Ka anyị mụta maka Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), nke na-emetụta obi gị n'amaghị ama.

Mgbe ụfọdụ, ị̀ na-eche na obi gị dị iche ma ọ bụ dị iche? O nwere ike ọ gaghị abụ nnukwu nsogbu, mana ọ nwere ike ịbụ obere nsogbu ma ọ bụrụ na achọpụtaghị ya nke ọma. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa obi nke dị mgbagwoju anya, mana ọ bara uru ka onye ọ bụla mara. Nke ahụ bụ transthyretin amyloidosis, ma ọ bụ dịka ndị dọkịta si akpọ ya, `(ATTR-CM)`.

Gịnị bụ transthyretin amyloidosis (ATTR-CM)?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, `(ATTR-CM)` bụ ọnọdụ na-emetụta obi, nke metụtara protein dị n'ahụ anyị. Ka anyị kọwaa nke a ntakịrị, ka anyị mee?

Gịnị bụ transthyretin (TTR)?

Transthyretin, ma ọ bụ `(TTR)`, bụ protein pụrụ iche a na-ahụ n'ọbara anyị, nke imeju anyị na-emepụtakarị. Ọ na-arụ ọrụ dị ka ọrụ nnyefe n'ahụ anyị. Ọ bụ protein `(TTR)` a na-ebuga vitamin A (nke a makwaara dị ka retinol) na hormone thyroxine, nke gland thyroid na-emepụta, gaa n'akụkụ dị iche iche nke ahụ, ebe a chọrọ ha.

Gịnị bụ Amyloidosis?

Amyloidosis bụ mkpokọta protein ndị na-adịghị mma n'ime akụkụ ahụ dị iche iche nke ahụ anyị. Chee ya dị ka ikpo ihe na-abaghị uru n'ụlọ anyị. Mgbe a na-etinye protein n'ụzọ dị otu a n'ime obi, anyị na-akpọ ya amyloidosis obi.

Protein ndị a na-adịghị ahụkebe, dị ka obere bọọlụ eriri, na-etolite usoro eriri a na-akpọ 'fibrils' . 'Fibrils' ndị a na-agwụ n'obi, karịsịa na ventricle aka ekpe, ụlọ bụ isi nke na-awụnye ọbara n'ahụ dum. Nke a na-eme ka obi sie ike ma sie ike. Kama ịbụ bọọlụ rọba dị nro, ọ na-adị ka bọọlụ siri ike, nkume. Nke a na-eme ka ọ sie ike maka obi ịgbakọta nke ọma ma na-apịpụta ọbara.

Gịnị bụ Cardiomyopathy (CM)?

Mgbe obi siri ike ma sie ike, akwara obi na-arịa ọrịa. Nke a bụ ihe anyị na-akpọ cardiomyopathy (CM). N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, akwara obi na-adịghị ike. Nke a na-eme ka obi ghara inwe ike ịgba ọbara zuru oke n'ahụ. Nke a na-ebutekarị ọnọdụ dị njọ a na-akpọ ịda mbà n'obi.

Cheta, na mgbakwunye na ọnọdụ a a na-akpọ `(ATTR-CM)`, enwerekwa ụdị amyloidosis nke protein ọzọ na-akpata nke a na-akpọ `(light yinye)`. A na-akpọ ya `(AL) amyloidosis`. Ọ bụ ọrịa dị iche na `(ATTR-CM)` anyị na-ekwu maka ya taa.

A makwaara ọnọdụ a (ATTR-CM) site na ọtụtụ aha ndị ọzọ. Dịka ọmụmaatụ, ị nwere ike ịnụ na a na-akpọ ya cardiac amyloidosis, amyloidosis ATTR, ma ọ bụ transthyretin cardiac amyloidosis site na ndị dọkịta ma ọ bụ ebe ọzọ.

Kedu ụdị isi nke `(ATTR-CM)`?

E nwere ụdị ọrịa abụọ bụ́ isi nke a na-akpọ "ATTR-CM" (ATTR-CM).

1.Ezinụlọ/Ihe Nketa ATTR-CM:

Nke a bụ otu ụdị. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, a na-ebufe ya site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ . Ụdị a na-akpata mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Anyị na-akpọ nke a ATTR-CM nke ezinụlọ ma ọ bụ nke e ketara eketa. N'ọnọdụ a, enwere ike itinye protein na-adịghị mma ọ bụghị naanị n'obi, kamakwa na sistemụ akwara na mgbe ụfọdụ n'ime akụrụ. E nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche iche nke na-emetụta nke a n'etiti agbụrụ dị iche iche n'ụwa.

