yang mereka miliki.

Meskipun penyakit ini memiliki pola familial, lebih dari 30% dari semua pasien mengembangkannya secara "de novo" , artinya penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik baru yang terjadi pada saat pembuahan.

Bagaimana Anda mengenali ini?

Sindrom Wiskott-Aldrich biasanya didiagnosis oleh dokter pada masa bayi atau anak-anak . Anak diperiksa dan dilakukan tes yang diperlukan. Tanda-tanda awal kondisi ini mungkin berupa darah dalam tinja, pendarahan yang tidak biasa, atau memar. Dokter dapat melakukan tes berikut untuk memastikan kondisi tersebut:

• Hitung darah lengkap (CBC)
• Tes darah genetik
• Apusan darah tepi

Jika hal ini tidak dikenali sejak bayi, gejalanya akan menjadi lebih jelas pada masa kanak-kanak.

Jika anak Anda menunjukkan tanda-tanda sistem kekebalan tubuh yang lemah, seperti sering terinfeksi, tes tambahan mungkin diperlukan selama masa kanak-kanak. Hal ini karena tubuh anak mungkin tidak mampu melawan bakteri dan virus dengan baik, dan mungkin tidak merespons dengan baik terhadap beberapa vaksin.

Dokter mungkin akan melakukan tes darah untuk memeriksa apakah tubuh anak Anda memproduksi antibodi setelah vaksinasi. Antibodi inilah yang menciptakan respons imun untuk melindungi terhadap penyakit serius. Selain itu, tes darah lain akan dilakukan untuk memeriksa sel darah putih anak Anda, terutama sel T dan imunoglobulin (yang juga membantu pembentukan antibodi).

Apa saja pengobatan untuk ini?

Sindrom Wiskott-Aldrich dapat diobati dengan cara-cara berikut:

• Mengobati infeksiAntibiotik atau obat antivirus.
• Infus antibodi (imunoglobulin) diberikan untuk mengembalikan antibodi yang telah berkurang.
• Transfusi darah dan trombosit untuk komplikasi perdarahan.
• Eksim dapat diobati dengan obat topikal dan pelembap yang dijual bebas (OTC) .

Jika anak Anda terkena penyakit atau infeksi, hal itu bisa serius dan bahkan mengancam jiwa . Untuk melindungi nyawa anak Anda, Anda juga dapat mencoba perawatan berikut:

• Transplantasi sel punca : Ini mungkin solusi terbaik yang tersedia saat ini.
• Terapi gen (ini masih dalam tahap penelitian).

Dokter anak Anda akan mendiskusikan pilihan pengobatan ini dengan Anda dan merencanakan pengobatan untuk mencapai hasil terbaik bagi anak Anda dan meningkatkan kualitas hidup mereka.

Jika anak saya memiliki kondisi ini, apa yang harus saya harapkan?

Jika anak Anda mengidap Sindrom Wiskott-Aldrich, dokter akan mengembangkan rencana pengobatan untuk membantu mencegah komplikasi yang mengancam jiwa yang dapat terjadi karena sistem kekebalan tubuh mereka tidak berfungsi dengan baik. Setelah diagnosis, Anda mungkin akan dirujuk untuk konseling genetik . Ini dapat membantu Anda dan keluarga Anda mempelajari lebih lanjut tentang kondisi tersebut dan pilihan pengobatan yang tersedia.

Bahkan penyakit masa kanak-kanak yang umum seperti cacar air dapat menyebabkan komplikasi kesehatan serius bagi anak Anda. Karena sistem kekebalan tubuhnya tidak sekuat anak-anak lain seusianya, ia mungkin perlu segera diperiksa dokter. Mengobati penyakit dan infeksi sejak dini dapat membantu Anda mendapatkan hasil yang lebih baik.

Dokter Anda mungkin akan menyarankan Anda untuk tidak memberikan vaksin virus hidup (seperti vaksin flu) kepada anak Anda karena strain virus hidup dapat membuat anak Anda sakit. Bahkan jika anak Anda mendapatkan beberapa vaksin, vaksin tersebut mungkin tidak seefektif vaksin lainnya. Jika anak Anda sakit karena virus, pengobatan dini dengan obat antivirus biasanya efektif. Namun, bahkan penyakit umum pun dapat menyebabkan komplikasi.

