Nwa gị ọ̀ na-enwe obi ụtọ mgbe niile? Ọ nwere ike ịbụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe (Angelman Syndrome)

Ọ bụ ihe na-atọ nne ma ọ bụ nna ụtọ ịhụ nwa ha ka ọ na-amụmụ ọnụ ọchị ma na-enwe obi ụtọ oge niile, ka ọ bụghị ya? Mana ị̀ chetụla echiche na mgbe ụfọdụ obi ụtọ na ịkụ aka mgbe niile a nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe? O nwere ike iju gị anya ịnụ nke a. Taa, anyị na-ekwu maka otu n'ime ọnọdụ dị otu a, Angelman Syndrome.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ ọrịa Angelman?

Ọrịa Angelman bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta mmepe nwa gị, okwu ya, nguzozi ya, na mmegharị ya. N'ọnọdụ ụfọdụ, ọ nwekwara ike ibute ọdịdọ.

Mgbe ị lere nwatakịrị nwere nsogbu a anya, ị ga-ahụ na obi dị ya ụtọ ma dịkwa mma karịa nwatakịrị nkịtị. Ha na-amụmụ ọnụ ọchị nke ukwuu, na-achị ọchị n'olu dara ụda. Ha na-eme mmegharị aka mgbe obi dị ha ụtọ. N'eziokwu, obi na-atọkwa anyị ụtọ mgbe anyị hụrụ nwatakịrị ka ọ na-amụmụ ọnụ ọchị. Ya mere, ọ nwere ike iyi ihe ijuanya nye gị iche na obi ụtọ a nke nwatakịrị nwere ike ịbụ ihe mgbaàmà nke ọrịa.

Ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịmalite ịpụta ìhè ka nwatakịrị ahụ na-etolite. Dịka ọmụmaatụ, ị nwere ike ịmalite ịhụ nkwụsịtụ mmepe , dị ka ịghara ikwu okwu mbụ ha mgbe ha dị otu afọ. Ọdịdọ nwekwara ike ime n'etiti afọ abụọ na atọ.

Olee otú ọrịa a si emekarị?

Ọrịa Angelman bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe , na-emetụta ihe dị ka otu n'ime mmadụ 12,000 ruo 20,000.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Angelman?

Ihe mgbaàmà nke ọrịa a nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ, nakwa site n'afọ ruo n'afọ. Ka anyị kewaa ha ụzọ abụọ.

Ihe pụrụ iche a na-ahụ n'ihu ụmụaka a

• Okpu isi dị mkpụmkpụ ma sara mbara `(brachycephaly)`
• Ire buru ibu `(macroglossia)`
• Isi dị obere karịa isi nkịtị (microcephaly)
• Mandibular prognathia
• Ọnụ sara mbara
• Nnukwu oghere dị n'etiti ezé

Mgbaàmà ndị a nwere ike ịpụta ìhè karịa ka ị na-etolite.

Gịnị mere ọrịa Angelman ji apụta? Gịnị kpatara ya?

Chee echiche na ahụ anyị nwere akwụkwọ ntuziaka. Anyị na-akpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a. Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-achịkwa ihe niile dị n'ahụ anyị. Ọrịa Angelman na-akpata mgbanwe ma ọ bụ nkwarụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'UBE3A' . Mkpụrụ ndụ ihe nketa a dị oke mkpa n'ịchịkwa ọrụ nke sistemu akwara anyị.

Dịka ọ na-adịkarị, anyị na-enweta mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụla, otu sitere n'aka nne anyị na otu sitere n'aka nna anyị. N'ọtụtụ akụkụ ahụ, mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ ahụ na-arụ ọrụ. Agbanyeghị, n'akụkụ ụfọdụ nke ụbụrụ, naanị mkpụrụ ndụ ihe nketa 'UBE3A' anyị na-enweta n'aka nne anyị na-arụ ọrụ.

Ọ bụrụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'UBE3A' nke nne ya ketara emebi ma ọ bụ furu efu, ọ dịghị mkpụrụ ndụ ihe nketa 'UBE3A' na-arụ ọrụ n'akụkụ ụbụrụ ndị ahụ. Nke a bụ isi ihe na-akpata mgbaàmà ndị metụtara ọrịa Angelman.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta ọrịa a?

Ihe mgbaàmà nke ọrịa a anaghị apụta ìhè mgbe a mụrụ ya. Ndị dọkịta na-achọpụtakarị ọrịa ahụ mgbe nwatakịrị dị n'agbata otu afọ na anọ.

Ọ bụrụ na dọkịta ahụ achọpụta na nwatakịrị ahụ na-eto nwayọ nwayọ, dịka ikwu okwu n'ọsọ kwesịrị ekwesị maka afọ ya ma ọ bụ na ọ maliteghị ịga ije, o nwere ike inwe obi abụọ. Ọ ga-enyocha àgwà nwatakịrị ahụ nke ọma na ihe mgbaàmà ndị ọzọ.

Iji gosi na achọpụtara ya, a chọrọ nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nnwale ndị a nwere ike ikpebi nke ọma ma enwere ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'UBE3A'.