2. Ụdị ATTR-CM nke ụdị ọhịa:

Ụdị nke ọzọ bụ ụdị ATTR-CM nke anụ ọhịa. A hụbeghị ihe kpatara mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem maka nke a. Ọ na-eme n'onwe ya, na-enweghị ihe kpatara ya doro anya. Ụdị a na-emetụtakwa obi na sistemụ akwara.

Kedu ka ọrịa `(ATTR-CM)` a si emekarị?

N'ikwu eziokwu, ọbụna ndị ọkachamara ahụike enweghị ike ikwu kpọmkwem mmadụ ole nwere ọrịa a (ATTR-CM). Agbanyeghị, a kwenyere na ọrịa a nwere ike ịdịkarị n'etiti ọha mmadụ karịa ka a na-eche ugbu a . N'ọtụtụ oge, a naghị achọpụta ọrịa a nke ọma, ya bụ, ọ bụ "anaghị achọpụta ya nke ọma".

Ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere ike imetụta ụfọdụ agbụrụ karịa ndị ọzọ. Dịka ọmụmaatụ, a na-ahụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a karịa n'etiti ndị isi ojii na United States. Agbanyeghị, ihe dị mkpa bụ na ọ bụghị onye ọ bụla nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ga-ebute ọrịa ahụ.

Kedu ihe kpatara `(ATTR-CM)`?

Isi ihe na-akpata ATTR-CM ezinụlọ bụ ntụpọ, ma ọ bụ mgbanwe, na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme protein TTR nke anyị kwurula banyere ya na mbụ. Ọ na-adịkarịghị mmadụ nwere ike ịmalite mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na mbụ na-enweghị onye ọ bụla n'ime ezinụlọ ahụ nwere ọnọdụ ahụ mbụ. A na-akpọ nke a mgbanwe de novo.

Ndị dọkịta amabeghị kpọmkwem ihe na-akpata ATTR-CM nke ụdị ọhịa. Agbanyeghị, ọ na-abụkarị n'ime ụmụ nwoke karịrị afọ 65. Ya mere, a na-eche na ịka nká na, ruo n'ókè ụfọdụ, okike nwere ike ịbụ ihe ndị nwere ike ibute nsogbu.

Ihe ọ bụla kpatara ya, ihe na-eme n'ikpeazụ bụ na ahụ anyị na-amalite imepụta protein '(TTR)' na-adịghị mma, nke na-adịghị mma. Protein ndị a na-adịghị mma na-agbaji ngwa ngwa, na-ejikọta onwe ha, ma na-apịachi. Otu a ka ha si apịachi, na-emepụta obere mkpụkọ a na-akpọ 'amyloid fibrils'. Ndị a na-agagharị n'ime ahụ site n'ọbara ma na-abanye n'ime akụkụ ahụ dị iche iche, dị ka obi na akwara. Ka oge na-aga, akụkụ ahụ ndị a na-amalite imebi.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa `(ATTR-CM)`?

Mgbaàmà nke ọrịa `(ATTR-CM)` a nwere ike ịdị iche nke ukwuu site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ọzọkwa, mgbaàmà ndị ahụ dịgasị iche dabere na ụdị ọrịa ahụ.

• Ụfọdụ ndị nwere ụdị ATTR-CM nke anụ ọhịa nwere ike ọ gaghị enwe mgbaàmà ọ bụla.Ọ bụrụ na ihe mgbaàmà apụta, ha na-amalitekarị ịpụta mgbe afọ iri isii na ise gachara.
• Mgbaàmà ATTR-CM nke ezinụlọ na-apụtakarị mgbe afọ iri ise gachara. Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ, mgbaàmà nwere ike ịmalite n'oge, na afọ iri abụọ, ma ọ bụ ọbụna mgbe oge ụfọdụ gasịrị, na afọ iri asatọ.

