Ị ma maka ọrịa Niemann-Pick? Ka anyị kwuo maka ọrịa a dị ụkọ!

Ị nụtụla maka ihe a na-akpọ Ọrịa Niemann-Pick? Ma eleghị anya, aha a bụ ihe ọhụrụ nye gị. Ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-abanye n'ezinụlọ. Ọ na-eme ka ụfọdụ ihe dị mkpa n'ahụ anyị, ọkachasị lipids, gbakọta nke ukwuu. Ya mere, ka anyị kwuo maka ọrịa a taa, ka ọ dị?

Gịnị bụ ọrịa Niemann-Pick?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Niemann-Pick bụ ọnọdụ ebe abụba dị n'ime sel anyị, dị ka mmanụ, abụba asịd, na cholesterol, na-agbakọta n'ime sel anyị kama ịgbaji ha nke ọma ma gbanwee ha ka ha bụrụ ike. Ndị a bụ nsogbu metabolic eketa , nke pụtara na enwere ike ibufe ha site n'aka nne na nna gaa na ụmụaka. N'ụzọ dị otu a, abụba ndị na-emerụ ahụ na-agbakọta n'ebe dịka ụbụrụ, splin, imeju, akpa ume, na ụmị ọkpụkpụ.

Kedu ihe mgbaàmà ndị a na-ahụkarị na ọrịa a?

Mgbe abụba na-agbakọta n'ụzọ dị otu a, ọtụtụ ihe mgbaàmà nwere ike ịpụta. Ụfọdụ ndị na-enwe nsogbu metụtara sistemụ akwara.

• Ataxia: Nke a bụ enweghị ike ijikwa akwara n'oge mmegharị ahụ, dịka ọmụmaatụ, mgbe ị na-eje ije.
• Ike akwara belatara.
• Mbelata nwayọ nwayọ n'ọrụ ụbụrụ.
• Mmetụta dị oke njọ na mmetụ aka.
• Ịgbaji: Nke a pụtara na akwara siri ike ma na-agagharị n'ụzọ na-adịghị mma.
• Ịsụ ngọngọ mgbe ị na-ekwu okwu.

Tinyere nke ahụ, enwere ike inwe nsogbu iri nri na ilo, ahụ mkpọnwụ anya, nsogbu mmụta, na ịba ụba nke imeju na splin. Mgbe ụfọdụ, cornea nwere ike inwe ígwé ojii na halo cherry-red n'etiti retina.

È nwere ụdị ọrịa Niemann-Pick bụ́ isi?

Ee, e nwere ụdị ọrịa atọ bụ́ isi: ụdị A, B, na C.

Ụdị A:

Nke a bụ ụdị ọrịa kachasị njọ. Ọ na-emetụtakarị ụmụ ọhụrụ, ọkachasị tupu ha eruo ọnwa ole na ole . Ọ na-adịkarịkarị n'ezinụlọ ndị Juu.

• Ihe mgbaàmà ndị a bụ mfu nke uche nke nta nke nta.
• Imeju na splin na-etolite.
• A na-aza mkpụrụ ndụ lymph.
• Mgbe ọ ruru ọnwa isii, nnukwu mmebi ụbụrụ nwere ike ime.

N'ụzọ dị mwute, ụmụ ọhụrụ ụdị A a anaghị adị ndụ karịa ọnwa 18 na nkezi.

Ụdị B:

Nke a na-apụtakarị n'oge nwata, ihe dị ka afọ iri ma ọ bụ iri na abụọ .

• Ndị a nwekwara ike inwe ihe mgbaàmà dịka ataxia na neuropathy akụkụ.
• Mana ọtụtụ mgbe, ọ naghị enwe mmetụta dị ukwuu n'ụbụrụ.
• Ndị a nwekwara ike inwe mmụba imeju na splin na nsogbu akpa ume.

Ihe kpatara ụdị A na B abụọ a:

Isi ihe kpatara mmepe nke ụdị abụọ a bụ na enzyme sphingomyelinase , nke na-enyere aka imebi lipid a na-akpọ sphingomyelin, nke dị na mkpụrụ ndụ niile nke ahụ anyị, anaghị arụ ọrụ nke ọma. N'ihi ya, lipid a na-akpọ sphingomyelin na-agbakọta n'ime mkpụrụ ndụ n'ọtụtụ ihe na-egbu egbu.

Ụdị C:

Ụdị a nwere ike ịmalite n'oge mbụ, ma ọ bụ ọ nwere ike ịpụta n'oge uto ma ọ bụ okenye .

• Nke a na-akpata ụkọ protein abụọ a na-akpọ NPC1 ma ọ bụ NPC2 .
• Ndị a nwere ike inwe nnukwu mmebi ụbụrụ, nke nwere ike ibute nsogbu ile anya elu na ala, nsogbu ịga ije na ilo ihe, yana mbelata ọhụụ na ịnụ ihe nwayọ nwayọ.
• Imeju na splin nwekwara ike ibu ibu nke ọma.
• Na mbụ, a na-akpọkwa ndị si n'ụdị C a, ndị nwere otu nna nna ha n'ógbè a na-akpọ Nova Scotia, ụdị D. Mana ugbu a ọ nọ n'okpuru ụdị C.