Ò nwere ike ịbụ na a chọpụtara ọrịa a n'ụzọ na-ezighị ezi?

Ee, mgbe ụfọdụ ọ nwere ike ịdị otu a, n'ihi na ihe mgbaàmà nke ọrịa Angelman yiri ọtụtụ ọrịa ndị ọzọ.

• Nsogbu nke Autism Spectrum
• Ọrịa ụbụrụ
• Ọrịa Prader-Willi

Ebe ọ bụ na ọnọdụ ndị dị otú a nwere ike ịdị iche, nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mkpa maka nchọpụta ziri ezi.

Kedu ọgwụgwọ maka ọrịa Angelman?

Ugbu a, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Angelman. Agbanyeghị, enwere ọtụtụ ọgwụgwọ nwere ike inyere aka ijikwa mgbaàmà ahụ ma nyere nwatakịrị aka ibi ndụ ka mma.

• Ọgwụ ndị na-egbochi ọdịdọ: Nye ọgwụ ndị dọkịta nyere gị nke ọma.
• Ọgwụgwọ okwu: Inyere nwatakịrị aka ikwupụta onwe ya site na iji asụsụ ndị ogbi, foto, na ngwaọrụ nkwukọrịta pụrụ iche.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ: Na-enyere aka ime ka ije ije, nguzozi, na nhazi dịkwuo mma.
• Ọgwụgwọ ọrụ: Ịzụ nwatakịrị ka ọ rụọ ọrụ kwa ụbọchị n'adabereghị onwe ya ma bụrụ onye nweere onwe ya.
• Ngwa enyemaka: Ojiji nke ihe nkwado e yi n'azụ, nkwonkwo ụkwụ, ma ọ bụ ụkwụ iji nyere aka n'ịga ije na iguzo.
• Maka nsogbu ụra: Mee ka ị na-ehi ụra nke ọma ma mụta ịlakpu ụra n'oge a kara aka.
• Maka nsogbu nri: Nye ọgwụ dọkịta nyere gị.

Mkpa ọgwụgwọ nke nwatakịrị ọ bụla dị iche. Dọkịta gị ga-ekpebi atụmatụ ọgwụgwọ kacha mma dabere na mgbaàmà na mkpa nwa gị.

Gịnị ka m ga-eme iji lekọta nwa m?

Dịka nne na nna, unu nwere nnukwu ọrụ unu ga-arụ.

• Nye ọgwụ ndị dọkịta nyere gị n'oge na n'usoro kwesịrị ekwesị.
• Jide n'aka na ị ga-aga ụlọọgwụ ndị na-enyocha uto nwa gị.
• Mee ka nwa gị sonye na nnọkọ ọgwụgwọ anụ ahụ, ọrụ aka, na okwu.
• Jide n'aka na ị ga-aga dọkịta n'oge ọ bụla a haziri maka oge.

Ụmụaka nwere ọrịa Angelman nwere ike ịchọ enyemaka n'ihe ndị ha na-eme kwa ụbọchị n'oge ndụ ha niile. Ndị otu ahụike na-agwọ nwa gị ga-enye gị nkwado na ndụmọdụ ị chọrọ.

Olee mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta?

Nwatakịrị nwere nsogbu a kwesịrị inyocha ahụike ya mgbe niile iji jide n'aka na ọgwụgwọ na ọgwụgwọ ahụ na-arụ ọrụ nke ọma. Ọ bụrụ na ị hụ mgbanwe ọhụrụ ma ọ bụ ihe na-aka njọ nke mgbaàmà nwa gị, gwa dọkịta gị ozugbo.

Kedu ka ọdịnihu ụmụaka a ga-adị?

Ọtụtụ ndị nwere ọrịa Angelman na-adị ndụ nkịtị. Nke a pụtara na ha anaghị anwụ ngwa ngwa site na ọrịa ahụ. Ka nwatakịrị ahụ na-etolite, a ga-enwe obere oge n'ime mmegharị ahụ, ikwu okwu, na mmepe. Agbanyeghị, nwatakịrị ahụ nwere ike igwu egwu, mụta ihe, ma soro ụmụaka ndị ọzọ rụọ ọrụ.

Dịka ndị toro eto, ụfọdụ mmadụ nwere ike ibi ndụ n'adabereghị onwe ha ma nwee enyemaka ụfọdụ. Ndị ọzọ nwere ike ịchọ nlekọta oge niile.

Ọ dị mfe nghọta inwe mmetụta dị arọ mgbe ị matara na ọchị mara mma nke nwa gị bụ ihe mgbaàmà nke ọrịa. Mana cheta, ọbụlagodi mgbe achọpụtara ya, nwa gị ka ga-enwe ọchị dị ụtọ ahụ, ọchị dị ụtọ ahụ. Ihe kachasị mkpa bụ ilebara mmepe nwa gị anya ma nye ọgwụgwọ dị mkpa n'oge, dịka dọkịta si kwuo. Dọkịta gị na ndị otu ahụike ga-enyere gị aka n'oge ọ bụla ị chọrọ. Ya mere, atụla egwu ịjụ ajụjụ ma mụtakwuo maka ọnọdụ a.