Ọtụtụ mgbe, ihe mgbaàmà ndị a yiri nke "AtTR-CM" na ihe mgbaàmà nke "Obi Ịda" (Heart Failure). Chee echiche ma ị na-enwe mmetụta ndị a n'oge na-adịbeghị anya:

• Ịkụ ume: Ịdị mkpụmkpụ ume, karịsịa mgbe ị dina n'elu ihe ndina, ma ọ bụ ọbụna mgbe ị na-eme obere mmega ahụ, dịka ịga ije obere oge.
• Inwe mmetụta afọ ojuju na afọ ọsịsa .
• Mgbagwoju anya , ọ na-esiri m ike iche echiche nke ọma.
• Ụkwara, inwe mmetụta dị ka egbe (karịsịa mgbe ị dina ala).
• Ọzịza nke ụkwụ, nkwonkwo ụkwụ, na ụkwụ (edema) (dị ka a ga-asị na e jupụtara ha na mmiri).
• Arrhythmia bụ obi na-adịghị mma, nke a na-akpọ mgbe ụfọdụ obi ngwa ngwa, ọkachasị ọnọdụ a na-akpọ atrial fibrillation.
• Mkpọtụ obi bụ mmetụta nke obi na-eti ngwa ngwa, nke pụtara na ọ dị ka obi na-akụ/na-akụ .
• Ike ọgwụgwụ bụ inwe ike ọgwụgwụ na ike ọgwụgwụ oge niile n'enweghị ihe kpatara ya .
• Ị na-enwe isi mgbakasị, ma ọ bụ dị ka ị ga-atụbọ .

Kedu nsogbu ndị nwere ike ịpụta na `(ATTR-CM)`?

Amyloidosis nke Transthyretin (ATTR-CM) nwere ike ibute nsogbu obi, ọkachasị nkụda obi na fibrillation atrial (Afib).

Ọzọkwa, ọ bụrụ na ihe ndị a na-etinye n'ime amyloid na-agbakọta n'ime sistemu akwara, nsogbu ndị a nwere ike ime:

• Ọrịa ọwara akwara Carpal: Nke a bụ ọnọdụ ebe akwara dị n'aka na-apịachi. Ọtụtụ mgbe, mkpịsị aka dị n'aka abụọ na-aghọ nkụchi ma na-afụ ụfụ, mgbe ụfọdụkwa, ihe mgbu ahụ na-akpọte gị n'abalị.
• Ịhụ ntụpọ ojii na-ese n'elu anya (anya na-ese n'elu mmiri).
• Ọrịa akwara dị n'akụkụ: Nke a bụ mmebi akwara dị n'akụkụ aka na ụkwụ. Nke a nwere ike ibute nkụchi, nkụchi, ihe mgbu, na ikekwe enweghị mmetụta na aka na ụkwụ.

Mgbe ụfọdụ, ihe ndị a nwere ike ịchịkọta n'ọkpụkpụ azụ, nke na-akpata nsogbu ọkpụkpụ azụ. Ha nwekwara ike ịgbakọta n'ime anụ ahụ dị iche iche, nke na-ebute ọnọdụ dịka mgbawa akwara.

Ihe ọzọ dị mkpa bụ na amyloidosis na-esokarị ọrịa a na-akpọ aortic stenosis. Nke a bụ mbelata nke valvụ aortic nke na-ebupụ ọbara site na isi ụlọ nke obi. Ọ bụrụ na dọkịta gị achọpụtala na ị nwere aortic stenosis, dọkịta gị nwekwara ike ịnwale gị maka amyloidosis.Nke a dị oke mkpa ma ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà ndị ọzọ, dịka obi na-adịghị mma na ọrịa ọwara carpal.

Kedu otu esi achọpụta ọrịa `(ATTR-CM)`?

N'eziokwu, ịchọpụta ọrịa "ATTR-CM" a nwere ike isiri ike mgbe ụfọdụ. N'ihi na, dịka ọmụmaatụ, ụdị nketa nwere ike igosi ihe mgbaàmà yiri ọrịa obi nke ọbara mgbali elu kpatara. Ya mere, ụfọdụ ndị nwere ike ịnweta "nchọpụta na-ezighi ezi" na mbụ.

N'aka nke ọzọ, ụdị nke ụdị ọhịa anaghị egosi ihe mgbaàmà doro anya mgbe niile. Ya mere, a gaghị achọpụta ọrịa ahụ ruo mgbe nsogbu dị njọ dịka nkụda obi pụtara.

E nwere ọtụtụ ule dị mkpa ndị dọkịta ji achọpụta ọrịa ahụ:

• Nnwale ECG (Electrocardiogram): Nke a na-enyocha ọrụ eletriki nke obi.
• Nnwale onyonyo obi: Echocardiogram (nke a na-eleba anya n'ụdị na ọrụ nke obi), MRI scan, PET scan, wdg.
• Nyocha ọkpụkpụ / Scintigraphy nke ọkpụkpụ: Nke a nwere ike ịlele maka nkwụnye amyloid n'ahụ.
• Nnyocha obi: Nke a gụnyere iwepụta obere anụ ahụ n'obi wee nyochaa ya n'okpuru igwe onyonyo iji hụ ma amyloid deposits dị.
• Nnwale ọbara: Ndị a nwere ike ịchọpụta mgbanwe ma ọ bụ mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa `(TTR)`.

