Ọ bụ nsogbu homonụ? Ka anyị mụta maka Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) n'ụzọ dị mfe.

Ị hụla mgbanwe ọ bụla ma ọ bụ nchegbu gbasara ọdịdị nke akụkụ ahụ nwa gị nwanyị amụrụ ọhụrụ? Ka obere nwa gị nwoke ọ̀ na-amalite igosi ihe ịrịba ama nke ntozu okè tupu ụbọchị ọmụmụ ya? Ikekwe nwa gị na-agbọ agbọ, afọ na-agba ya, ma ọ bụ na-enwe nkụda mmụọ? Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike ibute ihe ndị a. Anyị na-akpọ nke a Congenital Adrenal Hyperplasia, ma ọ bụ CAH na nkenke. Echegbula onwe gị, aha ahụ nwere ike ịda ka ihe siri ike, mana ka anyị mee ka ọ dị mfe.

Gịnị ka CAH pụtara?

Ka anyị buru ụzọ leba anya n'ihe CAH bụ. Anyị niile nwere gland abụọ, dị ka obere okpu, n'elu akụrụ anyị. Ndị a bụ ihe anyị na-akpọ adrenal glands. Obere glands abụọ a na-emepụta ọtụtụ homonụ dị oke mkpa nke dị mkpa maka ọrụ ahụ anyị.

• Cortisol: Nke a bụ isi ihe na-akpata nchekasị n'ahụ anyị. Ọ na-akwadebe ahụ iji merie ọrịa, ihe ize ndụ, na nrụgide. Ọ na-enyekwa aka ịchịkwa ọbara mgbali elu, ike, na ọkwa shuga dị n'ọbara.
• Aldosterone: Homonụ a na-enyere aka ịnọgide na-enwe nguzozi ziri ezi nke nnu (sodium) na mmiri n'ahụ anyị, si otú a na-achịkwa ọbara mgbali elu na oke ọbara.
• Androgens: Ndị a bụ homonụ nwoke na nwanyị. Testosterone bụ otu n'ime homonụ ndị a. Homonụ ndị a dị oke mkpa maka mmalite ntozu okè, uto na mmepe nkịtị.

Ugbua, ihe na-eme onye nwere CAH bụ na enzyme kpọmkwem dị mkpa iji mepụta homonụ ndị a na-efu ma ọ bụ na-ebelata n'ahụ. Dịka ọ bụrụ na ose adịghị na nri, ụtọ nri ahụ na-agbanwe, mgbe enzyme a na-efu, gland adrenal agaghị enwe ike imepụta homonụ ndị a nke ọma.

Gịnịzi na-eme?

• Ikekwe a naghị emepụta homonụ cortisol nke ọma dịka ọ dị mkpa.
• Ikekwe a naghị emepụta homonụ aldosterone dịka ọ dị mkpa.
• Kama nke ahụ, a na-amalite imepụta homonụ ndị ikom a na-akpọ androgens gabiga ókè .

Enweghị nhazi homonụ a bụ isi ihe kpatara nsogbu niile na-ebilite na CAH.

Enwere ụdị CAH bụ isi?

Ee, e nwere ụdị CAH abụọ bụ́ isi. Pasentị 95 nke ndị ọrịa a chọpụtara na-adaba n'ụdị abụọ a.

1. CAH Klasik: Nke a bụ ụdị CAH kachasị njọ ma dị njọ. A na-achọpụtakarị ya mgbe a mụrụ ya. Ọ bụrụ na a gwọọghị ya nke ọma, ọ nwere ike ibute ihe ijuanya, coma, na ọbụna ọnwụ. Ya mere, ọ dị oke mkpa ịchọpụta ma gwọọ ọrịa a n'oge.E nwere ụdị abụọ dị n'okpuru ụdị a.