Anak Anda mungkin memerlukan pemeriksaan skrining kanker secara berkala sepanjang hidupnya karena mereka memiliki risiko lebih tinggi terkena jenis kanker tertentu, terutama leukemia atau limfoma .

Apakah ada obat yang benar-benar ampuh untuk ini?

Ya, transplantasi sel punca (juga disebut transplantasi sumsum tulang) dapat menyembuhkan Sindrom Wiskott-Aldrich.Transplantasi jenis ini mengambil sel punca pembentuk darah dari tubuh dan menggantinya dengan sel punca yang sehat. Karena Sindrom Wiskott-Aldrich menyebabkan pembentukan sel darah abnormal, transplantasi sel punca dapat mengganti sel-sel tersebut dengan sel-sel yang sehat dan berfungsi.

Apakah Sindrom Wiskott-Aldrich berakibat fatal?

Sindrom Wiskott-Aldrich dapat berakibat fatal . Sebelumnya dilaporkan bahwa anak-anak tanpa transplantasi sel punca memiliki harapan hidup sekitar 15 tahun. Gejala yang disebabkan oleh infeksi, pendarahan di otak anak, infeksi berat, atau kanker dapat mengancam jiwa, dan kematian dapat terjadi dengan cepat.

Namun, dengan kemajuan ilmu kedokteran, pilihan pengobatan saat ini memungkinkan untuk meningkatkan harapan hidup anak secara keseluruhan.

Bisakah ini dicegah?

Ini adalah kondisi genetik dan tidak dapat dicegah . Jika Anda berencana memiliki anak dan ingin mengetahui risiko memiliki anak dengan kondisi genetik, bicarakan dengan dokter Anda tentang pengujian genetik .

Jam berapa saya harus menemui dokter anak saya?

Jika anak Anda sakit dan telah didiagnosis menderita Sindrom Wiskott-Aldrich, segera hubungi dokter mereka . Karena sistem kekebalan tubuh mereka tidak berfungsi dengan baik, mereka mungkin lebih sering terkena infeksi. Dokter Anda dapat mengobati penyakit atau infeksi tersebut, atau mencegah komplikasi yang mengancam jiwa.

Temui dokter Anda jika anak Anda mengalami salah satu dari gejala berikut:

• Darah dalam tinja (Diare berdarah)
• Mimisan yang sering terjadi
• Memar di area yang luas
• Perubahan pada kulit mereka
• Infeksi berulang (misalnya cacar air atau sariawan parah, infeksi bakteri)

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Anda bisa mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter:

• Berapa perkiraan usia harapan hidup anak saya?
• Produk apa saja yang bisa saya gunakan untuk mengobati eksim anak saya?
• Apakah ada efek samping dari perawatan yang Anda rekomendasikan?
• Apakah anak saya cocok untuk transplantasi sel punca?

Apa perbedaan antara Sindrom Wiskott-Aldrich dan Ataksia-Telangiektasia?

Sindrom Wiskott-Aldrich dan Ataksia-Telangiektasia adalah kondisi genetik yang memengaruhi fungsi sistem kekebalan tubuh.Namun, ataksia-telangiectasia disebabkan oleh mutasi pada gen ATM. Penyakit ini memengaruhi gerakan dan koordinasi Anda. Selain itu, penyakit ini juga menyebabkan pembuluh darah tampak berliku-liku di kulit Anda.

Hal-hal terpenting yang perlu Anda ingat

Mengetahui bahwa anak Anda memiliki kondisi genetik langka yang akan memengaruhi mereka seumur hidup dapat sangat mengejutkan. Namun jangan khawatir. Dokter anak Anda akan memberi tahu Anda lebih banyak tentang kondisi tersebut dan bagaimana Anda dapat membantu anak Anda di rumah. Sistem kekebalan tubuh anak Anda mungkin tidak berfungsi dengan baik, sehingga mereka mungkin lebih sering sakit.

Penting untuk menjaga diri sendiri saat Anda merawat anak Anda. Banyak orang tua dan keluarga menemukan kenyamanan dan dukungan yang besar dengan berbicara kepada konselor kesehatan mental .

Dengan kemajuan dalam pengobatan saat ini, anak-anak dengan kondisi ini sekarang dapat menjalani kehidupan yang penuh dan bahagia. Jadi tetaplah kuat.

Sindrom Wiskott -Aldrich, penyakit genetik, sistem imun, eksim, pendarahan, transplantasi sel punca, kesehatan anak