Kedu ọgwụgwọ maka `(ATTR-CM)`?

Nke a bụ ajụjụ kachasị mkpa nye ọtụtụ mmadụ. N'ikwu eziokwu, ọ dịghị ọgwụgwọ zuru oke maka ATTR-CM. Ọzọkwa, ọ dịghị ụzọ doro anya isi wepụ eriri amyloid ndị etinyelarị n'ime ahụ.

Mana, atụla egwu! Ugbua, e nwere ọgwụ ndị nwere ike ibelata mkpokọta protein ndị a na-emerụ ahụ ma belata ọganihu nke ọrịa ahụ. Nke a bụ nnukwu enyemaka.

Ọzọkwa, a na-enye ọgwụgwọ dị iche iche iji chịkwaa ihe mgbaàmà ndị sitere na mmetụta ọjọọ nke ọrịa a, dị ka nkụda obi, arrhythmias, na neuropathy.

• E nwere ụfọdụ ọgwụ a kapịrị ọnụ e nyere maka ATTR-CM ezinụlọ. Ndị a na-arụ ọrụ site na ijikọ protein TTR, ime ka ọ sie ike, na igbochi protein ahụ ka ọ ghara ịdị na-apịachi. Ihe atụ gụnyere Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) na Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal bụ NSAID (ọgwụ na-abụghị steroidal anti-inflammatory). Mgbe ụfọdụ, ndị dọkịta na-eji ya 'anaghị ewere ya', nke pụtara na a kwadoghị ya kpọmkwem maka ọnọdụ a, kama n'ihi na a kwadoro ya maka ọnọdụ ndị ọzọ ma nwee ike ịba uru nye ọnọdụ a.
• E nwere ọgwụ ndị ọzọ, dịka Inotersen (Tegsedi®) na Patisiran (Onpattro®), nke na-arụ ọrụ site n'ibelata mmepụta imeju nke protein amyloid ndị a na-adịghị mma.

Ọ dịkarịghị mma, n'ọnọdụ nke ọrịa ahụ ka njọ, ihe ndị a nwere ike ịdị mkpa:

• Ịmịnye imeju.
• Ịmịnye akụrụ.
• Ngwa enyemaka ventrikụl aka ekpe (LVAD) (obere igwe nke na-enyere obi aka ịpịpụta ọbara) dị mma, ma ọ bụ dịka ihe ikpeazụ, ntụgharị obi.

Enwere ike igbochi ọrịa `(ATTR-CM)`?

Ọ bụrụ na ị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa `(TTR)` nke na-akpata `(Familial) ATTR-CM` ezinụlọ, ụmụ gị nwere ohere 50% nke iketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke ahụ pụtara, ọ bụghị nwatakịrị ọ bụla, kama ohere otu n'ime abụọ nke ịmụ nwa. Agbanyeghị, ihe dị mkpa icheta bụ na ọ bụghị nwatakịrị ọ bụla ketara mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a ga-etolite `(ATTR-CM)`.

Ọ bụrụ na ị nwere ihe ize ndụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ka nke a, ọ dị mma ịgwa onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa okwu mgbe ị na-eme atụmatụ ịmụ ụmụ. Mgbe ahụ, ị ​​nwere ike ịmụta maka nhọrọ dịka nchọpụta mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu e tinye ha (PGD). N'ụzọ a, a na-anwale embrayo e kere site na in vitro fertilization (IVF) maka ọnụnọ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ tupu e tinye ha n'ime akpanwa. E nwekwara ike ịhọrọ ma tinye embrayo ahụike na-enweghị ntụpọ n'ime akpanwa iji gbalịa ibelata ihe ize ndụ nke nwatakịrị ahụ iketa ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Kedu ihe bụ atụmanya ọdịnihu maka ndị ọrịa `(ATTR-CM)`?