• CAH nke na-emefusị nnu: Nke a bụ ụdị CAH kachasị njọ. N'ọnọdụ a, a na-emepụta hormone aldosterone n'ọtụtụ dị obere. Nke a na-eme ka ahụ ghara inwe ike ịchịkwa ọkwa nnu (sodium) ya. N'ihi ya, a na-ewepụta nnu gabigara ókè n'ime mmamịrị. N'otu oge ahụ, a na-ebelatakwa homonụ cortisol, a na-emepụtakwa hormone androgen gabigara ókè.
• CAH dị mfe na-amịpụta (ụdị a na-ahụkarị na-anaghị amịpụta nnu): Nke a bụ ọnọdụ dịtụ obere njọ. N'ebe a, enweghị homonụ aldosterone adịghị njọ otú ahụ. Ya mere, ihe mgbaàmà ndị na-eyi ndụ egwu anaghị apụta. Agbanyeghị, homonụ cortisol ka dị ala ma hormone androgen dị elu. Nke a na-akpata nsogbu ndị metụtara mmepe mmekọahụ.

2. CAH nke na-abụghị nke ochie: Nke a bụ ụdị CAH kachasị dị nro. A na-ahụkarị ya na nwata, ntorobịa, ma ọ bụ okenye. Ụfọdụ ndị nwere ike ọ gaghị enwe ihe mgbaàmà ọ bụla ma ọlị. N'ebe a kwa, ụfọdụ ihe mgbaàmà metụtara mmepe mmekọahụ nwere ike ime n'ihi mmepụta gabigara ókè nke homonụ androgen.

Kedu ihe mgbaàmà ndị nwere ike ịpụta na CAH?

Ihe mgbaàmà nke CAH nwere ike ịdị iche dabere na ụdị na okike. Ka anyị leba anya na tebụl dị n'okpuru iji ghọta nke a nke ọma.

Gịnị mere CAH ji eto? Gịnị kpatara ya?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, CAH bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a pụtara na ọ bụ ihe anyị ketara n'aka nne na nna anyị. Ọ bụghị ọrịa na-efe efe.

Maka àgwà ọ bụla dị n'ahụ anyị, e nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ, otu sitere n'aka nne anyị na otu sitere n'aka nna anyị. Ka CAH wee mee, nwatakịrị ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ sitere n'aka nne na nna ya . A na-akpọ ọnọdụ a ọrịa autosomal recessive.

A na-ahụkarị CAH site na ụkọ enzyme 21-hydroxylase. Ọ bụ mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpọ koodu maka enzyme a.

Kedu ka ị ga-esi chọpụta ma ị nwere CAH?

CAH Klasik (ụdị siri ike)

Nke a bụ akụkọ kacha mma. Ọtụtụ ụlọ ọgwụ na Sri Lanka na-etinye ule nyocha Classic CAH n'ime ule ndị a na-eme mgbe a mụrụ nwa. A na-eme nke a ụbọchị ole na ole ka a mụsịrị nwa ahụ, site na iji obere ntapụ ọbara e si n'ikiri ụkwụ nwa ahụ wepụta . Nnwale a (nyocha nwa amụrụ ọhụrụ) nwere ike ịchọpụta ngwa ngwa ma nwa ahụ nwere CAH Classic. Nke a pụtara na enwere ike ịmalite ọgwụgwọ tupu ihe mgbaàmà apụta, na-azọpụta ndụ nwa ahụ.

Ọ bụrụ na ezinụlọ nwere nwa nwere CAH na-atụ anya nwa ọzọ, o kwere omume ịnwale nwa ahụ maka ọnọdụ ahụ n'oge afọ ime. E nwere ule pụrụ iche maka nke a, dị ka amniocentesis. Gwa dọkịta gị gbasara nke a.

CAH na-abụghị nke ochie (ụdị dị nro)

Ụdị ahụ dị nro nwere ike ịla oge ntakịrị ịchọpụta ya n'ihi na mgbaàmà ya na-apụta ma emechaa. Mgbe gị ma ọ bụ nwa gị malitere ịhụ mgbaàmà ndị a kpọtụrụ aha n'elu, ị kwesịrị ịga hụ dọkịta. Dọkịta ga-eme:

• A na-eme nyocha anụ ahụ.
• Nnwale ọbara na ule mmamịrị na-enyocha ọkwa homonụ.
• Mgbe ụfọdụ, nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike igosi na ọrịa ahụ dị.