Enwere ọgwụgwọ maka nke a?

N'eziokwu, ọ dịghị ọgwụgwọ ọ bụla maka ọrịa Niemann-Pick. Ugbu a, enwere naanị ọgwụgwọ nkwado na-achịkwa mgbaàmà ma na-enye ahụ efe. Ọtụtụ mgbe, ụmụaka a nwere ike ịla n'iyi n'ihi ọrịa ma ọ bụ ike ọgwụgwụ nke sistemu akwara.

• Ugbu a, ọ dịghị ọgwụgwọ dị irè maka ndị nwere ụdị A.
• Ụfọdụ ndị nwere ụdị B abụrụla ndị a gbanwere ụmị ọkpụkpụ . Ndị nchọpụta kwenyere na ihe dịka ọgwụgwọ nnọchi enzyme na ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịba uru nye ndị nwere ụdị B n'ọdịnihu.
• Ịchịkwa ihe ị na-eri na ihe ị na-aṅụ agaghị egbochi ụdị abụba ndị a ịgbakọta n'ime sel na anụ ahụ.

Gịnị ga-abụ ọdịnihu nke ọrịa ahụ?

Ọdịnihu nke ọrịa a, ya bụ, ogologo oge onye ọrịa ga-adị ndụ na otú ndụ ya ga-adị, dabere n'ụdị ọrịa ahụ.

• Ụmụaka nwere ụdị A , dịka e kwuru na mbụ, na-anwụ mgbe ha bụ ụmụaka .
• Ụmụaka nwere ụdị B nwere ike ịdị ndụ ogologo oge karịa ndị ọzọ, mana ọ nwere ike ịchọ ka e nye ha oxygen ọzọ n'ihi mmetụta ha nwere n'akpa ume.
• Ndụ ndị nwere ụdị C dị iche iche. Ụfọdụ ndị nwere ike ịnwụ mgbe ha bụ nwata, mana ụfọdụ ndị nwere obere mgbaàmà nwere ike ịdị ndụ ruo mgbe ha toro eto .

Kedu nchọpụta ọhụrụ na-eme na nke a?

A na-eme nnyocha gbasara ọrịa Niemann-Pick n'akụkụ dị iche iche nke ụwa, ọkachasị na National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) na United States, yanaỤlọ ọrụ dịka National Institutes of Health (NIH) na-ebute ụzọ na nke a.

• Ha anọwo na-achọ mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị na-enyere aka na mmepe nke ọrịa a. Dịka ọmụmaatụ, ha achọpụtala mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ nwere nkwarụ (NPC1 na NPC2) nke na-akpata ụdị Niemann-Pick C.
• Ndị ọkà mmụta sayensị na-enyochakwa usoro nke mkpokọta abụba a si emebi ahụ.
• A na-eme nnyocha iji chọpụta ihe ndị na-egosi ọrịa , ma ọ bụ ihe ịrịba ama ndị na-egosi na ọrịa ahụ nwere ike inyere aka ịchọpụta nsogbu nchekwa lipid n'oge. A na-atụ anya na nke a ga-enyere aka melite nchọpụta.

N'ikpeazụ, ị ga-ekwu...

Ọ dị mma, enwere m olileanya na ị nwere echiche ụfọdụ site n'ihe anyị kwuru gbasara ọrịa Niemann-Pick.

Cheta nke a: Ọrịa Niemann-Pick bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe, nke e ketara eketa nke na-akpata mkpokọta abụba n'ahụ.

• E nwere ụdị ọrịa atọ bụ́ isi, A, B, na C , nke ọ bụla nwere mgbaàmà na oke dị iche iche.
• Ụdị A kacha njọ ma na-emetụta ụmụaka dị obere. Ụdị B nwere ike ịpụta mgbe ha bụ nwata, ụdị C nwekwara ike ịpụta mgbe ha dị afọ ọ bụla.
• Enweghị ọgwụgwọ zuru oke maka nke a , naanị ọgwụgwọ nkwado na-achịkwa mgbaàmà ahụ.
• Mana nnyocha ka na- achọpụta ọgwụgwọ ọhụrụ.
• Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere ihe mgbaàmà ndị a, ma ọ bụ ọ bụrụ na ịchọrọ ịmatakwu gbasara ọrịa a, ọ kacha mma ịga hụ ọkachamara maka ndụmọdụ . I nwekwara ike ileba anya n'òtù nkwado na òtù ndị na-enyere ndị nwere ọrịa ndị a na-adịghị ahụkebe na ezinụlọ ha aka.

Anyị nwere olileanya na ozi a ga-abara gị uru. Nọgide na-enwe ahụ ike!

Niemann -Pịk Ọrịa, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, abụba dị na ya, ọrịa ụmụaka, sistemu akwara, ọrịa ndị a na-adịghị ahụkebe