Ọrịa amyloidosis nke Transthyretin (ATTR-CM) bụ ọrịa na-aga n'ihu nke nwere ike ibute nnukwu nsogbu. Mana echegbula onwe gị! Site na ọgwụ ọhụrụ dịka Tafamidis, yana ọgwụgwọ ọhụrụ ndị a na-anwale ugbu a n'ụlọ ọgwụ, ndụ ogologo oge na ịdị mma nke ndụ na-aka mma. Otu nnyocha gosiri na ndị ọrịa natara ọgwụ Tafamidis ruo ọnwa 30 nwere mmụba nke 13% na ndụ.

Ihe kacha mkpa bụ ịgakwuru dọkịta obi mgbe niile ma na-agbaso ndụmọdụ ha iji hụ na ị na-enweta ọgwụ kwesịrị ekwesị maka obi gị.

Olee mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na ị nwere otu ma ọ bụ karịa n'ime mgbaàmà ndị a, ọ dị oke mkpa ịga hụ dọkịta ozugbo enwere ike ma chọọ ndụmọdụ n'elegharaghị ha anya:

• Nsogbu mberede ma ọ bụ nsogbu ncheta.
• A na-akpọ ịhụ ihe dị ka ntụpọ ojii n'elu anya "Eye floaters".
• Ọkụ obi na-adịghị mma ma ọ bụ mmetụta nke nkụchi obi ngwa ngwa (ịkụchi obi).
• Iku ume na-esiri ike.
• Enweghị ihe kpatara ya doro anyaEdema na mmụba ibu.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka ị kwesịrị ịjụ dọkịta gị?

Ọ bụrụ na achọpụtara gị na ị nwere (ATTR-CM), ma ọ bụ chee na ị nwere ya, ọ dị mma ịjụ dọkịta gị ajụjụ ndị dị ka ndị a:

• Kedu ụdị Transthyretin Amyloidosis m nwere? (N'ihe nketa ma ọ bụ ụdị anụ ọhịa?)
• Gịnị na-akpatara m ọnọdụ a?
• Enwere m mgbanwe, ma ọ bụ ntụpọ, na mkpụrụ ndụ ihe nketa `(TTR)`?
• Kedu ọgwụgwọ ị na-atụ aro ka m nye?
• Kedu ihe ndị na-akpata mmetụta nke ọgwụ ndị a?
• M̀ ga-achọ ihe dị ka ihe e ji ewepụ akụkụ ahụ n'ọdịnihu?
• Kedu ihe mgbaàmà nke nsogbu ndị m kwesịrị ichebara echiche karịsịa?

Ụfọdụ n'ime ihe ndị kacha mkpa anyị kwesịrị icheta n'akụkọ a bụ

Amyloidosis Transthyretin, ma ọ bụ "ATTR-CM", bụ ọnọdụ ebe protein "Transthyretin" na-apịachi ma na-etinye onwe ya n'ime obi dị ka obere "fibrils". Nke a nwere ike ime ka ime ụlọ obi sie ike ma ghara ịdị ike, na-eduga na "cardiomyopathy".

Ụfọdụ ndị nwere ike inwe ọnọdụ a nke na-apụta n'ezinụlọ (ATTR-CM nke ezinụlọ). Nke a pụtara na enwere mmetụta mkpụrụ ndụ ihe nketa. Maka ndị ọzọ, ọnọdụ ahụ nwere ike ịmalite ka afọ na-aga n'enweghị ihe kpatara ya (ATTR-CM nke ụdị ọhịa).

Ọ bụ ezie na a ka na-agwọ ya, e nwere ọgwụ na ọgwụgwọ dị irè nke nwere ike inyere aka ijikwa ihe ndị ọhụrụ a na-etinye na protein, belata mgbaàmà, ma gbochie ọnọdụ dị njọ dịka nkụchi obi. Ọ na-adịkarịghị, ọ bụrụ na ọrịa ahụ aka njọ, ihe dị ka mgbanwe akụkụ ahụ nwere ike ịdị mkpa.

Ihe kacha mkpa bụ na ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà ọ bụla na-adịghị ahụkebe ma ọ bụ ahụ erughị ala metụtara obi gị, elegharala ya anya n'ihi na 'ọ bụ ihe mere eme' ma chọọ ndụmọdụ ahụike ozugbo. N'ihi na, dịka ọrịa ọ bụla, ozugbo achọpụtara nke a, otú ahụ ka ohere ịmalite ọgwụgwọ na-abawanye, belata nsogbu, na ibi ndụ nkịtị.

Transthyretin amyloidosis, ATTR-CM, ọrịa obi, amyloidosis, nkụda obi, ntinye protein, ọrịa nketa