Kedu ọgwụgwọ maka nke a?

A pụghị ịgwọ CAH kpamkpam. Agbanyeghị, site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, enwere ike ijikwa ya nke ọma ma ị nwere ike ibi ndụ dị mma ma dị mma . Ọgwụgwọ dabere na ụdị ọrịa ahụ na oke mgbaàmà ya.

Ọgwụgwọ maka CAH Ochie

Ndị a ga-aṅụ ọgwụ kwa ụbọchị ruo ndụ ha niile . Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ ịhazi ọkwa homonụ site n'inye homonụ ndị na-adịghị n'ahụ. Nke a na-enyere aka hụ na uto na mmepe mmekọahụ dị mma.

• Glucocorticoids: Ọgwụ ndị a na-anọchi homonụ cortisol nke ahụ anaghị emepụta. O nwere ike ịdị mkpa ka a mụbaa dose nke ọgwụ ndị a mgbe nwatakịrị ahụ nwere ọrịa dịka ahụ ọkụ, ọrịa, ma ọ bụ n'oge ọnọdụ nrụgide dị ka ịwa ahụ.
• Mineralocorticoids: A na-enye ha iji dochie homonụ aldosterone nke na-adịghị emepụta n'ahụ.
• Ihe mgbakwunye nnu: A na-enye ụmụ amụrụ ọhụrụ nwere nsogbu nke na-emebi nnu sodium chloride iji dochie nnu ahụ furu efu.

Ọgwụgwọ ọzọ bụ ịwa ahụ iji dozie ihe na-adịghị mma gbasara akụkụ ahụ ụmụ agbọghọ. A na-emekarị nke a n'etiti ọnwa abụọ na isii mgbe a mụsịrị nwa ahụ.

Ọgwụgwọ maka CAH na-abụghị nke ochie

Ndị nwere ụdị a dị nro nwere ike ọ gaghị achọ ọgwụgwọ ọ bụla ma ọ bụrụ na ha enweghị ihe mgbaàmà ọ bụla. Ọ bụrụ na ha nwere obere mgbaàmà, a pụrụ inye ha obere doses nke glucocorticoids. Ndị a anaghị achọkarị ọgwụgwọ ruo ogologo ndụ ha niile.

N'ọnọdụ ọ bụla dị otu a, ịchọ ndụmọdụ gbasara ahụike uche iji kwuo maka nrụgide na nsogbu ndị nwatakịrị ahụ na ndị nne na nna nwere ike inwe bụ akụkụ dị oke mkpa nke ọgwụgwọ.

Nsogbu ndị dị aṅaa nwere ike ime ma ọ bụrụ na a gwọghị ha?

Ọ bụrụ na a hapụ ya ka ọ gwọọ ya, ọkachasị ụdị CAH nke na-eme ka nnu ghara ịgwụ ya, ọ nwere ike ịdị oke ize ndụ. Nnu na mmiri gabigara ókè n'ahụ nwere ike ibute nsogbu ndị nwere ike ibute ndụ. Ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ na-agbọ agbọ nke ukwuu, na-agbọ agbọ, ma ọ bụ na-anaghị aṅụ mmiri , a ga-ebuga ya ozugbo na ngalaba ọgwụgwọ mberede nke ụlọ ọgwụ (ETU).

Ihe nwere ike ime ma ọ bụrụ na a gwọghị ya:

• Ọkụ obi na-adịghị mma (Arrhythmia)
• Njide obi
• Ọnwụ nwere ike ime ọbụna.

CAH nke na-abụghị nke ochie nwere ike ibute nsogbu ọbụlagodi na a naghị agwọ ya. Dịka ọmụmaatụ, enweghị ike ịmụ nwa, usoro nsọ nwanyị na-adịghị agbanwe agbanwe, na njirimara nwoke na-adịgide adịgide n'ime ụmụ nwanyị.